简介:摘要目的探讨TBX20基因突变与先天性心脏病的关系,探索先天性心脏病发生的分子生物学机制。方法收集2017年8月至2019年7月在山西省儿童医院心胸外科确诊的353例中国汉族先天性心脏病患儿的临床资料作为观察组,其中男206例,女147例;中位年龄为1岁9个月,年龄范围为0~13岁,以同期门诊体检健康儿童350例为对照组,提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增编码TBX20基因的外显子以及外显子内含子交界区并进行测序分析。分别应用SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster软件和PrDSM模型集成软件对发现的错义突变和同义突变进行致病性预测。结果研究发现2个新错义突变,2个新同义突变。在1例完全性肺静脉异位引流合并房间隔缺损的患儿中发现新错义突变c.361A>T(I121F);在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭和动脉导管未闭的患儿中发现新错义突变c.785C>T(T262M)。在1例房间隔缺损合并不完全性右束支传导阻滞的患儿中发现新同义突变c.666C>T(N222N);在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭的患儿中发现新同义突变c.786G>C(T262T)。这些变异在对照组儿童中均未检测到。I121F、T262M、N222N、T262T均位于高度保守的T-box DNA结合结构域内。致病性预测表明除T262T致病可能较小外,I121F、T262M和N222N均为致病性突变,影响蛋白质功能。结论TBX20基因突变在中国儿童先天性心脏病房间隔缺损、法洛氏四联症、完全性肺静脉异位引流的发病机制中可能发挥着重要作用。这一发现首次将TBX20基因突变与完全性肺静脉异位引流疾病联系起来,拓宽了TBX20基因突变的疾病谱。
简介:摘要TBX3基因其转录调控因子在脊椎动物和非脊椎动物的器官发生和形态发生学方面有至关重要的作用,TBX3基因在细胞周期调控、细胞凋亡和肿瘤发生中也发挥着重要的作用1,本文将从TBX3的基本结构、生物学功能、表达调控等方面进行综述。
简介:【摘要】目的:探究TBX18腺病毒是否能够成功转染骨髓间充质干细胞,并使其向心肌细胞分化。方法:取成年SD大鼠的四肢骨髓将其分离培养为骨髓间充质干细胞,构建重组腺病毒-绿色荧光蛋白Ad-TBX18载体,转染后的骨髓间充质干细胞设为试验组,并将只是转染绿色荧光蛋白的空载病毒组和空白对照组进行比较。应用免疫组化技术检测诱导后三组细胞肌钙蛋白I(cTnI)、α-横纹肌肌动蛋白(α-SCA-actin)阳性表达情况,并应用Western blot法检测cTnI、α-SCA蛋白表达水平。结果:骨髓间充质干细胞的转染效率高达95%。试验组的cTnI、α-SCA阳性表达率以及其蛋白表达水平均显著高于空载病毒组、空白对照组(P
简介:IfyouarecomingtotheUnitedStatesforuniversity,youprobablyhaveheardthephrase"freshman15",meaningfreshmenwillgain15poundsduringthefirstyear.BeforeIcametotheUS,Ialwaysthoughtthatthisso-called"freshman15"isanexaggeration.Butforme,itisnot.Iovergainedmy"freshman15"--afteronesemester,Igained20pounds.Nokiddinq.
简介:一位著名的演讲家在研讨会开始时举起一张20美元的钞票,问在场的两百人:"谁想要这20美元?"人们纷纷举起手来。演讲家便说:"我会把它给在座的其中一位。不过首先,我要这么做。"他把那张钞票揉成一团,然后问:"谁还想要?"大家仍旧高高地举着手。
简介:<正>二十年前,世界还是另外一个样子——马拉多纳举起了大力神杯,柏林墙依旧矗立,Beyond在红勘举行演唱会,丹尼斯·罗德曼以第二轮第27颇位入选底特律活塞队……二十年后,世界已翻天覆地——马拉多纳已大腹便便,柏林墙已成为过去,Beyond已分崩离析,丹尼斯·罗德曼最新的一本自传叫做:《我现在真该去死》……但曼联还是弗格森说的算,这真的是一个旷世的传奇!从1986年11月6日开始执教量联,弗格森已经为红魔带来了17项重要赛事的冠军,执教场次超过1000场,但以下的20场比赛却是里程碑式的,它记载了一部传奇的历史,它见证了弗格森过去20年的风风雨雨,必将长留在球迷心中。