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  • 简介:摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿,男,6月龄,其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物,眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝,基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A,为新发致病性变异,患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合,完善基因检测有助于早期明确诊断。

  • 标签: Gillespie综合征 ITPR1基因 基因突变
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  • 简介:摘要1例63岁男性患者行冠状动脉CT血管造影检查,静脉注射碘普罗胺注射液100 ml。检查结束后约2 min,患者感觉胸闷、气短、全身不适,并出现全身皮肤发红,伴散在皮疹,随即出现一过性意识障碍,伴小便失禁。持续2~3 min后患者意识恢复,烦躁不安,血压为51/35 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心电图示Ⅰ、AVL、V1-V5导联ST段抬高,肌钙蛋白、肌酸激酶和脑钠肽前体均升高。经抗过敏抗休克、补液扩容、抗血小板等治疗后,心电图大致正常,血压132/78 mmHg。经对病例的回顾分析及文献复习,考虑患者为碘普罗胺过敏性休克诱发Kounis综合

  • 标签: 对比剂 过敏反应 Kounis综合征
  • 简介:【摘 要】目的:对现代女性更年期症状与运动疗法进展进行研究与分析,促进其生活质量的改善。方法:通过对太极拳运动疗法、八锦缎运动疗法、有氧运动疗法、舞蹈运动疗法等治疗方法及其案例进行观察与分析,对比患者治疗过程前后身心健康状况如焦虑、抑郁、潮热汗出、记忆力减退、失眠、疑心抑郁、乏力易怒、强迫等进行差异性分析,最后针对运动疗法作用进行总结。结论:女性更年期综合焦虑、抑郁、潮热汗出、记忆力减退、失眠、疑心抑郁、乏力易怒、强迫等症状,通过运动疗法能得到有效缓解,同时建议使用运动疗法进行更年期症状的预防,并加强对更年期女性心里健康的关注与心理支持,以降低更年期对女性心理健康与身体健康的影响。

  • 标签: 女性 运动疗法 更年期综合征 研究
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  • 简介:   [摘要 ] 目的 研究盐酸苯海索对于帕金森病与帕金森综合的治疗效果。方法 方便选取 2015年 4月— 2017年 4月该院收治的 30例帕金森病患者与 30例帕金森综合患者作为研究对象,所有患者均采用盐酸苯海索进行治疗, 1次 /d, 2 mg/次,持续治疗 14 d,分析所有患者经治疗后的临床疗效和不良反应发生情况。结果 经治疗后, 30例帕金森病患者的治疗有效率为 66.67%( 20例),帕金森综合患者的治疗有效率为 53.33%( 16例),帕金森病的治疗有效率高于帕金森综合( P<0.05);经治疗后,两组患者均出现嗜睡、恶心、口干和头晕的不良反应,帕金森病患者不良反应的发生率为 26.67%( 8例),帕金森综合患者不良反应的发生率为 40.00%( 12例),帕金森病患者不良反应的发生率低于帕经森综合患者( P<0.05)。结论 盐酸苯海索对于帕金森病与帕金森综合都具有较为明显的治疗效果,能够帮助缓解病症的临床症状,但总体而言,其对于帕金森病的治疗效果略高,而且不良反应率明显较低,该药物可在帕金森病和帕金森综合的治疗中进行推广使用。  

  • 标签:    [ ] 盐酸苯海索 帕金森病 帕金森综合征 治疗疗效  
  • 简介:摘要目的研究2个Sjögren-Larsson综合(SLS)家系的临床和ALDH3A2基因突变情况,指导家长合理妊娠。方法对南京医科大学附属儿童医院收治的2个家系SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析、综合康复治疗,并系统分析国内已经报道的16例患儿的临床研究及8例ALDH3A2基因突变位点,为早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。结果本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮肤改变,存在痉挛性双瘫或四肢瘫,不能独立行走,合并智力障碍及语言发育落后。基因检测结果显示2例患儿均为ALDH3A2基因复合杂合型突变,其父母及其未受累的姐姐均为该突变的杂合携带者。结论在SLS可疑患者中检测ALDH3A2基因,对早期诊断、康复治疗、提高疗效具有指导意义,指导遗传咨询和产前诊断更有价值。

