简介：摘要例1，男，10岁，以“间断恶心、呕吐3个月，加重 3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2，女，4岁，为例1胞妹，无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异，核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A，氨基酸改变p.S457P、p.M617I，诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

简介：摘要多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重，有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查，迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗，以改善患者预后，减少死亡和残疾。

简介：一、病例摘要

简介：

简介：无

简介：摘要目的探讨肠外营养治疗中使用长链脂肪乳剂对低位直肠癌患者围术期营养状况的影响。方法回顾性分析山西医科大学第三医院2017年1月至2020年6月204例行直肠癌手术治疗患者的临床资料。按照具体营养治疗方式分为两组，研究组100例使用长链脂肪乳剂进行肠外营养支持，对照组104例使用中/长链脂肪乳注射液。入院后根据患者主观整体营养状况评估量表（PG-SGA）及相关实验室检查结果对患者进行营养状况评估，术前第7天开始对患者进行营养及电解质支持治疗，术后采取肠外营养与肠内营养联合治疗及早期肠内营养的方式。记录并对比两组患者术前第7天、术后第1天、术后第7天的清蛋白、前清蛋白、视黄醇结合蛋白、总胆固醇、体质量指数（BMI）以及术后首次排气时间、术后并发症发生情况、术后发热情况和总住院时间。结果研究组术后首次排气时间[（42±11）h比（54±10）h]、发热时间[（48±8）h比（57±7）h]、总住院时间[（16.0±0.7）d比（18.0±0.9）d]、术后第7天静息能量消耗[（5 326±589）kJ/d比（5 840±599）kJ/d]以及术后第7天总胆固醇[（4.8±0.3）mmol/L比（5.0±0.4）mmol/L]均低于对照组，研究组术后第7天清蛋白[（33±3）g/L比（28±3）g/L]、前清蛋白[（0.189±0.041）g/L比（0.164±0.037）g/L]及视黄醇结合蛋白[（0.039±0.016）g/L比（0.032±0.013）g/L]均高于对照组，两组差异均有统计学意义（均P<0.05）。其他检测指标两组差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论围术期存在营养不良的低位直肠癌患者使用长链脂肪乳剂可能更有利于机体恢复。

简介：摘要：酒精性肝病（ALD）是一种发病率高、可导致肝功能障碍的疾病，包括脂肪性肝炎、纤维化、肝硬化，肝细胞癌等肝脏病变。迄今为止，ALD 的分子机制尚未充分明了，仍然缺乏有效的治疗方法。大量证据表明，非编码RNA (ncRNA)的失调与酒精性肝病的发病和进展相关，包括肝细胞损伤、脂质代谢紊乱、侵袭性炎症反应、氧化应激等。本文综述总结了ALD的发病机制及LncRNA在ALD中作用。

简介：摘要目的分析3-羟基异丁酰辅酶A水解酶（HIBCH）缺乏症患儿的临床表现、辅助检查及基因变异特点，以提高对本病的认识。方法对2019年12月31日入郑州大学附属儿童医院的1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果进行分析，并结合文献，总结HIBCH缺乏症的临床特征和基因变异特点。结果患儿女性，1岁4个月，因“呕吐、腹泻半个月，呼吸困难、间断抽搐13 d”入院，主要表现为消化道感染后出现呼吸困难、抽搐，发病前智力同正常同龄儿，运动稍落后。体检：浅昏迷，反应差，对光反射迟钝；呼吸促，三凹征弱阳性，双肺呼吸音粗糙，可闻及少量痰鸣音；四肢肌张力增高，双侧Brudzinski征、Babinski征、Kernig征均阴性；血羟丁酰肉碱（C4OH）增高；头颅磁共振成像示患儿双侧大脑半球萎缩样改变，双侧苍白球及大脑脚对称性异常信号；基因检测结果示HIBCH基因存在新发复合杂合变异：c.489T>A（p.C163*）和c.740A>G（p.Y247C），分别遗传自表型正常的父母。予以鸡尾酒疗法及对症支持治疗，症状好转。文献检索到的17篇文献（15篇英文和2篇中文）共报道了24例HIBCH缺乏症患者，绝大多数患者临床症状主要为婴儿期早期出现喂养困难、肌张力障碍和进行性发育迟缓，头颅磁共振成像示双侧基底节受损，血氨基酸及酯酰肉碱谱检测示C4OH浓度增高，基因检测示HIBCH基因存在纯合或复合杂合变异。结论HIBCH缺乏症的血氨基酸及酯酰肉碱谱检测较为特异，在其基础上联合头颅磁共振成像、基因检测技术有利于对疾病进行明确诊断。本研究中确诊1例罕见的HIBCH缺乏症患儿，扩展了HIBCH基因变异谱，同时，对已报道病例的临床及基因特点进行总结，提高了对本病的认识。

