简介：摘要目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点，筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系，完善体格检查、电生理检测，应用高通量靶向测序筛查其致病基因，并在家系内和正常人群中筛查候选突变。结果该家系共有4例患者。先证者男性，25岁，主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、无力，上肢远端较早受累且上肢受累严重，不伴有明显感觉异常。肌电图显示神经源性改变，运动神经传导速度减慢伴神经复合肌肉动作电位波幅降低，感觉神经未见异常。先证者外公、舅舅和表弟有类似临床表现和肌电图表现。靶向测序发现先证者存在GARS基因c.880G>A（p.G294R）突变，其母亲及患病舅舅和表弟存在此突变，家系内其他正常人及300名正常对照者均不携带此变异。该突变为新发突变，在dbSNP、ExAC和 1000G数据库中均未有报道。结论首次在远端型遗传性运动神经病V型家系中发现GARS基因c.880G>A（p.G294R）突变，扩大了GARS基因突变致病谱。

简介：摘要目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院，患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低，患儿4在新生儿期发现FT4降低，基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异，且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访，复查甲状腺功能控制良好。结论IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退，临床表现具有多样性，基因测序有助于早期确诊。

简介：摘要1例10月龄女婴因"间断发热、腹泻21 d"入院。患儿生后出现不明原因周期性发热、腹泻，本次并发多处小肠穿孔，行肠穿孔修补术，给予沙利度胺治疗后完全缓解。家系全外显子检测提示患儿为TNFAIP3基因自发杂合无义突变c.133C>T（p.R45X）所致婴儿型炎症性肠病。本病临床罕见。

简介：摘要目的探讨具有11号染色体长臂异常的Burkitt样淋巴瘤（Burkitt-like lymphoma with 11q aberration，BLL-11q）的临床病理、分子遗传学特征及治疗和预后。方法收集郑州大学第一附属医院2016年1月至2020年1月诊断的6例BLL-11q，进行HE染色、免疫组织化学、EBER原位杂交及荧光原位杂交检测，观察其组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征，分析临床信息并进行随访。结果6例BLL-11q患者免疫功能均正常，男性5例，女性1例，年龄20~38岁，中位年龄29岁。6例均发生于淋巴结，且均位于头颈部。Ann Arbor分期5例为Ⅰ~Ⅱ期，1例为Ⅳ期。淋巴结结构大部分或全部破坏，肿瘤细胞弥漫性增生浸润，其中4例类似Burkitt淋巴瘤，2例形态介于Burkitt淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤之间不能分类，核分裂象多见，凋亡及坏死明显，5例可见“星空”现象。肿瘤细胞均弥漫性强表达CD20、CD10及bcl-6，Ki-67阳性指数均>95%，1例CD21染色可见滤泡树突状细胞（FDC）网。不同程度的表达C-MYC。CD3、bcl-2、MUM1、CD30、末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）均为阴性。EBER原位杂交检测均为阴性。荧光原位杂交（FISH）检测C-MYC、bcl-2、bcl-6分离均为阴性，11q23.3获得伴11q24.3丢失均为阳性，其中1例出现11q23.3的扩增。同时，本组病例进行了IgH及IRF4基因分离探针的检测，6例病例均为阴性。随访时间4~19个月，均无病生存。结论BLL-11q是一种少见的淋巴瘤，形态及免疫表型类似Burkitt淋巴瘤，但缺乏MYC基因重排，存在特征性的11q异常，应提高对该病变的认识，避免误诊和漏诊。

简介：摘要目的探讨Cyclin D1免疫组织化学阴性套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma，MCL）的临床病理学特征及分子遗传学改变。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2016年1月至2021年7月确诊为Cyclin D1阴性MCL的病例，应用HE染色、免疫组织化学及荧光原位杂交（FISH）分析其病理学特点及分子遗传学特点，并收集临床资料。结果收集到MCL共212例，其中Cyclin D1阴性的MCL共5例（5/212，2.4%）。临床特征方面，5例Cyclin D1阴性MCL病例中，男性3例，女性2例，中位年龄64岁（年龄范围59~70岁）。病变部位均位于淋巴结。5例均无B症状，4例可见骨髓累及（4/5）。病理学特征方面，4例为经典型，1例为多形性变型。5例Cyclin D1均阴性（有阳性对照且重复2次免疫组织化学染色），但均表达SOX11（5/5），4例CD5阳性（4/5），5例均不表达CD10和bcl-6，1例弱表达CD23（1/5）。分子遗传学改变方面，经FISH检测3例见CCND1易位，1例见CCND2易位，5例均未见CCND3易位。结论Cyclin D1阴性MCL非常少见，需综合组织学形态、免疫表型及基因检测综合诊断，有时与其他小细胞型B细胞淋巴瘤鉴别诊断困难。常规开展CCND1/CCND2/CCND3基因易位检测，并结合SOX11表达是此类少见疾病诊断及鉴别诊断有价值的参考依据。

