简介：摘要无精子症占男性不育的10%~15%，约占男性总体人群的1%，其中梗阻性无精子症占40%。梗阻性无精子症可以由多种因素导致，其中包括男性生殖管道炎症及遗传学因素等，但是由于梗阻性无精子症患者睾丸内精子发生并无明显异常，睾丸穿刺取精结合辅助生育技术即可使患者生育自身子代，因此其遗传学病因常常被忽略，继而后期的辅助生殖策略以及子代出生缺陷研究也常常被忽视。本文就梗阻性无精子症的人群遗传学病因以及梗阻性无精子症动物模型两方面问题的研究进展进行综述，以期为临床诊疗、遗传咨询以及男性避孕药物研发提供新思路。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：摘要神经鞘瘤（schwannoma）起源于神经鞘的雪旺细胞，故又名雪旺细胞瘤，是神经系统良性肿瘤中最常见的肿瘤1，极少发生恶变，好发于30-50岁，无明显性别差异。临床症状以神经功能受损为主要表现2。根据肿瘤是否有遗传性可分为散发和家系性神经鞘瘤。前者可单发或多发肿瘤，后者中15-25%与家系性相关且多发肿瘤3，故命名家系性神经鞘瘤病（schwannomatosis）。神经鞘瘤临床表现相似，但是家系性与散发性神经鞘瘤的发病机制存在很大的差异。目前的发病机制未明，基因突变在肿瘤的形成过程中可能起到关键作用。现综述相关遗传机制的研究进展。

简介：摘要目的探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析。结果348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%。结论染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一，染色体检查具有重要的临床意义。

简介：摘要：将思政课融入全国高校课程的改革正在如火如荼的进行中。本文根据学生的培养计划和实验课程的特点，提出了一种将“思政”与“实验教学”相融合的方案，对《遗传学实验》课程的设计策略进行一系列的研究，以供参考。

简介：摘要：遗传学是高中生物学科的必修内容，本模块内容较其他模块内容更抽象，更注重基本知识，陈旧的教学方式和教学理念与抽象的知识内容相结合，尽管教师使出浑身解数，增加课堂课容量，也不能够激发学生学习的热情。本文分析出现这种问题的原因，提出解决这一难题的方法，为高中生物遗传学内容的教学开辟新的教学方法与教学模式，包括生活化的的课前导入让本模块内容更贴近生活，开展趣味课堂让原本枯燥的教学变得生动有趣，丰富教学过程让学生更愿意参与进课堂中，课后作业尽量留开放式作业，让学生能将课堂上的知识和生活中相联系。通过这些方式来丰富课堂提高教师的教学质量，从而让学生更牢固的掌握高中生物遗传学知识。

简介：摘要：遗传学科学史在生物教育中的意义，遗传学科学史教学方法与策略，遗传学科学史对学生科学探究能力的促进，遗传学科学史教学的实践与展望。同时，遗传学科学史教学方法和策略的探讨，可以为教师提供更好的教学指导。因此，遗传学科学史教学可以有效促进学生的科学探究能力，培养学生的科学素养。

简介：摘要：遗传学为高中生物学科中的重点内容，此部分内容繁杂，且题目众多，题型多样，学生需掌握一定解题技巧才可实现有效解题。本文主要对高中生物遗传学习题的解题技巧展开简要论述。

简介：【摘要】目前胚胎植入前遗传学检测技术，在辅助生殖过程中应用广泛，但不管是检测技术，还是操作过程，伦理方面均存在需要改进的地方，但其在解决生育障碍方面成效显著。根据PGT应用现况，我们发现其存在不少伦理争议，和潜在的社会问题，并且法律政策也相对滞后，合理促进PGT广泛应用很有必要。

简介：摘要目的探讨一个遗传性牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta，DGI)Ⅱ型家系的临床表型和遗传学特点，明确其致病原因，并为遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采集外周血样，提取全基因组DNA，通过全外显子组测序检测潜在的致病变异位点。结果该家系患病成员表现为患牙呈琥珀色半透明状、球状牙冠、牙颈短缩、牙齿磨耗、髓腔及根管闭锁，与DGI-Ⅱ型相符，其牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein，DSPP)基因第5外显子均存在c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异，未见文献报道和数据库收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为疑似致病变异(PVS1_Strong+PM2)。结论DSPP基因第5外显子c.2837delA(p.Asp946Valfs*368)杂合移码变异可能是该家系的致病原因。上述发现丰富了DSPP基因的变异谱，为该家系的分子诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。