简介：摘要报道1例基因诊断明确的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMGCSD)，并对国内外已报道病例进行文献复习。先证者，女，7个月16 d，因"发热4 d，喘息3 h，呼吸困难、呻吟2 h"急诊入院，主要表现为脑病、肝大、肝损害、低酮性低血糖、高脂血症，于住院第3天死于呼吸循环衰竭。全外显子组测序示HMGCS2复合杂合变异：c.1061＋1G>C与c.476G>T，结合患儿临床特点，可基因诊断HMGCSD。文献检索共收集HMGCSD相关文献13篇，共26例患儿，发病年龄3个月～6岁，发病诱因主要为能量摄入不足，主要表现为低酮性低血糖、肝大、肝损害等，尿4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮增高可能有强烈提示意义，3例死亡。26例患儿共报道HMGCS2突变32种，主要突变类型为错义突变。本研究为国内确诊第2例HMGCSD，发现2个HMGCS2新变异，扩展了HMGCS2临床表型及突变谱。

简介：21只新西兰大白兔经结扎胆总管制成胆源性肝硬化动物模型,随机分为三组:正常对照组(n=6);肝硬化肠外营养(PN)-LCT组(n=10);肝硬化肠外营养(PN)-MCT/LCT组(n=11)。两组的PN液所含热量及氮量均相等。在PN的第1、7天,用高效液相色谱(HPLC)测定PN后4小时血中游离脂肪酸(FFA)浓度,并常规测定胆红素及白蛋白和肝脏酶学的变化。结果表明,肝硬化形成后,总胆红素及直接胆红素,丙氨酸转氨酶(ALT)、门冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶,均明显升高,而白蛋白明显下降(P<0.01)。PN期间,FFA及FFA/白蛋白(Alb)比值也明显升高,(P<0.01)。PN第7天时,LCT组直接胆红素及ALT和FFA/白蛋白(Alb)比值均明显高于MCT/LCT组,P<0.01。结果提示,MCT/LCT乳剂可能是应用于肝硬化兔更为理想的能量来源。

简介：

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简介：摘要：因线路改造等原因，使线路里程产生不连续的处所称为断链。断链起、终点两里程之差小于实际长度时称为长链，反之为短链。LKJ长链数据编制比较复杂，因为长链存在的形式较为复杂，所处的位置也不一定，这就给LKJ数据编带来困扰，对LKJ数据编制提出了更高的要求。本文着重对LKJ长链数据的编制方法加以探讨。

简介：目的：通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法：采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果：患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论：2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。

简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

简介：摘要目的探索ω3-长链多不饱和脂肪酸(ω3-PUFA)膳食干预对早期过度营养大鼠成年期白色脂肪组织线粒体功能的影响和机制。方法应用小窝鼠模型，形成营养过度组(SL组，3只/窝)或正常营养组(NL组，10只/窝)，断奶后给予正常饮食或ω3-PUFA饮食(SL-FO组)，喂养至13周。定期测量大鼠摄食量、体重和直肠温度，13周进行动物能量代谢监测；分别于3周、13周处死，收集皮下脂肪组织。分离小鼠腹股沟皮下前脂肪细胞诱导分化，并在分化晚期给予50 μmol/L二十碳五烯酸(EPA)干预48 h。检测脂肪组织和脂肪细胞线粒体相关基因的mRNA和蛋白表达水平，以及线粒体拷贝数和细胞耗氧率。结果3周时，SL组大鼠体重、摄食量、脂肪细胞面积均大于NL组，体温低于NL组并持续到13周；13周时，SL组大鼠耗氧量、CO2产出量、产热量均低于NL组；同时3周和13周脂肪组织的线粒体功能相关基因解耦联蛋白1(UCP1)、肉毒碱棕榈酰转移酶1(CPT1)、沉默信息调节蛋白1(SIRT1)及线粒体生物合成调控基因过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α(PGC1α)表达均显著降低(P<0.05)。断乳后ω3-PUFA膳食能减低SL大鼠体重增加，提高白色脂肪UCP1蛋白表达，恢复能量代谢水平和线粒体功能相关基因表达。体外EPA干预，脂肪细胞线粒体拷贝数增加，线粒体生物合成和功能相关基因mRNA和蛋白表达水平提高，线粒体基础耗氧率和质子漏增加(P<0.05)。结论ω3-PUFA能改善因早期过度营养而降低的大鼠皮下白色脂肪线粒体功能和生物合成，可能是鱼油膳食阻止早期过度营养程序化，恢复产热代谢的重要机制。

