简介：摘要目的系统评价表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)联合放疗对比单一EGFR-TKI或单一放疗在治疗肺腺癌合并中枢神经系统转移的有效性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Medline、Cochrane Library、Clinical trials等数据库，收集2012年1月至2019年4月在国内外公开发表的EGFR-TKI合并放疗对比单一EGFR-TKI或单一放疗治疗肺腺癌合并中枢神经系统转移的临床对照研究，在浏览并筛选文献、评价纳入研究的质量、提取资料并交叉核对、评估数据后，采用Revman 5.3软件进行meta分析。结果一共10个临床对照试验包括1 379例患者纳入了本研究。研究结果显示，与单一EGFR-TKI或放疗相比，EGFR-TKI联合放疗能明显提高患者的客观缓解率(ORR)[OR：3.81，95% CI(1.73，8.39)；P<0.001]、总生存期(OS)[HR：0.60，95% CI(0.41，0.89)；P＝0.01]、颅内无进展生存期(nPFS)[HR：0.65，95% CI(0.46，0.91)；P＝0.01]。结论EGFR-TKI联合放疗对比单一EGFR-TKI或单一放疗在提高患者客观缓解率、总生存期、颅内无进展生存期上效果显著。

简介：摘要目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料，对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病，癫痫发病年龄分别为3和9月龄，癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作，其中1例合并惊跳发作；脑电图示多灶性异常放电；2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物，发作有所减少但仍未控制；均有中到重度智力、运动发育落后。9例表型为发育落后不伴癫痫发作，就诊年龄1岁至6岁4月龄，其中5例为重度发育落后，2例为中度发育落后，2例为轻度发育落后；3例行脑电图检查可见多灶性痫样放电，3例未见异常，3例未进行脑电图检查。10例患儿行头颅磁共振成像检查，6例存在非特异性异常，4例正常。11例患儿经二代测序方法检测出9个GRIN2B基因杂合变异位点，8个为错义变异，1个为无义变异，均为新生变异；其中3个变异位点为新发变异。携带错义变异者10例，其中6例重度发育落后，3例中度发育落后，1例轻度发育落后；1例无义变异携带者表型为轻度发育落后不伴癫痫。结论GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常表型多样，可从轻度智力障碍不伴癫痫到严重的癫痫性脑病。癫痫表型患儿多在婴儿期起病，以痉挛发作、局灶性发作常见，发作难以控制。携带错义变异者多存在重度发育落后。

简介：摘要随着人们对神经系统自身免疫相关疾病的认识和发展，其诊断与治疗水平显著提高，但仍有一些神经系统自身免疫性疾病的病因未明，越来越多研究提出肠道微生物与神经系统免疫性疾病存在密切联系，对菌群的研究将有助于探索发病机制，及早预防疾病进展。

简介：摘要疼痛性疾病机制复杂，但终究是疼痛感觉神经系统的结构与功能异常。分析、诊断疼痛性疾病的过程就是检查疼痛感觉神经系统损伤和病理改变；治疗疼痛性疾病无疑是纠正疼痛感觉神经系统的结构与功能异常。

简介：摘要目的探讨宏基因组二代测序技术（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）在中枢神经系统（central nervous system，CNS）感染性疾病中的病原学诊断价值。方法以2018年1月至2020年6月郑州大学第一附属医院收治的中枢神经系统感染患者为研究对象，根据纳入和排除标准最终确定170例患者。收集患者的一般临床资料以及病原体检测结果。纳入患者均送检常规以及mNGS检测，将检测结果分为常规方法检测组及mNGS检测组。符合正态分布的计量资料用均数±标准差（±s）表示；不符合正态分布的计量资料用中位数及四分位数表示；分类资料采用例数及百分比[n（%）]表示；比较采用χ2检验或Fisher's精确检验；一致性检验以Kappa值表示；对比分析两种方法对病原微生物的检出情况及检出病原谱的规律。结果在CNS感染性疾病中mNGS检测的总体阳性率高于常规方法（58.23% vs. 18.82%），且差异有统计学意义（P<0.01）。两种检测方法均阳性的20例样本中，所检出病原体种类完全一致者10例，完全不一致者和部分一致者各5例。在结核性神经系统感染病例检测中，检测阳性率从高到低依次为血T-SPOT、脑脊液mNGS、结核杆菌DNA、腺苷脱氨酶（ADA）以及结核特异性抗原抗体检测，分别为66.7%、53.8%、40.0%、24.0%、4.0%，抗酸染色阳性率为0%；mNGS与常规方法结合的检测阳性率为80.8%。结论脑脊液mNGS在CNS感染中病原菌检出率总体优于常规方法；但对结核杆菌的检测阳性率较T-SPOT未显示出明显优势；mNGS检测的病原菌更为广泛，有助于深入全面地了解中枢神经系统感染的菌种特点，两者结合在一定程度上弥补了临床常规检测的不足，可最大化提升检出率。

