先天性巨结肠64例临床分析

先天性巨结肠64例临床分析

包汉康陈立堂陈自主

包汉康陈立堂陈自主（广东省惠东县第二人民医院外科广东惠东516351）

【摘要】目的提高先天性巨结肠的临床诊断率及正确选择治疗方案。方法对我院64例先天性巨结肠鉴别诊断及手术治疗资料回顾分析。结果64例先天性巨结肠病例中，60%并发症发生在生后2个月内，应早期进行根治手术，切除无神经节细胞肠段及部分扩张肠管。结论先天性巨结肠对诊断肯定，并能耐受手术的患儿应及早手术，减少并发症。

【关键词】先天性巨结肠诊断及时治疗手术

【中图分类号】R656【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）02-0251-02

先天性巨结肠是一种多见的肠道发育畸形，又称赫什朋病，性别差异较大，男：女为4：1，先天性巨结肠的发生主要是由于胚胎期内骶部副交感神经在发育过程中，因母体有病毒感染或代谢紊乱等原因，出现发育停顿，肠壁肌间神经丛的神经节缺如，以致受累肠道持续收缩状态，近端结肠大量粪便滞留，引起扩张与肥厚，形成巨结肠[1]。

1临床资料

收集我院2001年至2011年因腹胀，粪便排出缓慢，呕吐拟诊先天性巨结肠收住院64例，60例行手术治疗，4例行保守治疗。其中男48例，女16例，平均年龄3.3个月，年龄最大2周岁，最小19天。随诊3至5年，患儿发育良好。1病例2年后出现肠梗阻。

1.1病因与病理生理目前认为是多基因遗传和环境因素共同作用的结果，其基本病理变化是肠壁肌间和粘膜下神经内缺乏神经节细胞。在形态学上可分为痉挛段、移行段和扩张段。除形成巨结肠外，其他病理生理变化有排便反射消失等，根据病变肠管痉挛段的长度，可分为：⑴常见型（约占84%），⑵短段型（约占10%），⑶长段型（约占4%），⑷全结肠型（约占2%）。

1.2临床表现

1.2.1胎粪排出延缓，顽固性便秘和腹胀。本病患儿生后48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2-3天出现低位肠梗阻，以后即有顽固性便秘，3-7天以至于1-2周排便一次，严重者发展成不灌肠不排便，痉挛段愈长，出现便秘时间愈早，愈严重，腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，可见静脉扩张，可见肠型及蠕动波，膈肌上升引起呼吸困难。

1.2.2呕吐，营养不良和发育迟缓是由于功能性肠梗阻，加上长期腹胀，便秘使患儿食欲下降，影响营养物质吸收致发育迟缓、消瘦，贫血或有低蛋白症水肿。

1.2.3直肠指检直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存多量粪便，可排出恶臭气体及大便。

1.3辅助检查

1.3.1X线检查一般可以确定诊断，⑴腹部立位平片，⑵钡剂灌肠检查，其诊断率90%左右。

1.3.2直肠指检，肛门测压检查。

1.3.3直肠粘膜活检HE染色判断神经节细胞的有无。

1.3.4直肠肌层活检。

1.4诊断

有典型的出生后排便延迟，以后顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，诊断并不困难，但新生儿期病变近端代偿性扩张和肥厚不明显，不易确诊，直肠检查有空虚感，退出有大量粪便气体排出。

1.5治疗

1.5.1非手术治疗目的在于缓解腹胀，维持营养及水电解质平衡。

1.5.2手术治疗对诊断明确，能耐受手术的患儿行手术治疗，本组60例手术治疗，切除狭窄的病变肠段和明显扩张肥厚的近端结肠，以达到正常排便的功能。

1.6讨论

1.6.1诊断及鉴别诊断凡新生儿生后胎粪排出延迟或不排胎粪，伴有腹胀、呕吐应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀等体征者即应进行特殊检查。

本病应与以下疾病相鉴别:

新生儿期(1)胎粪塞综合征(胎粪便秘)：由于胎粪浓缩稠厚可出现一过性低位肠梗阻症状，经灌肠排出胎粪后，即可正常排便且不再复发。(2)先天性肠闭锁：新生儿回肠或结肠闭锁，表现为低位肠梗阻症状。腹部直位平片可见整个下腹部无气，钡剂灌肠X线造影可明确诊断。(3)新生儿坏死性小肠结肠炎：与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎者很难鉴别。本病多为早产儿，围生期多有窒息、缺氧、感染、休克的病史，且有便血。X线平片示肠壁有气囊肿和(或)门静脉积气。

婴儿和儿童期(1)继发性巨结肠：肛门、直肠末端有器质性病变，如先天性肛门狭窄、术后瘢痕狭窄或直肠外肿瘤压迫等使排便不畅，粪便滞留，结肠继发扩张。经肛诊可以确诊。(2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是患儿直、结肠有正常的神经节细胞。表现为无新生儿期便秘史，2～3岁出现症状，慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛。肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状态，直肠肛门测压有正常反射。(3)功能性便秘：是一种原因不明的慢性便秘，分为慢传输型、出口梗阻型及混合型。表现为排便次数少、排便费力、粪质较硬或呈球状、排便不尽感，有时需借助人工方式(手抠)来协助排便。诊断需钡剂灌肠或肠镜检查排除器质性疾病。

1.6.2治疗应进行根治手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。先天性巨结肠许多并发症发生在生后2个月内，故要特别重视此期间的治疗。

保守治疗①口服缓泻剂、润滑剂，帮助排便；②使用开塞露、扩肛等刺激括约肌，诱发排便；③灌肠：肛管插入深度要超过狭窄段，每日一次注入生理盐水，揉腹后使灌肠水与粪水排出，反复数次，逐渐使积存的粪便排出。

手术治疗包括结肠造瘘术和根治术。凡合并小肠结肠炎不能控制者、合并有营养不良、高热、贫血、腹胀、不能耐受根治术者、或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治手术，认为体重在3kg以上，一般情况良好即可行根治术。

参考文献

[1]裘法祖.外科学.人民卫生出版社，第四版:502-503.