简介:摘要患儿 男,4岁主要临床表现为1岁后癫痫发作、发育迟滞和智力障碍。全外显子组测序提示两者在YWHAG基因的第2外显子均存在c.170G>A/p.R57H新的杂合错义变异,导致14-3-3γ蛋白第57位的精氨酸替换为组氨酸。患儿的c.170G>A变异遗传自母亲,而在外祖父母中未检测到,该变异为新自发变异,且在该家系内进行传递。患儿和母亲均为癫痫伴智力障碍,但临床高度怀疑发育性癫痫性脑病56型。
简介:摘要目的了解语音障碍患儿辅音的特点,为临床评估及合理干预提供依据。方法回顾性研究。选取2007年1月至2018年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科语言-言语门诊诊断的语音障碍患儿1 395例为研究对象,以图片命名法在单词水平进行语音测查。采用χ2趋势检验分析不同年龄患儿不同发音部位辅音错误人数比例的差异及变化趋势,χ²检验比较不同性别患儿在不同发音部位辅音中错误人数比例的差异,并分析不同发音部位辅音的错误类型及不同年龄患儿的错误类型特点。结果1 395例语音障碍患儿中男1 044例、女351例,年龄(5.1±0.8)岁。语音障碍患儿舌尖中音l的错误人数比例最高,为71.8%(1 002/1 395);唇音b最低,为9.3%(130/1 395)。不同年龄组间比较,年龄越大唇音p和f、舌尖前音z和c及s、舌尖中音t和l、舌尖后音ch和r、舌根音k和h、舌面音q的错误人数比例越低(均P<0.05);不同性别间比较,男童唇音b和m、舌尖前音z和c、舌尖中音n和l、舌尖后音sh、舌根音h、舌面音x的错误人数比例均高于女童[(10.3%(108/1 044)比6.3%(22/351)、11.4%(119/1 044)比6.0%(21/351)、64.8%(676/1 044)比51.9%(182/351)、67.8%(708/1 044)比59.8%(210/351)、16.7%(174/1 044)比8.8%(31/351)、73.7%(769/1 044)比66.1%(232/351)、58.0%(606/1 044)比47.6%(167/351)、24.0%(251/1 044)比14.2%(50/351)、39.9%(417/1 044)比27.6%(97/351),χ²=5.167、8.533、16.889、7.447、12.863、7.412、11.650、14.900、17.099,均P<0.05];辅音的错误类型有替代、省略、歪曲,其中,舌尖中音l以省略为主[53.3%(743/1 395)],舌根音h以歪曲为主[11.8%(165/1 395)],其他辅音均以替代为主。在替代类型中舌尖后音ch的错误人数比例最高,为60.2%(840/1 395)。结论语音障碍患儿辅音中舌尖中音l错误人数比例最高,男童的语音问题更为严重,替代是辅音的主要错误类型,在替代类型中舌尖后音ch的错误人数比例最高。应关注学龄前期儿童的语音发展,同时尽早开展舌尖中音l、舌尖后音ch的语音训练。
简介:摘要轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)是介于正常衰老与痴呆之间的一种过渡状态,是延缓认知衰退的最佳干预窗口期。知觉压力作为影响认知功能且可调节的危险因素之一,通过引发下丘脑-垂体-肾上腺轴功能失调及心理障碍,显著增加了认知障碍的发病风险,因而知觉压力管理逐渐成为认知障碍非药物干预技术研究和实践的新热点。文章就MCI人群知觉压力的现状,知觉压力与认知功能的关系,以及MCI个体知觉压力评估技术等方面进行梳理,并以压力归因模型为基础,对知觉压力的相关影响因素进行综述,深入剖析了知觉压力干预方案对认知功能管理的作用机制与实践启示,以期为开拓MCI人群认知功能管理的新路径提供理论参考与借鉴。
简介:摘要目的探讨头针配合语言训练对脑瘫患儿语言发育迟缓的治疗效果。方法抽取2017年10月至2019年10月郑州大学附属郑州中心医院诊治的脑瘫患儿90例,依据治疗方案将其分为两组,每组45例。对照组给予语言训练,观察组给予头针配合语言训练。回顾性对照分析两组总有效率及患儿发育商、构音障碍、口腔运动能力评分。结果观察组治疗总有效率为93.33%(42/45),高于对照组的75.56%(34/45),χ2=5.414,P=0.020。治疗前,两组发育商中应人、应物、大运动、言语、细动作评分比较,差异未见统计学意义(P>0.05);治疗后,两组应人、应物、大运动、言语、细动作评分较治疗前升高(P<0.05),且观察组各项评分高于对照组(t=4.141、4.941、4.800、3.652、3.700,P<0.05)。治疗前,两组口腔运动能力评分及构音障碍中言语、构音器官运动、呼吸及反射、口腔运动能力评分比较差异未见统计学意义(P>0.05);治疗后,言语、构音器官运动、呼吸及反射、口腔运动能力评分较治疗前升高(P<0.05),且观察组各项评分高于对照组(t=3.941、5.489、3.664、8.510,P<0.05)。结论对脑瘫患儿采用头针配合语言训练治疗的疗效较好,能提升患儿发育商及口腔运动能力,缓解构音障碍,改善患儿语言发育迟缓状况。
