简介:摘要1例10月龄女婴因"间断发热、腹泻21 d"入院。患儿生后出现不明原因周期性发热、腹泻,本次并发多处小肠穿孔,行肠穿孔修补术,给予沙利度胺治疗后完全缓解。家系全外显子检测提示患儿为TNFAIP3基因自发杂合无义突变c.133C>T(p.R45X)所致婴儿型炎症性肠病。本病临床罕见。
简介:摘要目的探讨小儿过敏性紫癜的病因及临床特征。方法对我院收治的70例过敏性紫癜进行回顾性分析。结果70例中,男44例,女26例,年龄2-14岁,一年四季均有发病,春冬季节为发病高峰季节,本组70例患儿,春冬季节发病例数为59例,占全年发病的84.3%。发病前有呼吸道感染者35例,食物过敏者4例,服药后发病11例,疫苗接种1例,蛔虫症1例,发病前房屋装修者2例,原因不明者16例。患儿均先后出现皮肤紫癜、消化道症状、关节肿痛、有的伴有血管神经性水肿,出现不同程度的肾脏损害12例。经抗炎、抗过敏、解痉、止痛、激素及积极对症治疗,治愈60例,好转7例,总有效率95.7%。结论过敏性紫癜好发于学龄儿童,男孩发病多于女孩,冬春季节发病多,感染为主要诱因,只要早期诊断,早期综合规范治疗可得到满意疗效,极少数可导致严重的肾损害。