简介：

简介：摘要Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的遗传性视神经疾病，目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性，为患者复明带来了希望。然而，由于国内尚未普遍开展基因检测技术，临床将LHON误诊为视神经炎的情况依然时有发生。如何对LHON进行及时的鉴别和正确的诊断，对于我国眼科医生来说，尚具有一定的挑战。此外，在治疗方面，LHON发病前期（基因突变携带者）和发病后不同时期治疗方法的选择和治疗费用，对于患者和其家庭来说，也存在着巨大的挑战。

简介：摘要Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)为母系遗传病，线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础，但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点，以提高临床医师对该病的诊断水平，并为患者临床管理的规范化提供建议。

简介：目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

简介：摘要Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种由线粒体DNA突变引起的致盲性疾病，是研究线粒体异常的经典疾病模型，其主要突变位点为m11778G.A、m.3460G.A和m.14484T.C. LHON细胞模型主要通过淋巴母细胞、成纤维细胞、细胞杂种和诱导多能干细胞等产生，LHON动物模型主要通过鱼藤酮和ND4突变体诱导小鼠产生。尽管对于LHON模型的研究已取得不错成果，但构建理想的实验模型仍存在较多困难，严重限制了对LHON发病机制和治疗药物的探索。详尽了解现有模型在LHON中的应用及特征，有助于完善实验设计和构建新模型。

简介：摘要目的观察来源于Leber遗传性视神经病变（LHON）患者永生化皮肤成纤维细胞的线粒体功能，初步探讨其作为细胞模型研究的可行性。方法基础研究。通过河南省立眼科医院遗传门诊眼科招募LHON患者2例和健康志愿者2名。获取受试者皮肤组织，通过感染SV40病毒构建4株永生化皮肤成纤维细胞，分别为2例LHON患者细胞（LHON-1、LHON-2细胞）和2名健康志愿者细胞（NC-1、NC-2细胞）。采用透射电子显微镜观察LHON、NC细胞线粒体形态；检测细胞中活性氧（ROS）、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸氧化态（NAD+）和还原态（NADH）、三磷酸腺苷（ATP）水平；seahorse线粒体压力检测法测定细胞耗氧量；细胞计数试剂盒8（CCK-8）检测细胞活力。LHON和NC细胞中ROS、NAD+、NADH和ATP水平，以及基础耗氧量、最大耗氧量、ATP相关耗氧量、细胞存活率之间的比较行单因素方差分析。行单因素方差分析。结果与NC-1、NC-2细胞比较，LHON-1、LHON-2细胞线粒体嵴数量明显减少；ROS水平升高，NAD+/NADH和ATP水平下降，且细胞耗氧量明显抑制。CCK-8检测结果显示，应激条件下LHON-1、LHON-2细胞存活能力更差。结论LHON患者来源的永生化皮肤成纤维细胞系存在线粒体功能和能量代谢障碍。

简介：摘要遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病，临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要，有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉，存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征，讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域，从而充分发挥基因检测的应用价值。（中华眼科杂志，2021，57：326-330）

