简介:摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿,男,6月龄,其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物,眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝,基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A,为新发致病性变异,患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征,完善基因检测有助于早期明确诊断。
简介:摘要1例63岁男性患者行冠状动脉CT血管造影检查,静脉注射碘普罗胺注射液100 ml。检查结束后约2 min,患者感觉胸闷、气短、全身不适,并出现全身皮肤发红,伴散在皮疹,随即出现一过性意识障碍,伴小便失禁。持续2~3 min后患者意识恢复,烦躁不安,血压为51/35 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心电图示Ⅰ、AVL、V1-V5导联ST段抬高,肌钙蛋白、肌酸激酶和脑钠肽前体均升高。经抗过敏抗休克、补液扩容、抗血小板等治疗后,心电图大致正常,血压132/78 mmHg。经对病例的回顾分析及文献复习,考虑患者为碘普罗胺过敏性休克诱发Kounis综合征。
简介:【摘 要】目的:对现代女性更年期症状与运动疗法进展进行研究与分析,促进其生活质量的改善。方法:通过对太极拳运动疗法、八锦缎运动疗法、有氧运动疗法、舞蹈运动疗法等治疗方法及其案例进行观察与分析,对比患者治疗过程前后身心健康状况如焦虑、抑郁、潮热汗出、记忆力减退、失眠、疑心抑郁、乏力易怒、强迫等进行差异性分析,最后针对运动疗法作用进行总结。结论:女性更年期综合征焦虑、抑郁、潮热汗出、记忆力减退、失眠、疑心抑郁、乏力易怒、强迫等症状,通过运动疗法能得到有效缓解,同时建议使用运动疗法进行更年期症状的预防,并加强对更年期女性心里健康的关注与心理支持,以降低更年期对女性心理健康与身体健康的影响。
简介: [摘要 ] 目的 研究盐酸苯海索对于帕金森病与帕金森综合征的治疗效果。方法 方便选取 2015年 4月— 2017年 4月该院收治的 30例帕金森病患者与 30例帕金森综合征患者作为研究对象,所有患者均采用盐酸苯海索进行治疗, 1次 /d, 2 mg/次,持续治疗 14 d,分析所有患者经治疗后的临床疗效和不良反应发生情况。结果 经治疗后, 30例帕金森病患者的治疗有效率为 66.67%( 20例),帕金森综合征患者的治疗有效率为 53.33%( 16例),帕金森病的治疗有效率高于帕金森综合征( P<0.05);经治疗后,两组患者均出现嗜睡、恶心、口干和头晕的不良反应,帕金森病患者不良反应的发生率为 26.67%( 8例),帕金森综合征患者不良反应的发生率为 40.00%( 12例),帕金森病患者不良反应的发生率低于帕经森综合征患者( P<0.05)。结论 盐酸苯海索对于帕金森病与帕金森综合征都具有较为明显的治疗效果,能够帮助缓解病症的临床症状,但总体而言,其对于帕金森病的治疗效果略高,而且不良反应率明显较低,该药物可在帕金森病和帕金森综合征的治疗中进行推广使用。
简介:摘要目的研究2个Sjögren-Larsson综合征(SLS)家系的临床和ALDH3A2基因突变情况,指导家长合理妊娠。方法对南京医科大学附属儿童医院收治的2个家系SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析、综合康复治疗,并系统分析国内已经报道的16例患儿的临床研究及8例ALDH3A2基因突变位点,为早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。结果本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮肤改变,存在痉挛性双瘫或四肢瘫,不能独立行走,合并智力障碍及语言发育落后。基因检测结果显示2例患儿均为ALDH3A2基因复合杂合型突变,其父母及其未受累的姐姐均为该突变的杂合携带者。结论在SLS可疑患者中检测ALDH3A2基因,对早期诊断、康复治疗、提高疗效具有指导意义,指导遗传咨询和产前诊断更有价值。
