摘要Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的遗传性视神经疾病,目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的产生以及基因治疗LHON的可能性,为患者复明带来了希望。然而,由于国内尚未普遍开展基因检测技术,临床将LHON误诊为视神经炎的情况依然时有发生。如何对LHON进行及时的鉴别和正确的诊断,对于我国眼科医生来说,尚具有一定的挑战。此外,在治疗方面,LHON发病前期(基因突变携带者)和发病后不同时期治疗方法的选择和治疗费用,对于患者和其家庭来说,也存在着巨大的挑战。