简介：多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是育龄妇女中最常见的复杂的妇科内分泌疾病，占妇科内分泌门诊的50％，其发病率占育龄女性的6％～10％，不孕症患者中的20％为PCOS。PCOS因其发病率高，对患病妇女有多方面的危害。欧洲和美国生殖协会每年都举办“多囊卵巢综合征专题研讨会”，足以证明对该疾病的重视。本文就PCOS的临床特征和遗传学方面的研究作一综述。

简介：摘要精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则，以及不同畸形的组合，患者的精子活力低下，超微结构呈现以鞭毛轴丝中心微管缺失为主要特征的鞭毛组装异常，以及纤维鞘、外周致密纤维、线粒体鞘和动力蛋白臂等结构的缺陷。MMAF男性无法自然生育，需借助辅助生殖技术获得后代。由于MMAF分子病因的异质性，导致患者的辅助生殖结局不尽相同。本文总结了已发现的MMAF候选基因及其功能机制，为MMAF的临床诊疗和研究提供参考。

简介：目的：了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点。方法：对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果：12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi（Xq）共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi（Xq）1例,占8.3%;45,XO/47,XXX1例,占8.3%;45,XO/46,XY1例,占8.3%。结论：Turner综合征不同的临床表现取决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异。

简介：摘要：生物遗传学是高中生物学科中的重要内容，生物遗传学内容复杂，学生理解同起来有一定的难度，一直都是高中生物教学中的难点内容。老师在生物遗传学教学过程中，需要对传统的教学模式进行革新，导入高中数学思想，利用知识迁移理论，让学生在其他的角度对生物遗传学内容进行分析，达到提升生物遗传学教学效果的最终目的。本文对高中数学在生物遗传学中的应用进行分析，并且提出了几点浅见。

简介：分析了遗传学实验教学中存在的问题,探讨从实验内容、实验室建设、课堂教学的延伸、授课手段与考核方式等方面实施多方位改革的措施,促进遗传学实验教学改革的深化。

简介：以2016年高考江苏卷第30题为例,对遗传学综合性试题的考点进行解读,通过对典型错误的分析和试题改编探索高效解题方法。

简介：摘要阐述"探究为基础的学习（research-based learning，RBL）"教改在医学本科专业遗传学实验中的具体实施过程，包括转变教师教学理念、整合与拓展实验内容、创新课堂教学形式、编写适用教材、更新考核方式、建立教学效果评价机制等。初步研究显示，RBL教改可激发医学生学习兴趣和潜能，提升其动手实践和科研创新能力。

简介：摘要医学遗传学是医学本科留学生的必修课程。针对昆明医科大学当前医学遗传学全英文教学中存在的问题，结合教学实践，全英文试讲、教师自身不断学习和重视学生自身特点是全英文教学关注的重要方向。

简介：遗传学慨率计算问题，一直是广大同学的难点所在，尤其是在基因型不定的情况下．许多同学更是无从下手。传统的解决方法是运用数学上的概率知识来计算，但也多有不便。

简介：摘要我国的出生缺陷中超过一半是结构畸形，遗传学异常是造成一些畸形的重要原因。胎儿超声筛查是目前产前筛查/诊断胎儿结构畸形的主要手段，高质量的遗传学诊断为正确的产前咨询和后续处理提供了依据。目前产前诊断的主要模式是超声形态学诊断结合遗传学病因诊断，这就要求相关从业人员应该加强学习，准确把握包括胎儿超声筛查和遗传学诊断的技术规范性，合理地综合应用这些技术，从而提高产前诊断率。

简介：摘要子宫内膜癌是女性生殖系统恶性肿瘤之一，晚期子宫内膜癌预后欠佳，如何提高中晚期子宫内膜癌患者的总生存率、改善预后仍然是临床难题之一。近年来，针对肿瘤基因改变的研究逐渐增多，表观遗传学机制已成为妇科肿瘤进展的重要因素之一。表观遗传学包含很多现象，已知的如DNA甲基化、微小RNA的表达和基因沉默、染色质重塑等，这些改变可能是肿瘤发生、发展的重要因素，有望成为肿瘤新的治疗靶点。随着未来对子宫内膜癌表观遗传学研究的深入，可能会找到新的靶向治疗位点并为子宫内膜癌的靶向治疗提供新的思路。

简介：<正>肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,最近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细

简介：摘要目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失，FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(6；14)(p25.1；p13)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6；14)(p25.1；p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因，6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。

简介：摘要目的对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)家系进行基因诊断与产前诊断，为SMA的遗传学分析方法提供参考，并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛查的必要性。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术对90个SMA家系进行基因诊断，联合MLPA及等位基因特异性PCR(allele specific PCR，AS-PCR)技术对家系进行产前诊断并对产前诊断结果进行分析。结果在90个SMA家系中，84对夫妻无SMA家族史，占比93%；85对夫妻有SMA生育史，占比94%；85个家系夫妻双方及3个家系的孕妇SMN1基因杂合缺失，为SMA缺陷基因携带者；2个家系孕妇SMN1基因纯合缺失，为SMA患者；产前诊断结果显示48名胎儿为SMA缺陷基因携带者，23名胎儿为正常胎儿，19名胎儿为SMA患者，其中无家族史夫妻双方再孕SMA胎儿18例，占总SMA胎儿95%、占总胎儿20%。结论应用MLPA对夫妻双方进行SMA缺陷基因携带者筛查，并联合使用MLPA和AS-PCR对携带者夫妻进行SMA产前诊断十分必要，对预防SMA出生缺陷具有积极意义。

简介：摘要神经鞘瘤病是神经纤维瘤病3型,可散发也可为家族性遗传发病,是神经纤维瘤病中一种非常罕见的类型。遗传学研究发现SMARCB1基因突变发生在40-50%的家族性神经鞘瘤病及8-10%的散发性神经鞘瘤病,神经鞘瘤病是SMARCB1和NF2基因通过“四次打击-三个步骤”模式发生突变形成的。最近有研究报道在神经鞘瘤病中发现了LTZR1、COQ6基因的种系突变致病。

简介：

简介：摘要：遗传学基本规律是高考的重点内容，高中阶段主要学习孟德尔通过豌豆杂交实验和假说—演绎法提出的分离定律和自由组合定律。高考主要考查显隐性的判断，个体基因型和表现型的推断，亲子代分离比的计算，遗传病的发病率，家族遗传系谱图等问题。本文主要以例题的方式分析遗传学基本规律中的几个重难点。

简介：摘要后发性白内障(posterior capsular opacification，PCO)是白内障手术后最常见并发症，其分子机制与基因的特异性表达相关。表观遗传学是不改变DNA序列而实现基因选择性表达和调控可遗传修饰的过程，其主要模式包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调节等。体内及体外实验研究发现DNA甲基化抑制剂、组蛋白乙酰化抑制剂以及非编码RNA参与调控PCO发生发展中表型的变化并影响其进程。(国际眼科纵览，2020, 44: 34-37)

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：文章在教学实践的基础上,通过遗传学CAI课件制作原理、内容、方法等对遗传学教学CAI课件的设计开发和应用进行了阐述,从而为遗传学教学辅助课件的制作提供一定的参考和依据.