简介：摘要目的总结人类免疫缺陷病毒（HIV）相关的杆状体肌病（NM；HIV-NM）的临床、病理和肌肉磁共振成像（MRI）特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者，出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余，于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酸激酶为202.4 U/L，CD4+淋巴细胞计数为585×106/L。血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白）阴性。对该患者进行双大腿肌肉MRI检查、左侧肱二头肌活组织检查及基因检测。复习文献报道的HIV-NM患者的临床、病理和MRI改变。结果该患者的双大腿肌肉MRI显示水肿改变；肌肉活组织检查显示部分肌纤维内出现杆状体结构，伴随肌纤维萎缩和再生改变；基因二代测序未发现与NM相关的基因突变。给予静脉注射免疫球蛋白联合口服泼尼松治疗，患者无力症状明显改善。已报道的17例患者（含本例）年龄为（33.7±9.1）岁，男女比例15∶2，均出现肢体近端无力。肌酸激酶正常或轻度升高；血清M蛋白阳性患者3例（3/7）；免疫抑制治疗有效。结论HIV-NM的主要临床特征为进行性肢体近端无力和肌肉萎缩，肌肉病理特点为萎缩肌纤维内出现大量杆状体，肌肉MRI可见肌肉水肿。这是首次报道的国内HIV-NM病例，该病可能为免疫性肌肉病的一个特殊亚型。

简介：摘要目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿，回顾性分析其临床资料，总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果3例患儿均为男性，分别为14岁、11岁、9岁11月龄，起病年龄均在婴幼儿期，起病后4~10年确诊，分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4，符合早发型FSHD1的诊断，其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力，均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失，但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论早发型FSHD1起病隐匿，确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测，本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联，有待积累更多病例进一步分析，为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。

简介：摘要目的探讨和研究NK细胞受体CD226在肺癌中的表达及免疫影响。方法应用流式细胞术对40例非小细胞肺癌及20例健康对照者外周血中NK细胞受体CD226、T淋巴细胞亚群及NK细胞百分比水平进行检测并分析。结果研究者患者血清中NK细胞受体CD266值低于对照组（P<0.05）；晚期肺癌患者外周血T淋巴细胞CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+值较对照组明显下降（P<0.05），CD8+T细胞，NK细胞较对照组升高（P<0.05）。结论CD226可以促进NK细胞发挥杀伤作用，CD226作为一种表达于NK细胞的活化性受体，不仅直接参与调控NK细胞的活化和杀伤功能，同时参与了晚期肺癌以肿瘤为中心抑制免疫网络的形成。

简介：摘要：当前建筑设备控制系统采用竖井式的结构，其诸多弊端制约了自身发展。改变传统的竖井式建筑控制体系结构，推出扁平化、网络化的新型建筑设备控制系统成为解决当前问题的关键。电力设备一旦发生故障，特别是枢纽节点发生设备故障或重大紧急缺陷，处理不好可能导致停电范围扩大，对整个社会生产及生活产生严重后果。将设备的运行状态及时准确地反映出来，并将设备的缺陷或者缺陷恶化的信息及时地发布给运行维护人员，是目前建筑电气设备运行的难题。

简介：摘 要：计算机的应用直接给人们的生活、学习与工作等各个方面都创造了非常大的便利性。然而计算机系统在具体应用期间，常常会被病毒所攻击，以至于当中许多关键的数据、资料被盗窃、丢失，更严重还会造成计算机瘫痪的情况。所以，务必对计算机病毒的防治措施进行详细的探讨和落实，从而确保计算机运行的安全性。本文简单介绍了计算机病毒的特征，分析了其中存在的危险以及防治措施，以供参考。

简介：摘要目的分析抗病毒药及抗病毒药联合干扰素治疗单纯疱疹病毒性角膜炎的临床效果。方法本院收治的单纯疱疹病毒性角膜炎患者48例54只眼，随机分为治疗组和对照组，治疗组34只眼，对照组20只眼。对照组用1g.L-1阿昔洛韦点眼，日5-7次。治疗组除同对照组治疗外，给予干扰素10万U球结膜下注射，每日或隔日1次，每次1ml，共5-7次；同时，成人肌肉注射干扰素100万U，儿童肌肉注射100万U.m-2，均为隔日一次，共5-7次。结果治疗组和对照组治愈率分别为70.59%和35%，总有效率为88.57%和55%，两组治愈率及有效率比较差异均有统计学意义（P均<0.05）。治疗组视力提高31只眼，对照组视力提高11只眼。结论全身及结膜下注射干扰素及联合抗病毒药物治疗单纯疱疹病毒性角膜炎治愈率高、副作用少，临床效果良好。

简介：患者女，41岁。因“继发性、进行性痛经2年”入院。平素月经规则，7／25d，量中等，无痛经，末次月经2009年4月11日。患者2年前在外院因盆腔包块行剖腹探查术，术中考虑残角子宫遂行残角子宫切除术。术后即有痛经，

