简介：摘要本文报道 1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿，急性起病，生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停，复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克，基因检测发现ACADVL基因c.1141_1143delGAG和c.1843C>T变异，生后第3天抢救无效死亡。

简介：摘要报道2例肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者，临床均主要表现为反复横纹肌溶解症。例1伴波动性肌无力、肌痛，骨骼肌活组织检查病理均可见少量变性和坏死肌纤维，部分肌纤维脂肪成分轻度增高，二代测序发现ACADVL基因复合杂合突变。例2行串联质谱检测示多种酰基肉碱增高，游离肉碱减低。由此可见，临床表现发作性肌无力、肌痛和反复横纹肌溶解症需要考虑肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能，下肢肌肉MRI和骨骼肌活组织检查病理无特异性表现，应与其他代谢性肌病相鉴别，串联质谱检测和二代测序有助于诊断和鉴别诊断。

简介：摘要目的总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿的临床特点及基因检测结果，并通过检索国内外相关文献对该疾病的临床特征进行复习。结果患儿男性，年龄6个月4 d，急性起病，临床以肢体活动障碍为主要表现。患儿运动发育迟缓，竖头尚可，不能翻身、独坐，不能追视，不能逗笑出声，四肢肌张力增高。入院检查示血乳酸水平升高至6.2 mmol/L，提示代谢性酸中毒。头颅磁共振成像（MRI）示双侧基底节区异常信号，左侧大脑半球脑膜异常强化。全外显子组测序发现该患儿ECHS1基因存在复合杂合突变，分别为c.563C>T（p.A188V）和c.5C>T（p.A2V），患儿父亲携带c.563C>T突变，母亲携带c.5C>T突变，均为错义突变。结论ECHS1基因以错义突变为主，大部分为复合杂合突变，少部分为纯合突变。ECHS1基因突变导致线粒体ECHS1D常累及婴幼儿，发病相对较早，临床表现为代谢性酸中毒、运动发育迟缓、肌张力障碍等，头颅MRI可存在基底节区异常信号。对具有类似临床表现和MRI基底节异常信号的病例，应考虑基因检测明确诊断。

简介：无

简介：摘要：目的：分析一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患者临床特征、生化指标与基因特征。方法：通过酰基肉碱、基因突变确诊1例VLCADD患儿，并对临床特征与基因特征进行讨论分析。结果：1例VLCADD患儿无明显临床表现，新生儿通过代谢疾病筛查得以确诊与治疗；酰基肉碱分析可知C12、C14、C14:1、C16:1、C18均出现一定程度得上升，其中C14:1肉碱水平升最高为3.77，为正常参考（0.02～0.3 umol/L）上限的10倍左右；基因测序结果表明患者：p.G188S:c.562G>A和p.D466Y:c.1396G>T位点杂合突变；父亲p.D466Y:c.1396G>T位点杂合突变，母亲p.G188S:c.562G>A位点杂合突变，患儿致病基因突变位点来自父母。结论：新生儿遗传代谢疾病筛查联合基因测序有助于VLCADD早发现，并实施及时有效干预，对于提升新生儿生活质量与健康具有着重要意义。

简介：摘要目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查，对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证，分析其临床、生化改变及基因变异特点，进行饮食指导，随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例，河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种，包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c．753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食，随访8~56个月，除2例患儿死亡外，其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱，为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

简介：摘要目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA，经二代测序确定变异位点后，使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院，病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现。基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G>A杂合变异及第10外显子c.1056_1057del杂合变异；遗传代谢病血筛查显示，C12、C14、C16、C18、C14∶1、C14∶2、C16∶1、C4/C3、C8/C3增高；C0、C0/C16、C8/C10降低，不能排除长链或极长链脂肪酸代谢异常继发肉碱缺乏，与基因检测结果吻合。结论患儿最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，c.664G>A和c.1056_1057del杂合变异可能是其致病原因。

