简介:摘要目的对两例凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺乏症患者进行基因检测及突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测两例患者凝血功能及凝血因子水平明确临床表型,用PCR法扩增其F11片段并送检测序,筛选突变位点。应用生物信息学软件研究突变对FⅪ蛋白结构和功能的影响。结果例1活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT) 88.1 s、FⅪ活性(FⅪ activity,FⅪ:C)1.1%,例2 APTT 107.1s、FⅪ:C 3.8%,两例患者均确诊为FⅪ缺乏症。例1经TA质粒克隆测序发现F11基因存在复合杂合变异g.1305-1G>A和g.1325delT,且位于不同的DNA单链上。例2 PCR扩增产物直接测序发现存在复合杂合错义突变g.1124A>G和g.1550C>G。通过生物信息学软件分析发现突变基因对FⅪ蛋白质的结构和功能的异常产生较大影响。结论本研究中发现的F11基因g.1305-1G>A与g.1325delT复合杂合变异和g.1124A>G与g.1550C>G复合杂合错义突变,可能分别是两例FⅪ缺乏患者的分子发病机制。
简介:摘要目的探讨GAMT基因变异所致的肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes, CDS)患儿的临床表现及遗传学的特点。方法应用全外显组测序技术(whole exome sequencing, WES)对患儿进行全外显子水平变异分析,Sanger测序法对可能的变异位点进行验证;磁共振波普(magnetic resonance spectrum,MRS)检测大脑中的肌酸水平,并复习文献总结该类疾病的特点。结果患儿临床表现为发育落后,智力低下,叫之反应差,双眼可追物。四肢肌力及肌张力均未见明显异常,动作不灵活。脑电图提示界限性儿童脑电图;MRI提示脑白质发育异常、胼胝体发育异常;尿有机酸筛查结果提示甘油三磷酸增高。高通量测序发现该患儿GAMT基因存在复合杂合变异,其中c.412C>T(p.Pro138Ser)杂合变异遗传自母亲;剪接位点变异IVS4-1G>A遗传自父亲。头颅MRS示双侧基底节区肌酸降低,提示脑肌酸缺乏。剪接位点功能验证显示变异导致GAMT基因第5外显子缺失。结论本研究发现GAMT基因两个未见报道的变异,丰富了该基因的变异谱。
简介:摘要目的研究肩难产发生时助产手法及新生儿体重与母婴并发症的关系,探讨处理肩难产方法。方法对我院收治的47例肩难产患者的临床资料进行回顾性分析。结果肩难产高危因素主要有巨大儿(61.70%),子宫收缩乏力(19.15%),妊娠期糖尿病(12.77%),有≥50%肩难产无法预测;肩难产母婴并发症有新生儿窒息(26例,55.32%),母体会阴裂伤(22例,46.81%),产后出血(5例10.64%),巨大儿组的母婴并发症发生率高于正常体重儿(P<0.05);母亲并发症发生率与助产手法及娩胎肩时间无明显关系(P>0.05),而新生儿并发症发生率随助产手法种类的增加及娩胎肩时间的增加而增加(P<0.05)。结论巨大儿是肩难产发生的主要高危因素,新生儿窒息、母体会阴裂伤及产后出血是肩难产的常见母婴并发症,母亲并发症主要与胎儿体重有关,新生儿并发症与新生儿体重、助产手法的多少及娩肩时间密切相关。处理肩难产时以屈大腿联合压前肩法为首选。
简介:摘要:目的:探讨玻璃体腔注射治疗湿性老年性黄斑变性(wAMD)的疗效与安全性。近年来,随着老龄化社会的到来,湿性AMD作为导致老年人视力严重下降的主要原因之一,其治疗方法引起广泛关注。玻璃体腔注射作为一种新兴治疗手段,其效果如何,一直是临床研究的热点。方法:采用前瞻性、随机对照的研究设计,选取2019年至2023年间确诊为湿性AMD的患者120名,随机分为治疗组和对照组,每组60人。治疗组接受玻璃体腔注射药物治疗,对照组接受传统激光治疗。主要评价指标包括视力改善情况、黄斑区域血管渗漏减少情况以及不良反应发生率。采用SPSS软件进行数据分析,比较两组治疗效果。结果:治疗组在视力提高、黄斑区域血管渗漏减少方面均显著优于对照组(P<0.05),且治疗组的不良反应发生率低于对照组。结论:玻璃体腔注射治疗湿性AMD安全有效,能显著改善患者视力,减少黄斑区域血管渗漏,是一种值得推广的治疗手段。建议未来研究应进一步探索不同药物和注射频率对治疗效果的影响。
