简介：患儿,女性,11个月,于2013年11月9日门诊预约进行睡眠监测.家长主诉患儿出生时即患有“先天性中枢性低通气综合征”,于医院行CPAP治疗,1个半月后出院.自备呼吸机及吸氧装置,夜间需吸氧,吸氧情况下无紫绀现象.患儿夜间无睡眠打鼾,但夜间睡眠时有呼吸暂停现象.

简介：摘要目的分析先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)的临床和基因特征，提高对新生儿期发病的CCHS的认识。方法选择2015年8月至2019年1月湖北省妇幼保健院新生儿科收治的CCHS患儿，对其临床表现、诊断和基因检测结果等进行总结分析。结果共收治5例CCHS患儿，男2例，女3例，均为足月剖宫产，轻度窒息3例。患儿均有呼吸表浅、肤色发绀、反应差、肌张力低下等CCHS典型表现，均需有创呼吸机辅助通气，改无创通气均失败2次以上。1例合并巨结肠，2例胃肠动力不足，3例有抽搐表现。5例患儿均在放弃治疗后死亡。基因检测结果均为PHOX2B基因突变，4例突变类型为多聚丙氨酸重复扩展突变，包括20/26型2例，20/27型1例，20/30型1例；1例为非多聚丙氨酸重复扩展突变，PHOX2B基因3号外显子移码突变(c.836_843del)，导致翻译提前终止，目前国内尚未见报道。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现，常合并巨结肠、胃肠动力不足，部分有神经系统表现，病死率高，多为PHOX2B基因突变，对怀疑CCHS的新生儿应尽早行基因检测明确诊断，以指导治疗。

简介：摘要报告1例生后因全身青紫、反应差入院的新生儿，日龄3 d时手术明确为全结肠型巨结肠。多次撤机后反应差、CO2潴留再次上机。日龄10 d改为NIPPV辅助通气，但多次尝试改为CPAP辅助通气均失败。完善基因检查提示PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复序列区域出现27 bp重复，基因型为20/29，确诊为先天性中枢性低通气综合征，放弃治疗后死亡。

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

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简介：摘要目的探讨先天性肥厚性幽门狭窄术后护理干预效果。方法接收在我院进行先天性肥厚性幽门狭窄术的患儿一共有48例，对48例患儿术后采取针对性护理干预，对其护理效果给予探讨。结果48例患儿当中47例恢复良好，1例患儿出现并发症，没有切口裂开或者不愈合的现象发生。结论对先天性肥厚性幽门狭窄患儿术后采取针对性护理干预，可以对患儿切口恢复起到良好的促进作用，使并发症明显减少，进而取得显著的治疗效果，具有较高的临床应用价值。

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简介：摘要目的总结分析先天性肥厚性幽门狭窄的术前术后护理。方法2008年至2010年我科收治100余例幽门狭窄的患者，对其中部分病人进行术前术后护理总结。结果本组80例，男女比例31。分析护理方法及效果，通过保温，半卧位，合理喂养等一系列护理预防了吸入性肺炎及硬肿症的发生，术后护理保证了切口的顺利愈合。结论先天性肥厚性幽门狭窄术后减少患儿哭闹，合理喂养保暖及静脉营养，有效防止了刀口裂开、不愈合，精心护理提高了患儿切口愈合及疾病恢复和家长的满意度。

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简介：摘要现代普遍使用B超作为常规体检的一部分，发现肝囊肿的机率大约为1%～2%，肝囊肿又可分为寄生虫性和非寄生虫性，前者多见为包囊虫病，后者又可分为先天性、创作性、炎症性和肿瘤性，其中以先天性肝囊肿最为常见，为原发性肝实质性肝囊肿，呈现出单个或多个孤立性肝囊肿，或呈现出多囊性肝囊肿，亦称为囊肝。对无症状的孤立性小囊肿，只需随访做B超复查而无需处理；对于有压迫症状的大囊肿则应予以适当治疗，包括肝囊肿穿辞抽液注药或置管引流和肝囊肿开窗术。

简介：摘要目的讨论先天性梅毒的防治。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论患梅毒的孕妇均应接受青霉素治疗。

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简介：先天性耳畸形可涉及外耳（耳廓）、中耳和内耳,可单独发生或联合出现,是耳科常见的出生缺陷,本期讨论的重点是先天性外中耳畸形。源于第、鳃弓及第鳃沟发育不良,临床主要表现为耳廓畸形影响容貌;外耳道狭窄或闭锁、中耳及听骨链发育不良或畸形引起传导性聋影响听觉及言语发育。部分患者是综合征的表现之一,

简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：摘要为提高对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus，CNDI）的临床认识和诊治水平，回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患者中男性占86.4%（19例）；年龄2个月~47岁，小于30岁者20例，大于30岁者2例。临床表现为自幼出现多饮、多尿，伴有不同程度的发热、生长发育障碍，部分患者出现血肌酐增高。15例（68.2%）患者有不同程度双肾及输尿管积水，残余尿增加。垂体磁共振成像（MRI）增强扫描显示，垂体后叶高信号未见明确显示5例，占22.7%，垂体后叶显示模糊6例，占27.3%。7例行基因检测为AVPR2基因突变。对疑似CNDI的患者应及时行禁水-加压素试验及基因检测明确诊断，早期治疗。