简介：近日来自美国休斯顿大学的进化生物学家TimothyCooper及同事在菌群进化研究中发现有益突变间存在着负性异位显性现象。这一研究结果有将助于促使科学家们更深入地了解生物进化机制。这一研究结果在线发表在6月3日的著名国际期刊《科学》（Science）杂志上。

简介：

简介：燕麦是重要的粮饲兼用作物,构建燕麦EMS突变体库对燕麦功能基因组学研究和遗传改良有重要意义。本试验利用化学诱变剂甲基磺酸乙酯（EMS,ethylmethanesulfonate）处理燕麦品种花早2号,获得了4083株M1材料;对其中2000个单株种植了m^2株行,进行全生育期调查,鉴定其表型变化;对2份黄化苗突变材料种植了M3家系,进行相关突变性状的稳定性验证。结果表明,燕麦经EMS处理后代变异巨大,在m^2发现表型突变材料196份,变异率为9.8%,变异类型非常丰富,包括幼苗习性、叶片性状、分蘖、株高、穗部形态及成熟期等突变株系。M3证实突变的黄化苗特性可以稳定遗传。本研究建立了燕麦EMS诱变体系,获得的燕麦变异类型丰富,为燕麦功能基因组学研究和燕麦遗传改良奠定了材料基础。

简介：背景与目的：WHOⅡ级的星形细胞瘤手术后在部分患者可能复发，而且，复发时多出现恶性程度增加。本研究探讨TP53蛋白质分子的表达与胶质瘤恶性进展之间的关系。方法：收集第一次手术时为星形细胞瘤（WHOⅡ级）的石蜡包埋标本53例份，其中10例复发时第二次手术肿瘤仍然为Ⅱ级（复发无进展组）；10例复发时肿瘤级别升高（Ⅲ级或Ⅳ级）（复发进展组）；另外13例在5年内没有复发（无复发组）。免疫组化检测TP53在肿瘤中的表达，并采用DNA测序法分析TP53蛋白阳性标本TP53外显子5、7、8的突变情况。结果：LTP53阳性率为45．5％（15／33）。复发恶性进展组TP53高于无复发组和无进展组（P〈0．05）；TP53无进展组与无复发组之间差异无统计学意义。基因测序共在6例组织中发现7个（共4类）突变，其中1例同时存在2个突变。所有突变者都是恶性进展组病例。结论：TP53突变／蛋白质分子过表达可能是Ⅱ级星形胶质细胞瘤复发恶性进展的预示指标。

简介：渐变与突变———京剧音乐创作前景与展望傅彦滨２１世纪现代科学技术将以前所未有的速度迅猛发展，对世界各国人民物质文化生活与精神文化生活领域都将产生巨大而深刻的影响。现代科学技术与人类的各种文化、艺术现象的关系日益密切，尤其对艺术的渗透和影响更加明显。产...

简介：以尖顶突变模型为工具，研究学生运动技能形成的特点、形成的模式和连续突跳行为。研究表明，学生运动技能的形成具有多模态、不可达性、突跳、滞后性和发散性特点，其形成模式是一个试悟式学习模式与顿悟式学习模式相融合的过程。学生运动技能在不同层次上的渐变是导致高原点不断被突破，从而表现出连续突跳学习行为的主要原因。

简介：目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序，分析其突变的类型。结果约5月龄女婴，发现“皮肤黄染10余天，加重伴发热3d”入院。查体见肝脾显著肿大，黄疸。实验室检查提示贫血，肝功能衰竭，高三酰甘油血症；X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化。骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞，PAS染色提示脂质沉积。DNA测序显示，LIPA基因编码区第7外显子上发生c．796G〉T，P．G266＊的纯合无义突变，导致266位甘氨酸（GGA）突变为终止密码（TGA）（P．G266＊），致溶酶体酸I生脂酶缺失。结论Wolman病婴儿期起病，以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征，相应的酶学分析和，J，刚基因检测均可确诊Wolman病。

简介：摘要矿山安全管理水平的高低直接影响矿山的社会效益和经济效益，突变理论能够将矿山安全管理的指标做具体的分层，进而从突变的点入手评价矿山的安全管理现状，可以更加细致确定安全管理存在的问题。基于此，本文介绍突变理论在矿山安全管理中的具体应用。

简介：目的探讨腺瘤、大肠癌组织与APC基因突变的关系.方法41例大肠癌与腺瘤组织标本,采用银染单链构相多态性技术分析APC基因突变情况.结果35例原发性结、直肠癌组织有16例发生APC基因突变,突变率为45.7%.8例腺瘤组织检出突变3例,突变率为37.5%.APC基因在散发性大肠腺瘤与大肠癌中均有较高突变频率,两者差异无统计学意义.结果还表明,APC基因突变与年龄、性别、肿瘤性质、位置、类型、分期、淋巴结转移无关.结论APC基因突变在大肠腺瘤阶段就出现,属于大肠癌发生的早期阶段.检测APC基因突变能预测腺瘤的癌变倾向,有助于早期发现大肠癌.

