简介:摘要表观遗传学是指在DNA序列不发生改变的情况下基因表达发生的稳定、可遗传的变化。环境因素也会通过影响基因表达的调控,对个体产生可遗传的表型影响。本文将对主要的调控方式,DNA甲基化,组蛋白修饰,非编码RNA修饰进行综述。
简介:摘要目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)( q35.2; q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5) t(5;7)( q35.2; q36.2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNP-array结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。