简介：摘要目的探讨KDM6A突变或表达与胃癌临床病理特征的关系及其对胃癌患者预后的影响。方法通过二代测序对57例胃癌组织进行全外显子测序，以及Cbioportal、Kaplan Meier-Plotter和the Human Protein Atlas等生物信息数据库资料，分析KDM6A突变与胃癌临床病理特征和胃癌患者总生存时间的关系。结果57例胃癌样本中，KDM6A突变14例，突变率为24.6%。突变组与未突变组比较，Borrmann分型、T分期、TNM分期和肿瘤直径差异有统计学意义(均P<0.05)，突变组患者的中位生存时间(53.5个月)短于未突变组(72.0个月，P＝0.007)。Kaplan Meier-Plotter数据库的875例胃癌患者中，KDM6A低表达者655例，高表达者220例，低表达患者的中位生存时间(23.5个月)短于高表达患者(30.8个月，P＝0.002)。在男性、Ⅲ期、肠型、弥漫型、单纯手术治疗和含氟尿嘧啶方案化疗的患者中，KDM6A表达与患者的总生存时间有关(均P<0.05)。Cbioportal数据库的1 172例胃癌患者中，KDM6A突变者70例，未突变者1 100例，突变患者的总生存时间(28.9个月)短于未突变患者(35.9个月，P<0.001)。the Human Protein Atlas数据库的355例胃癌患者中，KDM6A高表达97例，KDM6A低表达258例，低表达患者的中位生存时间(13.7个月)短于高表达患者(19.8个月，P＝0.022)。结论KDM6A突变、低表达胃癌患者的生存时间更短，且与临床病理因素相关，有可能成为胃癌诊断及治疗的潜在靶点。

简介：摘要本文先分析了输电线路突变量电流差动继电器研究背景以及输电线路突变量电流差动继电器研究现状，然后分析了输电线路突变量电流差动继电器保护方案。

简介：摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reversedotblot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。

简介：摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查，调查对象分别为39例母源性糖尿病（第一组）50例父源性糖尿病（第二组）和40例兄弟姐妹患糖尿（第三组）病患者，48例无糖尿病家族遗传史患者（第四组）。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变，而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系，且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。

简介：为研究肝癌发生过程中RTN4C基因突变,利用直接序列分析、PCR-SSCP等研究了肝癌(HCC)中RTN4C突变与杂合性缺失(LOH).HCC中,RTN4CP突变为62.9%,LOH为68.4%.90%LOH的肝癌中RTN4C发生突变.RTN4C突变相关的肝癌发生中LOH起重要作用.

简介：目的评价污水养殖鱼的细胞遗传毒理学安全性。方法用小鼠骨髓细胞微核试验对采自广州市南、北排污河流域的污养鱼肉有机提取物进行致突变性检测。结果本次采集的3组污养鱼肉有机提取物均呈致突变阳性结果，而清养鱼有机提取物呈致突变阴性结果。结论污水养殖鱼体内含有致突变物质，这些物质会通过食物链进入人体，可能对人群健康产生潜在危害。

简介：罗蒂主张彻底的偶然论,不承认任何必然和普遍的东西,认为偶然是创造的前提,是自由与民主社会的根据。然而偶然的逻辑会导致偶然的自身解构。如果一切都是偶然的,偶然性就成为必然,偶然就对自身进行了否定。不存在一般的偶然,每一个偶然都是特殊的,偶然论者之间也相互不同,因而不能用“我们”来进行称谓。偶然是无方向的,有方向便不是偶然,所以不能用“越来越”这样的词语。若将偶然的逻辑贯穿到底,则只能说,偶然是否导向创造、自由民主社会,是不确定的,也可能可能也可能不可能,这才是真正的偶然论。突变不能等同于偶然,因为突变并非无约束,而是受突变域制约,突变不会向着任意方向,事物的变化有多种可能,但不会是任意的可能。不能一般地断言一切都是偶然的或必然的,不存在贯穿始终的一个偶然,而是有的必然、有的偶然。偶然与必然不是事物的性质,而是判断的性质,是两个不同的视角。

