简介：【摘要】目前胚胎植入前遗传学检测技术，在辅助生殖过程中应用广泛，但不管是检测技术，还是操作过程，伦理方面均存在需要改进的地方，但其在解决生育障碍方面成效显著。根据PGT应用现况，我们发现其存在不少伦理争议，和潜在的社会问题，并且法律政策也相对滞后，合理促进PGT广泛应用很有必要。

简介：目的为了提高临床微生物学检验实验教学质量，调动学生的学习积极性，锻炼学生的独立思考能力，强化训练基本操作技能，提高学生的实际动手能力。方法调整实验课的设置；让学生准备实验材料；重视实验报告；开展开放性实验；建立客观全面的考核方式。结果调动了学生的学习积极性，提高了学生的实际动手能力。结论微生物学检验实验教学方法改革初探效果不错，应继续实践并推广。

简介：摘要多元智能理论倡导智能结构与个性教育相结合。本研究以多元智能理论为依据，结合医学遗传学教学的现状，创新地进行多元智能立体化教学改革和实践。该教学改革以发展学生的多元智能为目标，教学资源为平台，网络为依托，融入多种教学方法，动用多种教学要素，全面整合教学内容，从理论教学、实验教学、网络教学3个维度进行改革和实践。

简介：医学遗传学是将医学和遗传学相结合,以探讨疾病发生与遗传关系的一门学科。医学遗传学为非常重要的基础课,在临床遗传病、优生及卫生保健等方面发挥着重要作用。要想掌握这门课的知识与概念,必须通过大量的实验课程。利用实验课程,让学生更加深刻地掌握基础概念与理论知识,并能够把握疾病与遗传间的关联,进而真正有能力去解决临床实践中的各种与遗传学相关的难题。目前,绝大多数院校的医学遗传学课程都会开设实验,但在实验课程的教学内容、方法以及评估体系的构建上均存在诸多问题。在教学内容上,大多数院校所开设的实验皆是一些传统的验证性实验,如:人类皮纹分析、细胞有丝分裂、人类非显带染色体核型分析等。

简介：长期以来,人们通过家系研究,双生子研究,寄养子研究等方法对精神分裂症的遗传学行为进行了大量研究,并取得了一定成果,但迄今为止,人们对精神分裂症的遗传学特性仍知之甚少,近年来,随着分子遗传学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步,人们在精神分裂症的早现遗传,相关基因多态性,候选基因等方面进行了大量研究,并取得了一些初步成果.

简介：

简介：摘要医学细胞生物学是一门专业基础课程，是医学院学生最早接触的医学专业课程。学生对本门课程的掌握程度以及最终的学习成绩与授课老师的授课方法存在一定的正相关关系。本文对以教师的传授为主的教学方法与以教师的传授和学生的自主学习以及互动为主的教学方法进行比较。通过学生的调研以及期末考试成绩分析可知，以教师的传授和学生的自主学习以及互动为主的这种教学方法，更能激起学生学习医学细胞生物学的兴趣和爱好，学生期末理论考试平均成绩明显高于以教师的传授为主的学生组，并具有统计学差异（P<0.05）。

简介：90例是产前生化筛查胎儿唐氏综合征高风险孕妇,其中通过羊膜腔穿刺、培养羊水细胞、进行核型分析的细胞遗传学方法诊断胎儿染色体核型异常,我们对5例亲代中一方为平衡易位携带者的胎儿进行产前诊断

简介：摘要假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见，可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现GNAS基因突变具有突变位点多样性，不同分型的基因型与表型相关性低，现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。

简介：摘要代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)通常由遗传易感、胰岛素抵抗、氧化应激和代谢紊乱等原因所引起，是目前最为常见的慢性肝脏疾病。近几年研究结果显示，表观遗传在MAFLD的发病过程中发挥重要作用，其机制主要包括DNA甲基化、非编码RNA调控以及蛋白修饰等。鉴于表观遗传学在MAFLD中的重要作用并取得重大进展，本文对近年MAFLD在表观遗传学方面研究的进展加以综述。

