新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例-中国期刊网

摘要摘要本文报道 1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿，急性起病，生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停，复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克，基因检测发现ACADVL基因c.1141_1143delGAG和c.1843C>T变异，生后第3天抢救无效死亡。

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