摘要
摘要目的熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)的临床表现,加强临床鉴别诊断,增强临床救治能力。方法总结2019年我院遗传中心筛查并于NICU收治的1例VLCADD患儿出生后临床表现、检测结果与随访过程,结合病例及文献进行分析。结果患儿出生后表现为新生儿低血糖症,同时一般实验室检测异常;经串联质谱及基因检测确诊为VLCADD患者,虽经营养支持与对症治疗,但仍未能扭转患儿状况,于诊断1周后死亡。结论VLCADD作为临床上罕见遗传病,鉴别诊断困难。疑似患者应尽早进行串联质谱筛查与分子生物学诊断,VLCADD的诊断时间与分型明显影响患者的预后与生活质量。
出版日期
2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)