简介：

简介：目的评价检测rpoB基因突变在结核分枝杆菌耐利福平（I肝）耐药性测定中的应用价值。方法采用DNA序列分析法和聚合酶链反应-单链构象多态性（PER—SSCP）法对91株结核分枝杆菌临床分离株（其中药物敏感株35株，耐RFP或含耐RFP耐多药株56株）rpoB基因核心区域的突变情况进行检测。结果以结核分枝杆菌H37RV为对照，所有35株药物敏感株的rpoB基因均无突变，用DNA序列分析方法检测56株耐药株中53株发生突变，敏感性为94．6％（53／56），其中最常见的突变位点是531位丝氨酸和526位组氨酸。PER—SSCP检测56株耐RFP分离株中，52株rpoB基因SSCP图谱异常，其敏感性为92．9％（52／56）。结论DNA序列分析对判断结核分枝杆菌耐利福平非常有价值。PER—SSCP可初步筛选结核分枝杆菌RFP耐药性。

简介：【摘要】：目的：分析门诊导诊护士对病情突变的判断及对策。方法：分析了门诊导诊护士对病情突变的判断及对策。研究组采用了更具针对性的病情判断方法和护理对策，对比两组满意度及护理效率。结果： 2018年度导诊护理人员工作效率评分明显高于 2017年度；研究组患者与对照组相比对护理工作的满意度更高，两组对比存在显著差异， P＜ 0.05。结论：强化门诊导诊护士对病情突变的判断能力，制定并落实相应的护理对策，能够提高护理质量及施救效率，保障患者的预后。

简介：

简介：雄踞中原的郑州市,2004年11月8日爆出了一条新闻中的重磅新闻:面世不久的为当日发行311074份报纸举行了一次动静挺大的公证大会.这造势之举令对手震惊,报界哗然.

简介：摘要为研究基坑支撑系统的失稳机理，引入“尖点突变理论”，对支撑系统所构建的力学模型进行了失稳性研究、分析。推导出该理论下失稳临界点处支撑深度的求法，并运用matlab数值模拟软件，对其在临界状态下支撑横向距离l及竖向深度z1的关系进行分析。结果表明l与z1呈反比关系；随深度的增加，l的数值变动对系统失稳的灵敏度增大，在一定深度范围内，这种灵敏性显著增加；本文为今后基坑支撑系统的稳定性研究提供了一种新思路。

简介：摘要本文阐述了人类线粒体mtDNA的结构特征、基因的表达过程和遗传特点；介绍了人类线粒体疾病的类型和临床特征；分析了一些恶性肿瘤与线粒体基因突变的关系；展望了预防和治疗线粒体疾病和肿瘤的措施，为提高人类的健康水平指出了研究线粒体的价值。

简介：摘要目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况，比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料，进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%（131/144例）。其中，G151R突变68例，L168R突变56例，E145Q突变5例，V156_K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低，心脏并发症更多，术后收缩压更低，术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%，提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。

简介：本文对区域经济发展的新规律即突变规律作了界定和分析,强调了认识和应用突变规律对加快西部开发进程的重要意义,并应用耗散结构理论说明突变规律和创造相关条件促进突变,提高开发成效的基本方法.

简介：灾难片里这是常用的桥段：气候异常突变，在几天甚至几小时之内，人类就面临了世界末日，我们所拥有的世界瞬间化为乌有。

简介：近年来由于PCR及分子杂交等新技术的应用使线粒体疾病的研究取得了较大的进展,有关感音神经性耳聋（sensorineuralhearinglossSNHL）与线粒体基因（mitochondrialDNA,mtDNA）相关性认识,是耳聋基因学领域一个重大的成就。本文对线粒体DNA突变与多种遗传性耳聋症的最新分子遗传学研究进行系统阐述。

简介：

简介：其中合成异常和细胞内运输异常是HERG基因错义突变导致LQT2最常见致病机制,　　KCNE2是LQT6的致病基因,　　　　目前已发现27个KCNJ2突变可引起Andersen综合征(即LQT7)