简介: [摘要]目的 探索免散瞳眼底照相技术在慢性病高血压病并发症筛查中的应用。 方法 回顾2020年-2023年本中心慢性病并发症筛查中的265例高血压病患者资料,在常规检查全胸片、心电图等基础上,同时行免散瞳眼底照相检查,并对检查结果进行分析。 结果 分析免散瞳眼底照相265例,结果如下:视网膜动脉硬化239例(90.2%),其中一级64例(24.1%),二级156例(58.9%),三级16例(9.7%),四级3例(1.1%),发现其它眼底病变61例,其中白内障31例,高度近视眼底改变28例及糖尿病视网膜病变12例。 结论 免散瞳眼底照相技术是一项记录客观方便,操作安全快捷的眼底检查方法,除了适合眼科常规检查,还可作为高血压并发症的常规筛查方法,是早期发现高血压病眼底病变的有效方法,对高血压病的管理,具有指导意义。
简介:摘要目的探讨参鹿固元汤治疗非小细胞肺癌同步放化疗后白细胞减少症临床效果。方法研究对象选取我院2016年1月至2017年1月收治的77例非小细胞肺癌同步放化疗后白细胞减少症患者,随机分为对照组38例给予常规rhG-CS治疗,观察组39例在对照组基础上给予参鹿固元汤+NP化疗+放射治疗。比较两组患者治疗效果。结果观察组治疗总有效率显著高于对照组(P<0.05);观察组治疗有效的患者行化疗后白细胞处于最低值持续时间、化疗后白细胞恢复正常时间均显著低于对照组(P<0.05)。结论参鹿固元汤治疗非小细胞肺癌同步放化疗后白细胞减少症临床效果较佳,可有效减少患者症状持续时间,对骨髓恢复具有积极促进作用,提高患者对化疗耐受能力,具有较好减毒增效作用,值得临床推广应用。
简介:摘要目的通过与常规骨水泥治疗比较,评估开放性骨水泥治疗感染性骨及软组织缺损的临床疗效。方法回顾性分析从2016年1月至2020年1月收治的27例感染性骨及软组织缺损患者,其中一期应用骨水泥外置充填骨缺损、二期行皮瓣覆盖并植骨12例,为开放性骨水泥组;一期行骨水泥充填骨缺损结合皮瓣覆盖、二期行植骨15例,为常规骨水泥组。术后定期换药。门诊复查随访创面情况,行X线检查,比较两组患者的软组织及骨感染控制率、骨缺损愈合时间、皮瓣成活情况及并发症。本研究采用独立样本t检验进行统计分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果所有患者均获得9~24(16.5±3.9)个月随访。所有病例骨缺损均愈合,其中开放性骨水泥组骨缺损治疗时间25~34(28.5±2.8)周;骨水泥组骨缺损治疗时间25~36(29.4±3.4)周,差异无统计学意义(P>0.05)。两组各出现2例植入骨水泥后感染未能控制,经过再次清创、冲洗等治疗后感染控制。两组患者所有皮瓣均成活;开放性骨水泥组出现皮瓣裂开3例,积血(液)2例,部分坏死1例;骨水泥组出现伤口裂开4例,积血(液)8例,部分坏死3例;两组皮瓣并发症差异无统计学意义(P>0.05)。骨缺损愈合情况采用Samantha X线评价标准进行评分,两组评分分别为(5.41±0.67)分和(5.40±0.63)分,差异无统计学意义(P>0.05)。Paley骨缺损愈合分级均为优;关节功能评价,开放性骨水泥组:优6例,良3例,可2例,差1例;常规骨水泥组:优6例,良5例,可3例,差1例;差异无统计学意义(P>0.05)。结论与常规骨水泥治疗相比,开放性骨水泥治疗感染性骨缺损,不增加骨及软组织感染机率,且不增加皮瓣并发症发生率,适用于感染的骨及软组织复合缺损患者。
简介:伴随着互联网技术的日趋成熟和网民数量的增加,民众对于通过互联网渠道来表达社会管理、政府建设以及国家政治生态等诸多问题的个人观念愈发的强烈,互联网也成为不良信息和网络暴力的“孵化器”,它不但对国家安全和社会治安造成了不良的影响,甚至对公民的基本权益形成了严重的威胁。网络舆情必须管束已经成为一种国际共识,或法律规定,或政府监管,或多种措施结合约束,各个国家都没有放纵这块“自由无序”之地,有区别地是,不同的国家和政府约束方法不但相同,同样,我国亦是如此。然而,若将我国互联网舆情管束在行政法的范围内,就会发现我国互联网舆情管理方面仍暴露了很多问题,其中的突出问题就是法律法规有待完善且位阶不高、缺少权威性的法律依据。
