简介：摘要目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点，筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系，完善体格检查、电生理检测，应用高通量靶向测序筛查其致病基因，并在家系内和正常人群中筛查候选突变。结果该家系共有4例患者。先证者男性，25岁，主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、无力，上肢远端较早受累且上肢受累严重，不伴有明显感觉异常。肌电图显示神经源性改变，运动神经传导速度减慢伴神经复合肌肉动作电位波幅降低，感觉神经未见异常。先证者外公、舅舅和表弟有类似临床表现和肌电图表现。靶向测序发现先证者存在GARS基因c.880G>A（p.G294R）突变，其母亲及患病舅舅和表弟存在此突变，家系内其他正常人及300名正常对照者均不携带此变异。该突变为新发突变，在dbSNP、ExAC和 1000G数据库中均未有报道。结论首次在远端型遗传性运动神经病V型家系中发现GARS基因c.880G>A（p.G294R）突变，扩大了GARS基因突变致病谱。

简介：摘要目的分析1个远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系临床特征和基因变异特点。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料，对先证者进行神经电生理检查、肌肉活检病理检查和全外显子测序检查。结果该家系主要表现为远端型肌无力，先证者电生理提示远端型运动神经病，不伴感觉神经受累，肌肉病理提示神经源性肌萎缩，基因检测发现HSPB8基因第2外显子存在c.421A>G (p.K141E)杂合变异，为该基因的热点突变。结论HSPB8基因变异相关dHMN2A在国内尚未见报道，p.K141E为其致病性变异，本研究结果丰富了国内dHMN突变谱系。

简介：摘要：目的：从神经电生理、临床特点及基因三方面入手研究遗传性运动感觉神经病Ia的基本特征。方法：选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，对选中患者进行电生理特征、肌电图、感觉神经传导速度等进行分析，对12例患者进行基因检测。结果：选中的20例遗传性运动感觉神经病Ia型患者感觉神经均未出现反应，8例患者下肢运动神经未作出反应，12例患者运动神经传导速度有减缓迹象，患者肌电图收缩过程中运动电位时限基本相同。12例进行基因检测患者周围神经髓鞘蛋白22基因突变。结论：遗传性运动感觉神经病Ia型患者电生理检测表现出神经性损害，同时运动神经传导速度明显减缓，基因检测和肌电图可作为该疾病诊断的手段，有助于及早发现该疾病。

简介：

简介：摘要目的讨论遗传性神经病的诊临床表现与鉴别。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并鉴别。结论临床表现进行性湿、痛、触觉和深感觉消失，腱反射消失，足趾有溃疡，通常在受压部位，可有感觉性共济失调。

简介：摘要探讨多灶性运动神经病(MMN)的临床特征，诊断及治疗。方法对９例按照美国电生理诊断医学联盟(AAEM)诊断为MMN的患者，通过临床、肌电图、脑脊液检查以及免疫治疗的结果分析其临床特点。结果９例患者临床特点均为肢体不对称性无力，2例患者肌电图感觉神经传导速度正常低限；肌电图诊断7例(77.78％)患者存在肯定的运动传导阻滞(CB)；6例(66．67％)对免疫球蛋白治疗反应良好，肢体乏力症状得到改善。结论慢性进行性、不对称性肢体无力和运动神经传导阻滞是MMN特征，治疗以免疫球蛋白为首选。

简介：摘要多灶性运动神经病（MMN）是一种少见的脱髓鞘性自身免疫性周围神经病，其临床表现为进行性非对称性肢体无力，以远端受累为主。电生理特征是在运动神经上存在持续性多灶性传导阻滞。多灶性运动神经病是一种可治疗的疾病。MMN应与慢性吉兰-巴雷综合征（CIDP）、肌萎缩侧索硬化症等疾病相鉴别。本文就多灶性运动神经病的临床表现、流行病学、诊断等方面做一综述。

简介：摘要患儿女，1岁3月龄，2月龄出现睡眠障碍，随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌，可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异（c.2432T>C, p.Leu811Pro)，确诊为遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型（HSAN Ⅶ），本病非常罕见。本例提示在婴儿早期出现睡眠障碍的时候，应注意HSAN Ⅶ可能，早期进行基因检测有助于诊断。

简介：

简介：本文报告1家3代遗传性运动感觉性神经病(HMSN)12例患者及1例无症状者的脑干听觉诱发电位(BAEP)、体感诱发电位(SEP)、磁刺激运动诱发电位(MEP)、视觉诱发电位(VEP)及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)、结果表明:BAEP、SEP、MEP、VEP、ENG和NCV的异常率分别为92％、90％、92％、77％、94％、95％。

简介：运动神经元病(MND)是一种不断进展、最终危及生命的神经系统变性病，发病率为2／100000／年，患病率为4～7／100000。英国每年大约有1200例新发病例，4000～5000例病患者：一般的全科医生在整个行医期间可能仅能见到几个患者，就连区级医院的神经科医生每年也只能见到4～6个新发的MND患者。

简介：摘要Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的遗传性视神经疾病，目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性，为患者复明带来了希望。然而，由于国内尚未普遍开展基因检测技术，临床将LHON误诊为视神经炎的情况依然时有发生。如何对LHON进行及时的鉴别和正确的诊断，对于我国眼科医生来说，尚具有一定的挑战。此外，在治疗方面，LHON发病前期（基因突变携带者）和发病后不同时期治疗方法的选择和治疗费用，对于患者和其家庭来说，也存在着巨大的挑战。

简介：摘要遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病，临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要，有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉，存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征，讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域，从而充分发挥基因检测的应用价值。（中华眼科杂志，2021，57：326-330）

简介：摘要本文对已确诊为糖尿病周围神经病变（DPN）的患者60例分为有周围神经损害症状组（DM-1组）和无周围神经损害症状组（DM-2组），并采用肌电-诱发电位仪对其进行了运动神经传导速度（MCV）检测及研究。结果为DM-1组和DM-2组与正常值的MCV和波幅（CAMP）比较有着显著性差异，DM-1组与DM-2组上下肢MCV异常率比较也有显著性差异。表明糖尿病（DM）患者虽无临床症状和体征出现，但已存在周围神经损害可能，且下肢神经损害重于上肢，MCV测定对DPN的早期预防和早期诊治有较为肯定的应用价值，应成为糖尿病患者的常规检查项目。

简介：目的分析82例糖尿病(DM)患者的肌电图,探讨运动神经传导速度(MCV)在有周围神经损害临床表现组(DM-Ⅰ组)和无周围神经损害临床表现组(DM-Ⅱ组)的DM患者中的应用价值.方法分别对82例DM患者,58例正常成人进行MCV测定.结果两组患者所测的正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经的MCV与正常对照组的MCV比较有显著差异;DM病程＞5年和＜5年两组比较有显著差异.结论(1)MCV为早期诊断糖尿病性周围神经病提供客观依据.(2)DM并发周围神经损害,在临床症状出现之前已有MCV改变.(3)MCV的测定表现为下肢较上肢减慢明显.(4)随DM的病程延长,MCV减慢越明显.

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：摘要Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)为母系遗传病，线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础，但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点，以提高临床医师对该病的诊断水平，并为患者临床管理的规范化提供建议。

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

简介：

简介：摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病，在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。