简介：摘要目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿，回顾性分析其临床资料，总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果3例患儿均为男性，分别为14岁、11岁、9岁11月龄，起病年龄均在婴幼儿期，起病后4~10年确诊，分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4，符合早发型FSHD1的诊断，其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力，均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失，但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论早发型FSHD1起病隐匿，确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测，本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联，有待积累更多病例进一步分析，为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。

简介：摘要：锁骨骨折是临床上比较常见的骨折类型，其中大多数为中段骨折。对于不同类型的锁骨中段骨折，采取保守或手术治疗，临床上一直意见不一。传统上，锁骨骨折多以非手术治疗为主，但由于非手术治疗的一些缺点和不足，因此在临床上采取手术治疗的日益增多。本文主要从锁骨的解剖结构，骨折发生的机制、分型，治疗方法的选择和原则做一综述。

简介：摘要：从我国各类火灾事故案例可以看出，因电线电缆引发的电气火灾占有了很大一部分比率。一般情况下，电缆是以爆燃形式起火燃烧的。电缆着火后，火势顺着电缆呈线型燃烧，像点燃后的蚊香，烟大火小速度慢。如果电缆沟内多层电缆或电缆交叉叠放，就会形成立体燃烧，火势更快。一旦电缆沟内的电缆发生爆燃，即使断电，火势也很难控制，主要原因是电缆燃烧后裹在电芯外部的橡胶绝缘层先着火，火势顺着电缆向上下重叠的电缆蔓延燃烧。由于现行电缆沟内空间狭小，电缆起火后电缆沟内无排烟系统，温度急聚上升，烟火交叉混合，加速了火势的蔓延，从而给电力安全供应带来严重后果，严重时会导致大面积供电故障。针对现有技术的不足与缺陷，我们经过长期研究和科学实验，研制出一种有灭火功能的电缆沟盖板，可以及时灭火，有效防止电缆沟内火灾发生。

简介：摘要目的探讨结肠癌转移相关基因1(MACC1)在侵袭转移中的作用及其机制。方法收集2016年7月至2017年9月于江南大学附属医院手术切除肺癌组织及其对应的癌旁组织180例，构建组织微阵列免疫组织化学检测组织中MACC1与β-连环蛋白(β-catenin)的表达情况。采用慢病毒介导的小干扰RNA(siRNA)下调MACC1在A549细胞中的表达，分为对照组、慢病毒空载体组和敲低组。构建短发卡RNA(shRNA)质粒实现MACC1-shRNA干扰质粒后慢病毒感染H1299细胞(购自美国ATCC公司)使MACC1基因的沉默，分为质粒转染组与慢病毒空载体组，采用5-乙炔基-2’脱氧尿嘧啶核苷(EdU)法、Transwell小室实验、划痕试验分别检测细胞增殖能力、侵袭性和迁移性。组间比较采用两独立样本t检验。结果组织芯片免疫组织化学显示肺腺癌组织中MACC1与β-catenin的表达水平呈正相关(相关系数0.397，P<0.05)；慢病毒介导A549细胞MACC1下调后引起β-catenin表达下降[对照组(0.83±0.04)比空载体组(0.91±0.09，t＝-0.241，P>0.05；空载体组(0.91±0.09)比敲低组(0.24±0.02，t＝1.940, P<0.05)；对照组(0.83±0.04)比敲低组(0.24±0.02，t＝1.699，P<0.05]；沉默MACC1后行反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测H1299的β-catenin表达显著下降(0.79±0.07比0.38±0.08，t＝3.267，P<0.05)，且质粒转染组H1299细胞平均穿膜细胞数[(18.3±2.36)个]少于慢病毒空载体组[(36.2±2.1)个，t＝-13.460，P<0.05]；划痕实验显示24 h后质粒转染组[(266±27) μm]距离明显小于慢病毒空载体组[(931±36) μm，t＝2.631，P<0.01]。结论MACC1在肺腺癌中高表达，促进癌基因β-catenin的表达，从而促进肺腺癌的侵袭转移。