简介:摘要近年来发现肺移植术后患者可出现明显的OSA。本文拟从肺移植术后发生OSA的患病率、发病机制、干预措施及OSA对肺移植术术后患者预后的影响等方面进行综述。对于肺移植术后OSA的患病率,多项研究报道不尽相同,OSA患病率约73.8%,且多以中重度阻塞性睡眠呼吸暂停为主。在一项横断面分析中,研究者对77位临床稳定的肺移植受者(移植后1个月至15年)进行PSG检查发现OSA患病率为42.9%。移植后合并睡眠呼吸障碍常见的干预措施:控制体重、制定最低有效剂量的免疫抑制药物方案、无创通气治疗。目前关于OSA和肺移植术后合并症之间的潜在关联研究尚少。尽管目前缺乏对肺移植术后并发OSA的长期随访性研究,但可以设想由于OSA导致的夜间间歇性低氧血症,易造成肺循环与体循环障碍,长期可引起心脏、肝脏、肾脏及脑血管等多脏器功能损害,必将对肺移植术后患者的心肺康复及生存率造成严重影响。
简介:【摘要】目的:综合分析微创手术经皮肾镜取石术治疗肾结石患者的临床治疗效果以及并发症发生情况。方法:本次研究的患者为:肾结石患者;共86例(选取时间开始于2018年12月,截止时间为2020年12月)。回顾性研究,按照手术方法的不同分为对照组(43例,应用微通道经皮肾镜取石术)和实验组(43例,应用标准通道经皮肾镜取石术)。采用统计学分析两组临床疗效、手术有关指标(①手术时间、②碎石前肾盂内压、③碎石中肾盂内压、④碎石后肾盂内压、⑤术中出血量)以及术后并发症(①感染、②发热、③脓毒血症、④延迟性出血)发生率。结果:对比两组肾结石患者的临床疗效,结果表明两组比较无差异(P>0.05);对比两组手术有关指标,结果表明除术中出血量两组比较无差异外(P>0.05),其余指标实验组均优于对照组(P<0.05);对比两组肾结石患者的术后并发症发生率,结果表明实验组低于对照组(P<0.05)。结论:微通道经皮肾镜取石术与标准通道经皮肾镜取石术治疗肾结石患者的临床治疗效果均较为显著,但是标准通道经皮肾镜取石术术后并发症发生率更低。
简介:摘要:给排水工程是城市建设过程中的基础工程,对于城市的稳定运行具有重要意义。给排水工程结构的构成比较复杂,包括雨污水泵站、污水处理厂以及污水储存结构等多个不同的部分。给排水工程的机构比较特殊,施工多在地下进行,施工难度比较大。该工程施工使用的主要材料为混凝土,因此混凝土的施工质量与给排水工程的整体有很大的关系。给排水工程大部分结构会与水接触,因此,受水的侵蚀等混凝土结构质量会降低,进而导致混凝土结构内部的钢筋被腐蚀,给排水工程的耐久性受到严重的影响,因此,施工人员必须综合多方面的因素,科学合理的分析影响给排水工程结构耐久性的因素,并采取必要的方式进行解决,为给排水工程事业的发展奠定技术支持。
简介:摘要目的探索绞窄性肠梗阻的临床治疗办法.方法分析在2009年1月至2014年1月在我院接受绞窄性肠梗阻治疗的患者98例.结果95例绞窄性肠梗阻患者在接受手术治疗后康复,治愈率达到了96.9%.结论绞窄性肠梗阻病人发病时间短,且有伴有强烈的腹部绞痛,甚至可能出现休克.因此,应尽早地确诊以便及时进行手术治疗,进而提高治愈率,减轻患者的痛苦.关键词绞窄性肠梗阻;诊断;治疗中图分类号R656文献标识码ADOI10.1016/j.issn.2095-8578.2015.01.037
简介:摘要慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)全球倡议(global initiative for chronic obstructive lung disease,GOLD)于2019年11月发布了2020更新版。新版指南整体变动不大,主要更新在于新增慢阻肺非药物治疗的随访路径和急性加重的鉴别诊断,明确了慢阻肺稳定期管理流程及起始吸入糖皮质激素治疗需要考虑的因素,同时纳入了关于三联疗法、抗IL-5疗法及电子烟等方面的最新循证资料。本文拟对GOLD 2020更新要点进行解读。