简介：摘要目的分析不同手术时机对儿童先天性拇指多指畸形手术的效果。方法选取2017年5月至2021年5月期间在河池市第一人民医院接受先天性拇指多指畸形手术的患儿50例，其中男26例，女24例，年龄（1.6±0.4）岁。所有患儿均在术前接受影像学检查及常规检查，分为WasselⅠ型、WasselⅡ型、WasselⅢ型、WasselⅣ型、WasselⅤ型、WasselⅥ型、WasselⅦ型，分别在1.5岁、1.0岁、2.5岁左右进行单纯多指切除术、关节囊修复术、皮瓣成形术、截骨矫形、肌腱移位、移植、韧带重建，术后1年、2年对患儿手术情况进行随访，通过改良Tada评分法评估患儿治疗效果。结果50例患儿中31例治疗效果为优，12例为良，5例为中，2例为差，优良率为86.00%。1年后对患儿手术情况进行随访，1例患儿患指出现成角畸形，1例患儿出现患指掌功能障碍，2年后对患儿手术情况进行随访，1例出现患指掌指关节残留骨骺，再次对以上患儿进行手术后，患儿拇指外观、伸屈功能恢复良好，位置满意度高，对日常生活完全无影响。结论先天性拇指多指畸形手术需根据患儿拇指骨化中心出现时间、畸形结构、严重程度合理判断手术时机，结合不同患儿情况，制定个性化治疗方案，提高手术操作精细度，加强术后随访，方能更好确保手术效果。

简介：摘要先天性食管闭锁伴或不伴气管食管瘘是较常见且严重的先天性消化道畸形，通过手术修复，绝大多数患儿可实现长期生存，而随之产生的各种远期并发症会影响患儿的身心健康，造成生活质量下降。为进一步防治先天性食管闭锁术后远期并发症，现对其诊治现状和进展进行综述。

简介：摘要目的评估骶骨发育异常在先天性肛门直肠畸形诊断中的意义。方法收集2015年5月至2019年6月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为先天性肛门直肠畸形的316例患儿的病例资料。均为男性，确诊时年龄为(5.09±3.97)个月；低位畸形38例，中位畸形181例，高位畸形97例。将低位畸形患儿作为低位组，将中位畸形患儿作为中位组，将高位畸形患儿作为高位组。通过影像学图像测量各组患儿骶骨指数(sacral ratio，SR)值、D值、R值、骶骨曲率(sacrum curvature，SC)值以及联合指标SR+SC值，统计分析各测量值和各分型的相关性。其中，SR值＝BC/AB，在骶尾骨正位X线片上，A线为双侧髂骨上缘的连线，B线为经过双侧骶髂关节下缘的A线的平行线，C线为经过骶尾骨最下缘的A线的平行线，BC为B线到C线的距离，AB为A线到B线的距离。SC值＝R值/D值，D值为骨盆侧位X线片中骶骨上端前缘(E点)到骶骨最下端前缘(F点)的距离，P线为骶骨到EF最远的平行线，R值为EF与P线的垂直距离。通过Fisher检验或χ2检验分析分类变量，通过方差分析连续变量。结果低位组的SR值、D值、R值、SC值和SR+SC值分别为0.99±0.38、(6.05±1.19)cm、(1.50±0.40)cm、0.45±0.04、2.03±0.22；中位组数值分别为0.76±0.20，(4.83±1.16)cm，(1.07±0.73)cm，0.22±0.14，2.18±0.18；高位组数值分别为0.72±0.21，(5.38±1.76)cm，(0.92±1.00)cm，0.14±0.18，2.26±0.21。低位组和中位组SR值相比，低位组和高位组D值相比，低位组和中位组R值相比，中位组和高位组SC值相比，中位组和低位组、中位组和高位组的SR+SC值相比，差异均具有统计学意义(P<0.05)。SC值及SR+SC值相对于SR值而言更能分辨出中位和高位畸形。结论SC值可以反映出先天性肛门直肠畸形患儿骶骨发育的异常，可作为术前评价指标。