简介：摘要目的分析肾移植术后感染性中枢神经系统并发症(CNSC)受者的临床特征，探讨移植受者中枢神经系统感染早期诊断、精准治疗的必要性和可行性。方法回顾性分析2000年1月至2020年12月于南方医科大学南方医院接受肾移植并罹患感染性CNSC的受者的临床资料。与未患有感染性CNSC的肾移植受者比较，分析感染性CNSC的临床特征及可能的危险因素。共3 199例肾移植受者维持随访。其中12例感染性CNSC受者发病时中位年龄48.5岁(23～65岁)，发病中位时间为移植后50.5个月(1～204个月)。感染性CNSC临床症状以发热(9例)为主，其次为头痛7例，意识障碍7例，颈部强直5例。结果携带乙型肝炎病毒(HBV)和肺部感染与肾移植后罹患感染性CNSC具有相关性(P<0.05)。病原体未明确而仅接受经验性抗感染治疗的9例受者中，3例治愈，6例死亡；另3例受者在宏基因组二代测序辅助诊断下积极调整抗感染方案，其中2例治愈，1例死亡；总病死率高达58.33%(7/12)，死亡/治愈病例从感染症状出现至死亡/治愈的中位时间分别为20 d(2～119 d)和25 d(16～35 d)。结论移植后感染性CNSC进展迅速，病死率高。携带HBV和肺部感染为移植后感染性CNSC的可能危险因素。病原微生物的早期明确和精准干预对疾病的转归至关重要。

简介：摘要沉默信息调节因子2相关酶类3(silent mating type information regulation 2 homolog-3, Sirt3）与神经系统变性病关系密切。研究结果显示在神经系统变性疾病中，异常蛋白在神经元中的沉积增多，导致线粒体发生氧化应激损伤。而Sirt3能通过去乙酰化作用，减轻氧化应激对线粒体的损伤，可能对延缓神经系统变性疾病的发生与发展有一定的作用。

简介：摘要目的探讨宏基因二代测序技术对感染性脑炎与脑膜炎病原体诊断的临床价值。方法回顾性分析2018年3月至2019年9月于赤峰学院附属医院神经内科住院诊断为感染性脑炎与脑膜炎患者的临床特点、二代测序与传统实验室检测病原体的相关资料。结果104例颅内感染的脑脊液样本检出以下致病病原体DNA特异性序列：细菌22例（22/104，21.15%）、病毒24例（24/104，23.08%）、真菌1例（1/104，0.96%）、寄生虫1例（1/104，0.96%）、支原体1例（1/104，0.96%）， 其中检测出最多的3种病原体为水痘-带状疱疹病毒、链球菌和结核分枝杆菌。通过宏基因二代测序技术诊断的真阳性结果例数为49例，真阳性率为47.12%（49/104），假阳性结果例数为21例，假阳性率20.19%（21/104），假阴性结果例数为34例，假阴性率32.69%（34/104）。结论宏基因二代测序技术对感染性脑炎与脑膜炎的病原体检测较传统的病原学检测方法更敏感，在感染性脑炎与脑膜炎的精准化诊断方面具有优势。

简介：摘要目的提高对慢性粒细胞白血病（CML）中枢神经系统急变期的认识。方法回顾性分析台州市第一人民医院收治的1例CML髓外中枢神经系统急变期患者的临床资料，并进行文献复习。结果该患者骨髓为CML慢性期，临床表现为反复头痛、恶心、呕吐，影像学检查示颅内多发占位，后经颅内肿块病理活组织检查及脑脊液检查确诊为CML中枢神经系统急变期。结论CML中枢神经系统急变期临床罕见，发病率低，预后极差，免疫组织化学、细胞形态学、分子生物学检查有助于正确诊断。