简介：癌症又称为恶性肿瘤，是在各种致癌因子的作用下，细胞生长与增殖的调控发生严重紊乱的结果。细胞癌变的分子基础是基因，是原癌基因的激活和抑癌基因的失活引起的。

简介：异柠檬酸脱氢酶l（isocitratedehydrogenase1，IDHl）基因突变发生在肿瘤早期，研究发现：IDHl基因与胶质瘤的诊断、鉴别诊断及预后判断等密切相关。本文就IDHl基因突变与胶质瘤的关系作一综述。

简介：摘要为了促进环境影响相关的评价工作能够具有更加良好的效果，需要评估人员能够全面的对各种环境影响因素进行评估，这也就需要评估人员能够掌握突变理论的相关要点，并将其融入到环境影响评估工作中。本文就在环境影响评估的过程中突变理论的使用进行了分析研究。

简介：无

简介：摘要目的从遗传毒理学方面了解并评价磁性纳米多孔复合（Nano-HA/PLLA/Fe2O3）材料的生物相容性，从而为其在移植肌腱固定的临床运用提供依据。方法用Nano-HA/PLLA/Fe2O3磁性纳米复合界面固定材料制备混悬液，进行Ames致突变试验，以检测其对鼠伤寒沙门菌的致突变比值（实验组回变菌落数/阴性对照组回变菌落数）。结果此人工骨材料的各浓度组混悬液对鼠伤寒沙门菌的致突变比值均小于2。结论Nano-HA/PLLA/Fe2O3磁性纳米复合界面固定材料不引起鼠伤寒沙门菌的回复突变数增加，说明此材料无致基因突变性。

简介：摘要本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料，包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测（人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序）资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征；母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点，其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形，有必要进一步基因检测。

简介：菲律宾南海利益诉求与中国南海历史性权利的重叠一直是两国海上安全关系的焦点.黄岩岛对峙事件和菲律宾将南海问题提交国际仲裁使中菲海上安全关系直落谷底.中菲海上安全关系突变是美国再平衡亚洲战略背景下菲律宾亲美政策的产物,也是其国内军事和油气利益集团推动的结果.菲律宾南海政策的变化改变了中菲两国以往相对稳定的海上安全关系.中菲海上安全关系矛盾及其负面影响的迅速扩张直接导致两国关系全面恶化.然而,当人们将审视中菲关系的视角聚焦南海矛盾的时候,原本丰实、厚重的中菲关系已经被抽空.中菲海上安全关系的短时期对立正成为伤害两国各自国家利益的最大隐患.菲律宾在依附美国谋求南海经济与安全利益的过程中,将一个原本睦邻友好的地区内最大的国家——中国——转变成了自己的“敌人”;而中国则在南海维权的过程中面临着其在菲律宾经济影响力迅速下滑的困境.中国无法改变美国和菲律宾的对华战略定位.然而,如果从中美战略博弈的高度理解中菲海上安全关系,中国的政策应对将更具战略效能.

简介：摘要目的研究哈萨克族中肺癌EGFR基因的突变情况，比较哈萨克族与汉族肺癌EGFR基因突变率的差异。方法收集临床肺癌病理石蜡切片样本124例，包括54例哈萨克族和70例汉族肺癌的样本，采用ARMS（AmplificationRefractoryMutationSystem,ARMS）PCR扩增方法检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变，х2分析对比哈萨克族和汉族肺癌EGFR基因突变差异。结果124例肺癌患者中有41例EGFR基因突变，总突变率为33.1%，其中哈萨克族突变9例，突变率为16.7%，汉族突变32例，突变率为42.8%，哈萨克族肺癌EGFR突变率与汉族肺癌EGFR突变率有显著差异（P<0.001）,突变以外显子19为主要突变点。结论哈萨克族中肺癌EGFR基因突变率为16.7%，汉族中EGFR基因突变率为45.7%，哈萨克族肺癌EGFR突变率显著低于我国汉族EGFR基因突变。

简介：摘要非小细胞肺癌NSCLC是常见恶性肿瘤，严重危害人类健康的。近年来，随着靶向治疗的发展，表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKI为NSCLC的治疗带来新的曙光，但用药前必须依据表皮生长因子受体EGFR的基因突变检测结果选择治疗对象。因此EGFR基因突变成为肺癌患者应用TKI有无疗效的关键因素。探索和建立快速准确检测NSCLC患者EGFR基因突变的方法，有助于筛选出适合治疗的人群，具有较好的临床意义。

简介：【摘要】目的：对肺癌血液 EGFR（表皮生长因子受体）突变检测的结果及临床意义进行分析。方法：将 2017年 10月至 2018年 10月我院收治 48例肺癌患者的血浆与其中 30例相对应的肿瘤组织中对 NDA进行提取，经 PCR扩增及基因测序的方法对 EGFR基因突变进行检测，分析检测结果。结果：①肿瘤组织突变类型与血浆游离 DNA EGFR基因突变类型相同。②男性与女性突变率比较并无差异（ P＞ 0.05）；有无吸烟史突变率比较并无差异（ P＞ 0.05）；在病理分型中，腺癌突变率高于鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌及小细胞癌突变率，数据差异显著（ P＜ 0.05）。结论：肿瘤组织突变类型与血浆游离 DNA EGFR基因突变类型相同且腺癌突变发生率比较高。血液 EGFR突变检测在肺癌中发挥着重要的作用，为临床的治疗提供科学依据，降低医疗风险的发生，保证患者治疗质量。

简介：摘要目的采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肺腺癌患者的EGFR基因突变情况，探讨该基因突变的临床意义。方法收集我院病理科的148例肺腺癌患者标本作为研究对象，包括82例肺活检标本、24例手术切除标本以及42例胸腔积液细胞块标本。采用ARMS法检测所选标本的EGFR基因突变情况，分析该基因突变与肺腺癌患者的临床资料的相关性。结果本文所选148例肺腺癌患者标本，共检测出EGFR基因突变60例（40.5%）；在性别、吸烟史上，EGFR基因突变情况存在差异（P＜0.05）；在年龄及肿瘤家族史上，EGFR基因突变情况不存在差异（P＞0.05）。提示EGFR基因突变与患者的性别及吸烟是存在相关关系。结论ARMS法可有效应用于肺腺癌临床病理石蜡标本中EGFR基因突变检测,吸烟是EGFR突变的重要影响因子。