简介:摘要目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点,并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本,提取血液基因组DNA,运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析,筛选候选基因变异位点,再用Sanger测序技术对所有家系成员进行验证,并在健康人群中筛查该变异。同时构建PKD2基因的野生型和变异型真核表达载体,转染HEK293T和HeLa细胞,观察蛋白表达及细胞定位情况。结果先证者存在PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)移码变异,该变异使cDNA序列第2051位碱基A重复,导致终止密码子的形成,产生截短蛋白。免疫荧光实验显示,与野生型相比,变异型蛋白在细胞内的定位发生了改变,这种改变可能由PKD2编码蛋白C端缺失引起。结论PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)变异可能是该家系患者的致病原因。
简介:摘要目的分析西安市不同水碘地区居民甲状腺健康状况,了解人群碘营养水平。方法采用分层整群抽样的方法,参照2017年水碘调查结果,将西安市各乡镇按照水碘中位数分为< 10、10~100、> 100 μg/L 3个层次,每个层次抽取1个街道(乡镇),每个街道(乡镇)抽取2个社区(自然村),每个社区(自然村)抽取100户家庭开展调查,每户家庭采集1份饮用水水样,进行水碘含量测定;每户家庭抽取18岁以上常住居民作为调查对象,进行甲状腺B超检查和尿碘含量检测。结果3个水碘含量地区分别采集水样343、227、226份,水碘中位数分别为4.14、38.95、124.15 μg/L。共调查1 308人,甲状腺形态异常检出率为9.86%(129/1 308),甲状腺回声异常检出率为10.86%(142/1 308),甲状腺占位检出率为33.94%(444/1 308),甲状腺结节检出率为26.22%(343/1 308)。女性甲状腺回声异常、占位、结节检出率均高于男性[11.75%(120/1 021)比7.67%(22/287),35.85%(366/1 021)比27.18%(78/287),27.82%(284/1 021)比20.56%(59/287),χ2=3.868、7.509、6.101,P均< 0.05];不同年龄甲状腺回声异常、占位、结节检出率比较差异均有统计学意义(χ2=11.223、68.032、64.543,P均< 0.05);不同水碘地区甲状腺回声异常检出率比较差异有统计学意义(χ2=6.297,P < 0.05)。女性甲状腺多发结节检出率高于男性[11.75%(120/1 021)比7.32%(21/287), χ2=4.584,P < 0.05];不同年龄甲状腺单发结节、多发结节、结节直径≤1 cm、结节直径> 1 cm检出率比较,差异均有统计学意义(χ2=26.010、31.807、22.859、10.392,P均< 0.05);水碘< 10 μg/L地区甲状腺结节直径> 1 cm的检出率高于水碘10 ~ 100、> 100 μg/L地区(P均< 0.05)。共采集尿样755份,尿碘中位数为217.00 μg/L,不同水碘地区居民尿碘水平比较差异有统计学意义(H= 93.806,P < 0.05)。结论西安市甲状腺疾病检出率较高,成人碘营养处于超适宜水平。甲状腺结节检出率随年龄增加而增高,女性高于男性,应加强随访和早期诊治。
