简介：目的构建含有小鼠Smad4基因和增强型绿色荧光蛋白基因（EGFP）的慢病毒病毒表达载体,为今后应用该重组慢病毒介导的内耳基因导入和相关的聋病基因治疗奠定实验基础.方法利用基因重组、限制性内切酶酶切及基因测序的方法,构建并鉴定pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP真核表达质粒;利用脂质体介导转染的方法,将pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP转染导入293T细胞,荧光显微镜下观察EGFP基因表达情况,利用实时荧光PCR的方法检测小鼠Smad4基因mRNA水平的表达情况.结果经PCR鉴定和基因测序证实了小鼠Smad4基因序列与基因bank中的序列相一致.pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP质粒转入293T细胞后,荧光显微镜下可见有绿色荧光蛋白表达.293T细胞经慢病毒感染后,其小鼠Smad4基因mRNA表达量增加了66427倍.病毒滴度经测定为2.5×108TU/ml.结论成功地构建了含有小鼠Smad4基因的慢病毒表达载体,并能在293T细胞中表达.

简介：目的构建含有人E2F2基因和绿色荧光蛋白基因（pEGFP）的腺病毒载体,为聋病的基因治疗奠定实验基础。方法根据已知的E2F2基因序列设计并合成相应的双链DNA,将其与酶切线性化的pDC315-EGFP载体片段连接,构建穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2,并将其与腺病毒骨架质粒pBHGlox△E1,3Cre共转染HEK293细胞,同源重组产生重组腺病毒。对重组腺病毒进行扩增、纯化及滴度测定,用聚合酶链反应和测序方法验证穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2穿梭质粒的构建;通过荧光显微镜和Westernblot（蛋白质印迹）方法,分别检测质粒pDC315-GFP-E2F2和重组腺病毒表达E2F2蛋白情况。结果经聚合酶链反应鉴定和测序分析,证实穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2与设计一致;经荧光显微镜检测,分别由穿梭质粒pDC315-GFP-E2F2、重组腺病毒转染的HEK293细胞均可观察到GFP表达;经WesternBlot检测出在72kDa～95kDa处有条特征带,其大小和E2F2-GFP融合蛋白（～76kDa）相吻合;滴度测定为1×1011PFU/ml（PFU,plaqueformingunit,空斑形成单位）。结论成功构建了人E2F2基因重组腺病毒载体,并能在HEK293细胞中表达。

简介：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

简介：髓外浆细胞瘤指发生于骨髓造血组织以外的软组组浆细胞瘤,目前发病原因不明,可发生于全身任何髓外的组织及器官,如鼻咽、鼻窦、鼻腔、中耳等部位,但原发于喉者少见。活检是有效的确诊手段。治疗主要以放疗为主,也可视病情选择治疗方案。

简介：

简介：恶性肿瘤是一类细胞周期疾病,几乎所有癌基因、抑癌基因的生物学效应,最终都会集到细胞周期机制上来。细胞周期蛋白D1(CyclinD1)作用于细胞周期的G1→S期调控点,为G1期的限速步骤。研究CyclinD1与头颈部恶性肿瘤发生发展的关系,对了解头颈部恶性肿瘤的发病机制以及基因疗法的开展提供依据。本文对CyclinD1在头颈部恶性肿瘤发生发展中的作用做一综述。

