简介：摘要对2021年3月首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科收治的1例Mowat-Wilson综合征(MWS)合并先天性巨结肠(HSCR)、阴道闭锁患儿的临床特征及基因特征进行回顾性分析。患儿，女，8月龄，以"便秘9 d，腹胀2 d"为主诉就诊，下消化道造影及直肠黏膜活检结果均提示HSCR，且存在特殊面容及运动发育落后。全外显子组检测示：ZEB2基因c.2761C>T(p.R921*)杂合突变，为自发性突变。行腹腔镜辅助经肛改良Soave根治术后患儿排便正常，随访期间未出现手术相关并发症。经康复治疗后患儿运动发育改善。文献复习发现2例女性病例，临床表现与本例患儿相似，但基因型不同。本病例拓展了ZEB2基因致病临床表型谱。

简介：【摘要】目的：分析手术室全期护理用于腹腔镜下小儿先天性巨结肠根治术的价值。方法：2020年1月-2021年12月本科接诊腹腔镜下小儿先天性巨结肠根治术患儿62名，随机均分2组。试验组采取手术室全期护理，而对照组行常规护理。对比引流量指标。结果：从引流量上看，试验组（53.96±12.48）ml，和对照组（70.54±14.67）ml相比更少（P＜0.05）。从肛门排气时间和肠鸣音恢复时间上看，试验组分别是（18.13±3.26）h、（24.28±7.91）h，和对照组（27.65±5.83）h、（30.36±8.42）h相比更短（P＜0.05）。结论：腹腔镜下小儿先天性巨结肠根治术用手术室全期护理，引流量更少，病情恢复更快。

简介：无

简介：摘要目的探讨加速康复外科(ERAS)理念融入经肛门Soave先天性巨结肠(HSCR)根治术围术期护理中的应用价值。方法选取2018年6月至2019年12月滕州市中心人民医院收治的HSCR患儿120例为研究对象，将入选患儿随机分为对照组(常规护理)和ERAS组(ERAS理念护理)各60例。记录两组患儿术后开始进食时间、肛门排气时间、住院天数及费用、并发症发生情况，并比较两组患儿家属焦虑程度变化情况。结果与对照组比较，ERAS组患儿开始进食时间、肛门排气时间、住院天数均明显缩短，住院费用明显减少(P<0.05)。术前10天、术后10天、出院时，与对照组比较，ERAS组患儿家属汉密尔顿焦虑量表(HAMA)均降低(P<0.05)。结论对经肛门Soave HSCR根治术患儿在围术期进行ERAS理念护理可以加速术后患儿的康复进程，减少治疗费用，减轻患儿家属的焦虑程度，具有较好的护理效果。

简介：摘要目的基于Web of Science核心合集数据库收录的文献，通过文献计量学的方法分析先天性巨结肠近10年的研究现状和进展。方法检索2011年1月至2020年12月Web of Science核心合集数据库收录的文献，检索公式设定为"TS=Hirschsprung Disease OR Colonic Aganglionosis OR Congenital Megacolon"，限定论文类型为"Article"和"Review"，限定语言为"English"。采用VOS-viewer和CiteSpace软件进行可视化分析，对文献发文量、国家、机构、作者及期刊分布和文献共被引及聚类等方面进行综合分析。结果共检索到1 786篇文献，其中论著1 590篇，综述196篇，相关文献分别在568种期刊上发表，平均每种期刊发表3.14篇，其中发文量最大的是美国的Journal of Pediatric Surgery共190篇。文献覆盖了82个国家，其中美国的文献产量最高，占27.88%（498/1 786），其次是中国，占18.25 % （326/1 786）。共有1 983个研究机构发表相关文献，其中发文量最多的是爱尔兰的都柏林妇女儿童医院，占2.97%（53/1 786），中国的华中科技大学位居第二，占2.80%（50/1 786）。共有7 446位作者（包括第一作者及通信作者）参与相关研究，发文量最多的是都柏林妇女儿童医院的Puri Prem教授，占3.47%（62/1 786），其次是南京医科大学的唐维兵教授，占2.24%（40/1 786）。CiteSpace软件对文献共被引的可视化图谱显示先天性巨结肠研究领域结构及进展情况，研究热点从腹腔镜技术治疗转向细胞疗法和基因多态性的研究，从短期的术后并发症转向未来长期生活质量。结论应用VOSviewer和CiteSpace软件进行可视化分析，可客观反映先天性巨结肠近10年文献数量变化、分布情况，未来先天性巨结肠研究将更注重提高患儿的生存质量。

