简介：摘要目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测，筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个，总频次为183次，人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异，通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因，变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律，人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100，发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率，为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施，是阻断患儿出生的有效方法。

简介：【摘要】： 目的：复方木尼孜其颗粒联合异维 A酸红霉素凝胶治疗轻度痤疮的临床疗效观察。方法：本次研究选取本院 2018年 2月 -2019年 3月收治的轻度痤疮患者 42例，按照随机分组法将其分为了对照组和治疗组，对照组患者采用异维 A酸红霉素凝胶治疗，对实验组患者采用复方木尼孜其颗粒联合治疗。对比两组患者的治疗结果。结果：经过差异性的治疗干预后，两组的结果具有一定的差异性，治疗组的综合满意率，有效率均优于对照组（ p＜ 0.05），治疗组不满意 2例（ 9.52%）、综合满意 19例（ 90.48%）；对照组不满意 6例（ 28.57%）、综合满意 15例（ 71.43%）；治疗组无效 2例（ 9.52%）、综合有效 19例（ 90.48%）、对照组无效 6例（ 28.57%）、综合有效 15例（ 71.43%）。结论：综上所述，复方木尼孜其颗粒联合异维 A酸红霉素凝胶治疗轻中度痤疮有效，治疗效果优于单用外用药。

简介：摘要目的调查济南市三甲医院肿瘤科护士的护理胜任力，并分析人口学因素对其的影响。方法采用整群抽样的方法，运用一般资料调查表、肿瘤专科护士护理胜任力量表对山东省济南市5所三甲医院的230名肿瘤科护士进行调查。结果230名肿瘤科护士护理胜任力总均分为(4.14±0.44)分，处于较高水平，其中沟通协调能力得分最高(4.36±0.49)分，专业发展能力得分最低(3.73±0.63)分；年龄、护龄、职务、聘用方式与护士的护理胜任力得分呈正相关(r＝0.24，P<0.01；r＝0.17，P<0.01；r＝0.14，P<0.05；r＝0.26，P<0.01)，学历与评判性思维能力呈正相关(r＝0.14，P<0.05)，职称与专业发展能力呈正相关(r＝0.15，P<0.05)。多元逐步回归分析显示，影响护士护理胜任力的主要因素是聘用方式。结论肿瘤科护士护理胜任力总体处于较高水平，但仍需加强对专业发展能力、临床实践能力、评判性思维能力的培养，尤其是年轻护士、临时合同护士，使肿瘤科护士护理胜任力整体更进一步。

简介：【摘要】目的：本文探析将翻瓣导萌术+口腔正畸治疗上颌埋伏阻生前牙患儿，以观察其治疗效果。方法：此次将2019年6月-2020年12月在我院口腔科治疗上颌埋伏阻生前牙的50例患儿作为研究对象，对比两组患儿的治疗效果和并发症发生情况。结果：翻瓣导萌术+口腔正畸治疗治疗有效率为96%，并发症发生率是8%，明显比单一采取翻瓣导萌术的治疗效果和并发症发生情况好，P＜0.05,组间存在对比性。结论：实施翻瓣导萌术+口腔正畸临床治疗效果显著，值得广泛推广。

简介：【摘要】目的：探讨在抗结核药物治疗老年肺结核中应用护理干预降低肝损害程度的方法和效果。方法：试验病例数共100例，疾病名称均为肺结核，均在2021.01~2022.10内完成治疗，试验前按排号均分为2组（50例/组），分别对应甲组（单号）和乙组（双号）。甲组应用常规护理，乙组应用保肝护理。对比满意率及肝功能指标等情况，以评定效果。结果：试验后对满意率及肝功能指标等予以对照处理，结论中乙组均优于甲组（P＜0.05）。结论：在抗结核药物治疗老年肺结核中应用药物、运动、饮食、心理等护理措施，不仅能降低肝损害程度，改善肝功能，还能提高患者总满意率。

简介：摘要目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因，为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测，随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析，根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变，生物信息学分析提示该变异在各物种中保守，ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变，为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变，丰富了PSMC3IP基因突变谱，为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。

简介：摘要目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因，为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测，随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析，根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变，生物信息学分析提示该变异在各物种中保守，ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变，为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变，丰富了PSMC3IP基因突变谱，为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。

简介：【摘要】目的：比较急诊治疗老年哮喘患者时应用硫酸沙丁胺醇气雾剂吸入与茶碱控释片的疗效。方法：选取我院急诊收治的老年哮喘患者90例，随机均分为实验组和常规组，常规组给予硫酸沙丁胺醇气雾剂吸入疗法，实验组给予硫酸沙丁胺醇气雾剂吸入+茶碱控释片药物，比较二组临床疗效。结果：实验组与常规组相比，临床指标更优，药物不良反应发生率更低，P值＜0.05。结论：在急诊治疗老年哮喘患者给予硫酸沙丁胺醇气雾剂吸入与茶碱控释片治疗，能有效缓解患者临床症状，提高患者肺部功能，减少患者不良反应，建议临床推广应用。

