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神经鞘瘤病的遗传学机制研究进展

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摘要摘要神经鞘瘤病是神经纤维瘤病3型,可散发也可为家族性遗传发病,是神经纤维瘤病中一种非常罕见的类型。遗传学研究发现SMARCB1基因突变发生在40-50%的家族性神经鞘瘤病及8-10%的散发性神经鞘瘤病,神经鞘瘤病是SMARCB1和NF2基因通过“四次打击-三个步骤”模式发生突变形成的。最近有研究报道在神经鞘瘤病中发现了LTZR1、COQ6基因的种系突变致病。

DOI 7dmzn79l4n/2719854

作者徐相明

机构地区徐相明

出处《医师在线》 2015年6期

关键词神经鞘瘤病 SMARCB1 LZTR1 COQ6 甲基化

分类 [医药卫生][临床医学]

出版日期 2015年06月16日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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