简介：摘要目的探究先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）血浆外泌体参与HD发生、发展的可能机制。方法收集2020年4月至2021年7月嘉兴市妇幼保健院收治的14例男性患儿血液样本，将其中7例HD患儿作为实验组，年龄为（18.14±18.17）个月，范围为2~48个月；将年龄范围与实验组患儿相匹配的7例男性非HD患儿作为对照组，年龄为（27.14±13.81）个月，范围为6~48个月。收集14例患儿外周血各8 ml，采用超速离心法分离血浆后提取外泌体。经过透射电镜观察、样品粒径分析、蛋白指标检测和RNA浓度检测鉴定外泌体后，进行外泌体miRNA测序，最后对差异表达的miRNA及其靶基因采用GO富集分析和KEGG富集分析。结果14例样本中均成功分离出外泌体，透射电镜下可观察到形态完整、球形、大小均一的典型外泌体结构。外泌体粒径分析结果显示，实验组与对照组血浆外泌体粒径分别为（144.22±33.98 ）nm和（122.99±21.24）nm，两组间的差异无统计学意义（P=0.186）。血浆外泌体浓度分析结果显示，对照组与实验组血浆外泌体浓度分别为（3.39± 3.90）×109和（3.47±4.04）×1010 Particles/ml，两组间的差异具有统计学意义（P=0.002）。外泌体蛋白指标检测结果显示：①对照组与实验组的外泌体蛋白浓度分别为（0.42±0.17）μg/μl和（0.13± 0.12）μg/μl，对照组浓度显著高于实验组，差异具有统计学意义（P=0.004）；②对照组和实验组的外泌体特异性阳性标志物CD9和CD81均有不同程度的表达，阴性标志物IgG基本没有表达。外泌体miRNA测序结果显示：①实验组RNA浓度高于对照组，（0.66±0.54 ）ng/µl比（0.24±0.10 ）ng/µl，两组间的差异具有统计学意义（P＝0.011）；②共筛选出3个差异性表达的miRNA，包括miR-382上调，miR-29B2和miR-29A下调。运用KEGG分析差异表达的miRNA结果显示，miR-382主要富集于PI3K-Akt信号通路，miR-29A富集于癌症中的蛋白聚糖和Hippo信号通路，而miR-29B2则富集于细胞周期通路。分析miR-382、miR-29B2和miR-29a的靶基因，取完交集后分别得到73、782和770个靶基因。结论HD患儿血浆外泌体中差异性表达的miRNA及其靶基因参与肠神经节细胞的生物学功能、细胞周期等调节，可能与HD的发生、发展机制相关。

简介：摘要：目的：分析在腹腔镜下小儿先天性巨结肠根治术期间应用手术室全期护理干预的效果。方法：在2020年8月~2021年8月期间入院接受腹腔镜下小儿先天性巨结肠根治术治疗的患儿中选取80例分为两组，对照组采用常规护理，研究组采用手术室全期护理干预，分析护理效果。结果：研究组手术指标优于对照组；研究组术后康复指标优于对照组；研究组护理满意度高于对照组，差异具有统计价值（P

简介：摘要目的分析Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿及其合并的肠道问题（先天性巨结肠或其同源病）的外科治疗情况，提高对此综合征的认识。方法华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科分别于2017年6月、2019年4月及2020年6月收治了3例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿，年龄分别为9个月、6个月和1岁8个月。收集患儿的相关资料，分析其临床特征及肠道问题的外科治疗方法。同时以"瓦登伯格综合征"或"Waardenburg Syndrome""先天性巨结肠"或"Hirschsprung's disease"为关键词，分别检索中国知网、万方医学及PubMed数据库。从文献中提取案例的相关信息，包括性别、基因突变位点及突变类型、作者及国籍、发表年份以及合并的先天性巨结肠或先天性巨结肠同源病类型等。结果病例1合并长段型先天性巨结肠，术后排便功能良好，但是有反复发作小肠结肠炎情况。病例2为短段型先天性巨结肠同时合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。病例3合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。通过文献检索，共检索到明确报道基因突变类型的文献37篇，包括55例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿。结论对瓦登伯格综合征合并的先天性巨结肠的外科治疗原则为在仔细的术前评估前提下彻底切除无神经节细胞的肠段。