简介:摘要目的肺脏超声(lung ultrasound,LUS)已经成功用于新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)的诊断,但尚缺乏多中心、前瞻性研究予以验证,也没有关于RDS超声分度的研究报告。本研究将通过对RDS超声诊断的多中心前瞻性研究,探讨对RDS进行超声分度的必要性及不同程度RDS的超声影像学特点。方法所有参与者均参加过全国新生儿肺脏超声培训班,并在全国新生儿肺脏超声培训基地接受为期3~6个月的肺脏超声系统培训。在2018年6月至2020年5月期间符合RDS超声诊断标准、资料完整的病例纳入本研究。患儿入院后即刻完成LUS检查,部分患儿同时接受胸部X线检查,在LUS检查前或后立即完成动脉血气分析。根据LUS表现、患儿有无严重并发症对RDS进行分度。结果研究期间共收集合格病例275例。其中早产儿220例、足月儿55例;原发性RDS 117例(42.5%)、继发性RDS 158例(57.5%)。RDS患儿的LUS表现分为3种:(1)磨玻璃征样肺实变:50例患儿入院时(首次)LUS表现为磨玻璃征;其中28例被认为系湿肺、未予特殊处置,复查LUS在0.5~4 h内出现典型雪花征样肺实变;22例给予机械通气和补充外源性肺表面活性物质治疗者,18例病情在6~12 h内控制,4例(严重宫内感染所致)肺部病变继续发展、复查LUS呈现典型雪花征样肺实变且累及范围扩大。(2)雪花征样肺实变:204例患儿入院时LUS表现为雪花征样肺实变,其中38例患儿程度稍轻:肺实变仅累及1~2个肋间隙,其中15例予有创呼吸支持者均在4~12 h恢复;12例予无创呼吸支持者,7例恢复好转、5例发展至重症;另外11例未给予任何形式呼吸支持治疗者在1~4 h内发展至重症。30例患儿肺实变程度较重,入院时雪花征已累及12个肺分区。其余136例患儿肺实变程度介于上述二者之间。(3)雪花征样肺实变伴并发症形成:21例患儿虽然雪花征样肺实变没有累及所有肺分区,但已引起了气胸、肺出血或(和)新生儿持续性肺动脉高压和大面积肺不张等并发症。结论(1)超声诊断RDS准确可靠,早产儿与足月儿RDS、原发与继发性RDS具有相同的超声表现。(2)为对RDS更好管理,有必要依据超声表现及有无并发症等对其进行分度。(3)根据本研究结果,建议分为轻、中、重三度。具体标准如下:轻度RDS:亦即早期RDS,肺实变在超声影像上表现为磨玻璃征;中度RDS:肺实变在超声影像上表现为雪花征,但实变尚没有累及全部肺野;重度RDS:具备以下任何一项或以上者,肺实变在超声影像上表现为雪花征,且累及全部肺分区;肺实变程度和范围不限,但已引起气胸、或(和)肺出血、或(和)新生儿持续肺动脉高压、或(和)大面积肺不张等严重并发症。
简介:摘要目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,对检测到的微小基因组拷贝数异常区域通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿主要临床表现包括全面性发育迟缓、癫痫、特殊面容、肌张力低下。WES检测提示患儿chr5:86 564 268-88 119 605区可能存在杂合缺失。CNV-seq检测提示患儿5q14.3区存在大小为4.76 Mb的杂合缺失。对缺失区域内的MEF2C基因和RASA1基因应用实时荧光定量PCR进行验证,结果显示MEF2C基因和RASA1基因杂合缺失,与测序结果相符。结论通过临床及基因测序分析,患儿被诊断为5q14.3微缺失综合征。该患儿的MEF2C基因单倍体不足可能是导致5q14.3微缺失综合征神经精神发育障碍相关临床表型的主要原因。
简介:摘要目的探讨侵入性较小的肺表面活性物质给药(LISA)和气管插管-使用肺表面活性物质-拔管(INSURE)方案,治疗早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的疗效、安全性及其对预后的影响。方法选择2018年1月1日至2019年4月30日,在扬州大学附属医院接受LISA方案治疗的26例RDS早产儿为研究对象,纳入LISA组。同时,选择2016年7月1日至2017年12月31日,在同一家医院接受INSURE方案治疗的36例RDS早产儿,纳入INSURE组。采用成组t检验,对2组患儿胎龄、出生体重、生后Apgar评分等进行统计学比较。对2组患儿入院年龄、经鼻持续气道正压通气(NCPAP)时间、机械通气(MV)时间、总用氧时间、住院时间、住院费用及不同时间点吸入氧气分数(FiO2)等组间比较,采用Mann-Whitney U检验。对2组患儿动脉血pH值、动脉血氧分压(PaO2)、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)比较,采用重复测量资料的方差分析;组内总体比较,采用单因素方差分析,进一步组内两两比较,则采用最小显著差异(LSD)法。采用Friedman秩和检验对不同时间点FiO2进行组内比较。对2组患儿性别构成比、剖宫产术分娩率、外院转入率及相关不良反应发生率与母亲产前激素使用率等比较,采用χ2检验、连续性校正χ2检验或Fisher确切概率法。本研究经病例收集医院医学伦理委员会审核批准(审批文号:2020-YKL05-003),与所有患儿监护人签署知情同意书。