摘要目的探讨SET-NUP214融合基因在血液恶性肿瘤中的表达，分析其相关的临床及生物学特征。方法回顾性分析2012年1月至2018年12月北京大学人民医院诊断的24例SET-NUP214融合基因阳性血液恶性肿瘤患者的临床资料，并采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果24例患者中，急性淋巴细胞白血病（ALL）15例（T-ALL 13例，B-ALL 2例）、急性髓系白血病（AML）7例，T/髓混合急性白血病2例。13例T-ALL患者免疫表型以CD3+CD2-为主要特征，73.3%的ALL患者伴有髓系标志表达，85.7%的AML患者表达CD7。24例患者诱导化疗完全缓解（CR）率91.7%。全部患者均接受异基因造血干细胞移植，中位随访24个月，AML和ALL的3年无复发生存（RFS）率分别为85.7%和33.3%，差异无统计学意义（P=0.128）。比较13例SET-NUP214阳性与62例SET-NUP214阴性T-ALL患者的疗效，诱导化疗CR率分别为92.3%和93.5%（P=0.445），诱导化疗4周CR率分别为69.2%和72.6%（P=0.187），差异均无统计学意义。接受造血干细胞移植后，SET-NUP214阳性T-ALL患者的3年RFS率（38.5%）明显低于SET-NUP214阴性T-ALL患者（66.4%）（P=0.028）。结论SET-NUP214融合基因主要见于T细胞源性血液肿瘤，伴SET-NUP214融合基因T-ALL预后较差。
