摘要目的探讨Cyclin D1免疫组织化学阴性套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma，MCL）的临床病理学特征及分子遗传学改变。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2016年1月至2021年7月确诊为Cyclin D1阴性MCL的病例，应用HE染色、免疫组织化学及荧光原位杂交（FISH）分析其病理学特点及分子遗传学特点，并收集临床资料。结果收集到MCL共212例，其中Cyclin D1阴性的MCL共5例（5/212，2.4%）。临床特征方面，5例Cyclin D1阴性MCL病例中，男性3例，女性2例，中位年龄64岁（年龄范围59~70岁）。病变部位均位于淋巴结。5例均无B症状，4例可见骨髓累及（4/5）。病理学特征方面，4例为经典型，1例为多形性变型。5例Cyclin D1均阴性（有阳性对照且重复2次免疫组织化学染色），但均表达SOX11（5/5），4例CD5阳性（4/5），5例均不表达CD10和bcl-6，1例弱表达CD23（1/5）。分子遗传学改变方面，经FISH检测3例见CCND1易位，1例见CCND2易位，5例均未见CCND3易位。结论Cyclin D1阴性MCL非常少见，需综合组织学形态、免疫表型及基因检测综合诊断，有时与其他小细胞型B细胞淋巴瘤鉴别诊断困难。常规开展CCND1/CCND2/CCND3基因易位检测，并结合SOX11表达是此类少见疾病诊断及鉴别诊断有价值的参考依据。
