简介：摘要Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性线粒体遗传病，以双眼无痛性视力丧失为主要表现，患者视力预后一般较差。近年来光相干断层扫描（OCT）和OCT血管成像（OCTA）检查提供的信息大大提高了人们对LHON的认识，其干预治疗也有了新的进展。深入了解LHON自然病程及治疗后OCT和OCTA下的视网膜、脉络膜结构改变，对揭示其发病机制、预测发病时间、鉴别诊断、治疗效果随访及预后判断具有重要的临床意义。

简介：摘要目的探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例，按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组，每组20例。对照组采取常规治疗措施，观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果观察组20例中，治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用，效果显著，治疗满意度高，值得临床推广与运用。

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简介：祖国的传统医学一直以来都有很多令人惊奇的地方，比如说，您知道蜂毒对糖尿病性神经病变有一定的治疗效果吗？江苏省淮阴市的一位老“糖友”就是通过蜂毒疗法缓解了自己的病情。但是，蜂毒疗法虽然神奇，还缺少大规模有效的临床论证的支持，所以“糖友”如果合并神经病变，仍然需要积极进行控糖、提早治疗并发症。

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简介：摘要：裘昌林教授是浙江省第三届国医名师，第四、第五批全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师，浙江省名中医。运动神经元病是神经内科的疑难病，裘昌林教授通过辩证论治改善患者的症状，延长患者的生命。经过本次研究，裘昌林教授的中医经验为临床治疗运动神经元病提供了重要的指导。

简介：摘要欧洲神经病学会/周围神经协会对慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）的诊断和治疗指南进行了再次修订。新指南更加贴近临床实用，对近年的研究进展进行了更新，内容涉及CIDP的临床分型、电生理诊断标准以及免疫治疗、周围神经影像学检查、脑脊液检测和神经活组织检查在CIDP诊断中的价值，同时对抗郎飞结和结旁抗体、抗髓鞘相关糖蛋白抗体的检测也提出了建议，建议对CIDP患者常规检测M蛋白；并对目前CIDP的治疗药物选择进行了推荐。在此文中对其更新之处作一介绍。

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简介：摘要目的分析90例2型糖尿病(T2DM)周围神经病变患者的神经肌电图临床特征。方法抽取聊城市第二人民医院2019年1月至2019年12月收治的90例T2DM患者作为研究对象，根据T2DM患者是否合并周围神经病变情况分为合并周围神经病变组(28例)与未合并周围神经病变组(62例)。所有患者均进行神经肌电图检查，统计并分析两组患者正中神经运动传导速度(MCV)、腓总神经MCV，正中神经感觉传导速度(SCV)、腓浅神经SCV。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)，观察曲线下面积(AUC)，分析神经肌电图检查诊断T2DM周围神经病变的价值。结果合并周围神经病变组患者的MCV正中神经、MCV腓总神经、SCV正中神经、SCV腓浅神经均低于未合并周围神经病变组患者，差异有统计学意义(P<0.05)。绘制ROC曲线，结果显示MCV正中神经、MCV腓总神经、SCV正中神经、SCV腓浅神经以及联合检测诊断周围神经病变AUC＝0.764、0.727、0.809、0.746、0.908，其中联合检测的评估价值较好。结论T2DM周围神经病变患者的神经肌电指标明显升高，且神经肌电图检查对周围神经病变的诊断效果较好。

简介：摘要遗传性骨病是一组发病率相对较高，种类繁多，临床异质性强，遗传方式多样，危害严重，大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形，还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊，实施多学科协作诊疗，以改善患儿症状，提高生活质量。

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简介：遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一，根据是否合并其他系统器官疾病，分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋，而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止，常染色体显性遗传非综合征性耳聋（DFNA）已成功定位了64个位点，24个基因（HereditaryHearingLossHomepage：http：／／webhost．ua．8C．be／hhh／）。第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA5（OMIM600994）于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15，

简介：在耳科门诊，经常有患者问到这样一些问题：“为什么我们听力正常，生下来的孩子是聋哑？”“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音？”“听力障碍的人之间婚配后能否生出听力正常的后代？”……回答这些问题，要从耳聋基因谈起。

简介：易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症，这类疾病主要包括抗凝血酶（AT）缺陷症、蛋白C（PC）缺陷症、蛋白S（PS）缺陷症、FVLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白（TM）、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。

简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

简介：摘要遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟，基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现，耳聋基因筛查和诊断的普及有助于明确其病因，临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个，鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展，对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预，以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题，为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。

简介：摘要遗传性脑小血管病（hereditary cerebral small vessel disease，hCSVD）是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异，但青中年起病（≤45岁）的卒中具有重要临床提示价值。患者主要表现为认知功能减退、肢体运动障碍、情感障碍等症候群，且多数类型伴随脑外器官的损害。影像学和病理检查显示多发腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大。具有代表性的病种主要包括常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、HTRA1相关显性遗传性脑小血管病、胶原蛋白4A1/2相关脑小动脉病、视网膜血管病变伴白质脑病和系统性表现、显性遗传性脑淀粉样血管病和Fabry病等。近年来我国学者在这些疾病的诊疗中发现并总结了中国患者的临床特点和诊断流程，因此我们组织从事该类疾病诊治和研究的专家，以我国hCSVD相关研究为基础，参考国外相关文献，针对不同类型hCSVD的临床和影像特点、诊治方法提出临床工作建议，以指导临床医师在卒中诊疗工作中能识别hCSVD，使患者及时得到明确诊断和规范治疗。

简介：遗传性皮肤病是一类由于基因变异而引起的疾病,临床上并不少见.该文主要介绍一些国内外常见的遗传性皮肤病相关网站,并阐述其在教学中的意义,以便能够充分认识到网络资源对遗传性皮肤病教学的重要性.