简介：摘要目的鉴定分析人类白细胞抗原(human leukocyte antigens，HLA)新等位基因A*24：191序列，并对其MHC蛋白分子三维结构及其氨基酸残基改变在空间结构中的可能影响进行模拟预测分析。方法应用Luminex及PCR-SBT进行序列鉴定。应用Phyre2及RCSB PDB分析软件，对其MHC蛋白分子三维结构进行模拟预测分析。Histocheck对比分析与A*24常见等位基因间差异。结果相较A*24：02序列，新等位基因A*24：191在256、265、270位发生G>C、G>C、A>T改变。MHC分子三维结构预测分析显示，相较HLA-A*24：02，A*24：191第62位氨基酸残基由A*24：02的酸性谷氨酸(Glu)改变为中性谷氨酰胺(Gln)，(Risler’s score, R＝2)，其残基侧链伸展方向都为自α螺旋向外指向groove凹槽；65位由向α螺旋内伸展小分子中性甘氨酸(Gly)改变为向螺旋上外伸展的长链碱性精氨酸(Arg)(R＝52); 66位由长链碱性赖氨酸(Lys)改变为中性天冬酰胺(Asn)(R＝31)，伸展方向都为自α螺旋指向groove凹槽。以上残基均位于构成抗原肽结合凹槽侧壁α螺旋上。其总相异性值DSS Score＝3.85。从蛋白分子表面结构模拟图像上，可以清楚看到氨基酸残基改变致α螺旋表面结构形状发生明显改变。结论分析预测以上氨基酸残基性质、大小及构型的改变，将可能改变其多肽结合功能，并影响其与TCR及抗体的结合特性。

简介：摘要对2017年6月山东第一医科大学第一附属医院儿科收治的1例免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征(ICF综合征)2型患儿的临床及遗传学特点进行回顾性分析及文献复习。患儿，女，13月龄，因"反复感染1年"入院。体格检查发现鼻梁低平，眼距宽。体液免疫示免疫球蛋白G(IgG)、IgA和IgM均减少。基因检测发现该患儿存在ZBTB24基因的复合杂合突变：6号染色体上c.1237_1247del移码突变及c.460A>T无义突变。在中国知网、万方数据库及PubMed数据库(建库至2020年8月)以"ICF综合征""免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常""ZBTB24"为检索词，检索到符合条件的中文文献0篇、英文文献13篇，共24例患儿，其中面容异常以眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁低平最常见，多数患儿存在反复呼吸道及消化道感染，患儿均存在不同程度的免疫球蛋白缺陷。24例患儿均存在ZBTB24基因突变，共发现16个突变位点，其中移码突变6个，无义突变5个，错义突变5个。ICF综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，典型临床表现为免疫缺陷及面部异常，可通过基因分析确诊。

简介：摘要回顾性分析苏州大学附属第三医院肝胆胰外科2018年9月至2021年12月行脾动脉瘤手术的24例患者的临床资料，其中脾动脉瘤切除5例，腹腔镜手术4例，机器人手术1例，术后脾梗死1例，胰瘘2例；脾动脉瘤切除重建12例，其中开放手术2例，腹腔镜手术4例，机器人手术6例；术后脾梗死2例，胰瘘4例；脾动脉瘤切除术+脾脏部分或全部切除术5例，其中开放手术1例，腹腔镜手术2例，机器人手术2例，术后胰瘘3例；脾动脉瘤切除+脾部分切除术+胰腺部分切除术2例，其中开放手术1例，腹腔镜手术1例，术后1例出现胰瘘。本研究提示4种手术方式均为脾动脉瘤安全有效的治疗方式，但具体术式的选择应根据患者具体个体情况及术者的经验进行选择。

简介：摘要：随着教学改革工作的逐渐开展以及网络教学模式的使用，线上线下混合教学模式已经成为现如今各级教育的热点所在。高职医学院校教学的过程中《病理学》属于一项较为重要的基础课程，而我国高职院校针对这一课程的传统教学方式相对来说比较陈旧，必须要进行改进。本文主要针对于线上线下混合教学模式在高职院校《病理学》课程教学当中的实际应用进行分析，希望可以起到参考的作用。

