简介：摘要目的探讨N-Myc下游调节基因2(NDRG2)在膀胱癌(BCa)细胞中放射抗性中的表达情况及作用。方法体外培养T24细胞，采用不同剂量的X射线(0、2、4、8、10和20 Gy)照射T24细胞，筛选最佳的X射线剂量作后续处理，建立放射抗性BCa细胞系T24/R，使用CCK-8法检测细胞毒性，分别采用流式细胞仪、transwell测定T24/R细胞和T24细胞增殖、侵袭能力的差异。Western blot检测细胞中上皮-间质转化(EMT)相关蛋白的表达。在T24/R细胞中过表达NDRG2，X射线放射剂量逐渐递增的情况下处理两组细胞，检测T24/R组(control组)和T24/R-NDRG2组中细胞生存比例，2 Gy剂量处理后检测细胞迁移能力的变化。结果X射线剂量≥2 Gy时可显著抑制细胞活力，因此选择2 Gy X射线照射作为BCa细胞毒性的最佳条件并成功建立T24/R放射抗性细胞系；凋亡检测发现在T24/R组中S期细胞数量较T24组增加[(26.49±4.5)% vs (14±2.6)%，P<0.05]；transwell检测发现，T24/R较对照组T24细胞显示出更强的迁移能力(P<0.05)，但两组细胞EMT相关蛋白的表达差异无统计学意义(P>0.05)。在放射剂量逐渐递增的情况下处理两组细胞，发现NDRG2的过表达降低了T24/R细胞放射抗性的存活率(P<0.05)和迁移能力(P<0.05)。结论BCa细胞的放射抗性是肿瘤局部复发的原因之一，上调NDRG2的表达可抑制T24细胞的放射抗性，因此可作为放射抗性BCa患者的治疗候选方案。

简介：摘要小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子，它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用。MITF基因突变会影响黑素细胞的功能，从而导致与黑色素相关的疾病。了解MITF对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索。本文就MITF基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述。

简介：摘要目的探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型，明确其基因诊断及遗传学特点，提高临床上对本病的认识。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料，采用核心家系全外显子基因组检测（Trio-WES）及染色体拷贝数变异（CNV）分析技术，对患儿及其父母进行基因检测，采用一代Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证，并进行临床和分子遗传学分析。结合PPM1D基因突变智力障碍患者的相关报道进行文献复习。结果先证者女童，11个月，临床表现为智力障碍，语言及运动发育落后，自闭行为，胃肠功能障碍，身材矮小；鼻梁低平，低位耳，短指综合征。患儿核心家系Trio-WES结果提示：PPM1D基因新生移码杂合突变PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs*3），染色体核型及染色体CNV分析正常。文献检索目前共报道有18例PPM1D基因突变的智力障碍患者，在在线人类孟德尔遗传数据库中描述为智力发育障碍伴胃肠道功能紊乱和痛觉阈值升高，其年龄分布在7个月至21岁，临床表现为智力障碍、疼痛阈值增高、行为异常、喂养困难、视力障碍、短指综合征、身材矮小、发热或呕吐及先天性发育畸形等相关的一组综合征。结论Jansen-de Vries综合征临床主要表现为全面性发育迟缓（智力障碍/运动发育迟缓、语言发育落后、肌张力低下），行为异常（孤独样行为、自闭症），颅面发育畸形（前额宽阔、鼻梁低平、低位耳、上唇薄），短指综合征（短脚、小手指粗短），胃肠功能紊乱（溢奶、喂养困难、便秘）。患儿诊断为PPM1D基因新发移码杂合突变变异，目前的治疗方式以康复训练为主，部分矮小症可予生长激素替代治疗，PPM1D基因［PPM1D（NM-003620）：c.1216delA（p.Thr406Profs*3）］是该患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中含Sushi重复蛋白X连锁2(SRPX2)蛋白的表达及与磷酸化RAS/MAPK信号通路活化蛋白(pERK1/2)表达的关系。方法选取温州医科大学附属第一医院病理科收集的84例NSCLC癌组织标本、42例癌旁组织标本，采用免疫组化染色检测两组标本中的SRPX2蛋白表达，采用Western blot检测两组标本中的SRPX2、pERK1/2蛋白表达，并分析二者的相关性。结果NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率(60.71%)显著高于癌旁组织(21.43%)，差异具有统计学意义(P<0.05)；在不同TNM分期、是否发生淋巴结转移的NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率比较，差异具有统计学意义(P<0.05)；不同年龄、性别、肿瘤长径、肿瘤分化的NSCLC患者SRPX2蛋白阳性表达率差异无统计学意义(P>0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量均高于癌旁组织(P<0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量呈正相关(r＝0.559，P<0.05)。结论NSCLC组织中的SRPX2蛋白表达显著增强，并且与肿瘤的发生发展及MAPK信号通路蛋白pERK1/2的表达具有显著的相关性。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中含Sushi重复蛋白X连锁2(SRPX2)蛋白的表达及与磷酸化RAS/MAPK信号通路活化蛋白(pERK1/2)表达的关系。方法选取温州医科大学附属第一医院病理科收集的84例NSCLC癌组织标本、42例癌旁组织标本，采用免疫组化染色检测两组标本中的SRPX2蛋白表达，采用Western blot检测两组标本中的SRPX2、pERK1/2蛋白表达，并分析二者的相关性。结果NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率(60.71%)显著高于癌旁组织(21.43%)，差异具有统计学意义(P<0.05)；在不同TNM分期、是否发生淋巴结转移的NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率比较，差异具有统计学意义(P<0.05)；不同年龄、性别、肿瘤长径、肿瘤分化的NSCLC患者SRPX2蛋白阳性表达率差异无统计学意义(P>0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量均高于癌旁组织(P<0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量呈正相关(r＝0.559，P<0.05)。结论NSCLC组织中的SRPX2蛋白表达显著增强，并且与肿瘤的发生发展及MAPK信号通路蛋白pERK1/2的表达具有显著的相关性。

