简介:摘要目的分析门诊乙肝患者和经拉米夫定治疗后乙肝患者在基因分型、HBVP区耐药突变方面的区别。方法选取120例乙肝患者作为研究对象,其中60例有过拉米夫定治疗史,纳入A组,60例未接受过拉米夫定治疗,纳入B组,对两组患者的HBVP区耐药突点、HBV分型进行检测、比较。结果两组患者的HBV基因分型(B型、C型、D型、其他型)比较,差异均不具有统计学意义,P>0.05;A组中,有26例的突变株存在于拉米夫定位点,占43.3%,B组有6例的突变株存在于拉米夫定位点,占10.0%,组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论接受过拉米夫定治疗的乙肝患者,多存在拉米夫定耐药株,未接受过治疗的乙肝患者也需实施耐药检测,以便为临床诊断、治疗提供指导依据。
简介:以夏朝建立为标志的中国古代文明诞生是中国史前人类社会演进史上一个里程碑,其产生原因一直是国内外学术界关注的焦点。研究者提出了大量的理论来解释文明社会起源的动因,然而到目前为止,还没有一种假说能够给出令人满意的解释。本文评述了文明起源最为流行的限制理论的成功与不足,复原了夏朝建立前后的气候变化,发现夏朝的建立恰好对应于4.2-4.0kaBP全球降温事件。本文依据文明起源的战争理论,但认为人口增长本身不是触发人口-资源失衡进而引发战争的一个独立变量,引入气候突变作为独立变量,认为人口增长、气候突变、人口迁徙和地理限制等因素共同作用导致人口-资源失衡,引起人群之间的战争是夏朝建立的主要原因。该理论可以很好地解释中国第一个王朝为何诞生于中原地区而不是其他地区,为何诞生于4.0kaBP前后而不是其他时间。
简介:湿地生态系统退化的临界状态判别是湿地风险评价的重要内容,也是实施湿地生态系统健康有效管理与保护的重要前提。以中国北方半干旱地区天然内陆湿地——卧龙湖为例,在综合考虑湿地退化指标的基础上,选择水质、蓄水量、生物多样性和生态脆弱性等典型参数指标建立了湿地生态系统退化状态判别的尖点突变模型。研究表明湿地生态系统的退化过程与突变理论的基本特征相符,模型拟合结果较好地反映了卧龙湖湿地退化状态。通过对卧龙湖湿地1994-2009年的数据模拟,结果表明:1994-2001年间卧龙湖湿地生态系统处于较健康的状态,而2002年的判别结果显示卧龙湖湿地处于退化突变状态,即湿地退化导致了生态系统相当程度的损害。研究还表明,卧龙湖湿地生态水量的减少和水环境质量的降低是导致湿地退化的重要因素。为了保护湿地生态系统的健康,防止卧龙湖湿地生态系统退化的发生,应在科学配置区域水资源的同时合理调整区域的产业结构,提高农村污水处理率。
简介:摘要本文主要讲述在呼吸内科中凝血因子VLeiden(FLV)发生突变与出现易栓症症状的肺血栓之间的关系。在这些患者中,取得经过临床资料确诊的、均符合易栓症条件的、年龄在35—49岁之间的肺血栓男女患者组20例,另外选择性别、年龄对等的健康对照组20例。通过分析结果得出患者组和对照组在出现易栓症症状方面均不存在凝血因子VLeiden(FLV)突变。从而得出在我国,凝血因子VLeiden(FLV)突变发生的频率相对较低,它可能不是我国公民患肺血栓的因素。
简介:摘要目的对核苷酸类似物(NUCs)治疗慢性乙型肝炎(CHB)病人时出现的逆转录酶(RT)耐药突变现象进行分析,并针对rtA181耐药突变现象进行血清检测,观察其个体化再治疗的效果。方法以焦磷酸测序法(PCR)对489名CHB病人的HBVrt区中的十个耐药突变位点予以定理检测并进行突变分析,并对LAM+ADV组中的43名rtA181突变病人分组进行个体化再治疗,A组予以EDV治疗,B组予以LdT治疗,对比其临床疗效。结果(1)DNA类型为C型者占82.4%,B型者占17.6%,其中C型耐药变异率为56.6%,B型耐药变异率为43.0%;(2)265份显示与LAM、LdT、ETV以及ADV有显著相关性;(3)rtA181突变病人的HBVDNA水平为明显低于疗前水平,P<0.05;(4)对rtA181突变病人行个体化再治疗时,HBVDNA<6lgcopies/mL时的疗效更好,且ETV治疗的效果比LdT治疗好(P<0.05)。结论HBV耐药突变以M204与A181为主,对rtA181突变病人,加/换用ETV的疗效较好。
简介:矮脆突变体dwf1(dwarfandfragile1)来源于EMS诱变处理的籼型恢复系缙恢10号,主要表现为根、茎、叶、叶鞘、子粒等器官特别脆,同时植株变矮、叶片披垂。株高、穗长、结实率、节间长以及千粒重有不同程度降低,细胞壁中纤维素和木质素含量下降、半纤维素含量增加,机械强度下降。茎秆表面锯齿状突起尖锐,薄壁细胞较野生型小、细胞大小不一致、排列紊乱,细胞形状不规则、长度稍有变短。该突变性状受一对隐性核基因控制,位于第9染色体上标记Ind6与Ind4之间,dwf1相对于野生型在LOC_Os09g25490第7外显子上有一个碱基的错义突变,导致氨基酸由半胱氨酸突变为精氨酸,该突变发生在基因的高度保守区域内。dwf1对深入研究水稻变矮变脆机制具有重要意义。
简介:目的:研究WaardenburgSyndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。
简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:摘要目的通过对地区慢性乙型肝炎患者HBV病毒基因分型、耐药突变基因的检测,明确其基因型,确认患者是否耐药,从而指导临床抗病毒治疗。方法采用荧光定量PCR和基因芯片反向斑点杂交技术检测102例慢性乙型肝炎患者血清HBV基因型和耐药突变基因型。结果102例慢性乙型肝炎患者中(1)血清HBVDNA定量为(4.5±2.3)×103~(5.8±1.5)×108copies/ml(2)HBV基因型C型77例占77.5%,B型24例占23.5%,D型1例约占1%(3)其中79例未采取过核苷(酸)类药物抗病毒治疗的患者未出现耐药,23例使用过核苷(酸)类药物抗病毒治疗一个疗程以上的,耐药突变点变异为M204V/I型的13例,L180M型的为5例,L180M+M204VI的为5例,未检出其他突变基因型。23例耐药基因型中HBV-C基因型占20例,3例为HBV-B基因型。结论本地区HBV基因型以C型为主,核苷(酸)类药物抗病毒治疗过程中HBV-C基因型容易发生基因突变而耐药,且以M204V/I突变型为主。检测HBV基因型和耐药突变型是指导临床抗病毒治疗的重要指标。