简介：摘要焦虑障碍是最常见的精神健康问题之一，疾病负担大，发病率高，药物治疗依从性差。认知行为疗法(cognitive-behavioral therapy，CBT)是一种基于证据的心理疗法，对于焦虑障碍具有较好的疗效，但其疗效因人而异。有研究表明焦虑障碍的CBT疗效与多种基因有关，而这些基因在CBT疗效过程中的作用机制不同，国内相关研究较少，通过这些机制研究可进一步阐明焦虑障碍的生物学标志物，为国内相关研究提供参考，并应用于焦虑障碍的诊断、治疗等方面。该综述通过HPA轴相关基因、5-羟色胺系统相关基因、单胺氧化酶系统相关基因、神经发育相关基因来探究CBT治疗焦虑障碍的疗效，发现FK506结合蛋白5启动子的甲基化、5-羟色胺转运体基因的甲基化及多态性、色氨酸羟化酶2的基因多态性、儿茶酚氧位甲基转移酶的基因多态性、单胺氧化酶A的基因多态性等与CBT治疗焦虑障碍的疗效有关。通过研究遗传学与焦虑障碍CBT疗效的关系，未来可从焦虑障碍致病基因如何影响CBT疗效的相关环路进行深入研究，进一步阐明遗传因素在焦虑障碍发生发展过程中的作用机制并探索预测CBT疗效的遗传预测因子。

简介：摘要黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型，预后较差。在我国，黏膜黑色素瘤比例高达22.6%，是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展，我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展，对黏膜黑色素瘤的主要驱动基因突变、结构变异及基因融合特征进行论述，有助于对该疾病的发病机制有更加深入的了解。

简介：摘要多发内生软骨瘤病是一种常见于儿童的罕见病，多表现为管状骨内生软骨瘤引发的畸形。多发内生软骨瘤病常在儿童时期发病，随肿瘤进展可出现肢体畸形、病理骨折及恶性变等并发症。影像是其诊断的金标准，X线表现为管状骨的干骺端呈囊状或膨胀性骨质破坏，伴有不同程度的钙化。多发内生软骨瘤病依赖外科手术治疗，在繁多的术式中，皮质骨成形术展示出较高的有效率，目前手术指征和术后监测尚无定论。IDH1/2等基因已被发现与多发内生软骨瘤病发病相关，其下游蛋白可能是未来靶向治疗的突破点。

简介：摘要目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在孤立性胼胝体发育异常（CCA）胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊，超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和（或）CMA［或拷贝数变异测序（CNV-seq）］检测，对染色体核型分析和（或）CMA（或CNV-seq）检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中，行染色体核型分析38例，检出异常染色体核型3例，检出率为8%（3/38）。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA（或CNV-seq）检测，检出致病性CNV 6例，检出率为12%（6/49），其中，染色体核型分析结果异常，进一步行CMA检测的检出率为1/1；染色体核型结果正常，进一步行CMA（或CNV-seq）检测的检出率为14%（3/21）；以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%（2/27）。共计25例染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测，检出致病基因9例，检出率为36%（9/25）。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%（17/65）孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义，CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术，染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性时，WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。

简介：摘要目的探究青少年和成人型Krabbe病患者的临床与遗传学特点。方法对上海交通大学附属第六人民医院2006年9月至2021年6月收治的7例Krabbe病患者进行临床资料分析及半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因（NM_000153）一代测序及GALC活性检测，并对国内文献报道的61例Krabbe病进行复习总结。结果7例Krabbe病患者中男性4例，女性3例，均以下肢无力和行走困难为首发症状，且表现为痉挛性截瘫；起病较晚者，症状相对较轻；在5例行磁共振成像检查的患者中，有4例提示异常：2例存在脑萎缩，2例存在脑白质病变。遗传学检测共发现5个GALC基因突变，其中c.1901T>C（p.L634S）、c.908C>T（p.S303F）和c.461C>A（p.P154H）为已知变异，c.50_51insTT（p.M17Ifs）与c.1130delT（p.L337X）为本文首次报道的新变异。结论Krabbe病是一种罕见的神经系统退行性疾病，呈常染色体隐性遗传，具有一定的临床表型异质性，其临床表现严重程度与起病年龄具有相关性。

