简介：无

简介：摘要目的探讨巨结肠同源病(Allied disorders of Hischsprung's disease，AHD)患儿中出现结肠冗长和屈曲等解剖畸形的诊断治疗和肠神经元病变的相关性问题。方法回顾性分析2014年12月至2018年12月间经手术治疗的25例AHD伴结肠解剖畸形患儿的临床资料。其中，男15例，女10例，年龄为(8.65±4.10)岁。25例患儿均有顽固性便秘，且症状随年龄增加以及社会活动增加逐渐加重，需长期药物助排便，病程超过3年，保守治疗无效。所有患儿术前均通过肠系造影检查和72 h结肠传输试验而确诊。手术方式为结肠次全切除术22例，左半结肠切除术3例。结果术前胆碱酯酶组织化学检查阳性3例，阴性22例；所有患儿均存在肛门直肠抑制反射。92%(23/25)的患儿结肠传输试验72 h的标记物排出率为0。术后病理学检查诊断为肠神经元发育不良症14例，节细胞减少症11例。术后随访时间>1年，23例患儿便秘症状消失，行左半结肠切除术3例中2例复发后再手术治愈。结论结肠解剖畸形是严重便秘的一个重要原因，结肠传输时间延迟与便秘程度呈正相关。畸形肠道的肠神经元病变在结肠壁广泛分布，病变范围与结肠传输试验所提示的动力受损肠管范围高度相符，提示手术切除范围和病理学检查的重点部位。

简介：

简介：摘要目的比较先天性巨结肠、巨结肠类缘病患儿临床及影像学表现。方法选取2014年9月至2019年10月山西省儿童医院放射科收治的80例先天性巨结肠和巨结肠类缘病患儿作为本次研究对象，按照病理检查确诊结果分为A组(先天性巨结肠患儿，n＝37)、B组(巨结肠类缘病患儿，n＝43)。回顾性分析A组先天性巨结肠患儿、B组巨结肠类缘病患儿的临床资料，两组均于病理检查前接受X线及钡灌肠检查，分析比较两组临床资料及X线、钡灌肠检查结果。结果A组先天性巨结肠患儿、B组巨结肠类缘病患儿性别、年龄、胎龄、分娩方式、临床表现、肛检情况等数据比较，差异未见统计学意义(P>0.05)。A组X线钡灌肠表现中移行段所占比例(83.78%)高于B组(6.98%)，A组不规则收缩所占比例(37.84%)低于B组(88.37%)，差异有统计学意义(P<0.05)；两组X线钡灌肠表现中痉挛段、钡剂残留所占比例比较，差异未见统计学意义(P>0.05)；两组钡灌肠24 h后复查钡剂残留部位比较，差异未见统计学意义(P>0.05)；两组扩张段结肠内径比较，差异未见统计学意义(P>0.05)，A组扩张段与移行段/痉挛段肠壁间夹角大于B组(P<0.05)。结论先天性巨结肠患儿、巨结肠类缘病患儿在临床资料上多有相似性，但两者经X线钡灌肠检查仍可鉴别。

简介：摘要目的分析Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿及其合并的肠道问题（先天性巨结肠或其同源病）的外科治疗情况，提高对此综合征的认识。方法华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科分别于2017年6月、2019年4月及2020年6月收治了3例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿，年龄分别为9个月、6个月和1岁8个月。收集患儿的相关资料，分析其临床特征及肠道问题的外科治疗方法。同时以"瓦登伯格综合征"或"Waardenburg Syndrome""先天性巨结肠"或"Hirschsprung's disease"为关键词，分别检索中国知网、万方医学及PubMed数据库。从文献中提取案例的相关信息，包括性别、基因突变位点及突变类型、作者及国籍、发表年份以及合并的先天性巨结肠或先天性巨结肠同源病类型等。结果病例1合并长段型先天性巨结肠，术后排便功能良好，但是有反复发作小肠结肠炎情况。病例2为短段型先天性巨结肠同时合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。病例3合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。通过文献检索，共检索到明确报道基因突变类型的文献37篇，包括55例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿。结论对瓦登伯格综合征合并的先天性巨结肠的外科治疗原则为在仔细的术前评估前提下彻底切除无神经节细胞的肠段。

简介：巨结肠类缘病在临床上极为少见，并且与先天性巨结肠症非常相似。近来的研究发现此类疾病是有临床意义但又表现复杂的疾病。现将我院收治的1例成人巨结肠类缘病合并肠梗阻报告如下。

