简介：无

简介：摘要目的探讨1个假性甲状旁腺功能减退症家系的遗传学病因。方法选取2020年12月26日于河南省人民医院就诊的1个假性甲状旁腺功能减退症家系为研究对象。采用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行分析，筛选候选变异。随机选取50名健康个体进行限制性片段长度多态性检测，以排除基因位点多态性。采用短串联重复序列(STR)连锁分析确定致病变异的亲代来源。结果Trio-WES及Sanger测序结果显示先证者及母亲均携带GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异，家系其余成员及健康对照人群均未发现相同变异，检索数据库未见收录。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病变异。结论GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了GNAS基因的变异谱。

简介：摘要目的分析不同假性甲状旁腺功能减退症（PHP）亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变，讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果20例患儿中男15例、女5例，其中甲状旁腺激素（PTH）抵抗有18例，具备Albright遗传性骨营养不良（AHO）表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常，7例为GNAS基因变异，其中6例为移码变异，1例为错义变异；13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型，其中7例为GNAS基因变异，5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断，阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似，通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗，分子遗传学检测可帮助明确诊断。

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：

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简介：自然界的生物绚丽多彩,千姿百态。同样是人.同样是狗,同样是猫,他(它)们也是各不相同的。这些形形色色的生物,实际上是由五花八门的蛋白质构成的一个个“物体”。不同的蛋白质还行使着不同的

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：基因工程在医学上的应用主要是指基因诊断和基因治疗.而现行高中《生物(选修)》(人教版)在第三章的第四节"基因工程简介"中对这一部分内容只是作了概念上的叙述,对基因诊断和基因治疗的原理、过程并没有详细的介绍,这在一定程度上给学生的认知学习以及教师的授课、辅导都带来了困难,有部分教师对这部分内容也是认识模糊.为此,本文就基因诊断与基因治疗的有关问题做一些浅析,以供参考.

简介：摘要从生态学角度，人类社会是自然生态系统的组成部分，是人工与自然相结合的特殊生态系统。因此它具有生态，社会，经济等多重属性。人类社会对外具有开放性，它不断与周围环境发生物质与能量的交换而努力去达到一种平衡，对内—即作为核心的人—其具有一定的封闭性，人的活动基本只在一定的人类社会系统中进行，一般是通过对社会的改造而间接对自然生态系统产生作用。

简介：摘要目的应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变，并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法研究对象为122名就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科的MAS患儿，针对MAS致病基因GNAS的已知突变热点(R201H/C)，分别采用ddPCR技术、实时荧光焦磷酸解激活聚合反应技术(PAP)及二代测序方法检测其是否存在基因突变，并结合临床进行关联分析。结果122例MAS患儿中共89例完善了GNAS基因检测，发现存在突变者共57例。ddPCR、PAP及二代测序阳性率分别为77.42%、29.03%及56.25%。完善检测的经典三联征患者均检测出GNAS基因突变。其中，ddPCR方法在典型及不典型患儿外周血中阳性率分别为100%及73.1%，明显高于其余两种方法。性早熟合并骨病变患者GNAS突变检出率高于性早熟合并皮肤病变者，提示骨纤维结构不良伴性早熟是儿童MAS的临床诊断的重要依据。结论儿童MAS的内分泌表现以性早熟最为多见。骨纤维结构不良伴性早熟是临床诊断的重要权重因素。ddPCR灵敏度高，可为MAS的分子诊断提供帮助。

简介：曾有媒体断言“用友的唯一出路，在于稀释王文京的股权”。对于为什么一定要如此坚守股权，王文京曾有过解释：对于股份转让，我有一些底线，比如，我必须要保持对公司的控制权。

简介：

简介：Everylivingcell(细胞)containsgenes(基因),Theyaretoosmalltobeseeninamicroscope(显微镜),buttheyarevitallyimportant.Eachsetofgenesinthebodycontainsalltheinstructionsneededtomakehumanbeing.Somegenesdeterminehaircolor.Somedeterminetheshapeofanose.

简介：（一）“自然界”的三要素显然，找极为坚信受力速变相对论及受力速变相对论引力理论的正确性，实验的证明也必将是统一的。

简介：第一部分：突变新元2001年，科技在全世界共同发展的情况下，上升到了一个前所未有的高度，一切黑暗似乎都已经低下了头。却不知，当时机到了的时候，他们将会闪电般地复苏。

简介：2001～2004年4年间．4位不同首富，他们年龄不一，背景不同，行业各异。是什么让他们都登上首富之位

简介：基因编辑（geneediting）是对生物体的基因组及其转录产物进行定点修饰或者修改，以改变目的基因或调控元件的序列、表达量或功能。早期基因编辑技术包括归巢内切酶、锌指核酸内切酶和类转录激活因子效应物。近年来，以CRISPR／Cas9系统为代表的新型技术使基因编辑的研究和应用领域得以迅速拓展。