简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的研究多烯磷脂酰胆碱联合复方丹参滴丸对非酒精性脂肪肝患者的临床治疗效果。方法选择2012年1月—2015年12月在西安医学院附属宝鸡医院进行诊治的非酒精性脂肪肝患者116例,随机分为观察组与对照组,每组58例。对照组采用复方丹参滴丸治疗,观察组采用多烯磷脂酰胆碱联合复方丹参滴丸治疗,均治疗3个月。比较两组的临床有效率;分别于治疗前后检测肝功能指标:天氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、总胆汁酸(TBIL);血脂指标:总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG);肝纤维化指标:层粘连蛋白(LN)、透明质酸(HA)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、IV型胶原(IV-C);并进行上腹部CT平扫,计算肝/脾CT比值。结果观察组的有效率为91.4%(53/58),明显高于对照组的72.4%(42/58)(P〈0.05);与同组治疗前比较,治疗后两组的AST、ALT、γ-GT、TBIL、TC、TG水平均明显降低,肝/脾CT比值明显升高(P〈0.05),且观察组的改善程度明显优于对照组(P〈0.05);与治疗前比较,两组治疗后的LN、PCIII、IV-C和HA水平均明显降低(P〈0.05),且观察组的降低程度明显优于对照组(P〈0.05)。结论多烯磷脂酰胆碱联合复方丹参滴丸可以明显改善非酒精性脂肪肝患者的肝功能和肝纤维化,降低血脂。
简介:摘要目的评价异甘草酸镁和多烯磷脂酰胆碱治疗脂肪肝的整体价值。方法选择98例脂肪肝患者,随机分为实验1组(异甘草酸镁治疗)、实验2组(多烯磷脂酰胆碱治疗),各49例。对比两组脂肪肝患者治疗期间肝功能以及血脂指标水平变化情况(天冬氨酸氨基转移酶——AST、丙氨酸氨基转移酶——ALT、总胆红素——TBIL、谷氨酰转移酶——GGT、总胆固醇——TC、三酰甘油——TG)以及治疗效果、药物不良反应情况。结果治疗前两组脂肪肝患者AST、ALT、TBIL、GGT、TC、TG水平以及用药后不良反应情况对比,P>0.05差异无显著性。治疗后实验1组治疗效果以及AST、ALT、TBIL、GGT、TC、TG水平均优于实验2组,P<0.05差异有统计学意义。结论相对于多烯磷脂酰胆碱,脂肪肝治疗中异甘草酸镁整体优势更为显著,具有实施价值。
简介:摘要肿瘤细胞所处的微环境对于肿瘤的生长、侵袭等行为具有重要的决定性作用,其有别于正常组织细胞所处的微环境。而目前关于胃癌的微环境研究较为清楚的有缺氧、酸中毒、间质高压以及一些蛋白酶的表达,这些微环境都对胃癌的发生、发展、侵袭、转移起着重要的作用。长链非编码RNA是一类长度大于200nt,缺少开放读码框(OpenReadingFrame,ORF)非编码的RNA分子。目前已有相关研究表明,长链非编码RNA对于胃癌的生长、发展、侵袭、转移起着重要的作用。而长链非编码RNA与胃癌微环境之间也具有千丝万缕的联系,因此本文即对长链非编码RNA对胃癌微环境的作用作一综述。
简介:目的初步探究长链非编码RNA(lncRNA)对牙本质基质蛋白1(DMP1)基因表达的调控机制。方法在MC3T3-E1细胞中,运用Westernblot以及实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)实验观察lncRNA32865与DMP1的变化趋势。构建含有荧光素酶报告基因的DMP1启动子载体,并与lncRNA过表达质粒、si-lncRNA32865分别共转染后,观察DMP1启动子活性以及lncRNA32865对其的影响。数据进行统计学处理,以P〈0.05为差异具有统计学意义。结果Westernblot以及实时荧光定量PCR实验结果显示,在MC3T3-E1细胞中过表达lncRNA32865时,DMP1基因表达量(0.236±0.022)较对照组降低(t=59.816,P〈0.001),抑制lncRNA32865时,DMP1基因表达量(1.994±0.133)较对照组升高(t=-12.989,P=0.006)。荧光素酶报告基因检测表明DMP1启动子有活性(t=-77.360,P〈0.001)。与转染DMP1启动子处理组(6.018±0.105)比较,DMP1启动子质粒与lncRNA32865过表达质粒共转染组荧光强度(3.877±0.120)显著降低(t=50.713,P〈0.001),而DMP1启动子质粒与si-lncRNA32865共转染组荧光强度(17.296±0.674)显著增加(t=-26.612,P=0.001)。结论初步证明lncRNA32865与DMP1表达趋势相反,lncRNA32865通过与DMP1基因的启动子区相互作用,以此调控DMP1的基因表达。
简介:摘要目的对多烯磷脂酰胆碱联合还原性谷胱甘肽对非酒精性脂肪性肝病的治疗效果进行观察。方法选取我院2012年10月—2015年10月收治的120例非酒精性脂肪性肝病患者,将其随机分为对照组和观察组,每组60例。对对照组患者进行多烯磷脂酰胆碱治疗,对观察组患者进行多烯磷脂酰胆碱联合还原性谷胱甘肽治疗,共治疗2周,对比两组患者的血脂指标和肝功能指标。结果观察组的三酰甘油、血清总胆固醇、总胆红素、天门冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶指标均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论多烯磷酯酰胆碱联合还原性谷胱甘肽对非酒精性脂肪性肝病具有良好的疗效,是一种值得临床推广的治疗方式。