简介：摘要目的报道一例先天性双气管食管瘘（congenital double tracheoesophageal fistulas，CDTEFs）患儿并结合相关文献总结其临床特征、诊断方法及治疗方案。方法收集1例CDTEFs患儿的临床资料及诊治方案，同时检索截至2020年8月PubMed、Ovid、Cochrane、万方、中国知网、维普及中国生物医学文献数据库中关于CDTEFs的相关文献。结果本例患儿因生后呛咳及反复肺炎入院，胸部CT及食管造影发现气管食管瘘（tracheoesophageal fistula，TEF），术前支气管镜检查发现气管下段后壁有2个异常开口，均有分泌物溢出，美蓝试验阳性。术中在支气管镜及胃镜协助下分别经2个瘘口放置导丝（直径0. 036 cm，长300 cm），胸腔镜下完成双瘘修补，术后造影未见异常，经口顺利喂养。通过对国内外文献检索，共检索到10篇相关文献，均为个案报道。10例CDTEFs患儿中7例基本信息较完整。7例中有3例系死亡后尸检确诊CDTEFs; 1例初诊为CDTEFs（手术情况和预后不详）；3例初诊时仅发现远端TEF，其中仅1例患儿经一期开放手术（开胸+颈部同时修补）成功救治，术后3例均存活。结合上述文献，本例患儿是首次经胸腔镜手术成功治愈的案例。结论CDTEFs非常罕见，临床表现与先天性Ⅴ型食管闭锁类似，容易漏诊，对于初诊为Ⅴ型食管闭锁的患儿，支气管镜检查需注意气管壁是否存在其他异常开口，如患儿情况允许，胸腔镜一期手术修补CDTEFs是安全可行的。

简介：摘要先天性桡尺骨近端融合（congenital proximal radioulnar synostosis，PRUS）是一种较为常见的儿童上肢先天性畸形，常见于男性患儿。目前诊断主要依靠患儿临床表现与影像学资料，Cleary& Omer分型系统是较为常用的分型方式，一些影像学指标如桡骨旋前角度等可能对选择治疗方案、评估预后提供依据。PRUS的治疗比较困难，手术是重度畸形患儿主要的治疗方式，传统的手术方式如单纯融合区分离术并发症发生率较高，术后易发生再融合。目前使用的手术方式主要包括旋转截骨术与融合区分离并游离筋膜脂肪瓣植入术，但疗效及患儿的长期预后尚存在争议。以多中心研究为基础的大样本、随机对照临床研究仍待进一步开展，以探究PRUS患儿的最佳治疗方案。

简介：摘要目的总结分享上海儿童医学中心18年来先天性气管狭窄（congenital tracheal stenosis，CTS）的外科治疗经验。方法回顾分析自2001年8月至2019年8月共18年间所有在上海儿童医学中心接受外科手术治疗的CTS患儿的临床资料，依据本中心气管成形手术的发展历程，予以分为前Slide （Phase Ⅰ）、传统Slide（Phase Ⅱ）、改良Slide（Phase Ⅲ）三个阶段，利用Kruskal-Wallis Test总体比较，百分率的组间比较采用Dunn's Multiple Comparisons Test分析。结果共收治CTS患儿309例，男179例，女130例。手术中位年龄447 d，中位体重9. 0 kg。长段狭窄（>2 cm）241例（78. 0%），短段狭窄（≤ 2 cm）68例（22. 0%）。合并气管分支狭窄79例（25. 6%），合并心血管病理畸形274例（88. 7%）。Phase Ⅰ CTS 11例，死亡2例（18. 2%），Phase Ⅱ CTS 119例，死亡12例（10. 1%）；Phase Ⅲ CTS 179例，死亡4例（2. 2%）。在所有18例死亡患儿中，长段狭窄16例（88. 9%），短段2例（11. 1%），因吻合口肉芽增生死亡14例（77. 8%）。结论长段CTS是气管成形手术的主要指征之一，但仍然具有较高的术后死亡率，吻合口肉芽增生等并发症是CTS术后主要死亡原因，改良Slide气管成形术能明显降低术后并发症和死亡率，已成为本中心治疗长段CTS的首选方法。

