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  • 简介:摘要目的探讨TBX20基因突变与先天性心脏病的关系,探索先天性心脏病发生的分子生物学机制。方法收集2017年8月至2019年7月在山西省儿童医院心胸外科确诊的353例中国汉族先天性心脏病患儿的临床资料作为观察组,其中男206例,女147例;中位年龄为1岁9个月,年龄范围为0~13岁,以同期门诊体检健康儿童350例为对照组,提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增编码TBX20基因的外显子以及外显子内含子交界区并进行测序分析。分别应用SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster软件和PrDSM模型集成软件对发现的错义突变和同义突变进行致病性预测。结果研究发现2个新错义突变,2个新同义突变。在1例完全性肺静脉异位引流合并房间隔缺损的患儿中发现新错义突变c.361A>T(I121F);在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭和动脉导管未闭的患儿中发现新错义突变c.785C>T(T262M)。在1例房间隔缺损合并不完全性右束支传导阻滞的患儿中发现新同义突变c.666C>T(N222N);在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭的患儿中发现新同义突变c.786G>C(T262T)。这些变异在对照组儿童中均未检测到。I121F、T262M、N222N、T262T均位于高度保守的T-box DNA结合结构域内。致病性预测表明除T262T致病可能较小外,I121F、T262M和N222N均为致病性突变,影响蛋白质功能。结论TBX20基因突变在中国儿童先天性心脏病房间隔缺损、法洛氏四联症、完全性肺静脉异位引流的发病机制中可能发挥着重要作用。这一发现首次将TBX20基因突变与完全性肺静脉异位引流疾病联系起来,拓宽了TBX20基因突变的疾病谱。

  • 标签: 先天性心脏病 基因突变 转录因子 TBX20
  • 简介:摘要TBX20是T-box转录因子家族的一员,在心脏发育过程中发挥重要作用,在帮助维持成年人正常心功能方面也有一定作用。TBX20在心脏发育过程中既可作为转录激活因子也可作为转录抑制因子,并表现出复杂的时空调控作用。TBX20是先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的重要候选转录因子,其突变或表达改变都会导致CHD的发生。该文综述了TBX20在心脏发育中参与的信号通路、TBX20与其他心脏转录因子的相互作用等TBX20在心脏发育领域的最新研究进展。

  • 标签: 转录因子 先天性心脏病 TBX20基因
  • 简介:哺乳动物的心脏发育是一个复杂的过程,受转录因子精确的时空调控。TBX1在胚胎发育中参与咽弓内胚层的发育、咽弓动脉的形成、神经嵴细胞的迁移和分化,是胚心发育过程中关键性转录因子,多种先天性心脏畸形的发生与其有关。本文就心脏的发育,TBX1的功能及可能作用机制做一综述。

  • 标签: 心脏发育 TBX1 先天性心脏病
  • 简介:摘要TBX3基因其转录调控因子在脊椎动物和非脊椎动物的器官发生和形态发生学方面有至关重要的作用,TBX3基因在细胞周期调控、细胞凋亡和肿瘤发生中也发挥着重要的作用1,本文将从TBX3的基本结构、生物学功能、表达调控等方面进行综述。

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  • 简介:【摘要】目的:探究TBX18腺病毒是否能够成功转染骨髓间充质干细胞,并使其向心肌细胞分化。方法:取成年SD大鼠的四肢骨髓将其分离培养为骨髓间充质干细胞,构建重组腺病毒-绿色荧光蛋白Ad-TBX18载体,转染后的骨髓间充质干细胞设为试验组,并将只是转染绿色荧光蛋白的空载病毒组和空白对照组进行比较。应用免疫组化技术检测诱导后三组细胞肌钙蛋白I(cTnI)、α-横纹肌肌动蛋白(α-SCA-actin)阳性表达情况,并应用Western blot法检测cTnI、α-SCA蛋白表达水平。结果:骨髓间充质干细胞的转染效率高达95%。试验组的cTnI、α-SCA阳性表达率以及其蛋白表达水平均显著高于空载病毒组、空白对照组(P

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  • 简介:教师的物质待遇如同河道,曾经被“限制”过,被阻拦过,但总体上是改善的,尤其是改革开放以来的最近几年。不经意间,我等已过上了比较宽裕的生活,那幸福的感觉有据可依,井伴随着精神的自豪。我最终追求的是:物质生活充裕以后的那种了无牵挂的宁静。

  • 标签: 收入 物质生活 物质待遇 改革开放
  • 简介:该文主要对20,20G,20g,20R四个钢号的碳素结构钢在适用标准,用途,化学成份,机械性能,供货状态,热处理以及检验项目和试验方法上的差异,提出了设计和使用的注意事项。

