简介：摘要目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿，回顾性分析其临床资料，总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果3例患儿均为男性，分别为14岁、11岁、9岁11月龄，起病年龄均在婴幼儿期，起病后4~10年确诊，分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4，符合早发型FSHD1的诊断，其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力，均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失，但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论早发型FSHD1起病隐匿，确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测，本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联，有待积累更多病例进一步分析，为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。

简介：摘 要：河南客服工作面临体量大、人口多、业务广、情况复杂等特点，随着客户多渠道、个性化服务需求日益增长，知识管理对客户服务支撑明显不足。国网河南客服中心以“信息精准、渠道畅通、响应敏捷、服务优质”为目标，以知识库和专家库为基础，以柔性组织管理和多维评价考核为保障，优化完善知识管理制度流程、地图梳理、知识采编和内容核查机制，构建了基于知识共享的客户服务知识管理平台，对内支撑一线业务和人员培训，对外支撑客户自助查询和便民服务，实现线上线下服务贯通，提升客户服务效率和用户服务体验。

简介：摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略，为后续的跟踪随访奠定基础。

简介：摘要目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法对患儿进行韦氏智力检测，并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，先采用医学外显子组二代测序和拷贝数变异检测，之后应用分子梳法鉴定其D4Z4重复单元的缩短情况并鉴定其来源。结果患儿总体智商估计值为41，言语理解指数估计值为45，知觉推理指数估计值为52。医学外显子组测序和拷贝数变异检测未发现患儿携带致病变异，分子梳检测结果表明患儿D4Z4区的长度为5.2 kb，重复单元数为2，患儿的父母均未检测到相同的变异。结论D4Z4重复单元只有2个可能是患儿智力低下和FSHD的致病原因。分子梳检测能够鉴定此重复单元的数目和来源，有助于明确诊断。