  • 标签: Sjögren-Larsson综合征 先天性鱼鳞病 智力障碍 痉挛性截瘫 ALDH3A2基因突变
  • 简介:摘要目的肺脏超声(lung ultrasound,LUS)已经成功用于新生儿呼吸窘迫综合(respiratory distress syndrome,RDS)的诊断,但尚缺乏多中心、前瞻性研究予以验证,也没有关于RDS超声分度的研究报告。本研究将通过对RDS超声诊断的多中心前瞻性研究,探讨对RDS进行超声分度的必要性及不同程度RDS的超声影像学特点。方法所有参与者均参加过全国新生儿肺脏超声培训班,并在全国新生儿肺脏超声培训基地接受为期3~6个月的肺脏超声系统培训。在2018年6月至2020年5月期间符合RDS超声诊断标准、资料完整的病例纳入本研究。患儿入院后即刻完成LUS检查,部分患儿同时接受胸部X线检查,在LUS检查前或后立即完成动脉血气分析。根据LUS表现、患儿有无严重并发症对RDS进行分度。结果研究期间共收集合格病例275例。其中早产儿220例、足月儿55例;原发性RDS 117例(42.5%)、继发性RDS 158例(57.5%)。RDS患儿的LUS表现分为3种:(1)磨玻璃样肺实变:50例患儿入院时(首次)LUS表现为磨玻璃;其中28例被认为系湿肺、未予特殊处置,复查LUS在0.5~4 h内出现典型雪花样肺实变;22例给予机械通气和补充外源性肺表面活性物质治疗者,18例病情在6~12 h内控制,4例(严重宫内感染所致)肺部病变继续发展、复查LUS呈现典型雪花样肺实变且累及范围扩大。(2)雪花样肺实变:204例患儿入院时LUS表现为雪花样肺实变,其中38例患儿程度稍轻:肺实变仅累及1~2个肋间隙,其中15例予有创呼吸支持者均在4~12 h恢复;12例予无创呼吸支持者,7例恢复好转、5例发展至重症;另外11例未给予任何形式呼吸支持治疗者在1~4 h内发展至重症。30例患儿肺实变程度较重,入院时雪花已累及12个肺分区。其余136例患儿肺实变程度介于上述二者之间。(3)雪花样肺实变伴并发症形成:21例患儿虽然雪花样肺实变没有累及所有肺分区,但已引起了气胸、肺出血或(和)新生儿持续性肺动脉高压和大面积肺不张等并发症。结论(1)超声诊断RDS准确可靠,早产儿与足月儿RDS、原发与继发性RDS具有相同的超声表现。(2)为对RDS更好管理,有必要依据超声表现及有无并发症等对其进行分度。(3)根据本研究结果,建议分为轻、中、重三度。具体标准如下:轻度RDS:亦即早期RDS,肺实变在超声影像上表现为磨玻璃;中度RDS:肺实变在超声影像上表现为雪花,但实变尚没有累及全部肺野;重度RDS:具备以下任何一项或以上者,肺实变在超声影像上表现为雪花,且累及全部肺分区;肺实变程度和范围不限,但已引起气胸、或(和)肺出血、或(和)新生儿持续肺动脉高压、或(和)大面积肺不张等严重并发症。

  • 标签: 呼吸窘迫综合征 肺脏超声 超声诊断 超声分度 多中心研究 婴儿,新生
  • 简介:摘要目的探讨原发性肾病综合患者行低分子肝素钙联合肾炎康复片治疗的临床效果。方法将我院接收的60例原发性肾病综合患者随机分为观察组与对照组各30例,对照组行低分子肝素钙治疗,观察组在其基础上施加肾炎康复片治疗,对比两组临床疗效。结果观察组经治疗后的治疗总有效率以96.7%明显高于对照组的70.0%;对照组TG、TC、ALB以及24h尿蛋白定量改善水平均明显不及观察组;且观察组生活质量评分明显优于对照组(P<0.05)。结论原发性肾病综合患者行低分子肝素钙联合肾炎康复片治疗效果显著,具推广价值。

  • 标签: 原发性肾病综合征 低分子肝素钙 肾炎康复片
  • 简介:摘要目的探讨1例5q14.3微缺失综合患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5:86 564 268-88 119 605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的MEF2C基因和RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证,结果显示MEF2C基因和RASA1基因杂合缺失,与测序结果相符。结论通过临床及基因测序分析,患儿被诊断为5q14.3微缺失综合。该患儿的MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。