简介：摘要：目的 探究两种不同通便护理方法对长段型先天性巨结肠（HD）患儿的通便效果。方法 以2020年1月至6月来我院治疗长段型HD的56例患儿作为研究样本，依据不同护理方法随机均匀分成对照组和观察组，给予对照组患儿常规护理，观察组患儿则通过留置灌肠导管、定时灌肠的新型护理方法，比较两组患儿临床效果及护理满意度。结果 观察组患儿治疗有效率为100.00%显著高于对照组的82.14%，差异具有统计学意义（χ2=5.49；P＜0.05）；观察组患儿家属护理满意度为96.42%显著高于对照组的75.00%，差异具有统计学意义（χ2=5.25；P＜0.05）。结论 给予长段型先天性巨结肠患儿新型护理方法，即停留灌肠导管、定时灌肠，可有效提升临床治疗效果，患儿家属护理满意度明显升高，并发症发生率显著下降，值得推广。

简介：摘要目的探讨肿胀麻醉联合皮肤软组织扩张术修复先天性巨痣的效果。方法2015年7月至2019年12月在第四军医大学西京皮肤医院收集41例先天性巨痣患者，男24例，女17例，年龄7~45岁，皮损面积5 cm × 12 cm~12 cm × 18 cm；皮损位于头皮13例，面部18例，躯干10例。术前依据体重、手术时间、皮损面积等调整肿胀液配方组成，利多卡因总剂量< 35 mg/kg，血浆峰值< 4 mg/L。所有病例均在肿胀麻醉下完成扩张器置入及二期皮瓣转移。结果41例患者术中肿胀麻醉效果理想，数字分级评分法疼痛评分（1.82 ± 0.54）分，手术视野及剥离层次清晰，出血少，无相应并发症。随访3~36个月，修复皮瓣与周围皮肤组织匹配良好，切口线相对隐蔽，瘢痕平软。结论肿胀麻醉技术安全、有效，与皮肤软组织扩张术联合应用治疗先天性巨痣可以有效降低术后并发症的发生率，值得临床推广。

简介：摘要目的探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序，与人类基因组参考序列进行比较、分析。结果在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3：外显子24：C.3044_3047，该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代。结论该项研究增加了MYH3突变的变异谱，为新的致病基因。

简介：摘要Ⅲ型先天性胆管扩张症为胆总管十二指肠开口部的囊状扩张，是先天性胆管扩张症的其中一型。Ⅲ型先天性胆管扩张症发生率极低。本研究报告了1例成人Ⅲ型先天性胆管扩张症患者，经内镜确诊并实施十二指肠镜胆管造影、乳头括约肌切开、胆总管末端囊肿切开、鼻胆管引流术，患者术后恢复快，效果良好。

简介：摘要本文报道1例先天性幽门闭锁术后合并大疱性表皮松解症的病例。患儿表现为非胆汁性呕吐、上腹部膨隆，上消化道造影示胃充盈，十二指肠未见显影。术中见幽门实质性闭锁，行胃十二指肠吻合术。患儿术后5 d出现大疱性表皮松解症，术后25 d痊愈出院。

简介：摘要目的探讨母系表达基因3（maternally expressed gene 3，MEG3）及Rac1/Limk1/Cofilin信号通路在先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）中的作用机制。方法应用qRT-PCR、Westernblot方法检测2018年1月至2021年1月在遵义医科大学附属医院治疗并确诊为HD的30例患儿HD狭窄段、30例移行段组织和14例正常肠管组织中MEG3和Rac1/Limk1/Cofilin表达情况，并通过建立MEG3过表达组、溶剂组、对照组及Rac1、Limk1、Cofilin抑制组细胞模型，观察Rac1、Limk1及Cofilin蛋白表达情况及细胞迁移和增殖能力。结果狭窄段、移行段MEG3、Limk1和Cofilin的RNA相对表达量较正常肠管组织低（P<0.05），而移行段与狭窄段比较，差异无统计学意义（P>0.05）；Rac1的相对表达量比较：正常肠管>移行段>狭窄段，差异有统计学意义（P<0.05）。狭窄段、移行段Rac1、Limk1和Cofilin蛋白表达水平与正常肠管组织比较均明显降低（P<0.05），而移行段与狭窄段比较，差异无统计学意义（P>0.05）。MEG3过表达组MEG3的表达量明显高于对照组及溶剂组（P<0.05）；MEG3过表达组Rac1、Limk1的相对表达量均明显高于对照组及溶剂组（P<0.05）；MEG3过表达组Cofilin相对表达量与对照组、溶剂组比较无明显差异（P>0.05）。MEG3过表达组Rac1和Cofilin蛋白的相对表达量明显高于溶剂组和对照组（P<0.05），MEG3过表达组Limk1的表达量与对照组比较无明显差异（P>0.025）；MEG3过表达组细胞的迁移数量明显高于对照组和溶剂组（P<0.05）。对照组Rac1、Limk1、Cofilin的蛋白表达量明显高于Rac1、Limk1和Cofilin抑制组（P<0.05），对照组细胞的迁移数量明显高于Rac1、Limk1、Cofilin抑制组（P<0.05）。结论MEG3可通过促进Rac1、Limk1和Cofilin基因表达影响神经嵴细胞的迁移，进而与先天性巨结肠发病有关。