简介：摘要目的探讨发生于浅表软组织的普通静脉畸形（common venous malformation，CVM）临床病理特点及基因变异特征。方法收集河南省人民医院2020年1月至11月确诊的CVM共75例，采用免疫组织化学、荧光PCR法检测相关指标情况。结果本组男性31例，女性44例，年龄1~69岁，平均年龄17岁，发病部位包括四肢（上肢13例，下肢34例）、躯干（14例）和头面部（14例）。51例出生时即发现，其余病例在幼年或青少年时被发现。病变表现为可触及的质软包块，肢体外观粗大并不同程度疼痛，累及浅表皮肤者皮损呈蓝色至深蓝色或暗红色至紫色。大体多呈暗红色质软组织，可见海绵状区域。镜下见不规则扩张的畸形脉管腔，呈网状、蜂窝状、海绵状或散在分布，位于真皮层、皮下筋膜层或肌层内，病变边界大多不清；畸形管腔管壁厚薄不一，壁内平滑肌细胞排列紊乱，可见黏液样变性；少部分病例可见化生性骨或软骨形成。血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG，管壁内肌纤维表达平滑肌肌动蛋白，弹力纤维染色畸形血管呈阴性；13例存在PIK3CA突变（突变率23.6%，13/55），突变类型E545K、E542K和H1047R。结论发生于浅表软组织的CVM属于常见的单纯性血管畸形，无自愈性；形态学由大小不等的扩张静脉样管腔构成，遗传学上存在PIK3CA突变，提示CVM中可能存在PI3K信号通路异常，并可能参与疾病的发生发展。

简介：摘要目的探讨吻合状血管瘤的临床病理特征、免疫组织化学特征、分子遗传学特征并讨论其诊断与鉴别诊断及预后。方法收集2015年6月至2021年8月苏州大学附属独墅湖医院和浙江省人民医院诊断的吻合状血管瘤5例，观察其临床及组织病理学特点，采用自动免疫组织化学仪进行CD34、CD31、ERG、广谱细胞角蛋白、PAX8、S-100蛋白、HMB45、抑制素、CD117的免疫组织化学染色，Sanger测序法分析GNAQ的突变状态，分析随访结果并结合文献进行复习。结果5例吻合状血管瘤中1例为会诊病例，基础临床资料未知，其余4例中3例男性，1例女性，发病年龄48~63岁。1例位于肾脏，4例位于肾外，其中4例无相关症状，1例表现为皮疹。影像学检查均显示境界清楚的实性低密度影肿块。肿瘤最大径0.6~3.7 cm，形态学特征为肿瘤由紧密排列的毛细血管大小的血管组成，无或呈模糊的小叶结构，血管腔相互吻合呈交织状，衬覆单层内皮细胞，内皮细胞扁平至靴钉样，无或轻微异型性，未见或罕见核分裂象。其中4例见胞质内外的嗜酸性透明小体，2例见髓外造血，4例见纤维素性血栓。免疫组织化学染色特征为：内皮细胞标志物CD34、CD31及ERG阳性。Sanger测序法3例中1例显示GNAQ突变（c.627A>C，p.Q209H）。4例术后随访2~71个月，无复发和转移。结论吻合状血管瘤是一种罕见的良性血管肿瘤，好发于腹膜后泌尿生殖区，形态学上具有诊断难度和陷阱，需精确的鉴别诊断避免误诊。

简介：摘要系统性红斑狼疮(SLE)是一种可累及多器官、多系统的自身免疫性疾病，其发病机制至今尚不明确。既往研究表明，遗传因素在SLE的发生发展中起到关键性作用。本文总结了迄今为止发现的易感基因、单核苷酸多态性、遗传变异与系统性红斑狼疮关联的研究进展。

简介：无

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。