简介：摘要目的探讨TBX20基因突变与先天性心脏病的关系，探索先天性心脏病发生的分子生物学机制。方法收集2017年8月至2019年7月在山西省儿童医院心胸外科确诊的353例中国汉族先天性心脏病患儿的临床资料作为观察组，其中男206例，女147例；中位年龄为1岁9个月，年龄范围为0~13岁，以同期门诊体检健康儿童350例为对照组，提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增编码TBX20基因的外显子以及外显子内含子交界区并进行测序分析。分别应用SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster软件和PrDSM模型集成软件对发现的错义突变和同义突变进行致病性预测。结果研究发现2个新错义突变，2个新同义突变。在1例完全性肺静脉异位引流合并房间隔缺损的患儿中发现新错义突变c.361A>T（I121F）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭和动脉导管未闭的患儿中发现新错义突变c.785C>T（T262M）。在1例房间隔缺损合并不完全性右束支传导阻滞的患儿中发现新同义突变c.666C>T（N222N）；在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭的患儿中发现新同义突变c.786G>C（T262T）。这些变异在对照组儿童中均未检测到。I121F、T262M、N222N、T262T均位于高度保守的T-box DNA结合结构域内。致病性预测表明除T262T致病可能较小外，I121F、T262M和N222N均为致病性突变，影响蛋白质功能。结论TBX20基因突变在中国儿童先天性心脏病房间隔缺损、法洛氏四联症、完全性肺静脉异位引流的发病机制中可能发挥着重要作用。这一发现首次将TBX20基因突变与完全性肺静脉异位引流疾病联系起来，拓宽了TBX20基因突变的疾病谱。

简介：摘要先天性多拇畸形是最常见的手足部畸形，复杂的多拇整复术可能需要增容、纠偏、减数、短缩等多个方面。其中纠正指体轴线偏斜往往是技术难点，同时成角畸形是术后最常见的遗留或继发畸形。本研究回顾复杂型多拇整复相关文献，介绍造成多拇轴线偏斜的病理因素；结合作者的经验，重点详述整复术中纠正轴线偏斜方法的研究进展，包括截骨、关节成形和韧带紧缩、重建拇短展肌止点、肌腱中央化和重平衡等。

简介：摘要目的研究肠神经胶质细胞（enteric glial cells，EGCs）在先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）病变肠管肌层中的异常发育。方法收集2018年12月至2020年12月于山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的20例HD患儿在手术中切除的病变肠管。20例患儿中，男14例，女6例，年龄范围为21 d至9岁。对每例病变肠管分别留取无神经节段、移行段、扩张段及近端段4个部分，每部分样本重量≥500 mg，留取长度为0.5 cm的全层组织浸泡于4%多聚甲醛溶液，其余组织剥除黏膜及黏膜下层后取部分保存于RNA Wait中，连同剩余部分于-80℃保存。选择胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein, GFAP）、S100钙结合蛋白β（S100 calcium-binding protein β，S100β）作为EGCs的标志物。用蛋白质印迹法检测各样本中目的基因的蛋白质表达水平。用实时定量聚合酶链反应（quantificational real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR）分析各样本目的基因的mRNA的表达水平。用组织免疫荧光（immunofluorescence，IF）及免疫组织化学（immunohistochemistry，IHC）染色比较不同节段肌间EGCs及肠神经元（enteric neuron cells，ENCs）的发育及相对位置关系。结果①相对于管家基因GAPDH，目的基因GFAP和S100β从无神经节段到近端段的蛋白表达量存在明显增加的趋势。而目的基因mRNA转录水平与蛋白表达量的趋势基本相同，近端段中GFAP和S100β表达量明显高于无神经节段。②EGCs与ENCs在不同病变节段肌间神经丛中的发育及位置存在对应关系，无神经节段、移行段中同时存在肌间ENCs及EGCs的发育缺失或异常，GFAP和S100β的表达量明显低于近端段，近端段肌间的EGCs位于ENCs周围，共同参与肌间神经丛的构成。③通过IHC显示不同节段GFAP和S100β的表达位置及表达水平的变化，并对单位面积阳性染色进行量化。显示在近端段肠管中，纵行肌及环行肌之间肠道肌间神经丛的位置呈现明显阳性染色棕褐色颗粒，扩张段、移行段阳性染色颗粒明显减少，无神经节段未见明显阳性染色，其阳性染色面积变化趋势与蛋白表达量一致。结论在HD病变肠管肌层中，合并有EGCs的发育异常，可能对ENCs的发育及缺失产生影响。

