简介:目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”,3例被诊断为“无法分类的癫脑病”;起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110delC(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dupA(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3~8号外显子杂合缺失)。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。
简介:【摘要】 随着现在生活条件不断提高,寄生虫感染病例越来越少。且患者在感染粪类圆线虫后,因临床表现不具特征性,临床医师难以及时考虑到患者存在寄生虫感染,容易耽误病人的治疗时机。医院应重视对住院患者进行粪便寄生虫常规检查,提高送检率,并加强对检验人员寄生虫的相关培训与指导,提高临床医师对粪类圆线虫的认识度,并根据检验结果及早对患者进行治疗。
简介:神经性贪食对于牙体组织具有损伤作用。胃酸不仅可以酸蚀牙釉质和牙本质,而且会进行性地破坏牙齿的美学表现及生理功能。对于这种病症.传统的修复理念是对息牙进行根管治疗后全冠修复。这种治疗需花费大量金钱和时间并影响牙齿生理功能。随着复合树脂及粘结剂的发展,该类患牙修复时可以尽可能减少牙体预备量。本文介绍一例神经性贪食症并发牙齿酸蚀造成重度牙体组织丧失的患者行复合树脂直接修复的过程。对所有余留牙均只行少量预备并保存牙髓活力,继而以纳米树脂进行修复。该过程不涉及技工室操作部分。经过短期观察,修复后所有牙的生理功能、美学状态均可达到要求。
简介:目的探讨肾动脉狭窄导致肾血管性高血压引起的一过性肺水肿的原因和治疗措施。方法本文报告了3例肾动脉狭窄引起的一过性肺水肿患者,观察疾病的临床特点,采用肾动脉介入治疗肾动脉狭窄导致肾血管性高血压引起的一过性肺水肿。结果。肾动脉狭窄导致的肾血管性高血压是引起的一过性肺水肿的原因。3例。肾动脉狭窄引起的一过性肺水肿患者中,2例是大动脉炎引起的肾动脉狭窄,l例是动脉粥样硬化引起的肾动脉狭窄。在这3例肾动脉狭窄患者中,有2例是双侧-肾动脉狭窄,有1例是单侧肾动脉狭窄。这3例患者反复发生一过性肺水肿。介入治疗后,随访1年未再出现一过性肺水肿。结论介入治疗是肾血管性高血压导致一过性肺水肿的有效治疗措施之一。
简介:摘要目的探讨异位妊娠的临床特点,输卵管炎及盆腔炎是异位妊娠的常见病因。结论目前,随着腹腔镜、阴道B超的临床应用,异位妊娠的早期诊断率逐渐提高,结合临床表现,很多异位妊娠破裂前就可以得到诊断,从而减少了急腹症的发生。