简介：摘要目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14：1)≥0.4 μmol/L的新生儿召回复查，通过串联质谱、基因检测确诊4例VLCAD缺乏症患儿，对确诊患儿进行临床和基因变异分析。结果4例患儿血串联质谱结果中C14：1均特异性升高且首次召回复查值均低于初筛值，2例下降到正常范围，1例下降后仍>1 μmol/L，1例仅轻微下降。4例患儿中共检出8种变异，以错义变异为主(5/8)，并发现3种未报道过的新变异(p.Met344Val, p．Ala416Val, c．1077+6T>A)。均无明显异常临床表现。结论本研究结果扩宽了VLCAD缺乏症的基因谱，为临床VLCAD缺乏症的筛查和诊断提供了经验，为产前诊断提供了依据。

简介：目的研究长链脂酰辅酶A合成酶3（ACSL3）表达对前列腺癌（PCa）细胞增殖能力的影响,探索ACSL3调控PI3K/Akt/MMP-9信号通路的分子机制,发掘ACSL3预测前列腺癌复发进展的临床应用价值。方法利用Westernblot检测ACSL3在不同前列腺癌细胞系中的表达;构建稳定表达ACSL3的PCa细胞株,利用MTT法检测过表达ACSL3对PCa细胞增殖的改变;Westernblot检测过表达ACSL3对PCa细胞中Akt,磷酸化Akt（p-Akt）,基质金属蛋白酶9（MMP-9）表达水平的影响;通过免疫荧光染色实验探索ACSL3与Akt蛋白之间是否可能存在共定位;利用免疫组织化学法（IHC）比较不同Gleason评分患者中ACSL3的表达差异。结果Westernblot检测显示ACSL3蛋白在局限性前列腺癌细胞22Rv1中存在着特异性的低表达,同时,ACSL3蛋白在激素非依赖性前列腺癌细胞中较激素依赖性前列腺癌细胞表达量更高。MTT实验表明过表达ACSL3后癌细胞增殖能力明显增强。此外,Westernblot显示过表达ACSL3后p-Akt、MMP-9表达均明显上调;激光共聚焦显微镜下,免疫荧光染色显示ACSL3与Akt存在着蛋白共定位关系。临床检测中,IHC显示ACSL3表达量随Gleason评分升高而增加。结论ACSL3可能通过与Akt蛋白间的相互作用,介导PI3K/Akt/MMP-9信号通路的激活,影响PCa细胞增殖。此外,ACSL3的表达与前列腺癌的Gleason评分具有相关性,可能影响患者预后。

简介：摘要目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型，发病年龄在13~16岁（平均发病年龄14.5岁），确诊年龄在21~54岁（平均确诊年龄42.5岁），均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状（肌肉疼痛、无力、酱油色尿），其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加，未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异，分别为c.1283G>A（p.R428H）、c.1532G>A（p.R511Q）、c.833_835delAGA（p.K278del）、c.1843C>T（p.R615*）、c.1748C>T（p.S583L）和c.1391C>T（p.T464I），其中c.1391C>T（p.T464I）为未报道过的错义突变，预测为可能致病，其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征，可合并嗜睡；肌肉病理无特异性；患者存在ACADVL基因变异，其中c.1391C>T为新发现的错义突变。

简介：摘要目的熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，增强临床救治能力。方法总结2019年我院遗传中心筛查并于NICU收治的1例VLCADD患儿出生后临床表现、检测结果与随访过程，结合病例及文献进行分析。结果患儿出生后表现为新生儿低血糖症，同时一般实验室检测异常；经串联质谱及基因检测确诊为VLCADD患者，虽经营养支持与对症治疗，但仍未能扭转患儿状况，于诊断1周后死亡。结论VLCADD作为临床上罕见遗传病，鉴别诊断困难。疑似患者应尽早进行串联质谱筛查与分子生物学诊断，VLCADD的诊断时间与分型明显影响患者的预后与生活质量。

