简介：摘要目的探究Klhl24基因起始密码子突变小鼠毛囊异常的生理表型，为阐明Klhl24调控毛囊发育的机制提供基础。方法将通过CRISPER/Cas9技术构建的Klhl24基因起始密码子突变Klhl24c.3G>T杂合（Klhl24c.3G/T）雄性小鼠与野生型雌性小鼠杂交，对同窝小鼠进行基因型鉴定，Klhl24c.3G/T雄性小鼠和野生型（WT）雄性小鼠分别作为实验组与对照组，每组小鼠≥ 3只。在小鼠出生后第21天（第1个毛发静止期）及45天（第2个毛发静止期）进行胶带贴毛实验，对小鼠背部皮肤组织进行Ki67免疫组化检测，并用扫描电镜、透射电镜观察，用脱氧核糖核苷酸介导的dUTP末端标记（TUNEL）试剂盒检测毛囊内凋亡细胞。实验组与对照组检测结果比较采用Dunnett-t检验。结果第1个静止期与第2个静止期Klhl24c.3G/T小鼠每0.25 cm2胶带脱落毛干数量分别为1 224 ± 51.08与1 514 ± 72.15，WT小鼠分别为320 ± 55.68和125 ± 2.86，第1、2个静止期Klhl24c.3G/T小鼠脱落毛干数量均明显多于WT小鼠（t = 11.96、19.24，均P < 0.001）。对第1个静止期脱落毛干进行扫描电镜观测，显示脱落毛干底部呈杵状。出生后第59天时，WT小鼠背部无新毛干长出，毛囊处于静止期，而Klhl24c.3G/T小鼠背部已有新毛干长出，毛囊进入下一个生长期。透射电镜观察显示，在第1个毛囊静止期（P21）Klhl24c.3G/T小鼠背部皮肤毛囊细胞中线粒体内嵴结构混乱，单个毛囊结构中凋亡细胞数量为12 ± 1.15，高于WT小鼠（3 ± 0.63，n = 8，t = 6.874，P < 0.001）。结论Klhl24c.3G/T小鼠毛发异常表型主要为毛囊静止期锚定毛干能力降低，毛囊生长期提前，毛囊细胞中线粒体结构异常，并且凋亡细胞数量增加。

简介：摘要本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女，生后即起病，以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现，常规治疗后症状加重，体格检查示四肢肌力低、肌张力低，原始反射均未引出；血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变，包括c.932G>T（p.R311L）和c.1487T>A（p.M496K），并且分别来源于父母，其中c.932G>T（p.R311L）为已发现的突变位点，c.1487T>A（p.M496K）为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病，肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。

简介：摘要目的研究白介素-24基因（interleukin-24，IL-24）在自体移植静脉内膜增生中的动态表达及意义。方法Wistar大鼠56只，将右颈总静脉端-端吻合于同侧颈总动脉建立自体移植静脉模型。术后随机分别于6h、24h、3d、7d、14d、28d、42d相应时间点切取移植静脉，同时取自身对侧正常颈静脉作为对照组。行HE和Masson特殊染色，观察移植静脉的组织病理学变化，并应用免疫组织化学方法检测其相应蛋白表达情况。同一组内不同时间点比较采用单因素方差分析及q检验，不同组同一时间点的比较采用配对t检验。结果正常静脉中IL-24基因蛋白表达较强，呈强阳性，单位视野内阳性细胞表达率为25.7±2.3%。静脉移植术后随着内膜增生逐渐加重，IL-24基因蛋白表达强度呈逐渐减弱趋势，变化较明显的3个时相（术后1w、2w、4w）单位视野内阳性表达细胞百分率分别为20.1±3.1%，14.3±1.4%，7.5±1.6%，术后2w细胞阳性率较正常对照组有显著降低（P<0.05）；术后4w细胞阳性率较正常对照组有极明显统计学意义（P<0.01）。术后6w细胞阳性率（5.8±1.4%）较4w比较，降低不明显，无统计学意义（P>0.05）。结论移植静脉内膜早期增生与IL-24的失活表达关系密切，IL-24的正常表达可能抑制移植静脉内膜增生的发生发展。

