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遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程

作者：王剑顾卫红黄辉沈亦平熊慧黄颐祁鸣安冬艳马端邓旭旭高勇王小冬周在威伍健许雄张巍康辉彭智宇于世辉汪亮黄尚志
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-13
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第03期
机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心　200127,中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心，北京　100029,深圳华大基因股份有限公司，广东　518083,哈佛大学医学院波士顿儿童医院，美国波士顿　MA　02115；广西妇幼保健院广西儿童医院，南宁　530000,厦门基源医学检测有限公司，福建　360000,上海集爱遗传与不育诊疗中心　200011,浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院，杭州　310058；浙江迪安诊断技术股份有限公司，杭州　310013；罗切斯特大学医学中心，美国纽约　NY　14642,北京金准基因科技有限责任公司　100083,复旦大学出生缺陷研究中心，上海　200433,北京贝瑞和康生物技术有限公司　102206,北京希望组生物科技有限公司　102200,赛福解码（北京）基因科技有限公司　100080,上海寻因生物科技有限公司　201800,北京迈基诺基因科技股份有限公司　101318,湖南大地同年生物科技有限公司，长沙　410205,广州嘉检医学检测有限公司　510300,深圳华大生命科学研究院，广东　518083,广州金域医学检验中心有限公司　510000,深圳基因界科技咨询有限公司，广东　518000,北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心　100005

简介：摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略，为后续的跟踪随访奠定基础。
标签：二代测序表型术语基因型检测前遗传咨询知情同意

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