简介：分析1例呼吸道上皮腺瘤样错构瘤患者病例资料,探讨原发病灶起始部位、病因、诊疗过程;为临床工作提供借鉴及经验,减少漏诊、误诊。

简介：FragileXsyndromeisthemostcommonformofinheritedmentalretardationaffectingupto1in4000individuals.ThesyndromeisinducedbyamutationintheFMR1gene,causingadeficiencyinitsgeneby-productFMRP.ImpairmentinthenormalfunctioningofFMRPleadstolearningandmemorydeficitsandheightenedsensitivitytosensorystimuli,includingsound(hyperacusis).ThemolecularbasisoffragileXsyndromeisthoroughlyunderstood;however,theneuralmechanismsunderlyinghyperacusishavenotyetbeendetermined.Astheinferiorcolliculus(IC)istheprincipalmidbrainnucleusoftheauditorypathway,thecurrentstudyaddressesthequestionsunderlyingtheneuralmechanismofhyperacusiswithintheICoffragileXmice.AcuteexperimentswereperformedinwhichelectrophysiologicalrecordingsoftheICinFMR1-KOandWTmiceweremeasured.ResultsshowedthatQ-valuesforWTweresignificantlylargerthanthatofFMR-1KOmice,indicatingthatWTmiceexhibitsharpertuningcurvesthanFMR1-KOmice.WealsofoundtheratioofthemonotonicneuronsintheKOmicewasmuchhigherthantheWTmice.TheseresultssuggestthatlackofFMRPintheauditorysystemaffectsthedevelopmentalmaturationandfunctionofstructureswithintheauditorypathway,andinthiscasespecificallytheIC.ThedysfunctionobservedwithintheauditoryneuralpathwayandinparticulartheICmayberelatedtotheincreasedsusceptibilitytosoundasseeninindividualswithfragileXsyndrome.OurstudymayhelponunderstandingthemechanismsofthefragileXsyndromeandhyperacusis.

简介：目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41．09％，共检出GJB2基因突变26例（20．16％）；mtDNA突变8例（6．2％）；SLC26A4基因突变21例（16．28％）；未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41．09％，GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

简介：子宫内膜癌是妇科常见的恶性肿瘤,手术是其主要治疗方法。3%~5%的新发病例有盆腔外或远处转移,可是出现左锁骨上淋巴结转移,报道例数极少。本文针对1例子宫内膜腺癌颈部淋巴结转移病例进行分析。

简介：1临床资料患者女,22岁,左耳反复流脓,听力下降10余年,加剧伴发热、头痛、恶心、呕吐一周,于2003年8月18日入院.耳流脓呈豆渣样,色黄,异臭味,无面瘫,检查见左鼓膜紧张部有6mm×7mm穿孔,鼓室内异臭,豆腐渣样分泌物,音叉试验骨导偏左,电测听示左耳传导性聋.

简介：摘要通过对1例特殊体质高血压患者的降压药物的调整，药物不良反应的分析等方面为患者制定个体化药学服务，同时密切观察，提供优质护理，保证了患者用药的安全性及治疗有效性。

简介：患者女,54岁,因反复发作眩晕伴四肢无力3月就诊。3月前无明显诱因发作眩晕,视物旋转,伴有恶心、呕吐,眩晕发作与体位改变有关,坐起、躺下和左右翻身时发作。

简介：摘要继发性癫痫在发作时极易发生喉肌痉挛引发窒息，这将对甲状腺乳头癌术后患者造成致命威胁，因此，如何积极有效的应对甲状腺乳头癌术后癫痫症发作，以及在患者术后危险期实施高效优质的护理措施将对患者的康复起到至关重要的作用。

简介：目的调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法对194例聋哑学生进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经DNA提取，进行GJB2235delC突变、线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的检测。结果194例聋哑学生中，GJB2235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5．67％（11／194）、5．67％（11／194），mtDNAA1555G点突变检出率为9．28％（18／194）。GJB2235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9．51％（27／284）、6．0％（3／50）、3．13％（1/32）；携带mtDNAA1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高，但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2235deIC突变检出率在全国处于较低水平，新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：摘要苯磺酸氨氯地平是治疗高血压的最长用药之一，副作用少，我院治疗1例苯磺酸氨氯地平药物不良反应导致停经的患者，报告其治疗观察及护理。为做好高血压患者健康宣教，减少不良反应发生。为苯磺酸氨氯地平的研究提供借鉴。

简介：声门下异物较其他部位的呼吸道异物危险性更高,临床表现凶险,异物阻塞气道,可发生严重的呼吸困难甚至窒息,而在肺部听诊及影像学检查特别是胸片检查时常出现假阴性,容易漏诊或误诊。当异物一旦误吸嵌顿在声门区,成年人因咳嗽反射敏感,很容易将异物咳出,但年老体弱者,牙齿缺如,喉反射迟钝所以异物也不少见。本文就我科2017年10月份收治的一例声门下异物患者的治疗与护理体会总结如下。

简介：目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

简介：摘要目的探讨老年期重症肌无力危象护理要点，改善老年期重症肌无力危象的预后，提高患者的生活质量。方法对7例老年期重症肌无力患者进行程序化护理，密切观察病情变化，评估护理对病情转归的影响。结果7倒患者中死亡一例，病情平稳出院6例，平均住院天数为48天。结论老年期重症肌无力危象病情凶险，科学合理的护理措施有利于改善预后。