简介：摘要目的总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析，检索数据库，对2019年7月前报道的UMS病例进行文献复习。结果患儿男性，12岁8个月，因身材矮小就诊。身高148.9 cm(<－1 SD)，前额高，内眦赘皮，朝天鼻，高颚弓，牙列拥挤，无乳头，乳晕色浅，无腋毛；生长激素激发试验峰值<5 ng/ml，人重组生长激素治疗1年，身高得到改善。基因检测结果显示，患儿TBX3基因变异，变异位点为c.711DelC(p.N238Mfs*4)，为致病的新变异，父母均未检测到此位点突变。结论临床上矮小伴面容特殊，外生殖器、汗腺及乳腺发育不良需要考虑UMS，TBX3为致病基因。

简介：摘要目的探讨韦氏环伴滤泡辅助T细胞表型的外周T细胞淋巴瘤（wPTCL-TFH）临床病理学及遗传学特点，并与结内伴滤泡辅助T细胞表型的外周T细胞淋巴瘤（nPTCL-TFH）和血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）对比分析，以加深对该少见肿瘤的认识。方法收集郑州大学第一附属医院2015年12月至2019年4月诊断的wPTCL-TFH 8例，分析其临床资料，观察形态学、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交及T细胞受体（TCR）基因重排检测（BIOMED2法）情况，并用Sanger测序法检测IDH2R172基因突变情况，最后通过电话随访患者。结果患者男性6例，女性2例，中位年龄62.5岁（年龄范围30~75岁），临床均无发热及皮疹，PET-CT/CT均表现为韦氏环部位黏膜增厚或肿块伴多发淋巴结肿大，5/7例处于进展期（Ⅲ/Ⅳ期）；光镜下特征性的表现为黏膜内单一的小-中等大淋巴细胞弥漫浸润，缺乏多形性炎性细胞背景及滤泡外滤泡树突细胞网（FDC网）的增生，5例可见胞质透明T细胞；多数黏膜表面伴有溃疡（6例）及局部-广泛的黏膜内腺体消失（7例）；2例见上皮样组织细胞构成的肉芽肿结构；免疫组织化学：肿瘤细胞均表达CD4及2种或2种以上滤泡辅助T细胞标志物：PD-1（8/8）、bcl-6（8/8）、CXCL13（7/8）及CD10（1/8）；6例CD30阳性；4例EBER原位杂交阳性；8例TCR基因均呈单克隆性重排；6例IDH2R172基因均未见突变。1例患者在随访18个月时死亡，其余7例存活（随访时间3~10个月不等）。结论wPTCL-TFH少见，其临床病理学特征与nPTCL-TFH相似，与AITL有部分重叠；有必要将其从外周T细胞淋巴瘤，非特指型中鉴别出来；综合临床、形态、免疫组织化学及基因检测可明确诊断。

简介：摘要：高等教育是我国教育的重要组成部分，高等教育的质量更是直接关乎我国教育质量的发展水平。随着社会经济的发展与进步，我国的教育水平得到了空前的提升，这就使得人才的培养与高等继续教育不断推进，为我国经济的进一步发展打下更坚实的基础。本文将针对应用型人才培养和高等继续教育改革模式进行相关探究，结合当下的社会发展形势，为我国人才培养和教育模式的改革提出相关建议。

简介：摘要随着免疫性因素在癫痫病因中的确立，癫痫与免疫的关系逐渐成为了研究的热点。自身免疫性癫痫是一种尚未得到充分认识的疾病，但确定癫痫潜在的自身免疫性病因至关重要。由于自身免疫性癫痫对传统的抗癫痫药物治疗反应欠佳，而可能对免疫治疗有效。因此，及时、准确地诊断和免疫治疗干预是改善患儿预后的重要因素。目前，关于儿童自身免疫性癫痫的研究有限，本文就儿童自身免疫性癫痫的概念演变、流行病学、临床表现、发病机制、诊断及治疗的进展作简要阐述。