简介:【摘要】目的:研究头针结合语言训练对孤独症儿童语言康复的临床效果。方法:选取80例从2020年1月-2021年1月在我院治疗接受孤独症治疗的儿童患者作为研究对象,按照数据随机分组的方式将患者分为观察组患者40例和对照组患者40例,给予对照组患者实施语言训练,给予观察组在语言训练的基础上为患者辅以头针治疗,对比两组患者的语言康复的临床效果。结果:相比于对照组,实施语言训练与头针相结合的观察组语言康复的临床效果更为显著,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:头针结合语言训练对孤独症儿童语言康复具有显著的治疗效果,值得在临床研究中推广。
简介:摘要:目的 对临床伴有智力低下的小儿进行语言康复干预的过程中,使用口肌训练配合语言认知训练之后的效果情况加以观察和对比,分析临床应用的价值和优势情况。方法 在本院所有所收治进行语言康复的智力低下儿童中抽取70例加以对比对照,随机分组设定观察、对照两组。人数完全一样的情况下,仅有干预方法和措施方面的差异,其中对照组使用单纯的语言认知训练,观察组加用口肌训练,对两组分别加以干预与康复训练之后的Gesell发育量表语言发育商(DQ)、S-S语言发育迟缓评价法中语言理解、语言表达、操作能力发育商(DQ)情况加以对比对照,分析临床应用的价值和优势情况。结果 分别进行康复干预之后的效果情况对比发现了一个明显差异之处,其中观察组小儿的Gesell发育量表语言DQ、S-S法中的语言表达DQ显著提高(P<0.05),但在S-S法中语言理解和操作能力DQ方面并没有呈现出明显的差异(P>0.05),康复干预在这两方的影响高度接近。结论 临床智力低下的儿童开展疾病干预与语言康复的过程城中,语言认知训练基础上使用口肌训练之后,普遍其语言表达方面功能发生了转归和改善,促进了其语言表达等方面的发育,临床应用价值和优势较为突出,可以结合实际情况开展针对性的康复训练。
简介:摘要目的探讨低龄人工耳蜗植入术后儿童言语感知和空间听觉能力发育规律及二者之间的关系。方法31例人工耳蜗植入术后儿童,男16例、女15例,年龄(2.3±1.2)岁(x¯±s,下同),分别在术前、开机6个月以及开机12个月,应用普通话婴幼儿有意义听觉整合量表(Infant-toddler Meaningful Auditory Integration Scale,IT-MAIS)/普通话有意义听觉整合量表(Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS)和普通话早期言语感知测试(Mandarin Early Speech Perception test,MESP)评估听觉能力和言语感知能力发展,应用言语空间听觉质量量表父母版问卷(Speech,Spatial,and Other Qualities of Hearing Scale for Parents,SSQ-P)评估空间听觉能力的发展。应用SPSS 23.0软件进行统计学分析。结果随开机时间延长,31例人工耳蜗植入儿童IT-MAIS/MAIS、MESP得分率持续提高,术前、开机6个月及开机12个月三个时间节点的得分率差异均有统计学意义(P值均<0.01)。SSQ-P(Speech)和SSQ-P(Spatial)得分:术前分别为(0.9±0.2)、(0.8±0.3)分,开机6个月为(4.6±0.2)、(2.6±0.3)分,开机12个月为(6.2±0.2)、(6.3±0.3)分,两项得分在术前、开机6个月、开机12个月三个时间节点差异均有统计学意义(P值均<0.01)。SSQ-P(Spatial)从术前至开机12个月的增长率为675.3%、开机6个月至12个月期间的增长率为140.6%,明显高于IT-MAIS/MAIS、LV-MESP及SSQ-P(Speech)的增长率。CI开机后12个月,SSQ-P(Speech)得分与SSQ-P(Spatial)得分呈中度相关(r=0.465,P=0.008)。结论人工耳蜗植入术后儿童随开机时间延长,其听能、言语感知能力、空间听觉能力均呈现持续性显著进步。开机12个月时空间听觉能力增长率大于言语感知能力,且空间听觉能力在人工耳蜗开机6个月后仍呈现快速发育特点。