简介：摘要多发性骨髓瘤患者发生中枢神经系统浸润罕见，临床表现缺乏特异的神经系统症状，早期识别困难，病情进展迅速，预后差。本文报道1例伴中枢神经系统浸润的多发性骨髓瘤患者的诊治资料。

简介：摘要酰胺质子转移(amide proton transfer，APT)成像是化学交换饱和转移(chemical exchange saturation transfer，CEST)成像中发展较为迅速和成熟的一种，它以磁化传递和化学交换理论为基础，通过探测人体内游离蛋白质和多肽链上的酰胺质子与水中氢离子的交换速率来评估细胞内蛋白质浓度和pH值的变化情况。APT成像作为一种无创的细胞分子水平磁共振技术，能够在脑损伤、脑肿瘤、神经退行性疾病及儿童脑发育过程中提供重要的影像学信息，为临床的诊断、治疗及预后方面提供帮助。本研究主要阐述APT成像在中枢神经系统中的应用现状及进展。

简介：摘要回顾性分析南京鼓楼医院2013年1月至2019年8月确诊、住院治疗的10例变应性肉芽肿性血管炎（AGPA）患者的临床资料。10例中5例出现神经系统受累，其中3例以周围神经病为首发表现，1例周围神经和中枢神经系统同时受累。5例周围神经受累患者中，2例表现为多发性单神经病，3例为多发性神经病。所有患者急性或亚急性起病，肢体麻木疼痛症状为突出表现。电生理检查发现感觉和运动传导波幅显著降低或消失。10例中8例应用激素联合免疫抑制剂治疗，2例单用激素治疗。8例预后良好，2例患者死亡。提示，AGPA患者常见周围神经受累；当患者出现急性或亚急性起病的轴索性周围神经病合并血嗜酸性粒细胞数明显升高时，需考虑AGPA的可能。

简介：无

简介：摘要目的分析侵犯中枢神经系统（CNS）及眼球的套细胞淋巴瘤患者的临床特点和治疗经验。方法回顾性分析2018年4月潍坊医学院附属医院收治的1例侵犯CNS及眼球的套细胞淋巴瘤患者的临床资料，并复习相关文献。结果患者第1个疗程化疗后出现CNS侵犯，腰椎穿刺治疗后病情好转。改为R2方案化疗，化疗过程中出现眼球侵犯，改为R2-HyperCVAD/A方案化疗，但病情出现进展，直至完全失明。给予伊布替尼治疗，CNS及眼球侵犯症状均控制好转。结论套细胞淋巴瘤侵犯CNS及眼球的病例少见，治疗手段有限，伊布替尼治疗效果良好，可进一步研究。

简介：摘要目的筛选成人烟雾病患者颅内外血运重建术后早期神经系统并发症的危险因素。方法回顾性收集2017年1月至2019年6月于本院行颅内外血运重建术烟雾病患者的病例资料，性别不限，年龄18~65岁，ASA分级Ⅱ或Ⅲ级。根据患者是否发生术后早期神经系统并发症，分为术后早期神经系统并发症组和未发生术后早期神经系统并发症组。收集患者年龄、性别、术前临床症状、既往高血压病史、糖尿病病史、冠心病病史、ASA分级、麻醉方式、手术方式、麻醉时间、手术开始时间、手术时间、术中尿量、术中血管活性药使用次数和麻醉后观察室(PACU)停留时间等因素。采用logistic回归分析筛选发生术后早期神经系统并发症的危险因素。结果最终共纳入行颅内外血运重建术的成人烟雾病患者510例，术后早期神经系统并发症发生率为9.0%。logistic回归分析结果显示，术前缺血、术中血管活性药物使用>3次和PACU停留时间>90 min是术后神经系统并发症发生的危险因素(P<0.05)。结论术前缺血、术中血管活性药物使用>3次和PACU停留时间>90 min是成人烟雾病患者颅内外血运重建术后早期神经系统并发症的危险因素。