简介：摘要随着免疫性因素在癫痫病因中的确立，癫痫与免疫的关系逐渐成为了研究的热点。自身免疫性癫痫是一种尚未得到充分认识的疾病，但确定癫痫潜在的自身免疫性病因至关重要。由于自身免疫性癫痫对传统的抗癫痫药物治疗反应欠佳，而可能对免疫治疗有效。因此，及时、准确地诊断和免疫治疗干预是改善患儿预后的重要因素。目前，关于儿童自身免疫性癫痫的研究有限，本文就儿童自身免疫性癫痫的概念演变、流行病学、临床表现、发病机制、诊断及治疗的进展作简要阐述。

简介：摘要目的探讨原发皮肤鼻型结外NK/T细胞淋巴瘤（pcENKTCL-NT）的临床病理特征及鉴别诊断。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2016年1月至2019年12月间所有确诊为pcENKTCL-NT病例15例，分析其临床资料，并结合形态学、免疫表型、原位杂交及基因检测进行分析。结果15例患者中，男性7例，女性8例，男女比为1.0∶1.1，年龄29~86岁，中位年龄59.3岁，患者均因皮肤病变入院就诊。皮损表现，可表现皮肤溃疡，散在片状红丘疹，局部伴有水疱；可呈质硬的结节状肿块，部分呈融合性片状红斑；可表现为多个散在大小不等结节，部分皮损类圆形破溃。皮损分布，下肢8例，胸部4例（1例合并上肢病变），躯干2例，颈部1例。多数患者对DDGP联合治疗方案（顺铂、地塞米松、吉西他滨、培门冬酶）敏感。组织学上，多数病变表现肿瘤细胞侵犯表皮，可见皮肤附属器累及，真皮浸润，呈弥漫分布，并有血管及管周破坏，部分可见皮下脂肪组织累及。细胞形态学上，多数为小~中淋巴细胞混合，部分为大细胞、混合细胞或小细胞。免疫组织化学，所有病例瘤细胞表达标记CD3、CD3ε及T细胞胞质内抗原1（TIA-1），不表达CD20及CD8，绝大部分病例表达CD56及颗粒酶B，多数病例不表达CD5，Ki-67阳性指数50%~90%，原位杂交所有病例均检出EB病毒阳性，部分CD56阴性病例发现T细胞受体基因克隆性重排。15例患者（随访5~45个月），其中1例失访，5例患者确诊后于5~13个月内死亡，死亡占比5/14，死亡患者平均生存时间8.6个月。结论pcENKTCL-NT少见，但侵袭性强，预后差，皮损表现及组织病理形态相对多样，诊断中应结合临床、病理形态、免疫表型及EB病毒原位杂交，必要时结合分子遗传学检测，同时注意与其他相似病变进行鉴别，以免漏诊、误诊。

简介：【摘要】目的：探究复合式小梁切除术对原发性开角型青光眼患者的治疗效果。方法：将60例原发性开角型青光眼患者，按照平均分组方式将患者分为研究组（复合式小梁切除术）与对照组（小梁切除术）各30例，术后对比两组患者的并发症发生率、眼压视力情况及前房深度。结果：研究组并发症发生率低于对照组，眼压低于对照组、视力优于对照组、前房深度小于对照组，呈P<0.05。结论：复合式小梁切除术治疗方法的应用，能够有效降低术后并发症的产生，可降低患者的眼压情况，促进视力的恢复，可减小前房深度促进眼部健康的恢复。

简介：【摘要】目的：分析研究静脉滴注蔗糖铁治疗缺铁性贫血的有效性与安全性。方法：选择我院2020.8-2022.8收治的缺铁性贫血患者38例，将其随机分成对照组和观察组，每组19例，对照组使用有机铁多糖铁口服治疗，观察组使用蔗糖铁静脉滴注治疗，比较两组治疗后的实验室指标以及治疗效率。结果：观察组治疗后的实验室指标以及治疗效率均优于对照组，差异较为显著（P＜0.05）。结论：静脉滴注蔗糖铁治疗是一种安全、有效的治疗缺铁性贫血的方式，值得临床推广。

简介：摘要目的探讨基于海马型康复体位标识枕的良肢位体位管理在脑卒中偏瘫患者中的应用效果。方法采用便利抽样法选取2018年12月—2019年12月秦皇岛市第一医院收治的80例脑卒中偏瘫患者，根据SPSS 20.0软件产生的随机数字表区组随机分为观察组和对照组，各40例。两组均采用神经系统常规治疗，对照组采用常规康复科护理和良肢位体位管理，观察组在常规康复科护理的基础上设计制作海马型康复体位标识枕，并进行体位管理。比较两组实施体位管理前和实施体位管理4周后的康复功能锻炼依从性、简化Fugl-Meyer运动功能评分法（FMA）、舒适状况量表（GCQ）评分。结果干预前两组的康复功能锻炼依从性、FMA得分比较，差异均无统计学意义（P>0.05），观察组干预后的功能锻炼依从性优于干预前，差异有统计学意义（P<0.05）；干预后观察组的FMA得分为（66.37±4.25）分，GCQ得分为（79.05±2.19）分，均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论结合海马型康复体位标识枕的良肢位体位管理能提高脑卒中偏瘫患者的康复锻炼依从性和舒适度，改善患者运动功能。

