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简介：摘要：先天性巨结肠是由消化系统发育异常引起的疾病。临床治疗以手术为主，结肠回流灌洗不仅是术前的必要准备，也是缓解症状的重要手段，今天，大多数医护人员在临床环境中继续研究和改进结肠回流灌洗术，此外，还对灌肠装置、方法、灌肠溶液等进行了大量研究，以提高灌肠的有效性和质量。

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简介：【摘要】目的：研究分析小儿优质护理在先天性巨结肠手术中的临床应用效果。方法：以我院2021年收治的46例小儿先天性巨结肠患儿作为本文研究对象，将46例患儿随机的分成研究组和对照组。其中，对照组患儿给予常规护理干预，研究组在对照组的基础上加用优质护理干预，对两组患儿手术指标、护理满意度及术后并发症情况进行分析。结果：研究组患儿的术后并发症发生率低于对照组，且研究组患儿护理满意度评分高于对照组，两组差异显著（P

简介：摘要目的探讨先天性巨结肠患儿根治术后并发小肠结肠炎的影响因素。方法回顾分析郑州大学附属儿童医院2018年1月—2020年1月收治的216例先天性巨结肠并接受先天性巨结肠根治术治疗的患儿。统计患儿术后小肠结肠炎的发生情况，并进行单因素和多因素分析。结果216例患儿中，发生术后小肠结肠炎57例，发生率为26.39%。单因素和多因素分析结果显示，术前合并营养不良、术前合并上呼吸道或肺部感染、术前合并小肠结肠炎、术后伤口感染是患儿术后并发小肠结肠炎的危险因素（P<0.05）。结论术前营养不良、感染症状等情况的先天性巨结肠患儿术后发生小肠结肠炎的风险较高，建议对于此类患儿要提高警惕，实施针对性的护理治疗，以降低患儿术后并发症的发生风险。

简介：摘要目的研究肠神经胶质细胞（enteric glial cells，EGCs）在先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）病变肠管肌层中的异常发育。方法收集2018年12月至2020年12月于山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的20例HD患儿在手术中切除的病变肠管。20例患儿中，男14例，女6例，年龄范围为21 d至9岁。对每例病变肠管分别留取无神经节段、移行段、扩张段及近端段4个部分，每部分样本重量≥500 mg，留取长度为0.5 cm的全层组织浸泡于4%多聚甲醛溶液，其余组织剥除黏膜及黏膜下层后取部分保存于RNA Wait中，连同剩余部分于-80℃保存。选择胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein, GFAP）、S100钙结合蛋白β（S100 calcium-binding protein β，S100β）作为EGCs的标志物。用蛋白质印迹法检测各样本中目的基因的蛋白质表达水平。用实时定量聚合酶链反应（quantificational real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR）分析各样本目的基因的mRNA的表达水平。用组织免疫荧光（immunofluorescence，IF）及免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）染色比较不同节段肌间EGCs及肠神经元（enteric neuron cells，ENCs）的发育及相对位置关系。结果①相对于管家基因GAPDH，目的基因GFAP和S100β从无神经节段到近端段的蛋白表达量存在明显增加的趋势。而目的基因mRNA转录水平与蛋白表达量的趋势基本相同，近端段中GFAP和S100β表达量明显高于无神经节段。②EGCs与ENCs在不同病变节段肌间神经丛中的发育及位置存在对应关系，无神经节段、移行段中同时存在肌间ENCs及EGCs的发育缺失或异常，GFAP和S100β的表达量明显低于近端段，近端段肌间的EGCs位于ENCs周围，共同参与肌间神经丛的构成。③通过IHC显示不同节段GFAP和S100β的表达位置及表达水平的变化，并对单位面积阳性染色进行量化。显示在近端段肠管中，纵行肌及环行肌之间肠道肌间神经丛的位置呈现明显阳性染色棕褐色颗粒，扩张段、移行段阳性染色颗粒明显减少，无神经节段未见明显阳性染色，其阳性染色面积变化趋势与蛋白表达量一致。结论在HD病变肠管肌层中，合并有EGCs的发育异常，可能对ENCs的发育及缺失产生影响。

简介：【摘要】目的 分析先天性巨结肠术后给予患儿整体护理干预的应用效果。方法 研究对象为4例先天性巨结肠患儿，所有患儿均采取整体护理干预，统计与分析护理后患儿的肠鸣音恢复时间、肛门排气时间、住院时间、肛门功能评分、哭闹程度评分。结果 患儿护理后鸣音恢复时间为（11.25±3.65）小时、肛门排气时间为（17.38±4.01）小时、住院时间为（16.92±2.25）天、肛门功能评分为（6.43±0.37）分、哭闹程度评分为（1.25±0.46）。结论 给予先天性巨结肠术后患儿整体护理干预，可以促进患儿术后快速恢复，缩短患儿的住院时间，在专业、细致的护理操作下，患儿恐惧感可逐步消除，患儿在疾病护理中的舒适度不断提升，使得患儿的肛门功能恢复效果得以保障。