简介：摘要目的探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork（R4S）系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）串联质谱筛查的可行性。方法回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2 040 072名新生儿应用串联质谱技术筛查的数据，使用R4S系统对其中依据传统切值法判别疑似VLCADD阳性的910例样本原始数据进一步分析，以临床诊断及ACADL基因检测结果为依据，统计比较两者的筛查效率。结果切值法判读的疑似VLCADD阳性910例数据经R4S系统进一步分析后，阳性判读减至238例（含9例确诊阳性），确诊患儿ACADL基因测序共发现16种不同变异。假阳性率由0.44‰（901/2 040 072）降至0.11‰（229/2 040 072），阳性预测值由0.99%（9/910）增至3.78%（9/238），筛查特异度由99.96%（2 039 162/2 040 063）增至99.99%（2 039 834/2 040 063）。切值法单独应用与联合R4S系统分析两者阳性率有统计学差异（χ²=393.5，P<0.05）。结论R4S系统联合切值法应用于串联质谱VLCADD新生儿筛查可显著提高筛查性能，降低假阳性率，具有一定的临床应用价值。

简介：摘要目的通过改良方法静滴中/长链脂肪乳达到减少静脉炎的发生。方法静滴中/长链脂肪乳时在留置针的Y型接头上另接一组生理盐水，采取间歇性静滴法达到稀释中/长链脂肪乳的浓度来减轻对血管的刺激，从而减少静脉炎的发生。结果经过对52例患者的临床实践观察，静脉炎的发生率明显降低，留置针平均保留时间为3—4天，大大减轻了反复穿刺给患者带来的痛苦和经济负担。结论改良后的方法能降低静脉炎的发生率，延长留置针的使用时间。

简介：长链酰基辅酶A合成酶(longchainacyl-CoAsynthetase,LACS)是油脂代谢的重要催化酶。本研究采用RT-PCR技术,从花生(ArachishypogaeaL.)克隆到LACS1(GenBank登录号:KT932703),分析了该基因的结构组成,预测编码氨基酸与其他植物的同源性,采用实时Real-TimePCR技术对LACS1的组织表达进行研究。结果显示,花生LACS1基因全长2219bp,包含1992bp的ORF,编码663个氨基酸,有22个外显子和21个内含子。氨基酸序列比对显示花生LACS1有真核生物酰基辅酶A合成酶保守结构域,并含有保守的激活位点和绑定位点。同源性分析发现花生LACS1与大豆、野生大豆、鹰嘴豆、绿豆、甜橙等15种物种的氨基酸序列同源性在68%~86%之间,进化树分析显示,花生LACS1与鹰嘴豆等豆科植物亲缘较近。实时荧光PCR分析表明,花生LACS1在花生根、茎、叶、针、仁和花等组织均有表达,但差异明显,其中花的表达量最高,表达量大小顺序为花>针>叶>茎>根>仁,地上组织表达量高于地下组织。花生LACS1可能参与花生角质层的脂质合成。本研究结果为揭示植物脂肪酸代谢提供理论依据。

简介：在室温下,以月桂酸为乳化剂,十二醇为助溶剂,制备不同质量比的甲醇-柴油微乳液,考察乳化剂及助溶剂对微乳液密度和运动黏度的影响。结果表明,室温下,月桂酸对该体系的增溶效果最好。助溶剂十二醇能提高甲醇-柴油微乳液的稳定性。当m（月桂酸）∶m（十二醇）=9∶1时,复合乳化剂的乳化效果最好,甲醇含量不超过35%时,甲醇-柴油微乳液在25℃下稳定保存;随着甲醇含量增大,微乳液的运动黏度和密度降低,但在考察范围内均符合国家标准。

