一例先天性束带综合症伴巨足畸形病例的诊治

一例先天性束带综合症伴巨足畸形病例的诊治

黎德规,罗雁平,任杰平,黎艳,左中男,杜永军,陈荣恒

佛山市第一人民医院手足与整形科   528000

先天性束带综合征，为临床少见疾病，患儿出生时即可见完全性或不完全性环状肢体软组织的凹陷，多发于小腿，足趾、前臂、手指，有时在躯干亦有发现，可同时伴肢体畸形。我院2015年10月收治先天性束带综合征伴巨足畸形患儿一例，采用分期手术治疗,效果理想,现在报告如下。

病例资料：患者男性，1岁7个月，因“左小腿近踝关节部环状凹陷、巨足畸形1年7个月”入院。患儿自出生时即发现左足及双手畸形，左足尤严重，呈球状巨足畸形，足趾观察不到，随着生长发育，左足增大增粗越来越严重，患儿学会走路后，感觉左足行走明显受影响，患者家属辗转多家大医院，均被要求截肢治疗，家属不同意截肢，要求保肢治疗，继而转来我院就医，门诊诊断“左小腿部先天性束带综合症并巨足畸形”收住我科治疗。

体格检查：左足呈球状巨足畸形，皮肤粗糙，表面较多炎性渗液，足趾隐藏观察不到，足部无明显压痛，踝关节可活动，球状左足大小约12cmx10cmx18cm，左手示指于掌指关节处环状凹陷，近节指膨大，末节指组织萎缩变小，左手中、环状并指畸形；右手中指于掌指关节处环状凹陷，指体体积小，发育不良。左小腿向腓侧成角，侧弯畸形。

本院x线片报告：左小腿软组织见数个环状束缩带，其远端及左踝部、足部软组织明显肿胀；左踝关节间隙似有增宽，左侧胫腓骨向外侧弯，中段局部融合。以上表现符合左踝部先天性环状束带挛缩症改变。

入院诊断：1.左小腿部先天性束带综合症并巨足畸形；4.左示指先天性束带综合症；5.右中指先天性束带综合症；3.左手中、环状并指畸形；6.左小腿胫腓骨侧弯畸形。

手术方法:左小腿束带挛缩手术分二期进行，行环状束带松解，变性组织切除，创面设计对偶皮瓣修复，行“Z”字切开，连续多个“z”字形成，消除环状缩窄，增加纵向皮肤皮量，皮瓣经过交叉分配后缝合。术中束带切除范围包括束带边缘3mm的皮肤及皮下组织。切除所有缩窄的筋膜组织，术中见筋膜下肌肉组织部分发生纤维变性，予以一并切除，将所有缩窄环切除后，仔细辨认并保护束带下方的血管、神经，设计对偶皮瓣，角度约30°，左示指、右中指束带综合症1期完成，随后行左足增生及变性、感染的组织切除，创面直接拉拢缝合手术，以获得更佳外形改善。继而行左中、环指并指分离手术，最后行左小腿腓侧成角侧弯畸形纠正，胫腓骨截骨外固定支架固定术。术后伤口均一期愈合，经过若干次手术，最终畸形矫正，外形美观，功能恢复理想。

结果：随访时间6个月，患儿手术切口愈合良好，左足球状畸形消失，足趾显现，长度外形正常，屈伸功能好，小腿侧弯纠正，能够自如正常行走活动，双手畸形基本矫正，外观满意，恢复正常学习、生活能力。

讨论

1.发病原因情况：先天性束带综合征发病机制尚不明确，有学者认为是妊娠早期羊膜破裂,而绒毛膜保持完整,绒毛膜组织贴近胎儿机体,会进一步浸润胎儿的局部组织或器官,进而对胎儿的组织进行破坏,最终导致了相应部位发生环形束窄,外观上出现软组织凹陷，影响局部组织血液循环,阻碍静脉血液及体液回流，情况严重时，有可能导致局部组织缺血，直至组织坏死。部分严重的情况，如果发生在手指,可以发生断指,发生在手臂、下肢,可以导致相应部位的发育障碍与畸形。现国内外学者基本认同此观点。

2.临床上最为常用的patterson分型方法，常分为四型：I型：束带只嵌入皮下，为单纯皮肤环状凹陷；Ⅱ型：束带深入筋膜，束带伴肢体远端畸形或水肿。Ⅲ型：束带伴指尖融合。挛缩的束带深入筋膜层，影响远端肢体的血液循环，肢端出现肿胀、颜色改变，还有可能伴有神经系统损害；IV型：先天性截肢。

3.治疗方法：治疗的目的主要是尽早去除束带压迫，让肢体恢复正常发育，改善甚至最后达到消除肢体水肿，因此对于束带压迫血管、神经者，主张及早进行手术治疗。I型患儿肢体外观轻度改变，临床症状不明显，可暂行保守治疗。Ⅱ型患者通常伴随肢体肿胀；Ⅲ型患儿，肢体受到环形束带的压迫，常常导致血液循环失代偿，肢体远端出现明显肿胀，部分患儿下肢肿胀严重部位，容易伴发皮肤溃疡，创面不易愈合，反复发生。因此，对于Ⅱ、Ⅲ型患儿，需要尽早手术去除束带压迫，改善血液循环，减轻肢体肿胀，避免皮肤溃疡发生。此外，患儿多伴有不同程度的神经功能障碍，因此，早期解除束带压迫，对患儿肢体外形及神经功能的改善具有重要意义。对严重类型的病例，为避免手术创伤影响患肢血供，避免严重意外发生，手术方法多采用2期甚至3期束带切除，行对偶皮瓣连续多“z”字缝合术，以获得较大面积的接触面，有利于消灭环状凹陷，改善血液循环，进一步减轻远端肢体的肿胀，最后获得神经功能恢复。也有部分学者主张一期手术，认为环状沟的菲薄皮肤，难以提供远端肢体的动脉供血及静脉回流，因此不会造成肢体远端坏死。但是手术伤口会不同程度影响血液循环，需要进一步探讨。对于多发性束带综合征或合并其他畸形及疾病，可以选择分期手术,治疗将会达到更理想的效果。