  • 标签: 5q14.3微缺失综合征 全外显子组测序 低深度全基因组测序 拷贝数变异
  • 简介:摘要目的探讨侵入性较小的肺表面活性物质给药(LISA)和气管插管-使用肺表面活性物质-拔管(INSURE)方案,治疗早产儿呼吸窘迫综合(RDS)的疗效、安全性及其对预后的影响。方法选择2018年1月1日至2019年4月30日,在扬州大学附属医院接受LISA方案治疗的26例RDS早产儿为研究对象,纳入LISA组。同时,选择2016年7月1日至2017年12月31日,在同一家医院接受INSURE方案治疗的36例RDS早产儿,纳入INSURE组。采用成组t检验,对2组患儿胎龄、出生体重、生后Apgar评分等进行统计学比较。对2组患儿入院年龄、经鼻持续气道正压通气(NCPAP)时间、机械通气(MV)时间、总用氧时间、住院时间、住院费用及不同时间点吸入氧气分数(FiO2)等组间比较,采用Mann-Whitney U检验。对2组患儿动脉血pH值、动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)比较,采用重复测量资料的方差分析;组内总体比较,采用单因素方差分析,进一步组内两两比较,则采用最小显著差异(LSD)法。采用Friedman秩和检验对不同时间点FiO2进行组内比较。对2组患儿性别构成比、剖宫产术分娩率、外院转入率及相关不良反应发生率与母亲产前激素使用率等比较,采用χ2检验、连续性校正χ2检验或Fisher确切概率法。本研究经病例收集医院医学伦理委员会审核批准(审批文号:2020-YKL05-003),与所有患儿监护人签署知情同意书。结果① 2组患儿性别构成比、分娩胎龄、出生体重、剖宫产术分娩率、双胎妊娠率、入院时年龄、生后Apgar评分、外院转入率、母亲产前激素使用率等临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②2组患儿无一例死亡。LISA组患儿的中位MV时间及总用氧时间分别为0和84 h(45~180 h),均短于INSURE组的0(0~80 h)和137 h(107~235 h),并且差异均有统计学意义(Z=2.877、1.991,P=0.004、0.047)。2组患儿NCPAP时间、生后72 h内MV率、住院时间、住院费用、不同并发症发生率等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③2组患儿治疗前、后动脉血pH值、PaO2和PaCO2水平比较结果显示,处理措施与测定时间因素间均不存在交互作用(F处理×时间=1.751、P=0.152,F处理×时间=0.338、P=0.852,F处理×时间=0.396,P=0.810)。LISA组与INSURE组患儿接受PS治疗前及治疗后1、8、24、48 h动脉血pH值、PaO2和PaCO2水平分别组内整体比较,差异均有统计学意义(LISA组的动脉血pH值:F=47.318、P<0.001,PaO2:F=30.370、P<0.001,PaCO2:F=27.140、P<0.001;INSURE组的动脉血pH值:F=20.773、P<0.001,PaO2:F=16.976、P<0.001,PaCO2:F=23.016、P<0.001)。2组患儿动脉血pH值、PaO2和PaCO2水平在接受PS治疗前及治疗后1、8、24、48 h这5个时间点分别组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。④ LISA组和INSURE组患儿接受PS治疗前及治疗后0.5、1、6、12、24、48 h的FiO2分别组内整体比较,差异均有统计学意义(χ2=131.108、P<0.001,χ2=81.589、P<0.001);而2组患儿治疗后上述各时间点FiO2分别与治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组患儿接受PS治疗前及治疗后0.5、1、6 h的FiO2组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);但是LISA组患儿FiO2在接受PS治疗后12、24、48 h均低于INSURE组,并且差异有统计学意义(Z=3.315、4.312、4.280,P=0.001、<0.001、<0.001)。⑤LISA组患儿接受PS治疗后无不良反应者为18例(69.2%), INSURE组为27例(75.0%),2组比较,差异无统计学意义(χ2=0.252、P=0.615)。此外,2组患儿在PS给药过程中经皮血氧饱和度(TcSO2)<85%、心动过缓等不良反应发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论对RDS早产儿采取LISA方案治疗,可缩短MV及总用氧时间,而且不增加不良预后。

  • 标签: 呼吸窘迫综合征,新生儿 肺表面活性物质 侵入性较小的肺表面活性物质给药 血气分析 连续气道正压通气 婴儿,早产
  • 简介:摘要目的探讨香棱胶囊联合双丹养血胶囊治疗多囊卵巢综合所致不孕症的临床效果。方法从2013年10月至2015年10月选取在我院有过治疗经历的多囊卵巢综合所致不孕症的72例患者,随机分为两组各36例,对照组患者给予达英-35治疗方案,研究组患者给予香棱胶囊联合双丹养血胶囊方案,对两组治疗效果分别进行比较。结果研究组卵巢过度刺激综合(OHSS)、流产率等指标均显著低于对照组,妊娠率均明显高于对照组,两组数据比较存在明显差异,(P<0.05)。结论在多囊卵巢综合所致不孕症患者采取香棱胶囊联合双丹养血胶囊方案治疗效果可靠,更加具有安全性、可控性,值得临床推广。

