简介:摘要目的探讨酪氨酸羟化酶缺陷病(THD)患儿的临床特征,从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料,包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果,依据Willemsen方法进行分型,总结其临床特点并进行文献复习。结果9例THD患儿中男性5例,女性4例,发病年龄为新生儿期至2岁6个月(中位年龄3个月),确诊病程为4个月至5年7个月(中位病程9个月),其中A型THD患儿6例,B型THD患儿3例;7例患儿首发症状为运动发育迟缓,其余临床表现包括运动减少8例,四肢肌张力障碍5例,躯干肌张力低4例,吞咽/构音障碍4例,动眼危象4例,震颤3例,肌强直3例,表情僵硬3例,眼睑下垂2例,过度流涎/出汗2例,昼夜波动2例,肌阵挛1例,肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常,2例非特异性异常(1例髓鞘化落后,1例双侧脑室扩大、白质减少)。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异,分别为4个错义变异,2个移码变异,1个剪切变异,1个无义变异,其中3个变异既往未见报道[c.1505_1518dup(p.R507Afs*23)、c.1128_1138del(p.Q377Gfs*12)、c.1058A>G(p.H353R)]。所有患儿均服用多巴丝肼片,A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg-¹·d-¹及4.5~20.0 mg·kg-¹·d-¹;B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg-¹·d-¹及4.6~12.0 mg·kg-¹·d-¹;A型THD患儿中4例有异动症,通过下调左旋多巴剂量或延缓加量,异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症,未处理自行缓解。结论THD虽临床表现多样,但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓,临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿(无论临床分型)在1.0~5.0 mg·kg-¹·d-¹范围内按便于分割的最小剂量起始,维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低,通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。
简介:摘要目的探讨完全腹腔镜解剖性肝Ⅷ段切除的策略、安全性及近期疗效。方法回顾分析湖南省人民医院2015年1月至2019年12月行腹腔镜解剖性肝Ⅷ段切除9例患者资料,其中男性6例,女性3例,年龄范围29~67岁,平均年龄53.6岁。观察手术时间、术中失血量、术后住院时间、术后并发症等指标。出院后随访生存和复发情况。结果9例患者均在腹腔镜下完成解剖性肝Ⅷ段切除。手术时间140~240 min,平均188.9 min。术中失血量20~300 ml,平均117.8 ml。1例术后出现胸腔积液,保守治疗治愈;1例出现腹水,延迟拔管治愈。9例患者均无Clavien-Dindo Ⅲa级以上并发症。无围手术期死亡。术后住院时间3~12 d,平均6.9 d。术后病理结果:肝细胞腺瘤2例、肝细胞癌4例、胆管细胞癌1例、转移性肝癌2例。9例患者均获随访,随访12~58个月,中位随访时间22个月。1例原发性肝癌患者术后18个月复查发现肝内复发,行微波消融治疗,其余未见明显复发征象。结论在充分术前评估、合理病例选择、严谨手术规划、娴熟腹腔镜操作技术的前提下,腹腔镜肝Ⅷ段切除安全可行,近期疗效优良。
简介:【摘要】九年一贯制学校的开办对学生学习的可持续发展有着极大的帮助。学生艺术潜能的开发与成长与儿童时期的基本功、少年时期学习的特之以恒密不可分。音乐课堂教学衔接不能仅仅依靠课堂45分钟,还应该适当考虑课外因素。所以有针对性的开展艺术实践(校本课程)及展演活动是必不可少的“后教学”内容。口风琴价格便宜,轻巧便携,在学习的过程中可以提升学习者视唱水准,在潜移默化中提升学习者的音乐审美力及集体协作能力。在九年一贯制学校,将口风琴课程开设为校本课程,作为音乐课堂的补充和延伸,不仅能持续性地关注学生的学习成果和学习态度,同时也能关注到学生参与艺术实践活动的经历,构建九年衔接的音乐教学创新模式。
简介:摘要:在中国几千年的文学画卷里,古诗词必定是我国文学史上浓墨重彩的一笔,浩瀚诗海彰显着前人的睿智和风骨,深深影响着中华民族的后世子孙。作为华夏民族的一员,我们有责任有义务将这份宝贵的文化遗产完整准确地传承下去。在这个背景之下,古诗词在初中语文学习中是一个重要的环节。