简介：摘要目的观察并分析G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变（LHON）患眼视野特点和变化趋势。方法回顾性临床研究。2008年5月至2018年2月在北京中医药大学东方医院眼科经线粒体DNA检测确诊的G11778A位点突变LHON患者22例44只眼纳入研究。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、视野、光相干断层扫描（OCT）检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用OCT仪测量以视盘为中心1.73 mm外200 μm×200 μm环形区域的视网膜神经纤维层（RNFL）厚度。采用Octopus 101型视野计于患者病程2、4、8、12、18、24、30个月时间点前后1个月内分别完成至少7次以上视野检查。因初诊时患者BCVA和配合度的不同，其中27只眼采用G2程序进行视野检查（G2程序组），以视野平均缺损（MD）为主要结局指标；17只眼采用LVC程序进行视野检查（LVC程序组），以视野平均光敏感度（MS）为主要结局指标。两组患者性别构成比（χ2=1.896 ）、年龄（t=0.337）比较，差异无统计学意义（P=0.169、0.708）；logMAR BCVA比较，差异有统计学意义（t=4.994 ，P=0.000 ）。根据患者发病年龄是否>14岁，再将两组患者分为年龄≤14岁组、>14岁组。组间比较采用独立样本t检验，组内比较采用配对t检验，多组间比较采用单因素方差分析；计数资料比较采用χ2检验。结果G2程序≤14岁组患眼随病程延长视野MD值逐渐降低；与病程2个月比较，病程18个月后视野MD值明显降低，差异有统计学意义（t=3.813、4.590、5.033，P＝0.002、0.001、0.000）。G2程序>14岁组患眼不同病程视野MD值比较，差异无统计学意义（P>0.05）。LVC程序≤14岁组、>14岁组患眼不同病程视野MD、MS值比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。患眼早期视野缺损主要表现为中心暗点，晚期则为弥漫性视野缺损。早期、晚期视野缺损类型眼数比较，G2程序组差异有统计学意义（χ2=17.414，P=0.015）；LVC程序组差异无统计学意义（χ2=4.541，P=0.474）。G2程序组患眼病程8个月内视野MD值基本维持稳定；与病程2个月视野MD值比较，病程18个月后视野明显改善，MD值下降，差异有统计学意义（t=2.100、3.217、3.566，P=0.046、0.003、0.001）。LVC程序组患眼随访期间视野MS无明显改善（P>0.05）。G2程序组患眼，与病程2个月BCVA比较，病程12个月后BCVA明显提高，差异有统计学意义（t=3.039、3.678、4.264、5.078，P =0.008、0.002、0.001、0.000）。G2程序组患眼不同病程BCVA均优于LVC程序组，差异有统计学意义（P≤0.05）。G2程序组（t=8.400、9.330、10.989、11.967、12.211、12.803）、LVC程序组（t=10.668、13.036、13.833、18.922、20.387、20.851）患眼随病程延长RNFL厚度持续降低，差异有统计学意义（P值均为0.000）。G2程序组患眼病程4、8、18、24、30个月RNFL厚度均高于LVC程序组，差异有统计学意义（t=2.471、2.269、2.474、2.509、2.782，P=0.018、0.028、0.017、0.016、0.008 ）。结论G11778A位点突变LHON患眼视野缺损早期主要表现为中心暗点，晚期主要表现为弥漫性缺损和中心暗点。G2程序组患眼随访期间视野明显改善，BCVA显著提高；G2程序组中年龄≤14岁者视野改善优于年龄>14岁者。LVC程序组患眼随访期间视野MS无明显改善。

简介：摘要目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者基因治疗前后视力和视觉诱发电位（VEP）的变化。方法回顾性队列研究。2017年12月至2018年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科确诊并接受基因治疗的m11778G.A/MT-ND4突变LHON患者35例70只眼纳入研究。其中，男性30例（87.71% ），女性5例（12.29% ）；平均年龄（22.31±6.72）岁。基因治疗方式为单眼玻璃体腔注射重组腺相关病毒（rAAV2）-ND4，选择视力较差眼为注射眼；若双眼视力相同，则以右眼为注射眼，并据此分为注射眼组和未注射眼组，均为35只眼。注射眼组和未注射眼组在治疗前（基线）及治疗后1、3、6个月行最佳矫正视力（BCVA）和图形VEP （PVEP）检查。对比观察注射眼组、未注射眼组基线与治疗后1、3、6个月BCVA和P100波潜伏期（VEP IT）、N75波至P100波之间振幅（VEP A）的变化。两组比较行独立样本t检验、配对样本t检验或两独立样本的非参数检验。结果与基线时比较，治疗后1、3、6个月，注射眼组（t=3.530、4.962、5.281，P=0.001、0.000、0.000）、未注射眼组（t=3.288、2.620、2.252 ，P=0.002、0.013、0.031）BCVA提高，差异均有统计学意义；VEP IT （t注射眼组=-0.158、1.046、-1.134，P注射眼组＝0.875、0.303、0.190；t未注射眼组＝0.773、-0.607、-0.944，P未注射眼组=0.445、0.548、0.352）、VEP A （Z注射眼组=-0.504、-0.934、-1.065，P注射眼组=0.614、0.351、0.287；Z未注射眼组=-0.521、-0.115、-0.491，P未注射眼组=0.602、0.909、0.623）差异均无统计学意义。结论基因治疗后，LHON患者注射眼和未注射眼视力均提高；PVEP无明显变化，较基线保持稳定。