简介：摘要表观遗传修饰主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰和小型非编码RNA调控等之间繁杂的相互作用，进而影响基因的转录和表达。表观遗传调控介导了遗传和环境因素的相互作用，是大脑适应环境应激的主要机制，其对神经发育、神经干细胞命运的决定和神经系统生理功能的发挥具有重要的调节作用。异常的表观遗传修饰与阿尔茨海默病、帕金森病、神经分裂症和抑郁症等神经系统疾病或精神类疾病的发生和发展有密切关系。本文综述了表观基因组学在神经科学中的重要性，以及其与神经系统疾病或精神类疾病的重要关系。

简介：摘要轮状病毒（rotavirus，RV）易引起儿童病毒性胃肠炎。RV感染后可引起广泛的全身性表现，常累及中枢神经系统（central nervous system，CNS），导致良性惊厥、脑膜炎、脑炎、脑病等。然而，目前RV引发CNS并发症的潜在机制仍缺乏明确或一致的证据。本综述旨在回顾RV感染相关的CNS并发症研究，阐述其可能的发生机制假说和相关证据，为进一步RV感染机制研究以及针对性治疗策略提供科学依据。

简介：无

简介：摘要惊厥和心律失常是局部麻醉药（local anesthetic, LA）全身急性毒性反应（local anesthetic acute systemic toxicity, LAST）中最易危及生命的急性并发症。脂肪乳（lipid emulsion, LE）预防、治疗LA急性毒性反应的机制，虽仍然处于研究阶段，但是根据第三届美国区域麻醉与疼痛医学学会（American Society of Regional Anesthesia and Pain Medicine, ASRA）关于局部麻醉系统毒性的实践咨询建议，应在使用LA后出现心律失常、惊厥发作的第一时使用LE治疗。相较于LA循环系统毒性，其中枢神经系统（central nervous system, CNS）毒性出现的更早，中毒阈剂量更低。近年来，LA的CNS毒性研究日益增多，对LE用于LA的CNS急性毒性反应救治的深入研究可能使局部麻醉并发症得到更为有效的预防及治疗。文章对最近几年LA的CNS急性毒性机制和最新防治方法进行综述，可为临床上遇到LA中毒出现CNS毒性症状时及时有效处理和有效解毒药物的开发提供理论依据。

简介：摘要目的探讨颅内动脉瘤破裂(rupture intracranial aneurysms，RIAs)介入治疗后神经系统并发症的危险因素，并建立列线图预测模型。方法回顾性研究2016年1月至2019年1月在新乡医学院附属南阳市第二人民医院89例行血管内治疗的RIAs患者临床资料，收集相关临床影像资料并进行为期6个月的术后随访，分为无神经相关并发症组(61例)和有神经相关并发症组(28例)。分析临床各指标与RIAs介入治疗术后神经相关并发症的可能有关因素；依据多因素Logistic回归分析结果，建立列线图对各影响因素进行评分，构建评分预测模型；通过一致性系数(consistency index，C-index)和校准曲线来评估模型的临床校准度，通过列线图依赖ROC曲线来评估模型的临床区分度。结果多因素Logistic回归分析结果显示，Hunt-Hess分级(OR＝4.927，95%CI：1.189～20.426，P＝0.028)、Fisher分级(OR＝4.633，95%CI：1.012～21.208，P＝0.048)、动脉瘤囊小阜(OR＝5.918，95%CI：1.104～24.948，P＝0.015)、宽颈动脉瘤(OR＝4.381，95%CI：1.029～18.645，P＝0.046)以及治疗策略(OR＝4.887，95%CI：1.235～19.329，P＝0.024)是RIAs介入治疗术后神经相关并发症的独立危险因素。列线图预测模型显示，Hunt-Hess分级(Ⅳ、Ⅴ级)为100分、动脉瘤囊小阜(有)为98分、治疗策略(支架植入)95分、宽颈动脉瘤(是)92分、Fisher分级(Ⅲ、Ⅳ级)为81分；该预测模型的一致性系数为0.871；列线图依赖ROC曲线AUC为0.871，对应的敏感度、特异度分别为85.71%(24/28)、77.05%(47/61)。结论Hunt-Hess分级、Fisher分级、动脉瘤囊小阜、宽颈动脉瘤以及治疗策略会影响RIAs介入治疗术后神经相关并发症的发生，以此建立的列线图能够为临床提供直观可靠的参考依据。