简介：一、病历摘要

简介：目的：探究结构脂肪乳与中/长链脂肪乳支持治疗对老年直肠癌患者术后蛋白质和脂质代谢及免疫功能的影响，为临床选择提供依据。方法选取限期手术的老年直肠癌患者79例，根据术后肠外营养支持脂肪乳剂配方不同分为两组，对照组41例选用20%中/长链脂肪乳剂治疗，研究组38例选用20%结构脂肪乳注射液治疗，于支持前、支持3天后、支持7天后分别采集外周血，监测患者免疫功能、蛋白质和脂质代谢等指标变化，同时记录营养支持过程中出现的并发症状况。结果两组蛋白质指标均较支持前提高（P＜0.05），研究组除支持前外，其他各时间点均高于对照组（P〈0.05）；两组血脂指标较支持前有所改善（P〈0.05），研究组除支持前外，其他各时间点均低于对照组（P〈0.05）；两组间CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋水平均较支持前提高（P〈0.05），研究组除支持前外，其他各时间点均高于对照组（P〈0.05）；对照组中有2例患者输注营养液时出现皮肤潮红、恶心等不适，研究组患者无明显不适，两组患者无严重并发症发生。结论结构脂肪乳肠外营养支持可以有效改善老年直肠癌患者术后蛋白质和脂质代谢，促进患者术后免疫功能恢复。

简介：摘要目的探讨老年中重度脂肪肝患者应用多烯磷脂酰胆碱治疗的效果。方法抽取军区总医院感染消化科2018年3月至2018年9月收治的老年中重度脂肪肝患者52例为研究对象，26例行谷胱甘肽治疗者作为甲组，26例行多烯磷脂酰胆碱治疗者作为乙组，评估两组用药疗效及安全性。结果①乙组治疗总有效率明显高于甲组（P＜0.05）；②乙组肝功能指标水平优于甲组（P＜0.05）；③乙组副反应发生率与甲组无统计学差异（P＞0.05）。结论对老年中重度脂肪肝患者行多烯磷脂酰胆碱静滴治疗，可修复受损肝细胞，促进患者痊愈，值得推广。

简介：摘要：目的：为提高对非酒精性脂肪肝的治疗效果，探析多烯磷脂酰胆碱对该病症的治疗效果。方法：此次研究正式开始前，确定以对照实验的形式进行研究，并于我院中选取68例经过诊断后确诊为非酒精性脂肪肝的患者作为研究对象，对其基本资料分析后确认符合研究入组标准。同时，在本次研究中将以不同治疗方法对患者实施治疗，如对于对照组，需使用复方甘草酸苷注射液治疗，观察组则在目的所述多烯磷脂酰胆碱治疗，比较其具体治疗效果。结果：经过本次研究表明，观察组的治疗有效率明显高于对照组，高达94.11%，对照组仅为79.41%，（P＜0.05）。同时本次研究中对两组患者的ALT、AST等生化指标进行了治疗前、后的检验，通过结果分析可见，观察组以上生化指标的改善情况显著优于对照组，（P＜0.05）。结论：对非酒精性脂肪肝使用多烯磷脂酰胆碱治疗有良好效果，能够较好的改善肝功能。