简介:摘要目的分析肝门部胆管癌(HCCA)手术治疗效果及HCCA患者手术治疗长期预后的影响因素。方法回顾分析2010年4月至2021年10月于苏州大学附属第一医院行手术治疗的105例HCCA患者的临床资料,其中男性58例,女性47例,年龄(64.2±10.6)岁。总结手术(肝切除、局部胆管切除、姑息引流)、术后病理、围手术期并发症和随访资料,绘制Kaplan-Meier生存曲线,采用log-rank检验和Cox比例风险模型分析影响患者预后因素。结果105例患者中围手术期死亡4例(3.8%),58例(55.2%)发生并发症,其中胸腔积液32例(30.5%)、胆漏12例(11.4%)。获得随访的85例患者的总体中位生存时间19个月,术后1、3、5年累积生存率分别为58.1%、27.0%、24.8%。其中R0切除(59例)患者1、3、5年累积生存率分别为69.4%、36.2%、27.4%,明显优于R1/2切除(20例)患者的49.4%、12.3%、0和姑息性引流患者(6例),差异有统计学意义(均P<0.05)。单因素及Cox多因素分析表明年龄≥70岁(HR=2.158,95%CI:1.175~3.965)、术前肿瘤糖类抗原(CA)19-9≥1 015 U/ml(HR=1.981,95%CI:1.009~3.894)、切缘类型(HR=2.587,95%CI:1.371~4.881)、淋巴结转移(HR=2.308,95%CI:1.167~4.567)是影响患者手术预后的独立危险因素(均P<0.05)。结论R0切除是延长HCCA患者术后生存时间的有效措施,年龄、术前CA19-9水平、切缘类型、淋巴结转移与HCCA患者手术后生存预后相关。
简介:摘要: 计算是数学的重要组成部分,贯穿于整个数学学习过程。计算能力是一项基本的数学能力,也是核心素养数感的直观体现。孩子计算能力的高低直接影响孩子学习的质量。培养和提高孩子的计算能力一直是小学阶段一项重要的教学任务。如何培养和提高孩子的计算能力,这是老师们一直探索的问题。
简介:摘要目的提高对亚临床库欣综合征(SCS)临床及代谢特征的认识,明确手术或保守治疗的SCS患者激素及代谢合并症变化,为治疗决策提供借鉴。方法纳入2010至2018年在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的SCS患者56例(41例接受手术治疗,15例随访观察)。同时选择与SCS性别、年龄匹配的肾上腺无功能瘤(NFA)患者56例,肾上腺腺瘤型临床库欣综合征(CS)患者68例。比较各组临床特征及SCS手术或保守治疗或随访观察的激素水平及代谢异常状态变化。结果纳入SCS患者56例,男15例,女41例,就诊年龄(52.0±12.6)岁。CS和SCS组促肾上腺皮质激素(ACTH)及皮质醇昼夜节律消失。与NFA患者相比,SCS患者血浆ACTH水平较低[8∶00 ACTH:2.40(1.11,4.33)pmol/L比4.23(2.74,6.26)pmol/L],夜间皮质醇水平[(240±121)nmol/L比(59±8)nmol/L]和1 mg地塞米松抑制后皮质醇水平[(241±130)nmol/L比(34±12)nmol/L]更高(均P<0.01)。CS组ACTH及皮质醇轴功能紊乱较SCS组更明显。SCS患者高血压、糖代谢异常、脂代谢异常和骨量减少/骨质疏松症的发生率高于NAF组(75.0%比41.1%,33.9%比12.5%,62.5%比28.6%,35.7%比8.9%,均P<0.05)。SCS患者24 h尿游离皮质醇与收缩压、糖化血红蛋白及空腹血糖呈正相关(r值分别为0.335、0.562、0.463,均P<0.05)。手术治疗后SCS患者体重、体质指数及血压较术前下降(均P<0.05)。其中手术组9例糖代谢异常患者6例缓解,11例超重/肥胖患者4例BMI恢复正常,22例高血压患者12例(54.5%)缓解。未手术组激素水平及代谢异常状态较基线无明显变化。结论SCS患者存在轻度自主性皮质醇分泌,其合并代谢合并症风险增加。相对于保守治疗,手术治疗后SCS患者激素异常纠正且部分患者代谢异常得到改善。
简介:摘要:某300MW汽轮机为哈尔滨汽轮机厂有限责任公司制造的供热凝汽式汽轮机,在运行过程中#4轴瓦Y方向振动于某时间点开始从71μm涨到102μm,波动幅度为5-30μm/s左右,结合设备检修及运行情况分析,#4轴瓦油挡存在设备异常,经解体检修后发现了#4轴瓦浮动油挡中分面紧固螺丝断裂及测温线断裂等异常,并针对以上问题制定相应的检修方案及防范措施,保证设备的安全运行。