简介：摘要目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（uridine diphosphate-glucuronosyl-transferase 1A1，UGT1A1）基因突变与新生儿不明原因重度高胆红素血症的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法，选择2015年1月至2020年9月上海市儿童医院收治的不明原因重度高胆红素血症且取外周血进行UGT1A1基因检测的患儿为高胆组，选择千人基因组数据库收录的211位健康中国汉族人基因数据为对照组。记录患儿突变位点及突变频率，应用SPSS 23.0统计软件对两组进行比较，分析各突变位点与新生儿重度高胆红素血症发生的关系。结果高胆组纳入240例，对照组纳入211例。高胆组单突变位点突变主要包括c.211G>A、c.1091C>T、c.1456T>G、c.-3279T>G及TA7插入突变，其中c.211G>A突变率最高，为65.0%（156/240），A等位基因频率高于对照组（43.8%比19.0%），差异有统计学意义（P<0.001）；高胆组c.1456T>G突变率3.8%（9/240），G等位基因频率高于对照组（1.9%比0.2%），差异有统计学意义（P<0.05）。二元Logistic回归分析显示c.211G>A突变可增加重度高胆红素血症的发生风险（OR=2.777，95%CI 1.870~4.123）。结论UGT1A1基因c.211G>A突变是新生儿高胆红素血症患儿最常见的基因突变类型，可增加新生儿不明原因重度高胆红素血症的风险。

简介：摘要：目的 分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床表现及基因突变特点。方法 分析1例确诊激素SRNS患儿的临床资料，行全外显子基因测序并Sanger测序验证，复习相关文献。结果 女性患儿，8月龄，确诊为SRNS，全外显子基因测序发现，患儿PLCE1复合杂合突变c.1000dup和c.5305C＞T，Sanger测序验证显示c.1000dup位点杂合变异来源于父亲，c.5305C＞T位点杂合变异来源于母亲。通过分析本次检测出的变异均为致病性突变，c.1000dup变异为新发突变。结论 PLCE1复合杂合突变可导致SRNS，全外显子基因测序可作为一种敏感的SRNS分子诊断手段。