简介：【摘要】目的：探究对哮喘的患者使用硫酸沙丁胺醇气雾剂吸入治疗配合使用喘定甲强龙进行静脉注射产生的临床疗效。方法：将在本院接受治疗的58例患者纳入在此次实验中，按照电脑随机分组的方式，将每29例分为一组，并命名为观察组以及参照组，给予不同的治疗方案，对比两组患者治疗之后的炎性因子水平。结果：观察组患者的炎性因子水平数据显著优于参照组，p<0.05。结论：对哮喘的患者在治疗期间使用硫酸沙丁胺醇气雾剂配合使用喘定甲强龙进行静脉注射产生的临床疗效更加显著。

简介：摘要目的探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖1(GPC1)在PDAC组织中的表达及其与PDAC患者预后的关系。方法收集2015年1月至2018年12月间北京大学第三医院病理科存档的125例PDAC肿瘤标本和对应的癌旁正常胰腺组织标本，采用免疫组织化学Envision二步法检测所有标本GPC1蛋白的表达。根据免疫组织化学评分将标本分为GPC1蛋白高表达组和低表达组，分析GPC1蛋白表达与患者临床病理特征和总生存期的相关性。结果PDAC组织中，免疫组织化学评分为0、1、2、3分的GPC1蛋白阳性表达率分别为30.4%、15.2%、18.4%和36.0%，高表达率(2分+3分)为54.4%，而GPC1蛋白在癌旁胰腺组织均阴性表达，PDAC组织GPC1蛋白阳性表达率显著高于癌旁胰腺组织，差异有统计学意义(P＝0.000)。GPC1蛋白高表达与肿瘤部位和T分期均呈显著相关(P值均<0.05)，而与患者性别、年龄、有无糖尿病和胰腺炎病史、术前血CA19-9水平、手术后切缘情况、肿瘤分化程度、淋巴结转移、神经侵犯及脉管侵犯均无关(P值均>0.05)。单因素Cox比例风险分析显示，GPC1蛋白表达与PDAC患者术后总生存期相关(P<0.001)；多因素Cox比例风险分析显示，GPC1蛋白表达水平是影响PDAC患者总生存期的独立预后因素(P<0.001)，GPC1蛋白高表达的PDAC患者中位生存期显著短于低表达患者(11.00个月比18.00个月)，差异有统计学意义(P<0.01)。结论GPC1蛋白在PDAC肿瘤组织中异常高表达，且GPC1蛋白高表达与肿瘤T分期呈正相关，与总生存期呈负相关，是患者不良预后的独立危险因素。

简介：摘要目的观察采用蒲地蓝消炎口服液治疗小儿急性化脓性扁桃体炎的临床疗效。方法随机从我院2014年5月-2015年5月期间收治的小儿急性化脓性扁桃体炎中抽取62例作为本次研究对象，分为两组，对照组采用常规治疗，研究组则在对照组治疗基础上联合蒲地蓝消炎口服液，分析两组临床治疗疗效。结果治疗后，研究组体温恢复时间、咽痛消失时间、脓性分泌物消失时间等明显优于对照组，比较有统计学意义(P＜0.05)；且研究组临床总有效率%，明显高于对照组%，比较有统计学意义(P＜0.05)。结论蒲地蓝消炎口服液治疗小儿急性化脓性扁桃体炎的临床疗效较为显著，能够进一步促进患儿的康复，具有较高的临床应用价值。

简介：摘要目的探讨阑尾憩室病与低级别黏液性肿瘤（LAMN）的临床病理学特征和鉴别诊断要点，避免误诊。方法收集2010年1月至2019年11月北京大学第三医院手术切除的20例阑尾憩室病患者的临床影像及病理学资料，与同期诊断的44例LAMN进行比较，并进行随访。结果20例阑尾憩室病患者中，上皮黏液分泌旺盛10例（50.0%），纤细绒毛状或波浪状上皮4例（20.0%），黏膜萎缩14例（70.0%），仅1例局灶固有层缺失（5.0%），4例局灶黏膜肌/黏膜下层纤维化（20.0%）；11例伴阑尾壁外黏液（55.0%），但黏液池内均未见上皮；12例伴黏膜施万细胞增生（60.0%），9例合并急性憩室炎（45.0%），5例合并急性蜂窝织炎性阑尾炎（25.0%）。LAMN组中，上皮黏液分泌旺盛（42/44，95.5%）、纤细的绒毛或波浪状上皮（43/44，97.7%）、固有层缺失（43/44，97.7%）和阑尾壁纤维化/玻璃样变（44/44，100.0%）的发生率均高于阑尾憩室病组，而黏膜萎缩（4/44，9.1%）和固有层施万细胞增生（11/44，25.0%）的发生率显著低于阑尾憩室病组，差异具有统计学意义（P<0.05）。憩室病组10例获得随访信息，LAMN组27例获得随访信息，两组获得随访信息的患者均无病生存。结论阑尾憩室病可出现局灶黏膜上皮增生、固有层消失、阑尾壁纤维化和壁外黏液，需要与LAMN鉴别，注意阑尾憩室病黏膜正常结构保留，缺乏真正的肿瘤性上皮和广泛的阑尾壁纤维化、玻璃样变有助于避免过度诊断。