  • 标签: 多囊卵巢综合征 不孕症 香棱胶囊 双丹养血胶囊
  • 简介:摘要:在新课改的大背景下,我国的基础教育改革和发展正在迎来新的局面。其中,小学综合素质教育被视为此次改革的重要内容。它以学生的全面发展为目标,以课程改革为主线,旨在构建一个全方位、多层次的教育体系。在这个体系中,评价改革被视为抓手,以教师专业发展为保障,以家庭、学校、社会协同为支撑。这样的架构旨在推动教育的全面进步,使之更加适应时代的发展和人的全面发展的需求。

  • 标签: 小学生 综合素质评价 应用策略
  • 简介:摘要:阅读教学是提高学生基础阅读能力、培养学生文化意识的重要教学指导手段。在围绕有关文本开展阅读教学活动的过程中,教师要在文化、情感、基础技能等角度积极开发学生的语文素质,让阅读教学在各个环节发挥作用。借助阅读教学激发学生的语文技能,在阅读的过程中帮助学生解读文本、理解文本、分析文本,才能让阅读活动体现出育人价值。

  • 标签: 小学语文 阅读教学 提高学生 综合素质
  • 简介:摘要:目的:通过研究分析了解在肛肠外科护理管理中应用综合管理方法的实际结果和临床应用价值。方法:从我院肛肠外科护理人员群体中开展研究工作,从中选取了42例护理人员参与本次医学研究,我院将这些护理人员各自分为21例对照组与21例观察组,对两组护理人员提供常规护理管理措施,在X组护理人员群体中通过应用综合管理措施进行管理,对比分析两组护理人员的实际护理管理结果。结果:在统计结果中得知,通过综合管理方法的应用,使观察组护理人员的各项考核指标结果明显优于对照组,且在护理管理满意度水平结果对比中,观察组护理人员的护理满意度水平明显大于对照组,对比结果存在明显差异(P<0.05),组间对比具有统计学意义。结论:在肛肠外科护理管理中,通过应用综合管理措施,可以有效提高护理人员护理操作技能水平,使护理管理满意度水平得到进一步提升。

  • 标签: 肛肠外科护理管理 医学研究 综合管理措施 护理满意度
  • 简介:摘要综合体规划计可以使各种城市建筑相互搭配、相辅相成,做到在功能上相互依存、相互助益,从而使其能够适应城市多样化生活的需求,并进行自我更新与调整,以促进城市的进一步发展。而城市商业综合体更是促进城市经济进一步发展的良好条件。基于此,本文就当前城市商业综合体的规划设计问题进行分析探讨。

  • 标签: 城市商业综合体 规划设计 问题及对策
  • 简介:摘要:随着教育改革的不断深入,新课程理念的提出,五育融合已经成为了当前教育发展的重要方向。五育融合是指在德育、智育、体育、美育和劳动教育五个方面相互融合、相互促进的教育模式。在这一背景下,小学语文综合实践活动教学作为培养学生综合素质的重要途径,也需要与时俱进,进行改革创新。本文将从五育融合的角度出发,探讨如何在小学语文综合实践活动教学中实现五育融合,提高学生的综合素质。

  • 标签: 五育融合 小学语文 实践活动 优化策略
  • 简介:摘要 目的 探讨综合干预在脑溢血患者中的应用研究。方法 试验组给予综合护理干预,对照组给予常规护理方法,观察治疗效果。结果 试验组的护理工作满意度高于对照组,两组之间比较具有统计学意义( p<0.05),试验组的护理质量得分均高于对照组,两组之间比较有差异,差异有统计学意义( p<0.05)。结论 综合护理干预在脑溢血的应用中具有一定的价值,值得临床上推广使用。

  • 标签: 综合护理干预 脑溢血 应用
  • 简介:摘要 目的 探讨综合干预在脑溢血患者中的应用研究。方法 试验组给予综合护理干预,对照组给予常规护理方法,观察治疗效果。结果 试验组的护理工作满意度高于对照组,两组之间比较具有统计学意义( p<0.05),试验组的护理质量得分均高于对照组,两组之间比较有差异,差异有统计学意义( p<0.05)。结论 综合护理干预在脑溢血的应用中具有一定的价值,值得临床上推广使用。

  • 标签: 综合护理干预 脑溢血 应用