简介：摘要：目的：研究1例因抗KLHL11抗体引发的脑炎患者的临床表现、诊断及治疗方法。方法：分析患者的临床表现、实验室检查及治疗反应。结果：患者病前20天曾出现发热，后无明显诱因出现头痛，主要为后枕部及头顶部胀痛。头痛呈中-重度，发作性，持续时间数分钟至数小时不等。头痛与体位改变无关，严重时难以忍受，并伴有恶心、喷射性呕吐。多次腰穿检查提示脑压增高和细胞数增高。经脱水降颅压和头孢类抗生素治疗后症状有所好转。头颅MR显示双侧额顶颞部条状异常信号影，硬脑膜炎，双额顶颞部硬膜下积液。结论：该患者临床表现符合抗KLHL11抗体脑炎的特征，治疗反应良好。此病需进一步研究以明确其诊断标准和最佳治疗方案。

简介：摘要目的研究临床分离的多重耐药鲍曼不动杆菌的OXA-23、OXA-24耐药基因研究。方法用微量肉汤稀释法测定最小抑菌浓度（MIC值）；PCR检测OXA-23、OXA-24耐药基因，并对扩增出的基因测序比对。结果90株鲍氏不动杆菌，均为多重耐药菌株，其中同时对5种抗生素耐药的占81.6%；检出6株携带OXA-23基因（全部对美罗培南和亚安培南耐药）、均未检出OXA-24基。结论某医院流行产OXA-23型酶的菌株，需要采取措施防止其进一步传播。

简介：TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制。

简介：摘要目的探讨SET-NUP214融合基因在血液恶性肿瘤中的表达，分析其相关的临床及生物学特征。方法回顾性分析2012年1月至2018年12月北京大学人民医院诊断的24例SET-NUP214融合基因阳性血液恶性肿瘤患者的临床资料，并采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果24例患者中，急性淋巴细胞白血病（ALL）15例（T-ALL 13例，B-ALL 2例）、急性髓系白血病（AML）7例，T/髓混合急性白血病2例。13例T-ALL患者免疫表型以CD3+CD2-为主要特征，73.3%的ALL患者伴有髓系标志表达，85.7%的AML患者表达CD7。24例患者诱导化疗完全缓解（CR）率91.7%。全部患者均接受异基因造血干细胞移植，中位随访24个月，AML和ALL的3年无复发生存（RFS）率分别为85.7%和33.3%，差异无统计学意义（P=0.128）。比较13例SET-NUP214阳性与62例SET-NUP214阴性T-ALL患者的疗效，诱导化疗CR率分别为92.3%和93.5%（P=0.445），诱导化疗4周CR率分别为69.2%和72.6%（P=0.187），差异均无统计学意义。接受造血干细胞移植后，SET-NUP214阳性T-ALL患者的3年RFS率（38.5%）明显低于SET-NUP214阴性T-ALL患者（66.4%）（P=0.028）。结论SET-NUP214融合基因主要见于T细胞源性血液肿瘤，伴SET-NUP214融合基因T-ALL预后较差。