简介：摘要 目的 探讨改良回流灌肠在小儿先天性巨结肠中的应用价值。方法 将我院于2014年3月-2022年2月期间收治的100例小儿先天性巨结肠患者按照数字表顺序划分成两个组，其中50例设为观察组，另50例设为对照组。对照组患者接受传统的回流灌肠护理方法治疗，而观察组患者接受改良回流灌肠法进行治疗。治疗后，对比两组患者灌肠时间、灌肠液的出入量、残留液量、灌肠合作程度、肛周皮肤状况、术后住院时间等指标，比较两组患者发生并发症状情况。结果 观察组患者在灌肠时间、术后住院时间、每次灌肠液的出入量上远远优于对照组患者，差异显著，P＜0.05。与此同时，观察组患者的灌肠合作性及肛周皮肤状况远远好于对照组患者，差异明显，P＜0.05。除此之外，与对照组患者相比较，观察组患者发生并发症状的机率远远小于对照组患者，差异明显，P＜0.05。结论 对于小儿先天性巨结肠患者给予改良回流灌肠方法进行治疗效果理想，住院时间等观察指标良好，并且患者发生并发症情况减少，值得临床推广使用。

简介：摘要：目的：评价腹腔镜辅助经肛门Soave治疗先天性巨结肠的效果。方法：纳入2020年3月—2022年3月进入本院治疗的70例先天性巨结肠患者进行试验，对其实行腹腔镜辅助经肛门Soave治疗，分析其治疗效果。结果：手术平均时间为（3.53±0.47）h，术中出血量平均值为（6.91±0.20）ml，肠管切除长度平均为（12.14±1.25）cm，平均住院时间为（19.82±3.92）d；5例患者在术后1个月发生小肠炎，通过检查没有发现梗阻及狭窄的情况；患者手术切口甲级愈合；手术前后距离肛门不同距离内括约肌厚度水平差异无统计学意义，P

简介：摘要目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

简介：摘要报告1例生后因全身青紫、反应差入院的新生儿，日龄3 d时手术明确为全结肠型巨结肠。多次撤机后反应差、CO2潴留再次上机。日龄10 d改为NIPPV辅助通气，但多次尝试改为CPAP辅助通气均失败。完善基因检查提示PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复序列区域出现27 bp重复，基因型为20/29，确诊为先天性中枢性低通气综合征，放弃治疗后死亡。

简介：【摘要】目的：分析先天性巨结肠患儿接受系统性护理的临床效果。方法：在2021年6月~2022年6月间选择42例先天性巨结肠患儿，随机分组，对照组（n=21例，常规护理）、观察组（n=21例，系统性护理），比较护理效果。结果：观察组患儿自主排便率高于对照组、并发症发生率低于对照组（P＜0.05）。结论：系统性护理在小儿先天性巨结肠护理中应用具有良好效果，有助于实现患儿自主排便、抑制并发症，应予以推广。

简介：摘要：目的：探究ERAS护理在短段型先天性巨结肠患儿术后康复中的效果。方法：将近一年本医院收治的短段型先天性巨结肠患儿病例，选取42例进行系统抽样并随机分组。其中研究组采用ERAS护理，参照组采用基础护理。结果：两组患儿入组前各项指标无显著差异，而经过两种不同模式的护理后，研究组的患儿术后开始排气时间（12.96±2.53）h、开始排便时间（14.72±2.03）h、开始进食时间（34.45±4.16）h、住院时间（9.72±1.133）d均短于参照组患儿（17.95±2.54）h、（21.45±3.32）h、（44.46±6.15）h、（13.35±2.83）d；研究组患儿家属对于护理的满意度（90.48%）则高于参照组（76.19%）。结论：在短段型先天性巨结肠患儿术后康复中采用ERAS护理效果更好，患儿康复更快，家属满意度更高，此种护理方法应值得积极运用于临床护理之中。

简介：摘要目的探讨先天性巨结肠(HSCR)组织中Zeste基因增强子人类同源物2(EZH2)、微小核糖核酸(miR)-145-5p、胶质细胞源性神经营养因子受体alpha1(GFRα1)之间的调控关系。方法选取湖南省儿童医院2016年3月至2018年6月收治的24例HSCR患儿痉挛段结肠组织为HSCR组，同期18例因新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)手术治疗患儿的坏死结肠组织为NEC组作为对照。实时定量聚合酶链反应检测HSCR组和NEC组结肠组织内miR-145-5p及GFRα1的表达水平，荧光素酶活性实验检测GFRα1与miR-145-5p的关系。之前研究检测的EZH2蛋白水平与miR-145-5p表达水平做相关性分析。采用实时定量聚合酶链反应检测神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y转染EZH2过表达质粒后miR-145-5p的表达水平。两组比较采用独立样本t检验，使用Pearson进行相关性分析，多组数据使用One-way ANOVA进行单因素方差分析，并使用LSD检验进行两两比较。结果HSCR组miR-145-5p水平明显高于NEC组[5.62±2.04比1.11±0.48，t＝9.169，P<0.01]，GFRα1 mRNA水平明显降低(0.39±0.18比1.00±0.37，t＝－7.001，P<0.01)，且miR-145-5p表达水平与GFRα1表达水平呈明显负相关(r＝－0.676，P<0.01)。荧光素酶活性实验证实GFRα1为miR-145-5p的靶基因。EZH2蛋白水平与miR-145-5p表达水平呈明显负相关(r＝－0.56，P<0.01)。EZH2过表达组miR-145-5p的表达显著低于质粒对照组(0.33±0.07比1.02±0.13，t＝7.264，P<0.01)。结论HSCR患儿病变结肠组织中EZH2-miR-145-5p-GFRα1调节轴失衡是HSCR发生的重要原因。

