简介：摘要目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法对患儿进行韦氏智力检测，并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，先采用医学外显子组二代测序和拷贝数变异检测，之后应用分子梳法鉴定其D4Z4重复单元的缩短情况并鉴定其来源。结果患儿总体智商估计值为41，言语理解指数估计值为45，知觉推理指数估计值为52。医学外显子组测序和拷贝数变异检测未发现患儿携带致病变异，分子梳检测结果表明患儿D4Z4区的长度为5.2 kb，重复单元数为2，患儿的父母均未检测到相同的变异。结论D4Z4重复单元只有2个可能是患儿智力低下和FSHD的致病原因。分子梳检测能够鉴定此重复单元的数目和来源，有助于明确诊断。
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