简介：摘要目的探讨SET-NUP214融合基因在血液恶性肿瘤中的表达，分析其相关的临床及生物学特征。方法回顾性分析2012年1月至2018年12月北京大学人民医院诊断的24例SET-NUP214融合基因阳性血液恶性肿瘤患者的临床资料，并采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果24例患者中，急性淋巴细胞白血病（ALL）15例（T-ALL 13例，B-ALL 2例）、急性髓系白血病（AML）7例，T/髓混合急性白血病2例。13例T-ALL患者免疫表型以CD3+CD2-为主要特征，73.3%的ALL患者伴有髓系标志表达，85.7%的AML患者表达CD7。24例患者诱导化疗完全缓解（CR）率91.7%。全部患者均接受异基因造血干细胞移植，中位随访24个月，AML和ALL的3年无复发生存（RFS）率分别为85.7%和33.3%，差异无统计学意义（P=0.128）。比较13例SET-NUP214阳性与62例SET-NUP214阴性T-ALL患者的疗效，诱导化疗CR率分别为92.3%和93.5%（P=0.445），诱导化疗4周CR率分别为69.2%和72.6%（P=0.187），差异均无统计学意义。接受造血干细胞移植后，SET-NUP214阳性T-ALL患者的3年RFS率（38.5%）明显低于SET-NUP214阴性T-ALL患者（66.4%）（P=0.028）。结论SET-NUP214融合基因主要见于T细胞源性血液肿瘤，伴SET-NUP214融合基因T-ALL预后较差。

简介：据越南《经济时报》2006年12月25日报道，越南胡志明市百多禄（Pasteur）研究所对2004～2005年问造成越南南方各省人员和家禽死亡的24种H5N1亚型禽流感病毒样本的基因密码进行研究，并于最近完全破译了这些病毒的基因密码。

简介：Ｗｏｒｔｂｉｌｄｕｎｇ（２４）余心带后缀－ｓａｍ的形容词是由动词词干、名词或形容词为基本词组成的。现将其构成情况介绍如下：１．基本词为动词词干，例：ｆｏｌｇｅｎ跟随，遵循－ｆｏｌｇｓａｍ服从的，听话的ｂｅｄｅｕｔｅｎ意谓－ｂｅｄｅｕｔｓａｍ有意义的，...

简介：摘要：目的：调查余杭地区人群24个常染色体STR基因座的遗传多样性。方法：应用SureID PanGlobal 人类DNA 身份鉴定试剂盒(Direct)对余杭地区716 名无关个体进行检测，得到24个常染色体STR基因座分型后，统计各基因座等位基因信息并计算相关遗传参数。结果：716名无关个体的24个常染色体STR基因座共检出等位基因共324个，基因频率为0.001-0.543；个体识别能力为0.790-0.994；三联体非父排除概率为0.529-0.976；累计个体识别能力和累积三联体非父排除概率均大于0.999999。结论：文中所选用的24个常染色体STR基因座在余杭地区所呈现的遗传多样性丰富，在个体识别和亲权鉴定上具有良好的应用价值，可为该地区的法医学研究提供了数据积累。

简介：摘要目的了解本地质粒介导的耐多药大肠埃希菌的CTXM-22、CTXM24基因分布情况。方法用Ｋ-Ｂ法进行耐药菌株的筛选。PCR扩增CTXM-22、CTXM24基因。琼脂糖凝胶电泳检测基因大小。基因测序仪检测碱基序列。结果71株大肠埃希菌中,有一株死亡。全敏6株，占8.57%,单耐16株，占22.86%,双耐18株，占26.71%,耐多药30株，占42.86%。耐多药质粒中携带有CTXM-229株,12.86%。CTXM2424株，占34.29%。两种质粒均有的6株,占20%.结论泸州地区耐多药大肠埃希菌存在质粒介导的CTXM-22、CTXM24基因。耐多药的大肠埃希菌对第三代头孢菌素的头孢唑肟敏感，对头孢他啶，头孢哌酮，头孢曲松，丁胺卡那霉素中度敏感。对亚胺培南，美罗培南敏感。