简介：摘要长链非编码RNA(lncRNA)是一种长度超过200个核苷酸的非编码RNA，在多种生物学过程中起着传递信号、发挥向导、诱饵和支架等功能。大量研究证明，lncRNA可调控参与脂肪形成的一些关键因子，从而正向或负向调控白色和棕色脂肪的形成。它与腰围、腰臀比、空腹胰岛素和体重指数等相关，还参与炎性反应、肝脂肪变性及纤维化等过程。LncRNA可作为一种肥胖及相关代谢性疾病相关的新型生物标志物或治疗靶点，具有潜在且巨大的临床价值。

简介：摘要目的探讨非衍生化串联质谱法（MS/MS）中十四烯酰基肉碱（C14∶1）/十二烯酰基肉碱（C12∶1）在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）中的应用价值，并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京市新生儿疾病筛查中心和苏州市新生儿疾病筛查中心17例MS/MS筛查发现并经酰基辅酶A脱氢酶极长链（ACADVL）基因确诊的VLCADD患儿和423 507名经MS/MS筛查正常的新生儿资料。采用受试者工作特征（ROC）曲线分别确定所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1筛查VLCADD的截断值。同时将不同指标单独或联合组成5个结果判读方案，分别为方案1（C14∶1/C12∶1）、方案2（C14∶1）、方案3（C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16）、方案4（C14∶1/C12∶1+C14∶1）和方案5（C14∶1/C12∶1+C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16），并计算各方案的检出率、假阳性率、阳性预测值，采用χ²检验比较其筛查效率。结果所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1的截断值均为2.80。5个判读方案筛查VLCADD的检出率均为17/17。其中方案1假阳性率［26.15‰（11 075/423 524）］最高，阳性预测值［0.15%（17/11 092）］最低。方案4（方案5）假阳性率最低，为［0.02‰（10/423 524）］，阳性预测值最高，为［62.96%（17/27）］，与方案1、方案2、方案3比较，假阳性率（χ²值分别为302.30、11 191.50和32.06）和阳性预测值（χ²值分别为102.51、3 485.61和13.83）差异均有统计学意义（P均<0.001）。结论C14∶1/C12∶1是新生儿筛查VLCADD有效的辅助判读指标，推荐C14∶1/C12∶1+C14∶1为非衍生化串联质谱法判读VLCADD的最佳筛查指标组合。

简介：摘要LncRNA是由200多个核苷酸组成的转录产物，缺乏蛋白质编码能力。近年来lncRNAs已成为多种生物过程的重要调控因子，广泛参与了许多生物学过程，包括细胞分化、肿瘤发生、免疫反应、肝脏脂代谢和其他生物学过程。LncRNA可以调控多种基因表达，影响肝细胞内脂代谢，进而参与非酒精性脂肪性肝病的发生、发展，包括通过影响肝脏脂质合成、脂肪酸β氧化、通过microRNA调节某些靶点以及对肝脏基因的表观遗传调控来发挥作用。

简介：患儿,男,6岁,因食欲下降5d,呕吐伴嗜睡4d入院。患儿5d前因进食较多豆类食品出现腹部不适,食欲下降,喜喝水,未予以治疗。入院前4d出现进水后呕吐,非喷射性,睡眠明显增多。入院前3d呕吐、口渴加重并出现嗜睡,在当地治疗1d,呕吐停止,但患儿嗜睡、口渴加重急转至本院。患儿系第二胎第二产,既往体健,生长发育正常。其姐体健,无类似疾病史。父母体健,非近亲婚配。查体:T36.7℃,P110次/min,R24次/min,BP99/44mmHg,体重17kg,身高126cm。精神差,反应淡漠,全身皮肤粘膜弹性较差。口唇粘膜干裂,结膜充血明显,咽稍红。颈稍抵抗。两肺呼吸音粗,未及罗音,心律整。腹软,肝右肋

简介：发酵基质中长链脂肪酸物质（C14-C18）是影响酿酒酵母生长代谢的重要营养成分。本文重点阐述外源长链脂肪酸对酿酒酵母脂肪酸代谢、生长繁殖,抗逆性和产生香气化合物的影响,以及在葡萄酿酒产业的应用,以期为葡萄酒工业化生产提供理论指导。