简介：摘 要：河南客服工作面临体量大、人口多、业务广、情况复杂等特点，随着客户多渠道、个性化服务需求日益增长，知识管理对客户服务支撑明显不足。国网河南客服中心以“信息精准、渠道畅通、响应敏捷、服务优质”为目标，以知识库和专家库为基础，以柔性组织管理和多维评价考核为保障，优化完善知识管理制度流程、地图梳理、知识采编和内容核查机制，构建了基于知识共享的客户服务知识管理平台，对内支撑一线业务和人员培训，对外支撑客户自助查询和便民服务，实现线上线下服务贯通，提升客户服务效率和用户服务体验。

简介：摘 要：河南客服工作面临体量大、人口多、业务广、情况复杂等特点，随着客户多渠道、个性化服务需求日益增长，知识管理对客户服务支撑明显不足。国网河南客服中心以“信息精准、渠道畅通、响应敏捷、服务优质”为目标，以知识库和专家库为基础，以柔性组织管理和多维评价考核为保障，优化完善知识管理制度流程、地图梳理、知识采编和内容核查机制，构建了基于知识共享的客户服务知识管理平台，对内支撑一线业务和人员培训，对外支撑客户自助查询和便民服务，实现线上线下服务贯通，提升客户服务效率和用户服务体验。

简介：摘要目的探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点，并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献，总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。结果患儿　女，10月龄，因“发现心脏扩大2个月”入院，超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低，体检示耳低位，胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音，双侧通贯掌，诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，经治疗，1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常，但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚，修正诊断为“肥厚型心肌病（HCM）、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢，之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup（p.Y241Lfs*42）移码突变和外显子10 c.4840C>T（p.R1614*）无义突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合常染色体隐性遗传模式，最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随访至11岁，定期复查超声心动图示心室肌进行性肥厚；11岁完善心电图示左心室肥厚、多导联ST-T改变、T波倒置，QT间期延长；心脏磁共振成像示双心室心肌肥厚，心肌钆对比剂延迟强化示左右心室壁心肌弥漫性不均匀高信号影。文献检索共检索到文献7篇，其中中文0篇，英文7篇，共报道27例ALPK3基因突变致病病例，结合本例患儿，共28例，包含24个基因突变位点，其中18例为纯合突变，10例为复合杂合突变。11例患儿病初表现为扩张型心肌病（DCM），10例之后发展为HCM，且以疾病进展后的HCM为主；8例起病即为HCM；9例病初为DCM和HCM混合表型，其中6例进展为HCM。心电图表现为QT间期延长；心外表现包括矮身材、特殊面容、腭裂、颈蹼、关节挛缩和脊柱侧弯等。结论ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形以进行性心肌肥厚为主要临床特点，精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

简介：无

简介：摘要冠状动脉异常起源肺动脉是一种非常罕见的先天性冠状动脉疾病。本文报道1例3岁4个月成功接受手术矫治的病例。患儿左、右冠状动脉共同起自肺动脉右窦的一条主干，行冠状动脉旁路移植术后，患儿随访半年结果良好。

简介：摘要目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析，以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料，采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、磁共振严重性评分进行打分，并按性别分组，对不同性别的患者进行组间比较。结果共纳入患者62例，男∶女为1∶1.95，起病年龄（40.35±8.42）岁，主要症状是认知障碍（82.3%，51/62）及运动症状（77.4%，48/62）。全部患者的MMSE评分为（18.79±7.16）分，MoCA评分为（13.96±7.23）分。按性别分组后，男性的MMSE及MoCA评分分别为（22.06±5.31）、（18.08±5.60）分，显著高于女性［分别为（15.53±7.41）分，t=2.954，P=0.006；（10.15±6.26）分，t=3.328，P=0.003］。最常见的影像学特征为双侧非对称的白质改变（100.0%）。磁共振严重性评分为（27.42±11.40）分，其中女性白质病变评分［（22.94±8.39）分］显著高于男性［（17.62±8.74）分，t=-2.221，P<0.05］。62例患者中共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T最为常见，17.9%（10/56）的先证者携带该位点。结论中国CSF1R基因相关性白质脑病患者在临床表现上以进行性运动和认知障碍为主，影像上以双侧非对称的白质改变为核心特征。该病在表型上存在性别差异，女性患者认知障碍及影像改变较男性更为严重。本研究共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T为热点突变。

简介：摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略，为后续的跟踪随访奠定基础。

简介：摘要目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法对患儿进行韦氏智力检测，并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，先采用医学外显子组二代测序和拷贝数变异检测，之后应用分子梳法鉴定其D4Z4重复单元的缩短情况并鉴定其来源。结果患儿总体智商估计值为41，言语理解指数估计值为45，知觉推理指数估计值为52。医学外显子组测序和拷贝数变异检测未发现患儿携带致病变异，分子梳检测结果表明患儿D4Z4区的长度为5.2 kb，重复单元数为2，患儿的父母均未检测到相同的变异。结论D4Z4重复单元只有2个可能是患儿智力低下和FSHD的致病原因。分子梳检测能够鉴定此重复单元的数目和来源，有助于明确诊断。