简介：【摘要】目的 探讨品管圈活动在提升护理预警事件主动上报率中的应用效果。方法 组建品管圈小组，选取某三甲医院医疗安全预警事件系统中2022年4月-12月护理预警事件主动上报情况进行要因分析，并实施有效改进措施。结果 通过全体圈员的参与，护理预警事件的主动上报率由活动前的31.08%上升到67.09%。结论 品管圈活动对提升护理预警事件主动上报率成效明显，值得推广。

简介：摘要2019年底爆发于武汉的新型冠状病毒肺炎，作为急性呼吸道传染病已纳入《中华人民共和国传染病防治法》规定的乙类传染病，按甲类传染病管理。《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案》中将呼吸道标本的逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测核酸作为确诊方案之一，规范、高效的新型冠状病毒核酸检测流程是确保人员安全、结果可靠、满足疫情防控的必要措施。金域医学承接大规模检测任务，在专家、同道的建议下不断优化流程，此文陈述相关的实践经验。

简介：摘要目的观察肌肉缩短致病原理下颈椎旁肌肉银质针松解治疗三叉神经痛的临床疗效及安全性。方法收集2013年1月至2017年6月遂宁市中心医院疼痛科门诊诊治的原发性三叉神经痛患者70例，性别不限，采用随机数字表法分为颈椎旁肌肉松解治疗组（A组）和神经阻滞组（B组），每组35例。A组根据解剖定位行银质针颈椎旁肌肉松解治疗，B组行三叉神经分支神经阻滞治疗。观察记录两组患者治疗前、治疗后1、3、6周及1年时的数字模拟评分（VAS）、临床疗效、不良反应发生情况。结果治疗后1、3、6周时A组VAS评分分别为[（3.4±1.2）、（2.2±1.0）及（1.2±0.7）]分；B组分别为[（1.3±1.3）、（2.1±1.4）及（2.5±1.8）]分，均较同组治疗前VAS评分显著降低，差异均有统计学意义（P均<0.01）。治疗后l、3、6周时优良率，A组分别为65.7%（23/35例）、71.4%（25/35例）、82.8%（29/35例）；B组分别为80.0%（28/35例）、62.8%（22/35例）、57.1%（20/35例），且第6周时两组优良率比较差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后1年随访时，A组复发率25.7%（9/35例）；B组复发率31.4%（11/35例）。结论肌肉缩短致病原理下颈椎旁肌肉银质针松解治疗原发性三叉神经痛是一种简便、有效的方法，其短期疗效与神经阻滞相当，远期疗效优于神经阻滞。

简介：摘要目的观察Ⅰ型小肠闭锁肠腔隔膜组织黏膜Toll样受体4(toll-like receptor-4，TLR4)和髓样分化蛋白88(myeloid differential protein-88，MyD88)信号通路分子表达，并探索胚胎期TLR4/MyD88依赖性信号通路与肠管再通过程的相关性。方法收集16例术中证实为Ⅰ型小肠闭锁患儿的肠腔隔膜组织。其中，空肠闭锁13例(男5例，女8例)，回肠闭锁3例(男1例，女2例)；手术年龄为出生后1~3 d。以同一患儿行肠切除肠吻合过程中钳取收集的正常肠壁组织为对照组。组织标本转入快速组织处理系统进行组织标本连续切片。采用常规HE染色进行定位，采用免疫组织化学染色和观察TLR4和MyD88，以及该信号通路下游的肿瘤坏死因子受体相关分子6(tumor necrosis factor receptor-associated factor 6，TRAF6)和白细胞介素-1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor associated kinase-4，IRAK4)在正常新生儿肠壁组织黏膜层内、隔膜组织黏膜层内的表达。各组分别随机取4个视野(非肌肉区域)，应用图像分析软件Image pro plus 6.0测量积分光密度(IOD)值和面积(Area)并计算出平均光密度(OD)值。OD＝IOD/Area。采用双盲法分析比较免疫组织化学平均光密度值并进行统计学分析。结果免疫组织化学结果显示，正常肠壁组织黏膜层TLR4、MyD88、TRAF6和IRAK4分子表达不明显，但上述指标在隔膜组织黏膜层表达显著。半定量结果显示，TLR4、MyD88、TRAF6和IRAK4分子在新生儿正常肠壁黏膜层的相对表达量分别为0.010、0.0122、0.1008和0.0102，而其在隔膜组织黏膜层的相对表达量分别为0.048、0.1072、0.0887和0.0468，两相比较，差异均有统计学意义(P＝0.001、0.0046、0.0016和0.001)。结论Ⅰ型肠闭锁隔膜黏膜层TLR4、MyD88、TRAF6和IRAK4分子表达相对正常肠壁组织增多，提示TLR4/MyD88信号通路可能与Ⅰ型肠闭锁隔膜组织的形成或发展具有相关性。