简介：摘要目的评价基因治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的安全性及临床效果。方法采用多中心前瞻性非随机对照临床试验研究设计，于2017年12月至2018年2月在十堰市太和医院眼科中心招募线粒体DNA 11778位点突变的LHON患者40例80眼，以视力较差眼或右眼(双眼视力相等时)行玻璃体腔内注射重组腺相关病毒2-还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4(rAAV2-ND4)，对侧眼作为未注射眼，并依此分为注射眼组和未注射眼组，每组40眼。分别于术前和术后1、3、6、12个月采用两用对数视力表测量患者最佳矫正视力(BCVA)；采用非接触眼压计测量眼压；采用裂隙灯显微镜观察眼前节表现；采用CR-2免扩瞳眼底照相机检查眼底情况。对注射眼组与未注射眼组基因治疗前后视力、眼压变化及并发症发生情况进行比较。评估治疗有效率，以BCVA提高≥0.3 LogMAR为有效。结果40例患者中23例患者视力提高≥0.3 LogMAR，有效率为57.5%，其中注射眼组视力提高6眼，未注射眼组视力提高4眼，双眼同时提高者13例。未注射眼组和注射眼组治疗后12个月BCVA分别为(1.51±0.62)LogMAR和(1.62±0.58)LogMAR，较治疗前的(1.75±0.46)LogMAR和(1.83±0.47)LogMAR明显提高，差异均有统计学意义(均P<0.01)。2个组BCVA总体比较差异无统计学意义(F组别＝0.084，P＝0.772)；2个组治疗前后眼压总体比较差异均无统计学意义(F组别＝0.557，P＝0.575；F时间＝2.314，P＝0.106)。所有患者治疗后及随访期间均未发生严重并发症。结论rAAV2-ND4基因玻璃体腔内注射治疗LHON安全、有效，基因药物的单眼玻璃体腔内注射可以改善患者双眼视力。

简介：摘要Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性线粒体遗传病，以双眼无痛性视力丧失为主要表现，患者视力预后一般较差。近年来光相干断层扫描（OCT）和OCT血管成像（OCTA）检查提供的信息大大提高了人们对LHON的认识，其干预治疗也有了新的进展。深入了解LHON自然病程及治疗后OCT和OCTA下的视网膜、脉络膜结构改变，对揭示其发病机制、预测发病时间、鉴别诊断、治疗效果随访及预后判断具有重要的临床意义。

简介：

简介：摘要Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种与线粒体DNA突变相关的视神经病变，主要影响青年男性，与视网膜神经节细胞变性和视神经轴突丢失有关，导致视神经萎缩。近年来，光相干断层扫描（OCT）及OCT血管成像（OCTA）在LHON中的研究有了一些进展，对临床认识该病病程、临床表现、采取干预措施有重要指导意义。但OCTA对于LHON的临床研究尚处于起步阶段。此外，LHON不同突变位点之间、相同位点不同性别之间、相同位点不同家系甚至相同家系不同分支之间的OCT、OCTA特征尚缺乏深入研究，期待在以后的工作中能够完善。

简介：摘要间接外伤性视神经病变(indirect traumatic optic neuropathy，ITON)是一种急性损伤视功能的疾病，虽然少见但后果非常严重，属于颅脑外伤范畴。其发病机制可能与眶尖部的间隔综合征有关。在辅助检查方面功能磁共振的价值越来越受到重视。经鼻入路鼻内镜下视神经管减压术仍是目前手术治疗ITON最主要的方法，也可经鼻侧结膜泪阜入路的鼻内镜下视神经管减压术。本文重点对近期文献中关于视神经管减压术的手术时机、治疗效果、术中技巧以及术中术后并发症进行了总结。(国际眼科纵览，2020, 44: 121-125)

简介：放射性视神经病变（radiativeopticneurapathy，RON）是不可逆性疾病，严重危害患者视力，临床少见，现报告1例如下。

简介：患者男，19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收人我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊，予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清，同时左眼视力亦下降，遂到我院就诊。既往：体健。家族史：舅舅在20岁时就出现不能矫正的视力下降。入院后体格检查：神清，语利，远视力左0．04右0．02，眼底检查双视盘边界不清，色潮红，轻度隆起，视神经乳头水肿，黄斑中心凹反光存在，视网膜平，余神经系统无阳性体征。

简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：摘要目的讨论遗传性神经病的诊临床表现与鉴别。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并鉴别。结论临床表现进行性湿、痛、触觉和深感觉消失，腱反射消失，足趾有溃疡，通常在受压部位，可有感觉性共济失调。

简介：摘要烟草中毒性视神经病变是由于吸烟过度,导致以乳斑束损害为特征的视神经慢性中毒。其确切发病机制仍尚不清楚，可能与氢化物中毒、维生素Ｂ12缺乏等因素有关。本文将对烟草中毒性视神经病变近年来的研究进展作一简述。

简介：