简介：【摘要】 目的 本文宗旨在于患儿先天性心脏病的诊断，并探讨心脏彩色多普勒超声诊断此疾病的应用效果，并进行详细分析。方法 参与本次研究的2358例患儿，均为2021年1月至2021年12月期间在我院进行先天性心脏病筛查的患儿，对2358例患儿进行心脏彩色多普勒超声检查，随访后与手术病理诊断结果进行分析对比。结果 2358例先天性心脏病筛查的患儿中正常生理现象729例90.56%；VSD：86例87.76%；ASD：500例88.34%；PDA：390例89.86%；肺窄：10例83.33%；未见明显异常643例84.05%；且心脏彩色多普勒检查的准确率99.92%，组间数据统计，差异具有统计学意义。结论 心脏彩色多普勒超声能够精准的诊断出患儿先天性心脏病，为临床治疗提供可靠的依据，降低不良事件发生率，值得推广、建议提倡。

简介：【摘要】 目的 分析心脏彩超在新生儿先天性心脏病筛查中的临床价值及现实意义。方法 新生儿心脏彩超作为常规检查项目，选择我院新生儿科在2020年6月— 2021年10 月期间收治的320例新生儿作为研究对象,对320例新生儿完善心脏彩超检查,对其临床资料进行整理并进行回顾性分析。结果 320例患儿中189例心脏彩超有异常，占59.06%；其中卵圆孔未闭、动脉导管未闭最多见，共153例，发生率为46.97%、构成比为80.95%；复杂及严重先天性心脏病所占比例相对较低，发生率为11.56%、构成比为19.57%。结论 新生儿心脏彩超检出异常者主要以预后较好的单纯卵圆孔未闭和动脉导管未闭常见，复杂及严重占有一定的比例。采用心脏彩超检查项目进行筛查和临床指导是非常必要的，能够尽早发现先天性心脏病患儿，为及时进行干预提供保障。

简介：【摘要】目的：探索先天性心脏病患儿应用运动康复护理的可行性。方法：在2020年1月至2021年1月时间段范围内选择来我院就诊先天性心脏病患儿80例，以电脑随机分布法将其划分为各组40例患儿的对照组与观察组。对照组患儿实施常规护理，观察组患儿实施运动康复护理，对比两组患儿运动耐力及肌肉力量。结果：观察组患儿运动耐力及肌肉力量指标均高于对照组（P

简介：【摘要】目的：观察先天性缺牙通过正畸联合口腔修复治疗的结果。方法：时间选取在2021年上半年，把我院治疗的先天性缺牙120例患者列入分析范围，结合数字表法加以均匀小组划分，采取不相同的治疗手段，包含传统组与特殊组，即通过口腔修复治疗以及口腔修复与正畸联合治疗，对比疾病治疗的有效性。结果：特殊组语音表述能力均数（11.23±1.82）、牙齿咀嚼能力均数（10.95±3.10），均优于传统组，p

简介：【摘要】目的：分析小儿先天性心脏病手术治疗后采用优质护理的效果。方法：选取2021年1月--2022年1月间我院收治的进行手术治疗的小儿先天性心脏病患者50例进行分组分析，分别对采取常规护理和优质护理的小组命名为对照组和观察组，对比两组的治疗结局。结果：与对照组患者相比，观察组的疼痛评分明显较低，组间差异显著（P

简介：摘要：目的：临床分析护理干预先天性肺动脉瓣狭窄介入治疗的效果。方法：回顾性分析，选取本院自2020年10月-2021年10月收治的100例先天性肺动脉瓣狭窄介入治疗患者为研究对象，根据护理分为两组，即常规护理与综合护理干预的临床效果比较。结果：研究组患者住院天数、住院费用、护理满意度与对照组相比，均有显著差异（P