简介：摘要目的回顾性分析2个新的杂合错义变异所致遗传性低纤维蛋白原血症(IFD)家系的表型和基因变异，并探讨其分子发病机制。方法选取2个分别于2021年3月30日和2021年5月27日就诊于温州医科大学附属第一医院的IFD先证者及其家系成员作为研究对象。收集临床资料，并检测先证者及其家系成员的凝血指标，用Sanger测序法分析先证者FGA、FGB及FGG基因的变异位点。利用生物信息学软件分析候选变异位点的保守性并预测变异蛋白的致病性，同时模拟变异前后蛋白质结构及分子间作用力的变化。结果先证者1为18岁男性，血浆纤维蛋白原活性(Fg：C)和血浆纤维蛋白原抗原(Fg：Ag)均明显偏低，分别为0.80 g/L和1.00 g/L。先证者2为43岁男性，其Fg：C和Fg：Ag分别为1.35 g/L和1.30 g/L，均偏低；先证者1的父亲、先证者2的父亲及儿子的Fg：C和Fg：Ag均偏低。测序结果发现先证者1及其父亲FGG基因的第7外显子均存在c.688T>G(p.Phe230Val)杂合错义变异；先证者2及其父亲和儿子FGA基因的第6外显子均存在c.2516A>C(p.Asn839Thr)杂合错义变异。同源性分析表明Phe230和Asn839残基在进化上高度保守。生物信息学软件预测提示p.Phe230Val和p.Asn839Thr变异均为致病性；蛋白模拟模型结果显示p.Asn839Thr变异使氨基酸之间的氢键发生改变，从而影响蛋白空间结构的稳定性。结论p.Phe230Val和p.Asn839Thr杂合错义变异可能是这2个家系发生IFD的原因。

简介：摘要早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency，POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病，其病因复杂，遗传因素被认为是其重要致病因素之一。随着高通量遗传检测技术的应用，POI的遗传学病因鉴定迎来新的契机和挑战。染色体微阵列芯片分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于鉴别基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)和POI的关系。全基因组关联研究(genome-wide association studies，GWAS)用于POI的遗传致病或易感位点的鉴定。目前CMA和GWAS在POI中的研究相对较少、样本量小，没有发现明确高度相关的、可重复的CNV或遗传易感位点。全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对于鉴定POI新致病基因具有独特优势。靶向二代测序(targeted next generation sequencing,targeted NGS)通过捕获多个靶向基因(panel)制备文库，可以同时对已知POI致病基因进行快速、高通量的筛查，具有更高临床应用价值，有望提高POI基因诊断率。本文就高通量遗传检测技术在POI病因研究中的应用进行综述。

简介：90例是产前生化筛查胎儿唐氏综合征高风险孕妇,其中通过羊膜腔穿刺、培养羊水细胞、进行核型分析的细胞遗传学方法诊断胎儿染色体核型异常,我们对5例亲代中一方为平衡易位携带者的胎儿进行产前诊断

简介：　　【摘要】本文首先介绍了生物学教学的内容和当前教学过程中突出存在的一系列阻碍学生创新思维的问题，然后结合自身教学实际情况，从三个方面总结了有效提升学生生物遗传学知识掌握能力的教学方法，包括概念教学与书本实验相结合，既强调对基础知识的掌握，又要加强动手实验能力的提高；采取多元化的教学方法，即多媒体教学与微课教学相结合的创新教学方式，有利于学生兴趣的提高，最后强调联系实际生活，在知识的学习过程中，多加总结规律和经验，做到举一反三地学习，只有如此，才能有助于教师队伍生物遗传学教学水平的提高，于师生而言都是一项艰巨而有效的任务。

简介：　　【摘要】本文首先介绍了生物学教学的内容和当前教学过程中突出存在的一系列阻碍学生创新思维的问题，然后结合自身教学实际情况，从三个方面总结了有效提升学生生物遗传学知识掌握能力的教学方法，包括概念教学与书本实验相结合，既强调对基础知识的掌握，又要加强动手实验能力的提高；采取多元化的教学方法，即多媒体教学与微课教学相结合的创新教学方式，有利于学生兴趣的提高，最后强调联系实际生活，在知识的学习过程中，多加总结规律和经验，做到举一反三地学习，只有如此，才能有助于教师队伍生物遗传学教学水平的提高，于师生而言都是一项艰巨而有效的任务。

简介：科学家指出他们在精神分裂症的研究中开辟出了。新天地，找出了导致这种精神疾病一个极有可能的强大遗传因素，并解释了这种疾病的头脑混乱与妄想症状，为什么最常在一个人接近成年的时候达到危机状态。

简介：摘要假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见，可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现GNAS基因突变具有突变位点多样性，不同分型的基因型与表型相关性低，现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。

简介：摘要目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养，常规染色体G显带，用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果在13 235例外周血染色体核型分析标本中，共检出性染色体嵌合体患者54例，检出率为0.40%，其中特纳综合征嵌合体44例，占81.48%；克氏综合征嵌合体5例，占比9.26%；超雌、超雄综合征嵌合体共5例，占比9.26%；两种核型的嵌合体51例，占比94.45%；三种核型的嵌合2例，占比3.70%；四种核型的嵌合1例，占比1.85%。结论性染色体嵌合体患者中最常见的是特纳综合征嵌合体核型，且以两种核型的嵌合为主；其主要临床表现为身材矮小、生殖功能障碍、发育不良、不孕不育、流产等。对具有明显临床表现的患者，应进行外周血染色体检查，有助于临床早发现、早诊断和早治疗。

简介：摘要代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)通常由遗传易感、胰岛素抵抗、氧化应激和代谢紊乱等原因所引起，是目前最为常见的慢性肝脏疾病。近几年研究结果显示，表观遗传在MAFLD的发病过程中发挥重要作用，其机制主要包括DNA甲基化、非编码RNA调控以及蛋白修饰等。鉴于表观遗传学在MAFLD中的重要作用并取得重大进展，本文对近年MAFLD在表观遗传学方面研究的进展加以综述。