  • 标签: 锅炉 碳素结构钢 标准
  • 简介:那年20,我拼命回忆,也牵扯不出一丝一缕,“你20岁的时候,看上去有点潦草,就你一个刚离婚的女人,头发总是乱的。”于是有人这么提醒我,“我怀着复杂的心情,对你产生了好感。”

  • 标签: 青春期 性教育 大学生 爱情观 异性交往
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  • 简介:近日,石家庄市新出台的《石家庄市物业管理条例》规定:“连续无人居住、使用、装修空置二三个月以上的,空置期间按20%缴纳物业费。”这项关于空置商品房物业管理费可以折价缴纳的制度以地方法规的形式一经出台,就成为社会关注的焦点,有人为这一规定拍手叫好,有人却强烈反对,甚至有人发出“劫贫济富”的抗议。那么,空置房减免物业费究竟是否合理?目前相关法律法规对该问题如何规定?在实际工作中该问题如何得以解决,不同解决方法的结果又怎样?

  • 标签: 空置商品房 尴尬 物业管理条例 石家庄市 物业管理费 地方法规
  • 简介:IfyouarecomingtotheUnitedStatesforuniversity,youprobablyhaveheardthephrase"freshman15",meaningfreshmenwillgain15poundsduringthefirstyear.BeforeIcametotheUS,Ialwaysthoughtthatthisso-called"freshman15"isanexaggeration.Butforme,itisnot.Iovergainedmy"freshman15"--afteronesemester,Igained20pounds.Nokiddinq.

  • 标签: 高中生 英语学习 阅读知识 课外阅读
  • 简介:一位著名的演讲家在研讨会开始时举起一张20美元的钞票,问在场的两百人:"谁想要这20美元?"人们纷纷举起手来。演讲家便说:"我会把它给在座的其中一位。不过首先,我要这么做。"他把那张钞票揉成一团,然后问:"谁还想要?"大家仍旧高高地举着手。

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  • 简介:<正>二十年前,世界还是另外一个样子——马拉多纳举起了大力神杯,柏林墙依旧矗立,Beyond在红勘举行演唱会,丹尼斯·罗德曼以第二轮第27颇位入选底特律活塞队……二十年后,世界已翻天覆地——马拉多纳已大腹便便,柏林墙已成为过去,Beyond已分崩离析,丹尼斯·罗德曼最新的一本自传叫做:《我现在真该去死》……但曼联还是弗格森说的算,这真的是一个旷世的传奇!从1986年11月6日开始执教量联,弗格森已经为红魔带来了17项重要赛事的冠军,执教场次超过1000场,但以下的20场比赛却是里程碑式的,它记载了一部传奇的历史,它见证了弗格森过去20年的风风雨雨,必将长留在球迷心中。

  • 标签: 曼联 底特律活塞队 大力神 红魔 BEYOND 丹尼斯
  • 简介:必为真理的光辉所消灭,(《唐·吉诃德》)  6、幸福的家庭是相同的,(《麦田的守望者》)  17、获取一颗没有被人进攻的经验的心

  • 标签: 名著浓缩
  • 简介:<正>双鱼座人的性格特点双鱼座是在秋天到冬天之间,出现于头顶偏东的星座。守护星为海王星,守护神为海神波塞冬。人类是因为有梦想而伟大,而双鱼座是因为有梦想才长大。此星座的你纯

  • 标签: 双鱼座 守护星 马布里 波塞冬 哈里斯 普林斯
  • 简介:艺术品想动手做点东西:陶瓷的、木艺的、铸铜的、石膏的有名字的,没名字的繁复的,简约的

  • 标签: 诗歌 文学作品 现代文学 诗集
  • 简介:有首流行歌曲中有这样一句歌词:“再过20年咱们来相会……”反映了一群年青人满怀豪情走向工作走向生活,准备在各条战线上大显身手,待20年后将各自的成绩向祖国向人民汇报.20年后再相聚祖国的面貌将会有更大的变化。

  • 标签: 流行歌曲 农历 纪年法 数学 初一
  • 简介:春华秋实,世易时移。二十载风雨沧桑,二十载酸甜苦辣。从风华正茂到两鬓飞霜,各位编辑案牍劳形,苦耕砚田,见证了《时代消防》的蓬勃发展。汗水伴油墨芳香同在,智慧随消防事业永存。值此《时代消防》创刊二十周年华诞之际,本刊特选登20位编辑的图片及有关资料,以作记念。

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