简介:目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。
简介:遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。
简介:目的:通过对急性间质性肾炎进行临床分析得出最有利于急性间质性肾炎的治疗。方法:主要是对这50例患者进行实验室检查,病理学检查来回患者进行诊断。实验室检查:主要是对患者进行血清肌酐、尿素氮以及血尿酸的检查,还有就是尿常规检查以及必要的超声检查。病理学检查:对50例患者进行肾活检,先行HE染色,然后在光镜下对细胞进行检查以及免疫荧光和电镜检查。治疗方法:对于临床表现很严重的患者可以使用甲基泼尼松冲击后用泼尼松口服。要是症状比较轻的患者的可以进行对症支持治疗,介于两者之间的话可以口服泼尼松,对有需要透析的患者进行血透治疗。结果:经过一个月治疗以后,其中有24例患者肾功能恢复正常,占48%,7例进行血透的患者有5例患者摆脱透析治疗,19例患者有蛋白的患者中有9例尿蛋白完全转阴。结论:对于急性间质性肾炎的治疗关键还是及时诊断治疗,不过最主要的还是以预防为主会比较稳妥。
简介:病例摘要:患者25岁,主因"停经35+3周,G1P0,双胎,发现血压高1个月,不规律宫缩逐渐加重1d"2000年1月29日18:00入院.患者月经规律,末次月经99年5月25日,停经3个月余出现双下肢浮肿,渐加重,波及下腹部,休息后无好转,于外院产检诊为双胎,未定期产检.孕7个多月出现血压升高,达150/90mmHg,无自觉症状,未治疗.1月28日在外院检查,血压150/135mmHg,尿蛋白(+++),未治疗.因出现不规律宫缩,渐加重,故转入我院.4d前感冒、鼻塞未服药.基础血压120/60mmHg,孕期增重15kg.自述3年前患"甲亢",服用他巴唑后已愈(具体不详).入院查体:血压150/90mmHg,心率94次/分,律齐,未闻及杂音.
简介:目的本实验通过检测DLL4、MVD在卵巢正常组织、上皮性良性肿瘤组织、上皮性交界性肿瘤组织、上皮性恶性肿瘤组织中表达情况,探讨二者在卵巢上皮性恶性肿瘤中的相关性,为上皮性卵巢癌的早期诊断提供理论依据。方法利用免疫组化SABC法检测30例卵巢正常组织、30例上皮性良性肿瘤组织、30例上皮性交界性肿瘤组织、30例上皮性恶性肿瘤组织中DLL4、MVD表达情况,进一步分析二者之间的相关性。结果1DLL4表达阳性率在恶性肿瘤组织中高于交界性肿瘤组织、良性肿瘤组织、卵巢正常组织,差异有高度统计学意义(P〈0.01);MVD表达情况:在恶性肿瘤组织中阳性表达率高于其他三组,差异有高度统计学意义(P〈0.01),在交界性肿瘤组织中阳性表达率高于卵巢正常组织及良性肿瘤组织(P〈0.01);2在卵巢上皮性恶性肿瘤中,DLL4与MVD呈正相关(rs=0.522,P〈0.01)。结论推测DLL4通过增加肿瘤血管密度,参与上皮性卵巢癌发展。
简介:患者,女,30岁,主因"双胎妊娠29周+6,发现双胎生长不一致,血压升高1天"于2015-04-24收入院。患者平素月经规律,4/28d,量中,无痛经,末次月经2014-09-27,自然受孕。基础血压120/80mmHg。孕早期B超提示单绒毛膜双胎。妊娠19周+4B超提示两胎儿未见明显畸形,双胎发育均与孕周相符。OGTT正常。患者入院当日2次测量血压均为140/90mmHg,偶有头晕,无头痛、眼花,尿蛋白(+)。既往体健,否认高血压、糖尿病等病史。G3P1,5年前剖宫产1次。入院后B超:宫内孕双活胎,大胎儿头位,相当于30周-(+4),估计体质量1533g,RI=0.52,S/D=2.1,膀胱大小2.28cm×1.58cm,羊水最大深度5.1cm,胎儿二尖瓣反流(中度),三尖瓣反流(中度);小胎儿臀位,相当于26周-(+1),估计体质量784g,RI=0.68,S/D=3.11,膀胱大小1.43cm×1.93cm,羊水指数4.3cm,脐绕颈1周。入院诊断:G3P1宫内孕29周+6,双胎妊娠,头臀位;单绒毛膜性双胎选择性胎儿生长受限,I型;轻度子痫前期;瘢痕子宫。
简介:目的评价治疗前外周血血小板(PLT)计数与卵巢上皮性癌患者临床疗效及预后的相关性。方法采用全血细胞自动检测分析仪检测98例卵巢上皮性癌(卵巢癌组)、52例卵巢交界性肿瘤、70例卵巢良性肿瘤、70例正常女性(对照组)外周血PLT,分析PLT增多与卵巢上皮性癌的临床疗效、临床病理因素及预后的相关性。结果卵巢癌组伴有血小板计数增多(PLT≥400×10~9/L)者占37.76%(37/98),卵巢癌组术前血小板计数平均值[(274.35±63.42)×10~9/L]显著高于交界性肿瘤组[(215.23±58.55)×10~9/L]、良性肿瘤组[(195.46±45.43)×10~9/L]和对照组[(189.22±38.42)×10~9/L,P〈0.05]。卵巢癌未控组血小板增多的发生率72.2%(13/18)高于缓解组33.8%(27/63),差异有统计学意义(P〈0.05)。卵巢癌患者血小板增多组与非血小板增多组FIGO分期、术后残留灶大小、腹水细胞学及3年生存率比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。结论治疗前血小板计数作为一种简单、经济指标,可有效预测卵巢上皮性癌患者的临床疗效,并对预后评估具有参考价值。
简介:目的了解社区计划生育部门和卫生部门的服务人员对艾滋病自愿咨询检测(HIVvoluntarycounselingandtesting,VCT)和自愿咨询转诊(HIVvoluntarycounseling&referral,VCR)的知识、态度及服务开展情况,探讨社区开展VCT&VCR服务对策。方法采取方便抽样的方法,对上海市3个社区的60名社区计划生育部门和卫生部门服务人员,进行小组访谈。结果社区服务人员的艾滋病防治知识的知晓率高,但不全面。超过70%的对象不知道转诊服务,一半的人不知道免费的VCT&VCR服务。大部分人对艾滋病存有畏惧心理,但愿意提供VCT&VCR服务。现阶段开展的VCT&VCR服务主要是宣传教育服务,其次为咨询服务,技术检测服务提供率只有21.66%。服务可及性、服务质量以及社会支持环境是影响VCT&VCR服务开展的重要因素。部门合作是社区更好地开展VCT&VCR服务的重要手段。结论应进一步开展对计划生育、卫生服务人员的全面培训;同时加强部门合作,为社区提供更好的VCT&VCR服务开展环境。