简介：1病例报告患者女。48岁。间断腹痛1年余，因肠梗阻一周于2005—07—03由外院转入。既往偶有便秘。入院后体检：腹平软。无胃肠型及蠕动波，右下腹可见一长约4cm陈旧性手术切口瘢痕。全腹无压痛及反跳痛，无肌紧张，肝脾肋下未触及，未触及包块，移动性浊音阴性。肠鸣音稍弱。腹平片见有残留钡剂，升结肠及横结肠高度扩张，结肠袋消失，结肠最粗处直径约10cm，并在脾曲处见结肠狭窄，降结肠中段以下未见异常。临床诊断：不全肠梗阻。于入院后第2天行剖腹探查术。术中见盲肠、升结肠及横结肠明显扩张，肠腔直径10cm。肠壁水肿，无蠕动，降结肠近脾曲处肠壁僵硬，约3cm狭窄。

简介：摘要成人巨结肠类缘病（Hirschsprung′s allied disease，HAD）由结肠壁先天神经节细胞减少缺如或发育不良引起，起病隐匿且较为罕见，缺乏有效客观检查手段。此病偶可继发肠道溃疡，合并难辨梭状芽孢杆菌感染，应充分积极药物治疗，必要时需尽早选择手术治疗。

简介：【摘要】目的 探讨腹腔镜下巨结肠根治术治疗小儿先天性巨结肠的临床疗效。方法 选取我院收治的 70例小儿先天性巨结肠患者作为本次研究的观察对象，按照随机分组法分为对照组与观察组，每组各 35例。观察组给予患儿腹腔镜下巨结肠根治术治疗，对照组给予患儿传统开腹手术治疗，比较两组患儿的临床治疗效果。结果 观察组患儿的手术时间、住院时间、肠蠕动恢复时间及术中出血量均少于对照组，差异具有统计学意义（ P＜ 0.05）。观察组患儿并发症发生率明显低于对照组，差异明显，具有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论 对小儿先天性巨结肠患者实施腹腔镜下巨结肠根治术治疗，临床治疗效果显著，并发症少，安全性高，值得临床推广应用。

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简介：摘要目的探讨小儿先天性巨结肠术后并发小肠结肠炎的护理.方法对66先天性巨结肠术后并发小肠结肠炎病例分析，全组病例经补液、抗炎、纠酸禁食胃肠减压和来回清洁灌肠及扩肛指导等处理，全部治愈，平均住院时间7-10天。结论加强对症治疗与细心的护理，落实各项护理措施提高患儿生活质量及减少并发症的发生有十分重要的支持作用。

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简介：摘要先天性巨结肠是一种较常见的消化道畸形，占新生儿胃肠畸形的第2位，在2000～5000名出生的婴儿中就有1例得病。目的讨论先天性巨结肠症的治疗。方法根据患者临床表现与辅助检查结果进行诊断并治疗。结论主要根据病变肠管的范围和部位而定，一般分为内科保守治疗和外科手术治疗。保守疗法适用于短段型巨结肠，通常采用多种方法交替或联合使用。于已确诊的病例；在病情严重或不具备根治条件时，尤其是新生儿病例，宜尽早施行造瘘术，待患儿体重达到10kg时再择期做根治手术。

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简介：先天性巨结肠症是较常见的肠道发育畸形．其基本病理变化是结肠远端及直肠由于肌层的神经节细胞缺如，导致小儿排便功能障碍出现便秘，腹胀及营养不良。巨结肠灌肠是该病一种较特殊的治疗方法．也是巨结肠灌肠根治手术成功的重要护理措施。但巨结肠灌肠难度大，临床上常出现肛管难以插入，灌肠液进出困难，难以达到灌肠日的，甚至影响手术进行，引起术后并发症。为了使灌肠顺利进行．达到良好的灌肠效果，本文对巨结肠灌肠方法进行了探讨，现报告如下。

简介：先天性巨结肠临床影像偶有发现,解剖资料甚少,伴有其它疾病的极少.局部解剖操作时发现一例先天性巨结肠,并伴有左侧腹股沟斜疝.

简介：摘要报告1例生后因全身青紫、反应差入院的新生儿，日龄3 d时手术明确为全结肠型巨结肠。多次撤机后反应差、CO2潴留再次上机。日龄10 d改为NIPPV辅助通气，但多次尝试改为CPAP辅助通气均失败。完善基因检查提示PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复序列区域出现27 bp重复，基因型为20/29，确诊为先天性中枢性低通气综合征，放弃治疗后死亡。

简介：摘要目的提高先天性巨结肠的临床诊断率及正确选择治疗方案。方法对我院64例先天性巨结肠鉴别诊断及手术治疗资料回顾分析。结果64例先天性巨结肠病例中，60%并发症发生在生后2个月内，应早期进行根治手术，切除无神经节细胞肠段及部分扩张肠管。结论先天性巨结肠对诊断肯定，并能耐受手术的患儿应及早手术，减少并发症。