结果① 2组患儿性别构成比、分娩胎龄、出生体重、剖宫产术分娩率、双胎妊娠率、入院时年龄、生后Apgar评分、外院转入率、母亲产前激素使用率等临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②2组患儿无一例死亡。LISA组患儿的中位MV时间及总用氧时间分别为0和84 h(45~180 h),均短于INSURE组的0(0~80 h)和137 h(107~235 h),并且差异均有统计学意义(Z=2.877、1.991,P=0.004、0.047)。2组患儿NCPAP时间、生后72 h内MV率、住院时间、住院费用、不同并发症发生率等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③2组患儿治疗前、后动脉血pH值、PaO2和PaCO2水平比较结果显示,处理措施与测定时间因素间均不存在交互作用(F处理×时间=1.751、P=0.152,F处理×时间=0.338、P=0.852,F处理×时间=0.396,P=0.810)。LISA组与INSURE组患儿接受PS治疗前及治疗后1、8、24、48 h动脉血pH值、PaO2和PaCO2水平分别组内整体比较,差异均有统计学意义(LISA组的动脉血pH值:F=47.318、P<0.001,PaO2:F=30.370、P<0.001,PaCO2:F=27.140、P<0.001;INSURE组的动脉血pH值:F=20.773、P<0.001,PaO2:F=16.976、P<0.001,PaCO2:F=23.016、P<0.001)。2组患儿动脉血pH值、PaO2和PaCO2水平在接受PS治疗前及治疗后1、8、24、48 h这5个时间点分别组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。④ LISA组和INSURE组患儿接受PS治疗前及治疗后0.5、1、6、12、24、48 h的FiO2分别组内整体比较,差异均有统计学意义(χ2=131.108、P<0.001,χ2=81.589、P<0.001);而2组患儿治疗后上述各时间点FiO2分别与治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2组患儿接受PS治疗前及治疗后0.5、1、6 h的FiO2组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);但是LISA组患儿FiO2在接受PS治疗后12、24、48 h均低于INSURE组,并且差异有统计学意义(Z=3.315、4.312、4.280,P=0.001、<0.001、<0.001)。⑤LISA组患儿接受PS治疗后无不良反应者为18例(69.2%), INSURE组为27例(75.0%),2组比较,差异无统计学意义(χ2=0.252、P=0.615)。此外,2组患儿在PS给药过程中经皮血氧饱和度(TcSO2)<85%、心动过缓等不良反应发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论对RDS早产儿采取LISA方案治疗,可缩短MV及总用氧时间,而且不增加不良预后。
简介:摘要目的探讨香棱胶囊联合双丹养血胶囊治疗多囊卵巢综合征所致不孕症的临床效果。方法从2013年10月至2015年10月选取在我院有过治疗经历的多囊卵巢综合征所致不孕症的72例患者,随机分为两组各36例,对照组患者给予达英-35治疗方案,研究组患者给予香棱胶囊联合双丹养血胶囊方案,对两组治疗效果分别进行比较。结果研究组卵巢过度刺激综合征(OHSS)、流产率等指标均显著低于对照组,妊娠率均明显高于对照组,两组数据比较存在明显差异,(P<0.05)。结论在多囊卵巢综合征所致不孕症患者采取香棱胶囊联合双丹养血胶囊方案治疗效果可靠,更加具有安全性、可控性,值得临床推广。
简介:摘要:目的:通过研究分析了解在肛肠外科护理管理中应用综合管理方法的实际结果和临床应用价值。方法:从我院肛肠外科护理人员群体中开展研究工作,从中选取了42例护理人员参与本次医学研究,我院将这些护理人员各自分为21例对照组与21例观察组,对两组护理人员提供常规护理管理措施,在X组护理人员群体中通过应用综合管理措施进行管理,对比分析两组护理人员的实际护理管理结果。结果:在统计结果中得知,通过综合管理方法的应用,使观察组护理人员的各项考核指标结果明显优于对照组,且在护理管理满意度水平结果对比中,观察组护理人员的护理满意度水平明显大于对照组,对比结果存在明显差异(P<0.05),组间对比具有统计学意义。结论:在肛肠外科护理管理中,通过应用综合管理措施,可以有效提高护理人员护理操作技能水平,使护理管理满意度水平得到进一步提升。