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  • 简介:摘要1例10月龄女婴因"间断发热、腹泻21 d"入院。患儿生后出现不明原因周期发热、腹泻,本次并发多处小肠穿孔,行肠穿孔修补术,给予沙利度胺治疗后完全缓解。家系全外显子检测提示患儿为TNFAIP3基因自发杂合无义突变c.133C>T(p.R45X)所致婴儿炎症肠病。本病临床罕见。

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