简介：摘要目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者微小肿瘤病毒-322(miR-322)、细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)的表达与肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600E突变的关系。方法选取2019年1月至2020年4月黑龙江省医院收治PTC患者病理样本120例(PTC组)及结节性甲状腺肿(NG)患者病理样本40例(NG组)、正常甲状腺样本40例(NC组)，分别检测样本中BRAF(V600E)突变率、miR-322表达、Cyclin D1表达，再分析比较表达，应用Spearman相关系数分析BRAF(V600E)突变率与miR-322表达相关性；应用Kendall’s tau-b相关系数分析，BRAF(V600E)突变率与Cyclin D1表达相关性。结果PTC、NG、NC组中miR-322的表达水平分别为2.65±0.45、1.00±0.02、1.00±0.01，PTC组明显高于NG组和NC组，差异有统计学意义(F＝533.731，P<0.05)；PTC组的Cyclin D1表达阳性率(85.00%)明显高于NG组(42.50%)、NC组(0.00%)，差异有统计学意义(χ2＝28.432，P<0.05)，PTC组BRAF突变率(73.33%)明显高于NG、NC组(0.00%、0.00%)，差异有统计学意义(χ2＝65.185，P<0.05)；miR-322、Cyclin D1、BRAF(V600E)突变与PTC患者性别、年龄、肿瘤直径无关，差异无统计学意义(t/χ2＝1.477、0.148、0.253，P>0.05)、(t/χ2＝0.787、0.493、1.659，P>0.05)、(t/χ2＝0.727、0.215、0.070，P>0.05)，与PTC肿瘤结节、包膜侵犯、颈部淋巴结转移、临床分期有关(t/χ2＝6.306、19.596、18.828，P<0.01)、(t/χ2＝4.773、9.944、12.328，P<0.01)、(t/χ2＝8.617、16.752、21.420，P<0.01)、(t/χ2＝15.766、5.629、5.539，P<0.05)；BRAF(V600E)阳性突变率(73.33%)与miR-322表达(2.77±0.42)、Cyclin D1阳性表达(92.05%)呈正相关(r＝0.249、P<0.01，r＝0.192、P<0.05)，BRAF(V600E)突变阳性患者中的Cyclin D1表达阳性率(92.05%)明显高于阴性患者中的表达阳性率(78.13%)，差异有统计学意义(χ2＝4.413，P<0.05)，BRAF(V600E)突变阳性患者miR-322表达水平明显高于阴性患者，差异有统计学意义(t＝2.646，P<0.01)。结论PTC患者存在miR-322与Cyclin D1的高表达，且与BRAF(V600E)突变正相关，预示着肿瘤的增殖、凋亡、侵袭、转移，与PTC发生、发展及预后有密切关联，两者联合检测对于PTC的诊断及预后有重要的意义。

简介：无

简介：摘要目的检测麻风病患者外周血CD4+ T细胞中mRNA表达谱，筛选并验证可能与麻风病发病过程密切相关的基因。方法2018年7月至2020年5月在湖南省收集45例麻风病患者及45例健康人，以磁珠法分离外周血CD4+ T细胞，提取RNA。在上述受试者中，随机选取6例患者及6例健康人，采用Solexa测序法筛查两组间差异表达基因，将差异倍数2倍以上者（P < 0.05）定义为差异表达基因，并进行KEGG Pathway富集分析，再以实时荧光定量PCR验证基因的表达水平。结果基因筛查发现4 831个转录本，属于新基因且具有蛋白编码潜能，在两组间筛选出8个差异表达基因，其中，CXCL8、PPBP、RPS18及IL-1β基因mRNA表达水平上调，RNH1、RPL39、RPL15及AMBRA1基因mRNA表达水平下调。实时荧光定量PCR验证结果与上述基因筛查结果一致。KEGG分析显示，麻风病患者与健康对照组差异表达基因主要富集在线粒体自噬及细胞自噬相关通路和人乳头状瘤病毒感染通路。结论麻风病患者AMBRA1、RNH1基因mRNA表达水平下调，CXCL8、PPBP、IL-1β基因mRNA表达水平上调，可能分别通过线粒体自噬通路和趋化因子介导的信号通路参与麻风病发病。

简介：摘要目的通过转录组测序筛选周围神经再生时运动、感觉神经再生相关的差异基因。方法取雌性SD大鼠6只，一侧制作股神经损伤修复模型，另一侧作为正常对照。1个月后取两侧股神经肌支和皮支进行转录组测序，筛选出差异表达的基因，然后对其进行差异基因功能和通路显著富集性分析。结果股神经转录组测序结果显示再生的肌支共2 098个差异基因(其中上调1 006个，下调1 092个)，再生的皮支共1 567个差异基因(其中上调727个，下调840个)。肌支差异基因主要富集于细胞分化、多细胞生物发展、炎性反应、细胞黏附等过程。皮支差异基因主要富集于代谢过程、侧支发芽的正向调控、离子迁移、脂肪酸生物合成等过程。结论周围神经运动和感觉神经再生时存在显著差异的基因表达和不同的信号通路。