简介：【摘 要】目的：为有效提升先天性缺牙患者的美观，改善患者咀嚼功能及语言功能，降低不良事件发生率，对口腔种植修复技术治疗在其中的临床疗效作进一步探究，为临床提供有效参考依据。方法：回顾性分析2021年1月-2021年12月期间在本院接受治疗的先天性缺牙患者为研究对象，共计60例，按组间基本资料匹配原则平均分为对照组和观察组（每组各30例）。结果：统计研究表明，两组患者在采取不同的治疗方法后，通过口腔种植修复技术治疗的观察组患者的美观功能、咀嚼功能及语言功能明显优于对照组，不良事件发生率较对照组更低，组间数据差异明显，P＜0.05，说明存在对比意义。结论：分析表明，口腔种植修复技术治疗对先天性缺牙患者的不良事件发生率有显著降低作用，改善患者的美观功能、咀嚼功能及语言功能，有效提升临床疗效，应用价值良好，对此治疗方案建议大力推广应用。

简介：摘要：目的：先天性梅毒的发生是由于梅毒螺旋体通过胚胎途径进行传播，通常在女性妊娠4个月后，孕妇早期梅毒不能得到及时治疗，不管是原发性感染，或者是继发性感染，都可导致胎儿发生感染，其中有百分之五十的胎儿会出现流产、早产现象，甚至发生胎死情况，也可在新生儿期丧失宝贵的生命。能够生存的患儿在不同年龄段存在不同的临床表现，2岁病情发作为早期梅毒，超过2岁为晚期梅毒，此次就针对先天性梅毒对新生儿早期危害性方面展开探究。方法：此次主要根据研究内容筛选部分疑似梅毒新生儿作为此次研究主体，共筛选85例，将此次筛选的新生儿进行分组，对照组为先天性梅毒高危儿，有56例，50例孕妇在妊娠期实行正规驱梅治疗干预，6例孕妇未给予临床治疗。观察组有29例先天性梅毒儿，有3例孕妇在妊娠期给予驱梅干预，26例未给予治疗干预。对所有新生儿早期白细胞异常变化、贫血、血小板降低、病理性黄疸、神经系统损伤等情况进行了全面调查和评估。结果：对新生儿的身体状况进行调查，观察组新生儿出现病理性黄疸病例较多；对新生儿皮肤损害、贫血、神经系统感染、水肿情况进行调查，对照组发生例数较少，病情程度较轻，有对比性（P＜0.05）。结论：研究表明先天性梅毒对新生儿早期有着严重的危害性，应早期实施驱梅干预能够减少新生儿出现各种异常表现，还应该落实定期随访工作。

简介：摘要：目的：探讨优质护理在对小儿先天性心脏病术后护理中的应用效果,并进行分析。方法：选择2020年~2021年，为期一年间在我院收治小儿先天性心脏病患者，共80例。将每名患者进行编号，之后以计算机随机分组的原则平均分为两组，每组40人。分别开展不同模式的护理后，对两组病人的术后护理效果进行分析与对比，得出结论。结果：根据此次研究情况，能够明显发现研究组患者在接受护理干预后患者的各项指标变化更为理想。与另一组患者相比存在着较大的统计学差异，P

简介：【摘要】目的 分析先天性巨结肠术后给予患儿整体护理干预的应用效果。方法 研究对象为4例先天性巨结肠患儿，所有患儿均采取整体护理干预，统计与分析护理后患儿的肠鸣音恢复时间、肛门排气时间、住院时间、肛门功能评分、哭闹程度评分。结果 患儿护理后鸣音恢复时间为（11.25±3.65）小时、肛门排气时间为（17.38±4.01）小时、住院时间为（16.92±2.25）天、肛门功能评分为（6.43±0.37）分、哭闹程度评分为（1.25±0.46）。结论 给予先天性巨结肠术后患儿整体护理干预，可以促进患儿术后快速恢复，缩短患儿的住院时间，在专业、细致的护理操作下，患儿恐惧感可逐步消除，患儿在疾病护理中的舒适度不断提升，使得患儿的肛门功能恢复效果得以保障。

简介：【摘要】目的：探究先天性肛门闭锁伴直肠会阴瘘（RVF）患儿围术期护理。方法：择取2021年8月~2022年8月我院收治的40例先天性肛门闭锁伴RVF患儿，随机分组形成对照组（n=20例，常规护理）、观察组（n=20例，全方位护理），比较并发症发生率、复发率。结果：观察组并发症发生率、复发率均低于对照组（P＜0.05）。结论：全方位围术期护理效果理想，有效预防术后并发症、疾病复发，建议推广。