简介：用1～10这十个不同连续数，巧妙地填入空方格中，使图中一个菱形、两条横线、四个正方形内的数之和都等于24。你能在3～5分钟内完成吗？

简介：暑假的一天，表姐来我家做客。爸爸提议让我和表姐举行一场“算24点”的比赛。我听后很高兴，因为我和妈妈在家里玩过“算24点”的游戏。

简介：摘要目的分析异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后非曲霉属丝状真菌病（NAMI）的临床特点及预后。方法回顾性分析2010年1月1日至2016年12月31日在北京大学血液病研究所接受allo-HSCT后诊断（确诊或临床诊断）为NAMI的24例患者，总结其临床特点及预后。结果24例移植后NAMI患者，男21例（87.5%），女3例（12.5%），中位年龄33（10~66）岁。NAMI中位发生时间为移植后188（2~856）d，10例为确诊，14例为临床诊断；19例（79.2%）发生在肺部，4例（16.7%）发生在中枢神经系统，1例（4.2%）发生在鼻窦；病原菌分布中根霉菌14例（58.3%）、毛霉菌5例（20.8%）、犁头霉菌3例（12.5%），尖端赛多孢子菌2例（8.3%）；临床症状为发热20例（83.3%），头痛4例（16.7%），咯血、腹痛腹泻、抽搐（颅内感染）各2例（8.3%），胸痛1例（4.2%）。在18例根据病原学结果调整抗真菌治疗的患者中，治疗的有效率为38.9%（7/18）。中位随访时间为自NAMI诊断后229（2~2 280）d，2年总生存率为（24.0±14.5）%。结论allo-HSCT后非曲霉菌属丝状真菌感染以根霉菌为主，临床表现缺乏特异性，死亡率高。

简介：摘要目的探究CYP24A1基因多态性与绝经后女性乳腺癌风险关联。方法采用以人群为基础的病例对照研究方法，在江苏省无锡市选取绝经后女性1 134人（589例乳腺癌患者和545例非乳腺癌患者）。采取Sequenom MassARRAY平台对CYP24A1单核苷酸多态性位点（rs2209314、rs2585428、rs2762941、rs3787555、rs4909959、rs912505和rs927650）进行分型，通过logistic回归分析CYP24A1多态性与乳腺癌的易感性，并采用广义多因子降维方法分析位点-位点之间的交互作用。结果CYP24A1基因的rs2209314、rs2585428、rs2762941、rs3787555、rs4909959、rs912505和rs927650在共显性、显性、隐性和相加模型下均未发现与乳腺癌存在统计学关联。在腰围<80 cm的人群中，rs2585428能降低乳腺癌风险（OR＝0.64，95%CI：0.42～0.96），rs3787555也表现出相似关联（OR＝0.58，95%CI：0.38～0.87）。同时rs2585428、rs3787555和rs4909959与腰围在乳腺癌发病风险存在交互作用。rs2209314、rs3787555和rs912505之间可能存在位点-位点之间的交互作用（P＝0.054 7）。结论在绝经后人群中，rs2585428和rs3787555与乳腺癌的易感性存在关联。

简介：摘要：目的：研究24个常染色体STR基因座在江西南昌无关人群中的遗传多样性，并评价其应用价值，旨在为当地法医学研究积累数据。方法：利用人直扩版SureID®PanGlobal人类DNA身份鉴定试剂盒对南昌地区540名无关个体的血样进行检测，得到24个常染色体STR基因座分型，并利用Cervus3.0软件进行统计学分析得到遗传参数。结果：本次实验中，24个STR基因座共检出307个等位基因，等位基因频率分布范围为0.001~0.520，Ho为0.596~0.944，He为0.619~0.944，PIC为0.555~0.940，DP为0.791~0.994，PEduo为0.204~0.793，PEtrio为0.356~0.885。24个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999。24个基因座的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。结论：24个在南昌地区人群中显示较好的遗传多样新，可为该地的法医学提供有价值的信息。

简介：

简介：大家都知道二十四点吧。所谡二十四点，它的规则是在一副扑克牌中抽出四张牌，每张牌上的数字只能用。一次，把四张牌上的数字用加减乘除等方法计算，得出数字是24为正确。

简介：人生真的如戏，你永远无法预知下一秒会发生什么，也许是意外的惊喜，也许是突如其来的打击，严肃的面孔会微笑，活泼的眼神会忧伤，戏里戏外，都很精彩，也都很无奈。