简介：摘要目的通过生物信息学方法对皮肤黑色素瘤中糖酵解相关基因进行分析并构建预后模型，对黑色素瘤患者进行精准分组以提高治疗的针对性。方法获取癌症基因组图谱(TCGA)数据库中皮肤黑色素瘤患者[470例，男290例，女180例，中位年龄58岁(15~90岁)]的mRNA表达谱和临床相关数据，并以基因型和基因表达量关联数据库(GTEx)中的正常皮肤组织样本(812例，男467例，女345例)作为对照。采用基因集富集分析(GSEA)富集出与皮肤黑色素瘤显著相关的糖酵解通路差异表达基因。通过Cox回归分析筛选与黑色素瘤预后显著相关的mRNA，并构建黑色素瘤患者预后风险评分(RS)模型。根据风险评分模型RS值的中位值，将符合生存分析条件的450例黑色素瘤患者分为高风险组和低风险组，分析两组生存时间、生存率的差异，并通过绘制ROC曲线，评估RS值对黑色素瘤患者10年、20年死亡风险的预测价值。结果通过GSEA分析发现糖酵解相关的REACTOME_GLYCOLYSIS通路在黑色素瘤样本中显著富集，标准化富集评分(NES)为1.74，错误发现率(FDR)为0.016。通过对该通路117个差异表达基因(上调71个，下调46个)的单因素和多因素Cox回归分析，筛选出9个与皮肤黑色素瘤预后密切相关的mRNA分子，包括4个保护性因子(STAT3、MLXIPL、IDUA和AURKA)和5个危险性因子(KIF20A、PGM1、GYS1、ALG1和HDAC4)。根据多因素Cox回归分析的回归系数及各基因mRNA表达水平，建立预后风险评分模型：RS＝0.31×KIF20A + 0.19×PGM1 - 0.27×STAT3 + 0.24×GYS1 - 0.25×MLXIPL - 0.19×IDUA + 0.33×ALG1 - 0.28×AURKA + 0.26×HDAC4。以RS值的中位值0.83作为cut-off值，将患者分为高风险组(225例)和低风险组(225例)，高风险组的总体生存时间为(6.72±0.55)年，明显少于低风险组的(13.60±1.03)年(P<0.001)；且高风险组的10年、20年生存率明显低于低风险组(24.1% vs. 50.9%；0 vs. 25.2%；P值均<0.001)；RS值对黑色素瘤患者的10年和20年生存预测的ROC曲线下面积分别为0.730、0.749。多因素Cox回归分析显示，RS值是黑色素瘤预后的独立预测因素。结论所构建的皮肤黑色素瘤预后风险评分模型可以有效地对患者进行预后风险评价，为后续筛选与糖酵解相关的预后较差患者并进行针对性治疗的研究提供基础。

简介：摘要目的探讨宫内急性缺血缺氧对新生小鼠肺组织降钙素基因相关肽（calcitonin gene-related peptide，CGRP）表达的影响，为临床治疗新生缺血缺氧肺损伤提供依据。方法选取孕龄21 d的Wistar大鼠7只，适应性喂养后分为3组：正常对照组（n=2）、假手术对照组（n=6）、缺血缺氧组（n=6）。结扎21 d剖腹的Wistar大鼠的一侧子宫角的血管（卵巢及宫颈两端均结扎），结扎一侧的宫内胎鼠为缺血缺氧组，另外一侧子宫角的血管不予结扎，其宫内胎鼠为假手术对照组。另外设21 d正常剖腹胎鼠为正常对照组，采用放射免疫标记法与RT-PCR观察肺组织CGRP与a-CGRP mRNA、β-CGRP mRNA的表达。结果缺血缺氧组在缺氧20 min、30 min与40 min时a-CGRP mRNA［（0.775±0.549）比（0.487±0.035），（0.886±0.045）比（0.516±0.072），（1.015±0.110）比（0.501±0.474）］、β-CGRP mRNA［（0.582±0.054）比（0.289±0.079），（0.564±0.025）比（0.349±0.009），（0.679±0.071）比（0.382±0.022），P＜0.001］的表达均高于正常对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。肺组织匀浆中CGRP的表达随着缺氧时间的延长而增加，在缺血缺氧20 min［（1 632.170±54.963）比（1 135.000±15.556）、30 min［（1 745.000±61.410）比（1 196.000±53.740）］、40 min［（2 098.670±130.029）比（1 211.500±109.602）］时的相对值均高于正常对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论宫内缺血缺氧可以引起新生小鼠肺组织、a-CGRP、β-CGRP mRNA与CGRP的表达增加，并且随着缺血缺氧时间的延长而增加。本研究对宫内缺血缺氧新生儿急性肺损伤提供了新的治疗思路。