简介：摘要肿瘤是进化的产物，靶向肿瘤进化是有希望的肿瘤治疗方法。肿瘤适应性治疗指通过选择适应和共同进化从而阻滞肿瘤进化，其方法是重构人体和肿瘤的血管、免疫、代谢、微生物群和生物钟功能，促进人体与肿瘤作为整体共同进化，从而实现"适应"和"共生"的肿瘤治疗策略。

简介：【摘要】：目的 观察分析联合应用莫西沙星与抗结核药物治疗难治性结核性脑膜炎患者的临床效果，为临床上合理的选择用药提供依据。方法 选择我院 2015年 1月 -2019年 3月收治的难治性结核性脑膜炎患者 76例，随机分为相同例数的两组：研究组和对照组，每组各有患者 38例。对照组患者采用抗结核药物进行治疗，研究组患者在对照组的基础上加用莫西沙星治疗。比较两组患者的临床疗效以及治疗前后脑脊液指标水平的变化。结果 研究组患者的临床治疗总有效率为 94.74%，明显高于对照组患者的 76.32%，差异有统计学意义（ P<0.05）。治疗后，两组患者白细胞、蛋白质以及压力均明显降低，氯化钠以及葡萄糖均明显升高（ P<0.05）。研究组患者治疗后上述脑脊液指标改善更加显著（ P<0.05）。结论 联合应用莫西沙星与抗结核药物治疗难治性结核性脑膜炎患者可以取得满意的临床疗效，患者脑脊液指标得到显著改善，值得在临床上进行广泛的推广及应用。

简介：摘要：目的 探讨肺结核患者治疗依从性的影响因素，提出相应护理对策。方法 选取 2017年 6月至 2019年 2月某医院收治的 80例肺结核患者为研究对象，采用自制治疗依从性调查表收集信息。调查统计发现，治疗依从性差者 36例 (45%)。采用单因素分析和多因素 logistic回归分析不同患者性别、年龄、文化水平、婚姻状况、月收入水平、支付方式、居住地、是否了解疾病知识等数据，确定影响治疗依从性的因素。结果 单因素分析显示，年龄、文化水平、婚姻状况、月收入水平、支付方式、居住地、是否了解疾病知识为影响肺结核患者治疗依从性的相关因素 (p＜ 0.05)；多因素 logistic回归分析显示，年龄≥ 60岁、月收入水平≤ 4500元、不了解疾病知识为影响肺结核患者治疗依从性的独立危险因素 (p＜ 0.05)。结论 肺结核患者可由于高龄、月收入水平低、不了解疾病知识导致肺结核治疗依从性差，医院应加强肺结核相关知识的普及，提高治疗效果。

简介：摘要词汇不仅是英语教学的一个基本点，也是教学中的一个重点和难点。有些学生学习词汇效率低下，没有掌握科学的词汇学习方法，对英语失去了原有的兴趣。思维导图在词汇教学中的应用可以提高学生的英语素养。本文分析了思维导图在词汇教学中的优势，重点阐释了思维导图在词汇教学中的应用。

简介：在新闻采访报道中必须坚持客观性，这是新闻媒体公认的原则之一。这个道理虽然业界普遍知晓，但是在实际采访中时有客观性缺失的问题．主要表现在三个方面。一是新闻记者专业素质参差不齐。新闻记者在电视民生新闻采访中对自身职责定位不确定。易受自身主观意识和受众主观偏好的影响，无意忽视了新闻的客观性；二是采访资料缺乏客观上的真实。

简介：摘要：目前国家油气正处于大发展时期，有着广阔的发展前景，且油气管道在我国是个朝阳产业，其发展对我国的经济建设具有重要作用。中石化管道储运公司作为长距离管道输送的专业企业，由于焊接质量缺陷、管道介质腐蚀、盗油分子打孔盗油频发等各种原因所以对油气管道的抢修就显得尤为重要。本文阐述了油气管道发生问题之后应采用何种办法进行抢修且对抢修技术进行讨论。