简介：摘要：红色精神是青少年一本生动的“教科书”，紧扣“红旗不倒”精神，一起追寻红色足迹，传承红色精神，激励红色担当，感受了先辈们积极人格魅力！

简介：

简介：摘要目的探讨头颈部滑膜肉瘤的病理学特点、治疗方法及预后。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月郑州大学第一附属医院收治的24例头颈部滑膜肉瘤患者的临床资料，其中男性16例，女性8例，年龄17~75岁。总结其病理学特点、治疗及随访情况。采用Kaplan-Meier法估计患者累积生存率。结果所有患者均经病理确诊，镜下多由梭形细胞组成，表现出恶性肿瘤细胞的特性，部分还可见上皮样细胞形态，形成双相分化的典型病理特征。24例患者中除1例因无法耐受手术仅行活检确诊外，余23例均行手术治疗，其中单纯手术治疗3例，术后辅助放疗5例，术后辅助化疗7例，术后辅助放化疗8例。随访时间为3.0~114.1个月，中位随访时间为25.2个月，失访2例；复发10例，肺转移5例，骨转移1例；死亡12例。患者1年、3年、5年累积生存率分别为74.4%、58.9%和39.2%。结论头颈部滑膜肉瘤复发率高，常远处转移，预后差。病理组织学和免疫组织化学检查是重要诊断依据，治疗以手术切除为主，尽可能行根治或扩大切除。

简介：[摘要] 目的：在基因建档中检出DYS449基因座多带型。方法：提取送检样本DNA，经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析。结果：送检样本在DYS449基因座检测出双等位、三等位基因分型，阴阳性对照分型结果准确。结论:多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高，在法医学的实际应用中应予以注意。

简介：摘要目的基于加权基因共表达网络分析（WGCNA）筛选卵巢上皮性癌（卵巢癌）预后相关关键基因，并建立基因预后模型。方法（1）从美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因表达综合（GEO）数据库下载基因表达谱数据集GSE26712，共有185份卵巢癌组织标本和10份正常卵巢组织标本的数据，采用limma软件包筛选出卵巢癌的差异表达基因，与WGCNA筛选出的卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩（Venn）图，取其交集，得到交集基因；再结合基因本体（GO）、京都基因和基因组百科全书（KEGG）进行信号通路富集分析，构建交集基因相应蛋白之间的相互作用网络。（2）在交集基因中，采用单因素及多因素Cox回归模型分析筛选出与卵巢癌患者总生存时间显著相关的关键基因，据此构建基因预后模型，预后模型风险评分为各关键基因的表达水平乘以相应权重值后求和，以风险评分的中位数为界分为高风险组和低风险组。使用癌症基因组图谱（TCGA）数据库（共有379份卵巢癌组织标本）进行验证；并对TCGA数据库中的高风险组、低风险组采用基因集富集分析（GSEA）进行KEGG信号通路富集、基因突变分析和免疫特征分析。结果（1）数据集GSE26712筛选出的1 024个卵巢癌差异表达基因与WGCNA筛选出的523个卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩图，取其交集获得378个交集基因。（2）单因素及多因素Cox回归模型分析共筛选出6个与预后显著相关的关键基因，即BNC1、CERK、FOXO1、GALNT6、MRPL2、PRSS2基因，构建基因预后模型，风险评分=BNC1基因表达水平×0.06+CERK基因表达水平×0.24+FOXO1基因表达水平×0.14+GALNT6基因表达水平×（-0.22）+MRPL2基因表达水平×（-0.20）+PRSS2基因表达水平×（-0.07）。训练集（GSE26712数据集）和验证集（TCGA数据库）中低风险组总生存率均显著高于高风险组（P<0.001，P=0.003）。采用GSEA进行的KEGG信号通路富集发现，低风险组的基因在氧化磷酸化相关通路中富集，高风险组的基因在恶性肿瘤、钙离子等信号通路中富集；基因突变分析发现，TP53和TTN基因在高风险组（分别为82%、23%）和低风险组（分别为85%、24%）中的突变率均高于15%；免疫特征分析发现，低风险组浆细胞、滤泡辅助性T淋巴细胞、M1型巨噬细胞的浸润比例均显著高于高风险组（P均<0.05），而休眠记忆CD4 T淋巴细胞的浸润比例显著低于高风险组（P<0.05）。结论基于WGCNA筛选的卵巢癌关键基因建立的基因预后模型能有效预测卵巢癌患者的预后，基因预后模型中的6个关键基因为研究卵巢癌的发生、发展及治疗靶点提供了参考依据。

简介：摘要目的探讨肝血管周上皮样细胞瘤（PEComa）的诊断与治疗方案。方法对2015年9月至2020年9月期间确诊的24例PEComa患者的临床表现、血清甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、糖类抗原19-9（CA19-9）指标、影像学检查结果、手术方式、手术后住院时间、病理结果及预后进行回顾性分析。结果女性发病较多（79.2%），年龄（41.5±11.4）岁，肿瘤多位于右肝（50.0%），其中多数患者（76.7%）无明显临床症状；AFP、CEA、CA199指标均为阴性。CT多提示瘤体于平扫期呈现低密度，增强期强化，门静脉期与平衡期呈现强化减弱（66.7%）；MRI多表现为肿瘤呈低T1WI信号与高T2WI信号（72.7%）；B超多提示瘤区高回声团，其内点状血管影（52.9%）；行腹腔镜手术者13例，术后住院时间（9.0±2.4）d，行传统开腹手术（下称开腹手术）者10例，术后住院时间（13.4±6.3）d，行微波消融术患者1例，术后住院时间3 d；术后病理结果均有HMB45阳性、Melan-A阳性。随访结果：21例患者正常生存，近期体检结果未提示肿瘤复发，2例患者分别于术后2年与3年出现肿瘤复发并死亡，1例失访。结论肝PEComa好发于中年女性，肿瘤标志物与临床表现无特异性表现，部分影像学检查结果呈现特异性，可联合其特点作为诊断依据，术后病理学检查结果可明确诊断，手术仍为该病首选治疗方案，因微波消融术及腹腔镜手术较开腹手术术后时间短，创伤小，推荐作为优先选择。