简介：摘要目的探讨基于关怀照顾行为的协同干预对先天性巨结肠患儿术后遵医行为及家属照顾负担的影响。方法选取2015年10月至2019年10月该院先天性巨结肠患儿89例，根据入院顺序分为对照组(44例)和观察组(45例)。两组均行巨结肠根治术，对照组采取常规干预，观察组在对照组基础上采取基于关怀照顾行为的协同干预，连续护理2个月。比较两组并发症发生率、遵医行为、患儿家属护理满意度及入院时、护理1个月后、出院时Heikkinen排便功能评分、主要照顾者负担量表(ZBI)、照顾者行为问卷评分。结果观察组并发症发生率低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；护理1个月后、出院时观察组Heikkinen每日排便次数、大便性状、污粪、直肠感觉、控制排便能力、粪便辨别、是否需要治疗评分均高于对照组，ZBI评分低于对照组，照顾者行为问卷评分高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；观察组依从性高于对照组，患儿家属护理满意度高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于关怀照顾行为的协同干预应用于先天性巨结肠患儿术后，可减少并发症发生，提高排便功能，促进患儿保持良好遵医行为，减轻家属照顾负担，改善家属照护行为，提高护理满意度。

简介：摘要2例男性Sarris A2型的Ⅲ型胆总管巨大囊肿患者，年龄分别为19岁和63岁，行内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)下治疗。青年患者行圈套器电凝切除囊肿，老年患者行囊肿开窗引流，均顺利手术，术后症状缓解，随访1~2年无腹痛再发，效果肯定。2例患者的诊治过程显示ERCP用于Ⅲ型先天性胆管扩张症的诊疗具有安全性及有效性。

简介：[摘要] 目的 探讨争取早期治疗、加强相关护理对提高新生儿先天梅毒合并胆汁郁积症患儿的救治效果的作用。 方法 配合早期、有效的治疗方法，采用正确的呼吸道管理、有效的隔离消毒措施、细致的病情观察、严格的用药护理等护理措施。 结果 通过正确得当的护理措施及治疗，患儿痊愈出院。 结论 正确的护理措施对提高先天性梅毒合并胆汁郁积症救治成功的重要意义。

简介：摘要回顾性分析腹腔镜Soave术治疗先天性巨结肠333例患儿的临床资料，术后10例出现吻合口裂开，2例经保守治疗获愈，另外8例行免造瘘一期缝合术。术中清除直肠周围脓肿，腹腔镜下腹腔及直肠周围彻底冲洗，松解腹腔粘连，切除吻合口缘坏死组织后，用4号可吸收线一期缝合裂口，在直肠后及腹腔置管引流。10例吻合口裂开患儿的平均年龄为42.4个月，大于无吻合口渗漏患儿的20.6个月。直肠检查示：吻合口裂开位于5点4例，6点3例，7点1例，0点2例，其中8例并发腹膜炎。平均术后（8.8±4.3）d行吻合口缝合，一期缝合8例均未行回肠造口术。缝合后3~5 d停腹腔及直肠后引流。8例均经一期缝合后治愈。术后3周开始扩肛4~6个月。随访时间6~68个月，患儿每日排便2~3次，无污粪。彻底冲洗腹腔及直肠周围间隙，行免造瘘一期缝合术治疗先天性巨结肠腹腔镜Soave术后吻合口裂开是一个安全选择。

简介：摘要8岁男童因“双眼视物不清进行性加重5年”来诊。既往多发性骨折病史；眼科检查：右眼矫正视力0.5，左眼矫正视力0.6；双眼蓝巩膜、全角膜变薄、前膨。全身查体示多部位韧带较为松弛。该名患者诊断为先天性成骨发育不全，给予患者特殊的大直径联合稳定边弧的方法设计的硬性角膜塑形镜治疗后，双眼矫正视力提高至0.8。

简介：摘要先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在新生儿期常无特异性临床症状，通过新生儿疾病筛查可早期发现，早期甲状腺激素替代治疗可改善预后。引起该病的原因复杂，包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、甲状腺或靶器官反应低下、中枢性甲状腺功能减退等。随着基因组学及二代基因测序的发展，对该病的遗传学有了越来越多的认识。该文对单基因突变引起的CH进行综述，以期对CH新生儿全面评估病情，提供个体化治疗，指导长期随访并改善预后。