简介:摘要先天性肺疾病病因复杂,大多由单基因突变引起,目前临床治疗方法有限,病死率高。基因编辑技术的发展及广泛应用为呼吸系统单基因病的治疗带来新的希望,尤其是CRISPR/Cas9技术发挥着重要的作用。本文从常见呼吸系统单基因病入手,重点介绍CRISPR/Cas9作为基因编辑工具的特点及优势,以及基因编辑技术在原发性纤毛运动障碍、表面活性蛋白缺乏症、囊性纤维化和α1-抗胰蛋白酶缺乏症中的应用进展,并浅析先天性肺疾病基因编辑技术应用所面临的机遇及挑战。
简介:摘要规律成簇间隔短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)和CRISPR相关蛋白9(CRISPR associated protein,Cas9)组成的CRISPR/Cas9系统是大多数细菌和古细菌的一种免疫系统。该系统在动物模型构建、基因治疗和基因表达调控等众多领域发挥着强大的作用。但该系统的脱靶效应等原因所导致的效率低下和安全性问题一直是人们研究的重点。本文主要对CRISPR/Cas9系统从sgRNA、Cas9蛋白、递送系统、DSB修复通路、脱靶检测手段以及碱基编辑技术六个方面提高其编辑效率的改进方法进行综述。
简介:摘要心血管疾病是目前全球的第一大死因,其患病率和病死率仍在不断上升。改变危险健康行为是心血管疾病的重要防治策略,可有效延缓病程进展,改善患者预后。现有慢病管理模式并未充分挖掘和利用可干预因素从而实现干预效果最大化。行为改变轮建立在19种行为干预理论框架的基础上,为行为分析和干预设计提供了明确清晰的指导,值得深入研究和应用。本文对行为改变轮理论的框架内容、实施步骤及其在国内外心血管疾病管理中的应用现状进行综述,以期为国内应用行为改变轮理论开展行为干预提供理论支持和实践指导。
简介:摘要目的比较伴自杀意念、无自杀意念双相障碍Ⅱ型患者的局部脑血流灌注(cerebral brain flow, CBF)改变。方法采用磁共振成像伪连续动脉自旋标记(pseudo-continuous arterial spin labeling,pCASL)序列,采集伴自杀意念双相障碍Ⅱ型抑郁发作患者(伴自杀意念双相障碍Ⅱ型组,n=48)、无自杀意念双相障碍Ⅱ型患者(无自杀意念双相障碍Ⅱ型组,n=41),健康对照者(对照组,n=62)静息状态下CBF图像,采用单因素方差分析比较组间CBF差异,经高斯随机场进行多重比较校正。结果与对照组比较,有、无伴自杀意念双相障碍Ⅱ型组均存在左侧颞上回(延伸到颞极)(t=3.87,P<0.01; t=4.44,P<0.01)和左侧壳核(t=4.04, P<0.01; t=3.19, P<0.01) CBF增高,伴自杀意念双相障碍Ⅱ型组右侧后扣带回(延伸至距状回) CBF减低(t=-4.66, P<0.01)。结论伴自杀意念双相障碍Ⅱ型患者和无自杀意念双相障碍Ⅱ型患者均存在左侧颞上回和左侧壳核血流异常,右侧后扣带回血流减低可能是伴自杀意念双相障碍Ⅱ型患者的特异性脑改变。
简介:摘要双侧大脑半球的网络通过半球间结构和功能连接进行协调整合。卒中后,半球间结构和功能连接会发生广泛的改变。这些改变与脑卒中后神经功能的缺损及其随后的恢复密切相关。评估半球间结构和功能连接的改变可能有助于监测神经功能的恢复,同时调节半球间功能连接以促进卒中后神经功能的恢复也是目前正在探索的新兴康复方法。扩散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)和静息态功能磁共振成像(resting state functional MRI,rs-fMRI)分别是目前评估结构与功能连接常用的方法。本综述简要介绍了每种方法的使用背景,并回顾了目前使用DTI和rs-fMRI评估脑卒中后半球间结构及功能连接改变的研究进展。
简介:摘要1例63岁女性患者因卵巢癌术后复发接受吉西他滨(1.2 g静脉滴注,第1天)联合卡铂(500 mg静脉滴注,第2天)方案化疗。第1次化疗结束后,患者即发生双下肢轻微水肿及刺痛,脚踝至小腿中部皮肤渐变淡红色;随后刺痛感及水肿逐渐减轻,表皮逐渐增厚。第2次化疗后,患者双下肢皮肤刺痛和水肿加重。化疗间歇期,刺痛症状和水肿逐渐减轻,但双下肢皮肤颜色逐渐变成深棕色,表皮增厚、变硬,呈典型硬皮病样改变。第3次化疗后,下肢刺痛及水肿再次加重,随后患者失访。因患者既往曾接受紫杉醇脂质体联合卡铂化疗6次,无皮肤损伤发生,故考虑患者的硬皮病样改变与吉西他滨有关。