简介：摘要目的探讨脂肪量和肥胖相关基因(FTO)在结肠癌组织的表达及其生物学功能。方法采用实时定量聚合酶链反应检测并分析FTO在结肠癌组织与癌旁组织中的表达特征及临床意义。利用RNA干扰(RNAi)技术构建FTO稳定下调表达的结肠癌细胞株SW620和Caco-2，通过细胞计数试剂盒(CCK-8)细胞增殖实验、划痕实验进一步研究FTO下调表达对结肠癌细胞株生物学行为的影响。结果结肠癌组织中FTO的mRNA表达水平显著高于癌旁正常组织(t＝10.310，P<0.01)；FTO mRNA在肠癌细胞中的表达水平显著高于正常肠上皮细胞株(HT-29为，t＝18.730，P<0.01；HCT-116为，t＝3.700，P<0.05；SW620为，t＝4.060，P<0.05；LoVo为，t＝5.580，P<0.01；SW48为，t＝16.640，P<0.01；DLD-1为，t＝7.260，P<0.01；Caco-2为，t＝9.640，P<0.01)，差异均有统计学意义。CCK-8增殖实验结果显示，LV-FTO-shRNA组中结肠癌细胞的增殖能力低于shNC组(SW620，24 h为，t＝4.660，P<0.01，48 h为，t＝3.760，P<0.01，72 h为，t＝3.370，P<0.05；Caco-2，24 h为，t＝3.680，P<0.05，48 h为，t＝3.630，P<0.05，72 h为，t＝4.180，P<0.01)，差异均有统计学意义；划痕试验结果显示，划痕24 h后，LV-FTO-shRNA组的无细胞区域显著宽于LV-NC组(SW620为，t＝34.070，P<0.01；Caco-2为，t＝31.680，P<0.01)，差异均有统计学意义。结论FTO在结肠癌组织及结肠癌细胞株中高表达，FTO的下调表达显著抑制结肠癌细胞的增殖和迁移能力，提示FTO异常表达是促进结肠癌进展的重要因素。

简介：摘要目的应用人基因表达谱芯片和荧光定量PCR技术筛选、识别职业性汞暴露人群血浆差异基因和相关信号通路。方法于2018年9月至2019年10月，选择江苏省某水银温度计工厂291名参加职业健康检查的工人作为调查对象，对符合纳入标准的126名工人进行成组匹配后，将其中60人分为高浓度汞暴露组（高暴露组）和低浓度汞暴露组（低暴露组），每组30人。用基因表达谱芯片（芯片初步筛选阶段）对高暴露组和低暴露组（各10例）血浆总RNA样本进行检测，筛选变化倍数>2倍的差异表达基因（DEGs），使用DAVID和Metascape在线工具对DEGs进行基因功能聚类、通路和蛋白互作网络分析；而后对关键DEGs（荧光定量PCR验证阶段）在高暴露组和低暴露组（各20例）中进行荧光定量PCR测定，验证其表达量变化。结果高暴露组和低暴露组共有269个DEGs（上调203个，下调66个）；生物信息学分析结果显示，DEGs主要涉及前脑发育、胶质细胞命运决定等细胞生物学过程和PID NF-κB、PTEN等信号通路。荧光定量PCR验证结果显示，与低暴露组相比，NFE2L1、SOX8、SOX6和RNF2基因在高暴露组表达明显下调（下调倍数分别为2.10、11.52、2.19和4.38），差异均有统计学意义（P<0.05）。结论职业性高浓度汞暴露人群中，血浆NFE2L1、SOX8、SOX6和RNF2基因表达发生明显改变，PTEN信号通路和神经胶质细胞命运决定生物学过程可能与汞暴露致机体损伤密切相关。