简介：摘要目的以体重作为营养风险筛查的参考指标，对先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HSCR）住院患儿进行营养状况评估，为其临床营养管理提供循证依据。方法收集2006年1月至2019年12月收治于华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科的472例HSCR住院患儿临床资料，其中男386例，女86例，中位年龄为10个月，年龄范围为0~120个月。以世界卫生组织（world health organization，WHO）2006版身高、体重的标准化生长曲线为参考计算年龄别体重Z值（weight for age z score，WAZ）作为营养状况的评价指标，WAZ<-2定义为中重度营养不良。评估HSCR患儿的整体营养状况，并比较不同发病年龄、不同HSCR临床分型及是否接受保守治疗患儿的营养风险差异。结果HSCR患儿总体WAZ为（-0.81±1.56），中重度营养不良占18.2%（86/472）。按照诊断时的年龄分组，将患儿分为≤6个月、6个月<年龄≤12个月、12个月<年龄≤24个月、24个月<年龄≤60个月、>60个月这5组，每组患儿体重中位数分别为6.0 kg、8.0 kg、10.0 kg、13.7 kg和21.7 kg；WAZ分别为（-0.68±1.47）、（-0.70±1.45）、（-0.92±1.67）、（-1.15±1.79）及（-1.29±1.51），组间差异无统计学意义（P=0.15）。不同临床分型即短段型、常见型、长段型和全结肠型患儿的WAZ分别为（-0.62±1.53）、（-0.81±1.47）、（-1.06±1.75）及（-2.20±1.79），差异具有统计学意义（P=0.001）。接受和未接受保守治疗的患儿，WAZ、中重度营养不良发生率的差异均无统计学意义（P>0.05）。相关性分析结果显示，WAZ与术后肠炎是否发生呈显著性弱相关性（r=0.21，P=0.001）。结论HSCR患儿存在中重度营养不良风险，HSCR临床分型是营养不良风险的影响因素，中重度营养不良是影响术后并发症发生的显著因素，年龄别体重Z评分可以作为简便易行的筛查工具，对存在营养不良风险的患儿应进行营养评估并给予适当和及时的营养干预。

简介：摘要目的总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

简介：摘要目的分析基于"肛肠平衡"原则治疗先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿术后肠功能不良的临床疗效。方法收集2019年7月至2021年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科由单一治疗组收治的30例HD术后肠功能不良患儿的相关资料。其中，男19例，女11例，平均年龄为2.4岁；临床症状包括腹胀21例，便秘28例和肠炎23例。患儿既往治疗HD的手术方式为结肠次全切除术（25例）和全结肠切除术（5例）。所有患儿先进行肛门内括约肌肉毒杆菌毒素注射术（2 U/kg）；3~6个月后对仍出现症状的患儿再次施行注射术；对接受肉毒杆菌毒素注射术≥2次，但反复出现肠功能不良的患儿施行肛门内括约肌肌条切除术。术后常规进行直肠肛管测压检查，并记录患儿腹胀、排便情况。结果所有患儿接受肉毒杆菌毒素注射术后，排便次数较术前增加，（1.1±0.6）次比（5.4±1.1）次；肛门静息压较术前降低，（62.1±9.1）mmHg比（27.3±5.4）mmHg (1 mmHg=0.133 kPa）；便秘、腹胀、肠炎症状较术前改善，差异均具有统计学意义（P<0.01）。12例患儿接受再次肉毒杆菌毒素注射术后，排便次数增加，（1.2±0.7）次比（4.7±1.2）次；肛门静息压降低，（49.2±6.3）mmHg比（23.4±4.4）mmHg；临床症状再次缓解，差异均具有统计学意义（P< 0.05）。11例患儿接受肛门内括约肌肌条切除术，术后排便次数增加，（0.9±0.1）次比（5.7±1.6）次；肛门静息压降低，（51.4±3.7）mmHg比（17.2±3.2）mmHg；临床症状较术前明显改善，差异均具有统计学意义（P<0.01 ）。结论基于"肛肠平衡"原则，采用肉毒杆菌毒素注射术和肛门内括约肌肌条切除术，可有效降低肛门静息压，缓解患儿术后肠功能不良症状，具有较好的临床疗效。

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