简介：摘要:利用好贺州本地24节气习俗及生活资源创作少儿绘本，将其巧妙地本土化，使之成为一种新型的阅读模式。本文以贺州市为背景展开对当地有意义和影响研究。文章从内容、表现形式及制作方法三个方面，分析了当前国内有关小家乐作品创作现状。通过了解中国当代优秀作家们绘本作品中，所蕴含着深刻而广泛地思想内涵与情感精神，以及丰富多彩的生活题材等特点。

简介：摘要：运算能力作为小学数学十大核心概念之一，在小学数学教育中意义重大。针对低段学生普遍存在的口算能力比较薄弱、计算基础不够扎实、计算法则混淆不清、计算能力良莠不齐、估算意识不强等问题，笔者提出了巧用“24点”计算游戏的方式提高小学低段学生的计算能力。

简介：

简介：摘要：本文详细探讨了该技术在不同领域的应用，包括距离测量和目标检测、速度测量和运动分析、物体识别和分类，以及呼吸和心率监测。

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简介：摘要目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异，其中移码变异2例（c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2），无义变异2例（c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*），框内缺失变异1例（c.2295_2297del/p.N765del）、错义变异1例（c.2293A>G/p.N765D）。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样，包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例，强直发作、肌阵挛发作各3例，不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓，其他临床表现有孤独症样表现3例，小头畸形3例，肌张力减低2例，双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢，发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例，正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症，其中4例为晚发型婴儿痉挛症；1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄，6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗，仍有反复发作。结论IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，癫痫起病前均有全面性发育迟缓，符合发育性癫痫性脑病，多数表型为晚发型婴儿痉挛症，均为药物难治性癫痫。

简介：摘要目的探索可能影响肾脏衰老的相关基因，并验证时钟基因Arntl在衰老肾脏中的表达变化。方法通过全转录组测序鉴定C57BL/6雄性24月龄小鼠（衰老组）和3月龄小鼠（年轻组）的差异表达基因，并通过生物信息学方法分析其所富集的生物学通路及关键蛋白。应用实时荧光定量PCR和Western印迹验证Arntl的mRNA及蛋白表达量。结果（1）全转录组测序结果显示在C57BL/6衰老组小鼠及年轻组小鼠中共筛选出119个显著差异表达基因。差异表达基因主要富集于节律过程、昼夜节律、基因表达的昼夜调控等生物学过程（均P<0.001）。蛋白质互作网络分析结果显示，Nfil3、Hspa8、Arntl、Hlf、Rorc、Per3、Npas2等是差异表达基因中的关键蛋白。时钟基因Arntl、Nfil3、Npas2、Per3在衰老组及年轻组小鼠之间的mRNA表达差异（均P<0.05）与测序结果一致。（2）相较于C57BL/6年轻组小鼠和SAMR1快速老化小鼠，Arntl蛋白表达量在衰老组小鼠和SAMP8快速老化小鼠肾脏组织中均有下降趋势。结论时钟基因及其参与的昼夜节律生物学通路可能在肾脏衰老过程中发挥重要作用。Arntl在衰老肾脏中表达量有下降趋势。

简介：

简介：摘要：王尽美，中国共产党的创始人之一，北方早期工人运动领袖。在他的革命生涯中，中铁山桥的革命活动是其中浓墨重彩的一笔。为我们党进一步组织开展北方工人运动积累了宝贵的经验，也为中铁山桥这家百年企业植入了一心向党的红色基因。

简介：摘 要：红色基因是中国共产党人的精神内核，是我们党在经历长期艰苦卓绝斗争中形成的集体智慧和优秀品质，也是我们党统一思想、凝聚人心、应对各种风险挑战的重要法宝和精神支撑。红色文化是中国人民凝心聚力、砥砺前行的重要精神力量，也是培育和践行社会主义核心价值观的有效载体。邢台地区拥有较多物质和精神层面的红色文化资源。通过深入学习邢台地域的红色知识，促进人们焕发出自觉培育和践行社会主义核心价值观的强大生机活力。