简介：摘要目的筛选微小病变肾病（minimal change disease，MCD）的差异表达基因及其作用通路，探讨MCD发病的分子机制。方法芯片数据来源于美国国立生物技术信息中心（NCBI）平台下的基因表达综合数据库（GEO）。选取含MCD信息的数据芯片GSE104948和GSE104954，数据集包含19例MCD肾活检组织和36例正常对照肾组织的基因表达阵列数据。利用生物信息学方法分析基因芯片数据，使用在线工具GEO2R分析数据及筛选差异表达基因，通过DAVID 6.8数据库对差异表达基因进行GO和KEGG功能富集分析，以及参与代谢通路基因之间的网络分析。用String 11.0数据库和Cytoscape 3.7.2软件分析MCD差异表达基因之间的关系，以及对基因之间进行可视化分析。采用Cyto Hubba插件分析蛋白质相互作用网络的关联度，筛选关键表达基因。结果用在线工具GEO2R共筛选出MCD患者302个高表达的差异基因。GO分析结果显示，差异表达基因的产物多定位在细胞外基质、细胞外泌体、细胞核周等区域，发挥细胞黏附分子结合、脱氧胞苷脱氨酶活性、蛋白质二聚化活性、2'-5'-寡腺苷酸合成酶活性等功能，以及参与细胞外基质形成、细胞溶解、细胞凋亡、炎性反应和免疫反应等生物过程。KEGG分析结果显示，差异表达基因在局部黏附、NOD样受体等信号通路中富集。结合GO分析和Cyto Hubba分析结果，筛选出PYCARD基因为诱导MCD肾脏炎性反应发生的关键基因。结论炎性反应可能参与了MCD的发生发展，PYCARD基因可能为诱发MCD炎性反应的关键基因。

简介：摘要目的探讨Usher综合征1型（Usher syndrome type 1，USH1）相关基因在136例中国河南籍耳聋家庭中的变异情况。方法总结2016年11月至2019年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术进行耳聋基因检测的136个耳聋家庭的临床资料和测序数据，统计分析USH1相关基因（MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2）的变异情况。结果共有5个耳聋家庭检测到USH1相关基因的9个致病或可能致病变异，占所有耳聋家庭的3.7%（5/136），其中4个耳聋家庭致病基因为MYO7A，1个耳聋家庭致病基因为CDH23，9个变异中的7个变异为首次报道，包括MYO7A基因的c.313delG、c.5257dupA、c.5435A>T、c.5636G>C、c.5722T>G变异，以及CDH23基因的c.155_166del、c.4802delA变异。其中家庭2和家庭3的患者视力目前无异常，但根据基因诊断及行走延迟考虑为USH1的可能性大。结论在本组河南籍耳聋患者中，MYO7A为USH1相关基因中最常见的致病基因。应用NGS技术可以在视觉症状出现之前对USH1患者进行初步诊断。

简介：摘要目的确认1例HLA-DQB1新等位基因的序列，分析新等位基因的遗传学特征。方法应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型技术(sequence-specific oligonucleotide probe，SSOP)及PCR-直接测序分型法(sequence-based typing，SBT)对1个白血病家系进行HLA常规检测，发现患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合无完全匹配的基因型。应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对该基因进行确认。结果PCR-SBT提示患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合与已知基因型不完全匹配。NGS分析显示，与同源性最高的等位基因DQB1*03：02相比，该等位基因在第2外显子c.233T>G变异，导致46位编码氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸(p. Val46Gly)。家系调查显示患者哥哥HLA-DQB1新等位基因来源于母亲。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(MK729743)。结论应用NGS鉴定了1个HLA-DQB1新等位基因，该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1*03：362。

简介：无

简介：摘要目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve，DOR)发病的相关性，为患者提供遗传咨询和生育指导。方法采集214例DOR患者的外周血样，提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的(CGG)n重复数。结果共发现3例患者携带前突变，1例携带灰区突变。经遗传咨询，1例前突变携带者和另1例患者的妹妹(亦携带前突变)均已自然妊娠。产前诊断显示胎儿均为携带者。结论FMR1基因(CGG)n重复数异常是DOR的重要原因。对DOR患者进行FMR1基因(CGG)n重复数检测能够为患者的临床治疗、遗传咨询和生育指导提供依据。